Creutzfeldt-Jakob Disease: Symptômes, diagnostic et traitement
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie mortelle qui provoque une dégénérescence rapide du cortex cérébral, ou la couche extérieure du tissu entourant le cerveau. Il est une maladie très rare, affectant seulement environ 300 personnes aux États-Unis chaque année.Cependant, il est le plus commun d'une famille de maladies appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST), qui sont nommés pour l'effet qu'ils ont sur le cerveau. Les EST provoquent de petits trous pour former dans le tissu cérébral jusqu'à ce qu'il ressemble à une éponge lorsqu'elle est vue sous un microscope.
D'autres maladies qui affectent les EST humains sont semblables à la MCJ, mais frappe différentes régions du cerveau, comme le cervelet ou du tronc cérébral. Ces maladies héréditaires très rares, comme l'insomnie fatale familiale (IFF) et le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), sont toujours mortelle. Les animaux tels que les vaches, les moutons, les chèvres et les chats peuvent également être affectées par les EST. La forme la plus connue de la maladie chez les animaux est l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), ou «maladie de la vache folle."
Causes
Les quelque 300 cas de ce qu'on appelle la MCJ "classique" a rapporté chaque année aux États-Unis sont regroupés en trois catégories en fonction de la façon dont une personne a contracté la maladie. La catégorie la plus courante de la maladie est la MCJ sporadique, qui représente au moins 85 pour cent de tous les cas aux États-Unis, selon le National Institutes of Health (NIH).
MCJ sporadique apparaît chez les patients qui n’ont pas connus des facteurs de risque pour la maladie. Héréditaire MCJ, d'autre part, affecte les patients qui ont des antécédents familiaux de la maladie ou qui test positif pour une mutation génétique associée à la MCJ. Environ 5 à 10 pour cent des cas de MCJ aux Etats-Unis sont héréditaires, selon le NIH.
Enfin, la MCJ acquis est transmis par l'exposition au cerveau ou le tissu du système nerveux infecté par la maladie. Ce type de MCJ, qui tend à affecter ceux qui subissent certaines procédures médicales, est extrêmement rare, représentant moins de 1 pour cent de tous les cas de MCJ depuis que la maladie a été décrite pour la première en 1920.
Il y a aussi une autre forme de la MCJ qui est séparé des catégories classiques de la MCJ. Connu comme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ), les chercheurs pensent que cette maladie est liée à lamaladie de la vache folle. Tout d' abord rapporté en 1996, tous les cas signalés de vMCJ sont soupçonnés d'avoir dérivé de la consommation de produits bovins contaminés par l' ESB ou de transfusions sanguines reçues de personnes contaminées par l' ESB, selon les Centers for Disease Control (CDC) .Unlike classique MCJ, qui tend à affecter lespersonnes de plus de 68 ans, la vMCJ affecte le plus souvent lespersonnes de moins de 30 ans.
la maladie du prion
MCJ et vMCJ - comme toutes les maladies spongiformes chez les humains et animaux- sont généralement pensés pour être causée par des prions, ou des particules infectieuses protéiniques. Prion sont différents des autres protéines présentes dans le corps en ce qu'ils peuvent sereproduire eux - mêmes et peuvent même devenir infectieuse.
Tous les prions ne sont pas mortels, cependant. Prion normales, connues sous le nom prion sensibles (PrP-sen), sont généralement produites par des cellules saines, en particulier à l'intérieur des neurones dans le cerveau, où on croit qu'ils aident les habitudes de sommeil de contrôle, selon l'Université de l'Utah science génétique Learning Center.
Mais prion résistantes (PrP-res), appelées protéines anormalement repliées, sont structurés très différemment de PrP-sen. Les scientifiques ne savent pas exactement comment ces protéines mutantes se reproduisent, mais ils croient que quand normale PrP-sen entre en contact avec PrP-res, la PrP-sen est converti en PrP-res. De cette façon, la protéine infectieuse se multiplie, pour finalement former de longs brins de protéines qui sont toxiques pour les cellules.
Ces brins de protéines longues, appelées fibres amyloïdes, détruire les cellules saines du cerveau et d'autres cellules dans le cerveau - appelé astrocytes - éventuellement digérer ces cellules mortes. Comme les astrocytes font leur chemin à travers le cerveau de manger les cellules mortes, ils laissent derrière eux des trous dans le tissu cérébral.
Dans la majorité des cas, les formes prions mortelle PrP-res spontanément chez les patients, et les scientifiques ne sont pas bien pourquoi cette mutation se produit. Dans les cas de MCJ héréditaire, le prion est considéré comme une mutation héritée dans le gène codant pour la PrP-sen. Et dans les cas de vMCJ, le prion fait probablement son chemin dans le corps quand une personne mange des tissus infectés avec la protéine de tueur.
La plupart des recherches actuellement menées sur la MCJ et de ses variantes traite de découvrir plus sur la cause de la maladie, selon le NIH. Les chercheurs tentent toujours de déterminer si la maladie est, en fait, causée par un prion muté et si elles peuvent contrôler l'infectivité de cette protéine.
D'autres recherches sont également essayer d'isoler la raison pour laquelle la MCJ classique apparaît le plus souvent chez les personnes de plus de 60 ans et quels facteurs régissent l'apparition de la maladie à ce stade du cycle de vie, selon le NIH.
Signes et symptômes
Le symptôme le plus commun associé à la maladie de Creutzfeldt-Jakob est une démence progressive rapide, selon le NIH. Les premiers symptômes de la maladie comprennent également troubles de la mémoire, du jugement et de la pensée, ainsi que troubles de la vision.
Ceux de la MCJ peuvent également rencontrer les problèmes suivants:
• Insomnie
• Dépression
• sensations inhabituelles
• déficience mentale sévère
• saccades musculaires involontaires (myocloniques)
• Cécité
• Incapacité de se déplacer
• Incapacité à parler
• Coma
Bien que les patients atteints de MCJ ne pas présenter des symptômes ou la fièvre grippe, ils peuvent développer une pneumonie ou d'autres infections. Les infections graves de cette nature peuvent même conduire à la mort, selon le NIH.
Chez les patients atteints de la vMCJ, les symptômes se manifestent un peu différemment. Non seulement la maladie affecte généralement les jeunes (moins de 30 ans), les premiers symptômes ont tendance à être principalement de nature psychiatrique.
A la différence de la maladie d'Alzheimer ou de Huntington, ce qui provoque également la dégénérescence des tissus du cerveau, de la MCJ progresse très rapidement, selon le NIH. Quatre-vingt dix pour cent des patients atteints de la maladie meurent dans l'année du diagnostic.
Diagnostic et essais
Les méthodes de diagnostic pour la MCJ, impliquent généralement la mesure de l'activité électrique du cerveau et d'obtenir des images du cerveau. Les scans EEG peuvent détecter les tendances du cerveau caractéristique anormal, et l'IRM peuvent révéler les dommages présents dans la matière blanche et grise du cerveau.
Le liquide céphalorachidien recueillis par ponction lombaire aura généralement un résultat normal, mais à l'exception d'un nombre total de protéines légèrement augmenté, selon l'Université de Californie, San Francisco. Une biopsie des amygdales peut aider à diagnostiquer la vMCJ, car les tissus lymphoïdes ont tendance à montrer des preuves de la maladie. Cependant, ceci ne serait pas facilement détecté chez les patients atteints de MCJ classique, ce qui rend le procédé moins fiable pour eux.
Enfin, seule une biopsie ou une autopsie du cerveau peuvent révéler les dommages spongieux dans le cerveau et confirmer un diagnostic de laMCJ, selon le NIH. Le cerveau d'un patient vMCJ montre microscopiques plaques de protéines prion entourées d'un halo de trous (comme une marguerite) connus sous le nom «plaques florides». Ceux - ci sont rarement observés chez les patients de la MCJ classique, selon les CDC .Depuis un bon diagnostic de la MCJ ne serait pas aider le patient ou d'inverser le cours de la maladie, une biopsie du cerveau est souvent déconseillée à moins qu'il est nécessaire d'exclure d'autres troubles mentaux possibles.
La plupart des médecins concentreront leur diagnostic de la MCJ à assurer les symptômes sont causés par la maladie et non pas, en fait, par une forme traitable de la démence, comme la méningite chronique ou une encéphalite (inflammation du cerveau), selon le NIH.
Complications
La plupart des patients tombent dans le coma que la maladie progresse et que les symptômes empirent. La cause du décès est généralement due à une insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire, la pneumonie ou d'autres infections, selon la Clinique Mayo.
Environ 90 pour cent des patients atteints de MCJ spontanée meurent dans l'année du diagnostic, tandis que d'autres pourraient mourir dans quelques semaines, selon le NIH.
Traitements et médicaments
Il n'y a aucun traitement pour la MCJ. Selon la théorie du prion, une fois que le prion est introduit dans le corps, il déforme rapidement d'autres protéines dans le corps, développer rapidement des brins de protéines «mauvais». Un certain nombre de médicaments ont été testés pour traiter la maladie, y compris les stéroïdes, les antibiotiques et les médicaments antiviraux, selon la Clinique Mayo. Cependant, le traitement de la maladie tourne généralement autour de soulager la douleur et d'autres symptômes inconfortables.
Les opiacés peuvent être prescrits pour les patients atteints de MCJ pour aider à soulager la douleur, tandis que le clonazépam et le valproate de sodium peuvent aider à soulager les secousses musculaires involontaires, selon le NIH. Les patients ont besoin de soins de garde et un environnement sûr, que ce soit à la maison ou dans un cadre institutionnalisé, alors que leurs fonctions mentales se détériorent.
