Maladies métaboliques de muscle
Les maladies métaboliques musculaires peuvent affecter tous les muscles volontaires du corps, tels que ceux dans les bras, les jambes et le tronc. Certains peuvent également comporter un risque accru de maladie cardiaque ou du foie, et les effets peuvent endommager les reins.
Quelles sont les maladies métaboliques du muscle?
Les maladies métaboliques du muscle ont d'abord été reconnues dans la seconde moitié du 20e siècle. Chacun de ces troubles est causée par un défaut génétique différent qui altère le métabolisme du corps (la collection des changements chimiques qui se produisent dans les cellules au cours du fonctionnement normal).
Quels sont les symptômes des maladies métaboliques du muscle?
Les muscles nécessitent beaucoup d'énergie pour fonctionner correctement, et des maladies métaboliques du muscle interfèrent avec les réactions chimiques impliquées dans l'élaboration de l'énergie de la nourriture. Lorsque les niveaux d'énergie deviennent trop faibles, la faiblesse musculaire et intolérance à l'exercice avec douleurs ou crampes musculaires peuvent se produire.
Dans quelques troubles musculaires métaboliques, les symptômes ne sont pas causés tant par un manque d'énergie, mais plutôt par des molécules de carburant inutilisés qui accumulent à l’intérieur des cellules musculaires. Cette accumulation peut endommager les cellules, ce qui conduit à la faiblesse chronique. Pour en savoir plus, voir Types de maladies métaboliques du muscle et Signes et symptômes.
Quelles sont les causes des maladies métaboliques du muscle?
Normalement, les molécules de carburant provenant de l’alimentation doivent être ventilées plus à l’intérieur de chaque cellule avant de pouvoir être utilisés par les mitochondries des cellules pour rendre l’énergie. (Les mitochondries à l’intérieur de chaque cellule puissent être appelées «moteurs». De la cellule) , les maladies musculaires métaboliques sont dus à des problèmes dans la façon dont certaines molécules de carburant sont traitées avant leur entrée dans les mitochondries, ou par l'impossibilité d'obtenir des molécules de carburant dans les mitochondries.
Quelle est la progression des maladies métaboliques des muscles?
Les maladies musculaires métaboliques qui ont leur apparition dans l'enfance ont tendance à être les plus graves, et certaines formes peuvent être fatales. Ceux qui commencent dans l'enfance ou l'âge adulte ont tendance à être moins sévère, et les changements dans le régime alimentaire et le mode de vie peuvent bénéficier la plupart des gens avec les formes plus douces.
Quel est l'état de la recherche sur les maladies métaboliques du muscle?
MDA chercheurs soutenus poursuivent un certain nombre de pistes prometteuses dans leur quête pour comprendre les causes et découvrir des traitements pour les maladies métaboliques du muscle. Une stratégie thérapeutique, appelée thérapie de remplacement enzymatique, a déjà donné lieu à la mise au point d'un traitement commercial efficace pour la trouble métabolique maladie de Pompe. Pour en savoir plus, voir la recherche.