La drépanocytose peut conduire à diverses complications aiguës et chroniques, dont plusieurs sont potentiellement létales.
Crise vaso-occlusive
La crise d'occlusion vasculaire est provoquée par les globules rouges en forme de faucille qui obstruent les capillaires et restreindre le flux sanguin à un organe, ce qui entraîne l'ischémie, la douleur, et souvent des dommages organe. La fréquence, la gravité et la durée de ces crises varient considérablement. Crises douloureuses sont traités avec hydratation et analgésiques; gestion de la douleur nécessite l'administration d'opiacés à intervalles réguliers jusqu'à ce que la crise a réglé. Pour crises plus douces, un sous-groupe de patients à gérer sur les AINS (tels que le diclofenac ou le naproxène). Pour les crises les plus graves, la plupart des patients ont besoin de prise en charge hospitalière des opiacés par voie intraveineuse; analgésie dispositifs (PCA) de contrôlée par le patient sont couramment utilisés dans ce cadre. Diphenhydramine est parfois efficace pour les démangeaisons associées à l'utilisation d'opioïdes. La spirométrie d'incitation, une technique pour encourager la respiration profonde pour minimiser le développement de l'atélectasie, est recommandé.
En raison de ses navires et de la fonction dans l'élimination des globules rouges défectueux étroits, la rate est souvent affectée. Il est généralement infarci avant la fin de l'enfance chez les personnes souffrant de la drépanocytose. Cette autosplenectomy augmente le risque d'infection par des organismes encapsulés; antibiotiques préventifs et les vaccins sont recommandés pour ceux avec une telle asplénie.
Une des premières manifestations cliniques est dactylitis, présentant dès six mois, et peuvent se produire chez les enfants atteints trait faucille. La crise peut durer jusqu'à un mois. Un autre type reconnu de la crise faucille est le syndrome thoracique aigu, une affection caractérisée par de la fièvre, des douleurs thoraciques, une difficulté respiratoire et pulmonaire infiltrer sur une radiographie de la poitrine. Étant donné que la pneumonie et la falciformation dans les poumons peuvent à la fois produire ces symptômes, le patient est traité pour les deux conditions. Il peut être déclenché par la crise douloureuse, infection des voies respiratoires, l'embolisation de la moelle osseuse, ou éventuellement par une atélectasie, l'administration d'opiacés, ou la chirurgie.
La plupart des épisodes de crises drépanocytaires durent entre cinq et sept jours.
D'autres crises drépanocytaires
• '' Crises '' aplastiques sont aggravations aiguës de l'anémie initiale du patient, produisant pâleur, tachycardie, et la fatigue. Cette crise est provoquée par le parvovirus B19, ce qui affecte directement l'érythropoïèse (production de globules rouges). Infection par le parvovirus presque complètement empêche production de globules rouges dans le sang pendant deux à trois jours. Chez les individus normaux, cela est de peu de conséquence, mais la durée de vie des globules rouges raccourcie de patients drépanocytaires en résulte une situation brutale, la vie en danger. La numération des réticulocytes chute de façon spectaculaire au cours de la maladie, et la rotation rapide des globules rouges conduit à la chute du taux d'hémoglobine. La plupart des patients peuvent être gérés avec soutien; certains ont besoin de transfusion sanguine.
• '' Crises de séquestration splénique '' sont, élargissements aigus et douloureux de la rate. L'abdomen devient pléthorique et très dur. La direction est favorable, parfois avec la transfusion sanguine.
• '' Crises hémolytiques '' sont accélérés gouttes aiguës dans le niveau d'hémoglobine. Les globules rouges se décomposent à un rythme plus rapide. Ceci est particulièrement fréquent chez les patients présentant un déficit en G6PD co-existant. La direction est favorable, parfois avec des transfusions sanguines.
Complications
La drépanocytose peut conduire à diverses complications, notamment:
• Écrasante post (auto) infection de la splénectomie (OPSI), qui est due à une asplénie fonctionnelle, causée par des organismes encapsulés tels que '' Streptococcus pneumoniae '' et '' Haemophilus influenzae ''. Prophylaxie de la pénicilline Daily est le traitement le plus couramment utilisé pendant l'enfance, avec des hématologues traitement poursuivies indéfiniment. Les patients bénéficient aujourd'hui de la vaccination de routine pour '' H. influenzae '', '' S.pneumoniae '' et '' Neisseria meningitidis ''.
• Stroke, qui peut résulter d'un rétrécissement vasculaire progressif des vaisseaux sanguins, ce qui empêche l'oxygène d'atteindre le cerveau. Infarctus cérébral se produit chez les enfants, et l'hémorragie cérébrale chez les adultes.
• Lithiase biliaire (calculs biliaires) et cholécystite, qui peut résulter de la production de la bilirubine excessive et la précipitation due à une hémolyse prolongée.
• Ictère, jaunissement de la peau, peut se produire en raison de l'incapacité du foie à éliminer efficacement la bilirubine du filtrage des globules rouges endommagés sur l'approvisionnement en sang ainsi que des blocs dans l'approvisionnement en sang de l'organe.
• La nécrose avasculaire (aseptique de nécrose osseuse) de la hanche et d'autres articulations majeures, qui peuvent survenir à la suite de l'ischémie.
• Diminution des réactions immunitaires dues à hyposplénisme (dysfonctionnement de la rate).
• Priapisme et l'infarctus du pénis.
• Ostéomyélite (infection de l'os bactérienne), qui est le plus souvent causée par '' Salmonella '' chez les personnes atteintes de drépanocytose, alors que '' Staphylococcus '' est l'organisme causal le plus fréquent dans la population générale.
• La tolérance aux opioïdes, ce qui peut se produire comme une réponse physiologique normale à l'utilisation thérapeutique des opiacés. Dépendance aux opiacés se produit pas plus souvent chez les personnes atteintes de la drépanocytose que chez les autres personnes traitées avec des opiacés pour d'autres raisons.
• Nécrose papillaire aiguë dans les reins.
• Les ulcères de jambe.
• Dans les yeux, rétinopathie, de rétinopathie proliférante, hémorragies du vitré et décollement de la rétine, entraînant la cécité. Contrôles oculaires annuels régulières sont recommandées.
• Pendant la grossesse, le retard de croissance intra-utérine, avortement spontané, et la pré-éclampsie.
• La douleur chronique: Même en l'absence de douleur aiguë vaso-occlusive, de nombreux patients ont des douleurs chroniques qui ne sont pas signalés.
• L'hypertension artérielle pulmonaire (augmentation de la pression sur l'artère pulmonaire), conduisant à une pression sur le ventricule droit et un risque d'insuffisance cardiaque; symptômes typiques sont l'essoufflement, a diminué tolérance à l'exercice et des épisodes de syncope.
• L'échec rénale chronique manifeste à l'hypertension (haute pression sanguine), protéinurie (perte de protéines dans l'urine), hématurie (perte de globules rouges dans l'urine) et l'anémie empiré. Si elle progresse vers le stade d'insuffisance rénale, il réalise un mauvais pronostic.
Hétérozygotes
La forme hétérozygote (de trait drépanocytaire) est presque toujours asymptomatique, et la seule manifestation significative d'habitude est le défaut de concentration rénale présentant isosthenuria.
Les gens qui sont porteurs de la maladie connus subissent souvent un conseil génétique avant d'avoir un enfant. Un test pour voir si l'enfant à naître a la maladie prend soit un échantillon de sang du fœtus ou d'un échantillon de liquide amniotique. Depuis qu'il a pris un échantillon de sang d'un fœtus a de plus grands risques, ce dernier test est généralement utilisé.
Après la mutation responsable de cette maladie a été découvert en 1979, l'US Air Force nécessaire candidats noirs à tester pour la mutation. Elle a rejeté 143 candidats parce qu'ils étaient porteurs, même si aucun d'entre eux n’avait la condition. Il a finalement retiré l'exigence, mais seulement après un stagiaire a intenté un procès.