Les règles de l’hérédité
Ce que Mendel a découvert, en étudiant des pois, ce sont les règles de l’hérédité. Qu’est-ce qui se transmet d’une génération à l’autre et comment? Toutes les tentatives précédentes furent des échecs. Mendel est vraiment un de ces génies qui a réussi à comprendre ce que personne n’avait compris jusque là.
On va prendre le cas des êtres humains pour faire plus simple, mais le principe fonctionne pour toutes les créatures, plantes ou animaux, à reproduction sexuée:
Le mère fournit exactement la moitié du patrimoine génétique. Le père exactement l’autre moitié. Les gènes ne se mélangent jamais, mais se combinent entre eux, de manière aléatoire. (C’est pourquoi, à part pour les jumeaux homozygotes, au patrimoine génétique identique, les frères et sœurs de mêmes parents se ressemblent souvent (pas toujours) et ne sont jamais identique).
Quand on dit que les gènes ne se mélangent jamais, ça veut dire que pour une caractéristique donnée, c’est soit un gène du père soit un gène de la mère qui va s’exprimer, mais ce n’est jamais moitié moitié.
Oui mais, me direz-vous, si les gènes ne se mélangent pas, comment se fait-il que les enfants dont un parent a la peau noire et l’autre parent la peau blanche ne se retrouvent pas ou noirs ou blancs mais quelque part entre deux? Héhé, j’adore la question… Eh bien, il n’y a pas qu’un gène responsable de la couleur de la peau, mais une quinzaine, ce qui permet toutes les nuances de couleur!
Si je reviens à Mendel: donc, les chromosomes, qui portent l’information génétique, viennent en paires, ce qui permet, pour chaque gène, d’en avoir un en version maternelle et un en version paternelle. C’est vrai pour toutes les paires de chromosomes, sauf pour la dernière paire, la 23e, le chromosome X et le chromosome Y.
D’abord une règle toute simple, en principe, si vous avez deux X, vous êtes une fille. Si vous avez un XY, vous êtes un garçon. Lors de la reproduction, la mère passe le chromosome X et le père passe soit un chromosome X (si c’est une fille) ou un chromosome Y si c’est un garçon.
Ce qu’il faut retenir, c’est qu’un garçon n’a qu’un chromosome X alors que la fille en a 2. Mettez cela de côté, on y revient tout de suite.
Les gènes récessifs
L’une des découvertes majeures de Mendel, c’est que certains gènes sont dominants (ils s’expriment quoi qu’il arrive) alors que d’autres sont récessifs (il en faut deux identiques pour qu’ils s’expriment). Le gène récessif le plus connu est celui des yeux bleus. Je connais le cas dans ma famille: j’ai les yeux brun-vert, ma femme les yeux carrément verts. Et pourtant notre fille a les yeux bleus. Et ma mère et la mère de ma femme avaient les yeux bleus. Ce gène nous a été transmis à tous les deux, mais ne s’est pas exprimé, car l’autre gène sur la même position, celui de nos pères respectifs, était dominant et s’est exprimé. Par contre, les aléas de la combinaison génétique a voulu que nous transmettions tous les deux le gène des yeux bleus à notre fille, qui donc s’est retrouvée avec deux gènes des yeux bleus. Et chez qui la caractéristique a pu s’exprimer.
Le gène récessif sur le chromosome X
Dans les paires “normales” de chromosomes (c’est à dire les 22 premières), pour qu’un gène récessif s’exprime, il faut qu’il existe à double, dans les deux versions des chromosomes.
Mais si c’est un gène du chromosome X, chez un garçon, pas besoin de paire! Le garçon n’ayant qu’un chromosome X, récessif ou pas, le gène va s’exprimer à tous les coups! Ce qui explique les quelque 10% de daltoniens en moyenne chez les garçons (aux Etats-Unis. En France, on parle de 8.5% et je n’ai pas trouvé les chiffres pour la Suisse).
Ceci dit, le daltonisme chez une fille peut parfaitement exister aussi, mais alors il faut qu’il existe sur les deux versions du chromosome X, ce qui est nettement moins probable (0.45% de la population) mais arrive quand même. Et dans ce cas, la transmission ne se fait pas que par la lignée maternelle, mais également par la lignée paternelle!
Donc, si je reprends la phrase un peu effrayante de tout à l’heure, qui résumait le problème, soit “le daltonisme est transmis par un gène récessif du chromosome X”, j’espère qu’elle est moins effrayante maintenant et qu’elle fait totalement sens, sinon, je reverrai volontiers ma copie