Diagnostic de l’hyperprolinémie de type I
HP-I est reconnu pour son taux élevé de proline dans le sang. (Le niveau normal est d’environ 450 unités, mais les personnes atteintes d’HP-1 peuvent en avoir entre 1900 et 2000 unités. Souvent, le diagnostic est posé par exclusion. Après échec, le taux de proline dans le sang est commandé, le résultat confirme le diagnostic.