Diagnostic de l'hypochrondroplasie
Comme indiqué précédemment, chez les personnes souffrant d'hypochondroplasie, une petite taille ne peut souvent pas être reconnue avant le début ou le milieu de l'enfance ou à l'âge adulte. Le trouble peut être diagnostiqué sur la base d'un examen clinique approfondi; identification des signes physiques caractéristiques (par exemple, petite taille, brachydactylie, genu varum, macrocéphalie); études aux rayons x; et / ou d'autres techniques de diagnostic.