La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED)
Synonymes de dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie ectodermique anhidrotique
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Syndrome CST
EDA
HED
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) est une maladie multisystémique héréditaire rare qui appartient au groupe des maladies appelées dysplasies ectodermiques. Les dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et / ou la peau. HED se caractérise principalement par l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines), entraînant un manque ou une diminution de la transpiration (anhidrose ou hypohidrose), une intolérance à la chaleur et de la fièvre; cheveux anormalement clairsemés (hypotrichose) et absence (hypodontie) et / ou malformation de certaines dents. De nombreuses personnes atteintes de HED présentent également des anomalies faciales caractéristiques, notamment un front proéminent, un pont nasal creux (appelé « nez de selle »), des lèvres exceptionnellement épaisses et / ou un grand menton. La peau sur la majeure partie du corps peut être anormalement mince, sèche et douce avec un manque anormal de pigmentation (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. Dans de nombreux cas, les nourrissons et les enfants atteints peuvent également présenter un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (aplasie) des glandes muqueuses dans les voies respiratoires et gastro-intestinales et, dans certains cas, une diminution de la fonction de certains composants du système immunitaire (par exemple, fonction lymphocytaire déprimée et, rarement, hypofonction immunitaire cellulaire), entraînant potentiellement une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou conditions allergiques. De nombreux nourrissons et enfants affectés souffrent d'attaques récurrentes d'haleine et d'essoufflement (asthme), d'infections respiratoires; inflammation chronique des voies nasales (rhinite atrophique), desquamation, démangeaisons (éruptions cutanées prurigineuses) (eczéma) et / ou autres lésions.
HED est généralement hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X et est provoqué par une mutation du gène de l'ectodysplasine-A (EDA); dans de tels cas, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes. Cependant, les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes et des résultats associés au trouble. Ceux-ci peuvent inclure l’absence et / ou la malformation de certaines dents, des cheveux clairsemés et / ou une transpiration réduite. HED peut également être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou autosomique récessif, provoqué par des mutations des gènes EDAR ou EDARADD. Dans de tels cas, le trouble est pleinement exprimé chez les hommes et les femmes.