L’hyperprolinémie de type I
Synonymes de hyperprolinémie de type I
Carence en Proline Oxidase
Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline. La proline est abondante dans la nature et se trouve facilement dans une variété d'aliments.
L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux anormalement élevés de proline dans le sang. Le taux élevé de proline dans le sang résulte d'une déficience de l'enzyme proline oxydase, essentielle à la dégradation normale (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.
L'hyperprolinémie II (HP-II) résulte de la déficience d'une autre enzyme et entraîne également des taux sanguins élevés de proline, ainsi que d'autres manifestations cliniques plus graves que celles observées chez HP-I. Un retard mental léger et des convulsions sont couramment associés à HP-II.