L’hyperprolinémie de type II
Synonymes de hyperprolinémie de type II
Déficit en pyrrole carboxylate déshydrogénase
Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline.
L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux élevés de proline dans le sang, résultant d'un déficit en enzyme proline oxydase, qui est la clé de la dégradation (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.
L'hyperprolinémie II (HP-II) est un trouble métabolique rare qui résulte du déficit en enzyme appelée delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) déshydrogénase. Ce trouble entraîne des manifestations cliniques plus graves que celles observées sous HP-I et peut être associé à un retard mental léger et à des convulsions.