Albinisme
L'albinisme affecte la production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les cheveux et les yeux. C'est une maladie qui dure toute la vie, mais elle ne s'aggrave pas avec le temps.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une quantité réduite de mélanine, voire pas de mélanine du tout. Cela peut affecter leur coloration et leur vue.
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent les cheveux blancs ou blonds très clairs, bien que certaines aient les cheveux bruns ou roux. La couleur exacte dépend de la quantité de mélanine produite par leur corps.
Une peau très pâle qui brûle facilement au soleil et ne bronze généralement pas est également typique de l'albinisme.
Problèmes oculaires
La quantité réduite de mélanine peut causer des problèmes oculaires. En effet, la mélanine est impliquée dans le développement de la rétine, la fine couche de cellules à l'arrière de l'œil.
Les problèmes oculaires possibles liés à l'albinisme comprennent :
• mauvaise vue - myopie ou hypermétropie et basse vision (perte de vision qui ne peut pas être corrigée)
• astigmatisme - où la cornée (couche claire à l'avant de l'œil) n'est pas parfaitement incurvée ou la lentille a une forme anormale, provoquant une vision floue
• photophobie – où les yeux sont sensibles à la lumière
• nystagmus - où les yeux se déplacent involontairement d'un côté à l'autre, provoquant une vision réduite ; vous ne voyez pas le monde comme "vacillant" parce que votre cerveau s'adapte au mouvement de vos yeux
• strabisme - où les yeux pointent dans des directions différentes
Certains jeunes enfants atteints d'albinisme peuvent sembler maladroits. En effet, des problèmes de vue peuvent rendre certains mouvements difficiles pour eux, comme ramasser un objet. Cela devrait s'améliorer avec l'âge.
Comment se transmet l'albinisme
Les 2 principaux types d'albinisme sont :
• albinisme oculo-cutané (OCA) - le type le plus courant, affectant la peau, les cheveux et les yeux
• albinisme oculaire (OA) - un type plus rare qui affecte principalement les yeux
Transmission autosomique récessive
Dans tous les types d'OCA et certains types d'arthrose, l'albinisme se transmet selon un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant doit obtenir 2 copies du gène responsable de l'albinisme (1 de chaque parent) pour avoir la maladie.
Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant soit atteint d'albinisme et 1 chance sur 2 que leur enfant soit porteur. Les porteurs ne sont pas atteints d'albinisme mais peuvent transmettre le gène.
Héritage lié à l'X
Certains types d'OA sont transmis dans un modèle d'héritage lié à l'X. Ce schéma affecte différemment les garçons et les filles : les filles qui contractent le gène de l'albinisme deviennent porteuses, tandis que les garçons qui le contractent seront atteints d'albinisme.
Lorsqu'une mère est porteuse d'un type d'albinisme lié à l'X, chacune de ses filles a 1 chance sur 2 d'être porteuse. Chacun de ses fils a 1 chance sur 2 d'être atteint d'albinisme.
Lorsqu'un père est atteint d'un type d'albinisme lié à l'X, ses filles deviennent porteuses et ses fils ne sont pas atteints d'albinisme et ne sont pas porteurs.
Conseil génétique
Si vous avez des antécédents d'albinisme dans votre famille ou si vous avez un enfant atteint de la maladie, vous voudrez peut-être parler à un médecin généraliste de la possibilité d'obtenir une référence pour un conseil génétique.
Un conseiller en génétique fournit des informations, un soutien et des conseils sur les maladies génétiques. Par exemple, vous pouvez discuter avec eux de la façon dont vous avez hérité de l'albinisme et des chances de le transmettre.
Diagnostiquer l'albinisme
L'albinisme est généralement évident à partir de l'apparence d'un bébé à sa naissance. Les cheveux, la peau et les yeux de votre bébé peuvent être examinés pour rechercher des signes de pigment manquant.
Comme l'albinisme peut causer un certain nombre de problèmes oculaires, votre bébé peut être référé à un spécialiste des yeux (ophtalmologiste) pour des tests.
Les tests électrodiagnostiques sont également parfois utilisés pour aider à diagnostiquer l'albinisme. C'est là que de petites électrodes sont collées au cuir chevelu pour tester les connexions des yeux à la partie du cerveau qui contrôle la vision.
Traitements des problèmes oculaires dus à l'albinisme
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour les problèmes oculaires causés par l'albinisme, il existe un certain nombre de traitements, tels que les lunettes et les lentilles de contact, qui peuvent améliorer la vision.
Un enfant atteint d'albinisme peut également avoir besoin d'une aide et d'un soutien supplémentaires à l'école.
Lunettes et lentilles de contact
À mesure qu'un enfant atteint d'albinisme grandit, il aura besoin d' examens oculaires réguliers et il est probable qu'il devra porter des lunettes ou des lentilles de contact pour corriger les problèmes de vision.
Aides à la basse vision
Les aides visuelles comprennent :
• livres et documents imprimés en gros caractères ou à contraste élevé
• lentilles grossissantes
• un petit télescope ou des lentilles télescopiques qui se fixent aux lunettes pour lire l'écriture au loin, comme sur un tableau blanc d'école
• grands écrans d'ordinateur
• logiciel qui peut transformer la parole en dactylographie ou vice versa
• tablettes et téléphones qui vous permettent d'agrandir l'affichage pour rendre l'écriture et les images plus faciles à voir
Le Royal National Institute of Blind People (RNIB) a plus d'informations sur la vie avec une basse vision, y compris une section sur l'éducation et l'apprentissage .
Photophobie ou sensibilité à la lumière
Des lunettes de soleil, des verres teintés et le port d'un chapeau à larges bords à l'extérieur peuvent aider à réduire la sensibilité à la lumière.
Nystagmus
Il n'existe actuellement aucun remède contre le nystagmus (où les yeux se déplacent involontairement d'un côté à l'autre). Cependant, ce n'est pas douloureux et ne s'aggrave pas.
Certains jouets ou jeux peuvent aider un enfant à tirer le meilleur parti de sa vision. Un ophtalmologiste sera en mesure de fournir des conseils supplémentaires.
La chirurgie, consistant à diviser puis à rattacher certains des muscles oculaires, peut parfois être une option.
Œil strabique et paresseux
Les principaux traitements du strabisme sont les lunettes, les exercices oculaires, la chirurgie et les injections dans les muscles oculaires.
Si votre enfant a développé un œil paresseux, il peut bénéficier du port d'un patch sur son « bon » œil pour encourager son autre œil à travailler plus fort.
Réduire le risque de coups de soleil et de cancer de la peau
Parce que les personnes atteintes d'albinisme manquent de mélanine dans leur peau, elles courent un risque accru de coups de soleil et de cancer de la peau .
Si vous souffrez d'albinisme, vous devez porter un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) élevé. Un FPS de 30 ou plus offrira la meilleure protection.
C'est aussi une bonne idée de surveiller les changements cutanés, tels que :
• un nouveau grain de beauté, une croissance ou une grosseur
• des grains de beauté, des taches de rousseur ou des plaques de peau qui changent de taille, de forme ou de couleur
Signalez-les à un médecin dès que possible. Le cancer de la peau est beaucoup plus facile à traiter s'il est détecté tôt.
En savoir plus sur la protection de votre peau et de vos yeux contre le soleil
Aide et soutien
Il n'y a généralement aucune raison pour qu'une personne atteinte d'albinisme ne réussisse pas bien dans ses études normales, ses études supérieures et son emploi.
Avec une aide et un soutien appropriés, la plupart des enfants atteints d'albinisme peuvent fréquenter une école ordinaire.
Vous aimeriez peut-être parler à d'autres personnes atteintes d'albinisme. L'Albinism Fellowship dispose d'un réseau de personnes de contact qui peuvent fournir des conseils et un soutien localement.
Informations sur vous
Si vous ou votre enfant êtes atteint d'albinisme, votre équipe clinique transmettra les informations au Service national d' enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS) .
Le NCARDRS aide les scientifiques à rechercher de meilleurs moyens de prévenir et de traiter cette maladie. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.