Maladie urinaire du sirop d'érable
La maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) est une maladie héréditaire rare mais grave.
Cela signifie que le corps ne peut pas traiter certains acides aminés (les "blocs de construction" des protéines), provoquant une accumulation nocive de substances dans le sang et l'urine.
Normalement, notre corps décompose les aliments protéiques tels que la viande et le poisson en acides aminés. Tous les acides aminés qui ne sont pas nécessaires sont généralement décomposés et éliminés du corps.
Les bébés atteints de MSUD sont incapables de décomposer les acides aminés appelés leucine, isoleucine et valine. Des niveaux très élevés de ces acides aminés sont nocifs.
L'urine odorante est l'un des symptômes caractéristiques de la MSUD, ce qui donne son nom à la maladie.
Vers l'âge de 5 jours, les bébés se voient proposer un dépistage des taches de sang du nouveau-né pour vérifier les conditions héréditaires telles que MSUD. Cela consiste à piquer le talon de votre bébé pour recueillir des gouttes de sang à tester.
Si votre bébé reçoit un diagnostic de MSUD, un traitement doit être administré immédiatement pour réduire le risque de complications graves. Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, le résultat peut être grandement amélioré. Cependant, le traitement de la MSUD doit être poursuivi à vie.
Sans traitement, des symptômes graves et potentiellement mortels peuvent se développer, notamment des convulsions (crises) ou tomber dans le coma . Certains enfants atteints de MSUD non traitée sont également à risque de lésions cérébrales et de retard de développement.
Les symptômes de MSUD apparaissent généralement dans les premiers jours ou semaines après la naissance. Les symptômes plus généraux comprennent :
• urine et sueur odorantes
• mauvaise alimentation ou perte d'appétit
• perte de poids
Les bébés atteints de MSUD peuvent également avoir des épisodes connus sous le nom de "crise métabolique", parfois au début de leur vie. Les symptômes d'une crise métabolique comprennent :
• manque d'énergie
• vomissement
• irritabilité
• difficultés respiratoires
Il est important d'obtenir une aide médicale immédiatement si votre bébé développe les symptômes d'une crise métabolique. Votre médecin vous donnera des conseils pour vous aider à reconnaître les signes.
Certains bébés atteints de MSUD peuvent ne développer des symptômes de crise métabolique que plus tard au cours de leur première année ou plus tard dans l'enfance. L'hôpital vous fournira des instructions de traitement d'urgence à suivre si votre enfant est malade, ce qui aide à prévenir l'apparition de ces symptômes.
Régime
Les enfants diagnostiqués avec MSUD sont d'abord référés à un diététicien spécialiste du métabolisme et reçoivent un régime pauvre en protéines. Ils peuvent aussi avoir besoin de prendre des médicaments. Le régime alimentaire est adapté pour réduire la quantité d'acides aminés reçus, en particulier la leucine, la valine et l'isoleucine.
Les aliments riches en protéines doivent être limités, notamment :
• Viande
• poisson
• du fromage
• des œufs
• impulsions
• des noisettes
Votre diététiste vous fournira des conseils et des conseils détaillés, car votre bébé a encore besoin de certains de ces aliments pour une croissance et un développement sains.
Certains enfants doivent prendre des suppléments d'isoleucine et de valine en plus du régime prescrit. Cela aide à maintenir un niveau sain de ces acides aminés dans le sang sans causer de dommages. Des tests sanguins sont nécessaires pour surveiller ces niveaux.
Le lait maternel et les préparations pour nourrissons doivent également être surveillés et mesurés avant de nourrir votre bébé, selon les conseils de votre diététiste. Les préparations pour nourrissons ordinaires contiennent les acides aminés qui doivent être limités, c'est pourquoi une préparation spéciale est utilisée à la place. Il contient toutes les vitamines, minéraux et autres acides aminés dont votre bébé a besoin.
Les personnes atteintes de MSUD doivent suivre un régime pauvre en protéines pour le reste de leur vie afin de réduire le risque de crise métabolique. Au fur et à mesure que votre enfant grandira, il devra éventuellement apprendre à contrôler son alimentation et restera en contact avec une diététicienne pour des conseils et un suivi.
Traitement d'urgence
Si votre enfant tombe malade, il pourrait avoir un épisode de crise métabolique. Cela peut entraîner une maladie grave et des lésions cérébrales à long terme, et peut mettre la vie en danger.
Il est possible de réduire ce risque en passant à un régime d'urgence pendant qu'ils sont malades.
Votre diététiste vous fournira des instructions détaillées pour un régime pauvre en protéines et des compléments alimentaires. Cela peut inclure le remplacement du lait et des aliments contenant des protéines par des boissons spéciales riches en sucre et la prise de suppléments d'acides aminés.
Quand visiter l'hôpital
Emmenez votre enfant à l'hôpital si les symptômes d'une crise métabolique se développent, s'il ne peut pas suivre son régime alimentaire d'urgence et ses suppléments, ou s'il a des diarrhées à répétition.
Contactez l'équipe métabolique de l'hôpital pour leur faire savoir que vous vous dirigez directement vers le service des accidents et des urgences (A&E) .
Prenez toutes les informations que vous avez reçues sur la MSUD en cas d'urgence au cas où les médecins n'auraient jamais vu la MSUD auparavant.
Une fois à l'hôpital, votre enfant peut être surveillé et traité avec des liquides administrés directement dans une veine (liquides intraveineux).
Greffe du foie
Une greffe de foie est parfois une option pour traiter la MSUD. Si une personne atteinte de MSUD reçoit un don de foie, elle ne sera plus à risque de crise métabolique et pourra suivre un régime alimentaire normal.
Avoir une greffe de foie est une procédure majeure avec ses propres risques.
Vous devrez prendre des médicaments pour supprimer le système immunitaire (médicaments immunosuppresseurs) pour le reste de votre vie pour empêcher votre corps de rejeter le nouveau foie.
Il est important de considérer tous les avantages et les inconvénients avant de décider de subir ou non une greffe du foie. Votre médecin sera en mesure de discuter de la pertinence de cette option.
Le changement génétique (mutation) responsable de la MSUD est transmis par les parents, qui ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. C'est ce qu'on appelle la transmission autosomique récessive.
Cela signifie qu'un bébé doit recevoir deux copies des gènes modifiés pour développer la maladie - une de sa mère et une de son père. Si le bébé ne reçoit qu'un seul gène muté, il sera simplement porteur de MSUD.
Si vous êtes porteur des gènes affectés et que vous avez un bébé avec un partenaire également porteur, votre bébé a :
• une chance sur 4 de développer la condition
• 1 chance sur 2 d'être porteur de MSUD
• 1 chance sur 4 de recevoir une paire de gènes normaux
Bien qu'il ne soit pas possible de prévenir la MSUD, il est important d'informer votre sage-femme et votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, afin que des tests et un traitement soient administrés dès que possible.
Vous pouvez également envisager des tests génétiques et génomiques . Cela pourrait conduire à une orientation vers un conseil génétique, qui offre un soutien, des informations et des conseils sur les maladies génétiques.
Si votre enfant est atteint de MSUD, votre équipe clinique transmettra les informations le concernant au Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS).
Cela aide les scientifiques à rechercher de meilleurs moyens de prévenir et de traiter cette maladie. Vous pouvez vous retirer du registre à tout moment.