Il y a 180 900 000 paires de bases sur le chromosome 5 qui composent 923 gènes. Le chromosome 5 est un des plus grands chromosomes humains, mais a une densité de gène relativement faible en raison de la proportion importante de chromosome qui sont non-codante.
Soixante-six gènes sur le chromosome 5 ont été identifiés comme étant impliqués dans les maladies humaines si elles deviennent mutés et quatorze maladies sont considérées être liées au chromosome 5 mais doivent encore être mis en correspondance avec des gènes spécifiques.
Les types d'altérations des gènes qui peuvent se produire sur le chromosome 5 comprennent:
• Suppressions - Une délétion est une mutation où une séquence d'ADN est manquante.
• Insertion - une mutation d'insertion est l'addition d'une ou plusieurs paires de bases à un segment d'ADN.
Deux exemples des conditions causées par le chromosome 5 mutations géniques sont Cri-du-Chat syndrome et la polypose adénomateuse familiale. Ce sont deux exemples de mutations par deletion.
Syndrome Cri-du-chat
Cette condition est due à une délétion dans la partie d'extrémité du court (p) bras du chromosome 5, écrit comme 5p- (ou 5pminus pour indiquer la suppression). Les symptômes de Cri-du-chat sont pensés pour être causée par la perte de gènes multiples dans ce domaine, bien que ces gènes ne soient pas encore identifiés spécifiquement.
Les chercheurs ont trouvé, cependant, que plus la suppression, certaines des plus graves symptômes tels que retard de développement ont tendance à être. Les chercheurs ont également déterminé certaines zones du bras court du chromosome 5 qui semblent être liées à des caractéristiques spécifiques de la maladie telle que le cri du chat-comme après laquelle la condition est nommé et une microcéphalie (petite tête).
Polypose adénomateuse familiale
Cette affection est causée par une mutation par délétion d'un gène sur le "q" à long bras du chromosome ou 5 qui code pour une appelée polypose coli de la protéine suppresseur de tumeur adénomateuse (APC). Habituellement APC est impliqué dans la façon dont une cellule se divise, et où il se déplace vers. La mutation la plus courante dans la polypose adénomateuse familiale implique la suppression de cinq paires de bases qui donne lieu à une protéine anormalement court et inactif APC qui ne peut pas supprimer la prolifération des cellules. Cela conduit à la formation de milliers de polypes qui sont potentiellement cancéreux dans le rectum et du côlon qui peuvent avoir besoin d'être enlevé. La condition est également connu comme la suppression polypose.