Le chromosome 5 est le cinquième plus grand chromosome de 23 paires chromosomiques chez l'homme et représente près de 6% de l'ADN total. En dépit d'être un des plus grands chromosomes, chromosome 5 a une densité de gène en raison d'une faible proportion importante du chromosome ayant des régions de gène non codant.
Chromosome 5 contient environ 1700 gènes et environ 180 millions de paires de bases, dont plus de 95% ont été déterminées. Crédit Image: NIH
Structure
Chromosome 5 est submétacentrique. Cela signifie que le centromère qui forme généralement le point central d'un chromosome, se trouve à une distance du centre, ce qui rend un bras du chromosome plus long que l'autre. Le chromosome part une similitude avec le chromosome 5 trouvé dans 99% des chimpanzés.
Projet du génome humain
Chromosome 5 est le 12e chromosome d'avoir terminé le séquençage des gènes dans le projet du génome humain. Il comprend 9 millions de paires de bases qui composent 923 gènes. Soixante-six des gènes sont connus pour être impliqués dans la maladie humaine si elles sont mutées. Chromosome 5 contient également des groupes de gènes qui codent pour les molécules de signalisation immunitaire, les interleukines.
5 gènes chromosomiques
Certains des gènes présents sur le chromosome 5 comprennent:
• ADAMTS2 qui code pour métallopeptidase avec motifs thrombospondine-2
• APC qui se tient pour la polypose adénomateuse coli ou des polypes du côlon
• EGR1 qui code pour la croissance début protéine de réponse 1
• DTDST qui code pour la dysplasie diastrophic sulfate transporteur
• ERCC8 qui code pour la réparation par excision rongeurs réparation carence en cross-complément, groupe de complémentation 8
• FGFR4 qui code pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 4
• GM2A qui code pour l'activateur du ganglioside GM2
• HexB qui code pour hexosaminidase B (polypeptide bêta)
• MCCC2 que les codes pour methylcrotonoyl-coenzyme A carboxylase 2 (beta)
• MTRR qui code pour 5 méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase réductase
• NIPBL qui code pour Nipped-B homologue (drosophile ou mouche des fruits)
• NSD1 qui code pour la réceptrice nucléaire liaison SET protéines de domaine
• SLC22A5 qui code pour support de soluté family22, membre 5
• SLC26A2 qui code pour la famille de support en soluté 26, membre 2
• SMN1 qui code pour le moteur de la survie des neurones 1
• SMN2 qui code pour le moteur de la survie des neurones 2
• SNCAIP qui code pour synucléine, protéine interagissant alpha
• TGFBI qui code pour le facteur de croissance transformant, bêta-induit
• TCOF1 qui code pour le syndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1
• FGF1 qui code pour le facteur de croissance des fibroblastes 1