Le hromosome 4 est la quatrième des 23 paires de chromosomes chez l'homme. Le chromosome 4 couvre environ 186 millions de paires de bases, les blocs constitutifs de l'ADN, qui sont étroitement emballés et superenroulé pour former la structure hélicoïdale de l'ADN. Ce chromosome représente environ 6% à 6,5% de l'ADN dans le génome humain et contient environ 1000 à 1100 gènes.
Certaines des maladies et des conditions liées au chromosome 4 comprennent:
• Achondroplasie et hypochondroplasie, formes de court limbed nanisme
• Thanatophore type de dysplasie 1
• Syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans
• Syndrome Muenke
• Cancer de la vessie
• Le cancer colorectal ou cancer de l'intestin
• Le cancer du col
• Syndrome LADD
• Syndrome CATSHL
• la formation de lésions de la peau
• Thanatophore type II de la dysplasie
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn
• Syndrome Ellis-van Creveld
• Weyers acrodental Dysostose
• Stature QTL 13
• Syndrome Kahrizi
• Amélogenèse imparfaite, type IB et le type IC
• Acidose tubulaire rénale proximale
• Fibromatose hyaline juvénile
• Hyalinose systémique infantile
• Le type de la maladie de Parkinson 1 et 4
• La formation de corps de Lewy
• Démence
• Beta-mannosidose
• Le lupus érythémateux disséminé
• Tumeurs sébacées
• Hypomagnésémie
• Cardiomyopathie hypertrophique familiale
• Syndrome de Bardet-Biedl
• La maladie cœliaque
• Maladie auto-immune
• Glutarique de type acidemia IIC
• Dystrophie rétinienne apparition précoce
• Amaurose congénitale de Leber
• Juvenile rétinite pigmentaire
• La leucémie lymphoïde chronique
• fibrodysplasie ossifiante progessiva
• Hémophilie C
• La maladie de Huntington
• Syndrome hémolytique et urémique
• La maladie de Hirschsprung
• La surdité non syndromique
• Syndrome d'Ondine
• Maladie polykystique des reins
• Syndrome de Romano-Ward
• Déficit en tétrahydrobioptérine
• Syndrome de Wolfram