Le chromosome X porte autour de 2000 gènes et représente environ 5% de l'ADN total chez les femmes et 2,5% chez les hommes. Les modifications ou mutations de ces gènes conduit à des troubles qui sont appelées maladies liées à l'X.
Les troubles qui se posent à partir de copies supplémentaires, manquants ou structurellement altérées du chromosome X sont appelés troubles numériques.
Troubles numériques
Quelques exemples de troubles numériques comprennent:
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter se produit chez les mâles quand une ou plusieurs copies supplémentaires du chromosome X est présent. La condition est caractérisée par le développement sexuel anormal, à un mauvais fonctionnement des testicules et la réduction des taux de testostérone. Comme les hommes grandissent, ils ont tendance à être plus grand que la moyenne, mais ont réduit la force musculaire. La capacité d'apprentissage peut être altérée et il peut aussi y avoir un retard dans le développement de la motricité. Hommes avec la maladie peuvent également être infertiles.
Triple syndrome X
Aussi appelé trisomie X, cette condition est provoquée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X chez les femelles, ce qui signifie chacune de ses cellules a 47 chromosomes. Femmes ayant la trisomie X sont à risque de retard de langage, la coordination motrice et les aptitudes cognitives de traitement et le QI moyen entre ces groupes est 90. L’insuffisance ovarienne prématurée est assez fréquente chez les femmes présentant une trisomie X mais la plupart ont une fertilité normale.
Syndrome de Turner
Cette condition affecte les femmes et résulte d'un chromosome X manquant ou anormalement structurée. Les femmes atteintes de la maladie sont de petite taille et infertiles. Dans la majorité des cas, les femmes ont une seule copie du gène (appelé monosomie), mais dans certains cas, le deuxième chromosome X est présent mais est anormalement disposés ou partiellement absente.
les troubles liés à l'X
Des exemples de maladies liées au chromosome X comprennent:
• Syndrome d'aarskog
• Syndrome Allan-Herndon-Dudley
• Maladie Dent
• L'hémoglobine fœtale quantitative trait locus 3
• Le syndrome FG 5
• L'hémophilie B
• Rachitisme hypophosphatémique
• Syndrome Jensen
• Kératose folliculaire décalvante spinulosa
• Lisch dystrophie cornéenne épithéliale
• Syndrome de Lujan-Fryns
• Mégalocornée 1
• Retard-squelettiques mentale dysplasie
• Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
• Néphrolithiase, de type I
• Opitz-Kaveggia
• Spondyloépiphysaire dysplasie tarda
• Syndrome TARP
• Syndrome thoraco