Il existe 23 paires de chromosomes dans le corps humain. Cela comprend 22 paires de chromosomes autosomiques ou somatiques qui sont communs aux hommes et aux femmes et un chromosome qui diffère selon le sexe ce que une personne est (chromosomes sexuels).
Les chromosomes sexuels sont le chromosome X et le chromosome Y. Chez un homme, à la fois un X et un chromosome Y sont présents, donnant une configuration XY. Chez la femme, il existe deux chromosomes X, ce qui donne une configuration de XX. Le chromosome X est donc l'un des deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'un individu.
Fonctions du chromosome X
Le chromosome X contient plus de 153 millions de paires de bases, les blocs constitutifs de l'ADN. Chez les femmes, le chromosome X représente près de 5% de l'ADN total et chez les hommes, qui ont un seul chromosome X, il représente environ 2,5% de l'ADN total.
Hommes héritent du chromosome X qu'ils ont de leur mère et le chromosome Y de leur père, tandis que les femmes héritent d'un chromosome X de la mère et l'autre du père.
Il ya environ 2000 gènes situés sur le chromosome X et la recherche génétique se concentre sur l'identification de ces gènes. Cela se compare à 78 gènes sur le chromosome Y sur environ 20 000 à 25 000 présents dans le génome humain.
Lorsque gènes chromosomiques X sont mutés, ils peuvent donner lieu à des affections génétiques et celles-ci sont appelées des troubles liés à l'X.
Les maladies génétiques qui découlent de copies manquantes, supplémentaires ou malformés du chromosome X sont appelés troubles numériques. Les exemples incluent le syndrome de Klinefelter, où un homme a une ou plusieurs copies supplémentaires; Syndrome Triple X, où une femme a une copie supplémentaire et le syndrome de Turner, où une femme a un chromosome X normal et un un manquant ou anormale.