Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Synonymes d’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
• Calcium Gout, Familial
• Calcium Pyrophosphate arthropathie, Familial
• Pyrophosphate de calcium dihydraté Le dépôt des maladies
• Pseudogoutte, Familial
Subdivisions de Chondrocalcinosis, Familial Articulaire
• Chondrocalcinosis-1 (CCAL1)
• Chondrocalcinosis-2 (CCAL2)
Discussion générale
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calciumest une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté (PPCD) dans un ou plusieurs cartilages articulaires entraînant des dommages éventuels aux articulations. Les symptômes peuvent se développer en raison de la diminution de l'enzyme nucléoside triphosphate pyrophosphohydrolase activité. Les symptômes de la familiale chondrocalcinose articulaire imitent ceux de la goutte classique et peuvent inclure l'enflure, la raideur et la douleur, habituellement dans une articulation. Le genou est le plus souvent affecté. Chondrocalcinosis se produit dans une forme héréditaire (familiale articulaire chondrocalcinose), une forme associée à des troubles métaboliques et une forme sporadique. Les formes héréditaires sont subdivisées en chondrocalcinosis-1 (CCAL1) et chondrocalcinose-2 (CCAL2).
Signes et symptômes
Les symptômes de l’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium commencent généralement aiguë, les attaques de douleur récurrente dans une articulation. Ceux-ci peuvent inclure l'enflure, la raideur et la douleur, habituellement confinée à un joint et avec peu ou pas d'inflammation. Un genou, du poignet, de la hanche ou de l'épaule est le plus fréquemment touchés, bien que toutes les articulations du corps peut être impliqué.Dans quelques cas, la fixation permanente d'une articulation (ankylose) a également été observée. Les épisodes aigus peuvent durer une journée ou plusieurs semaines, et les symptômes peuvent disparaître sans traitement. Les dépôts de calcium peuvent accumuler autour des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et causer de la douleur et / ou la perte de mobilité en arrière. En règle générale, familiale chondrocalcinose articulaire est pas aussi désactivant ou douloureux que la goutte classique, bien que dans certains cas, les symptômes peuvent être aussi graves.
Chondrocalcinosis-2 (CCAL2) est un type chondrocalcinose dans lequel il y a des changements conjoints absents ou imperceptibles et l'arthrite chronique.Chondrocalcinose-1 (CCAL1) est associée à l'arthrose précoce.
Causes
Des études indiquent que les symptômes de la maladie se développent en raison d'une diminution de l'pyrophosphohydrolase enzyme nucléoside triphosphate (NTPPPH) activité. Les attaques sont causées par la libération de cristaux de pyrophosphate de calcium dans l'articulation.
Dans la plupart des cas, familial chondrocalcinose articulaire est hérité comme un trait génétique autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Deux gènes différents ont été associés aux deux types de chondrocalcinose. CCAL2 est causée par une mutation dans le gène ANKH, qui est situé sur le chromosome 5 dans la carte du locus du gène 5p15.2-P14.1. Le gène de CCAL1 a été localisé sur le bras court du chromosome 8 (8q). Le principal événement causant CCAL1 n'a pas été déterminé. Il se pourrait que le défaut d'un gène pour la chondrocalcinose provoque un dépôt de cristaux contenant du calcium dans le tissu articulaire qui conduit alors à l'arthrose.Alternativement, une mutation dans un gène de l'arthrose peut causer des changements dans le cartilage permettant des cristaux contenant du calcium pour être plus facilement déposé.
Les symptômes de la familiale chondrocalcinose articulaire sont pensés pour être plus graves chez les personnes touchées qui portent deux d'une paire de gènes défectueux pour ce trouble (homozygotes). Ceux qui ont seulement un d'une paire de gènes défectueux (hétérozygotes) sont pensés pour des symptômes moins graves.
Un petit nombre de cas de chondrocalcinose articulaire semblent se produire sans aucune raison apparente (sporadique).
Populations touchées
L’arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Est une maladie rare qui affecte généralement les adultes âgés de plus de 60 ans. Cependant, certains cas ont été signalés chez les jeunes adultes. La répartition des cas selon le sexe est incertain. Certaines études indiquent une plus grande prévalence chez les femmes; d'autres études suggèrent que les hommes sont touchés plus fréquemment. Tous les groupes ethniques peuvent être touchés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la chondrocalcinose articulaire familiale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chondrocalcinosis peut également se produire en association avec certaines conditions métaboliques telles que l'hyperparathyroïdie, l'hypercalcémie hypocalciurique familiale, la maladie de Wilson, le syndrome, l'hypophosphatasie de Bartter, hypomagnésémie, hypothyroïdie myxoedémateux, Ochronose ou hémochromatose héréditaire. Les interventions chirurgicales et traumatismes peuvent également jouer un rôle dans l'apparition de la chondrocalcinose. Les symptômes sont similaires à ceux de la goutte classique et peuvent comprendre le gonflement, la raideur et la douleur d'une ou plusieurs articulations du corps. La fièvre et les frissons sont également fréquents lors de crises aiguës. (Pour plus d'informations sur ces maladies, choisissez "Wilson", "Bartter", "hypophosphatasie", "l'hypothyroïdie,» et «hémochromatose héréditaire» comme vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La goutte est une maladie métabolique commune caractérisée par une erreur innée de l'acide urique (purine) métabolisme. l'acide urique excessive peut former des cristaux d'urate (de sodium) qui sont déposés dans les reins, les articulations et d'autres régions du corps. Le gros orteil est le site le plus courant pour l'accumulation de cristaux. Les symptômes peuvent inclure une douleur aiguë dans l'orteil ou d'une autre zone touchée, l'enflure des articulations et de la douleur, des frissons, et / ou de la fièvre. Les symptômes réapparaissent avec des épisodes devenant de plus longue durée chaque année. Si non traitée, les changements destructeurs peuvent se développer dans les articulations et les reins.
La maladie de dépôt de cristaux d'apatite familiale est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisée par des dépôts de carbonate hydroxyapatite de calcium dans les articulations. Les symptômes peuvent comprendre la raideur matinale, une douleur et une mobilité limitée en raison de l'accumulation de cristaux dans la colonne vertébrale. La douleur peut également se produire dans la zone des nervures (costochondral) et dans les petites articulations des mains. la maladie de dépôt de cristaux d'apatite est familiale héritée comme un trait génétique autosomique dominante.
Diagnostic
Peu ou pas de symptômes peuvent apparaître dans les premières décennies de la vie.Rayons X des articulations, surtout les genoux et les poignets, peuvent détecter les calcifications avant que les symptômes apparaissent. Le diagnostic d'une chondrocalcinose articulaire familiale est basée sur une évaluation clinique qui comprend un historique du patient approfondi et des tests de laboratoire spécialisé.Dans un essai, le fluide est retiré autour d'une articulation affectée (liquide synovial). La présence de cristaux de pyrophosphate de calcium dans ce fluide confirme le diagnostic d'une chondrocalcinose articulaire. Radiographiques (rayons X) les études démontrent généralement des dépôts de calcium dans le cartilage autour des articulations (articulaire).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la familiale chondrocalcinose articulaire est symptomatique. Il n'y a aucun moyen d'empêcher la formation de cristaux de calcium ou de pyrophosphate de façon satisfaisante pour éliminer les cristaux existants au niveau des articulations.
Les crises aiguës de chondrocalcinose articulaire familiale sont traités de plusieurs façons. Le fluide en excès peut être évacué de l'articulation touchée au moyen d'une seringue. Si seule une articulation est impliquée, un corticostéroïde (par exemple, la prednisone) peut être injecté directement dans l'articulation affectée (intra-articulaire). Pour les personnes atteintes de fréquentes crises aiguës récurrentes, la colchicine peut être un médicament efficace pour le traitement familial chondrocalcinose articulaire. Ce médicament est également utilisé pour traiter la goutte classique. D'autres médicaments qui sont fréquemment utilisés pour traiter les douleurs articulaires comprennent l'aspirine et d'autres médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (par exemple, l'ibuprofène et le naproxène sodique) qui sont couramment prescrits pour de nombreux types de conditions arthritiques.
Lors d'une attaque aiguë de familiale chondrocalcinose articulaire, l'articulation touchée peut exiger de repos. Attelles, cannes, et d'autres dispositifs qui protègent et soutiennent l'articulation peuvent être prescrits et peuvent nécessiter de montage spécial. Une fois l'épisode disparaît, ou en cas de la forme chronique plus doux, le repos doit être équilibrée avec l'exercice approprié qui est soigneusement surveillé par un médecin ou un physiothérapeute.
Dans certains cas rares articulaire familial chondrocalcinose, la chirurgie peut être nécessaire pour réparer un joint qui est gravement endommagée, très douloureuse et instable ou immobile. La chirurgie peut être un moyen efficace pour réduire la douleur et améliorer la mobilité dans certains conseils cases.Genetic peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.