Défauts Atrial Septal
Synonymes de défauts Atrial Septal
ASD
défauts Atrioseptal
Subdivisions de défauts Atrial Septal
Ostium Primum Defect (défauts de coussin endocardique inclus)
Ostium secundum Defect
Sinus venosus
Discussion générale
Les défauts du septum auriculaire (TSA) sont un groupe de maladies rares du cœur qui sont présents à la naissance (congénitale) et comportent un trou dans le mur (septum) qui sépare les deux cavités supérieures (oreillettes) du cœur.
Normalement, le cœur comporte quatre chambres: deux chambres supérieures connues sous le nom atriums qui sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire et deux chambres inférieures appelées ventricules qui sont séparées les unes des autres par la cloison ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Une petite ouverture entre les deux oreillettes (foramen ovale) est présente à la naissance. Peu de temps après la naissance, le septum auriculaire se développe progressivement et scelle cette ouverture. Chez les nourrissons avec une communication interauriculaire, le septum auriculaire ne peut pas se fermer correctement ou peut être malformé au cours du développement fœtal. Dans ces troubles, l'ouverture (appelée foramen ovale du brevet) entre les oreillettes persiste longtemps après qu'il devrait être fermé, ce qui entraîne une augmentation de la charge de travail sur le côté droit du coeur et du flux sanguin excessif dans les poumons.
Dans un premier temps, les symptômes associés à des anomalies du septum auriculaire peuvent être absents ou si doux qu'ils peuvent passer inaperçus. Fréquemment, ce trouble n’est pas reconnu jusqu'à l'âge scolaire ou même l'âge adulte. Chez les adultes avec une communication interauriculaire non détectés, divers problèmes respiratoires et / ou d'insuffisance cardiaque peut se développer.
Plusieurs formes de communication interauriculaire sont reconnues. Ils sont classés en fonction de leur emplacement dans le septum. Le terme se réfère primum à des défauts qui se trouvent dans la partie inférieure de la cloison. Le terme secundum se réfère à des défauts qui sont situés au milieu de la cloison, et le sinus veineux terme se réfère à des défauts dans la partie supérieure du septum.
Signes et symptômes
Ostium secundum atrial septal défaut est la forme la plus courante de ce groupe de malformations cardiaques. La partie médiane du septum auriculaire dans la région du foramen ovale ne se ferme au cours du développement fœtal. La taille de l'ouverture peut varier, ainsi que la gravité des symptômes.
Ostium primum défaut septal atrial est moins fréquente. La partie inférieure de la cloison auriculaire ne parvient pas à se développer normalement, en laissant une ouverture entre les oreillettes. Fréquemment, les valves qui séparent les oreillettes de leurs ventricules respectifs (tricuspide et mitrale) sont également malformé, et le septum qui sépare les ventricules peuvent également être déficient ou malformé (canal atrio-ventriculaire). Un autre défaut peut avoir eu lieu au cours du développement embryonnaire dans le tissu qui forme la cloison qui sépare le cœur dans les oreillettes et les ventricules (de défaut de coussin endocardique).
Sinus venosus, la forme la moins fréquente de communication interauriculaire, se produit lorsqu'il ya une ouverture dans la partie supérieure du septum auriculaire. Ce défaut est souvent associé à des malformations de la veine qui mène des poumons dans le cœur (de la veine pulmonaire droite). L'une des principales veines du corps qui renvoie le sang vers le cœur (veine cave supérieure) peuvent également être malformés.
La plupart des enfants atteints de malformations communication interauriculaire ne présentent aucun symptôme. Quelques personnes touchées peuvent être anormalement mince et subir des retards de croissance légers ainsi qu'une sensibilité accrue aux infections respiratoires. D'autres enfants très gravement touchés, en particulier ceux avec des défauts ostium de primum, peuvent éprouver dyspnée, fatigabilité à l'exercice, et / ou un rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
Un murmure cardiaque est le signe le plus commun et le plus souvent le seul signe de TSA chez les enfants. Il peut également y avoir un changement dans les sons cardiaques qui représente la fermeture des valves du cœur.
Vers l'âge de 40 ans, les personnes atteintes de malformations septales auriculaires peuvent éprouver des symptômes liés à une augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins des poumons (hypertension pulmonaire). Augmentation de la pression dans ces vaisseaux provoque le sang pour être propulsé ou "shunté" par l'ouverture anormale dans le cœur. Les symptômes peuvent inclure une coloration bleuâtre de la peau (cyanose), soirée des doigts, intolérance à l'exercice, et / ou une augmentation anormale du nombre de cellules sanguines circulantes rouges (polyglobulie). Abcès peuvent aussi se développer dans le cerveau. D'autres symptômes peuvent inclure un gonflement des bras et des jambes et / ou difficulté à respirer.
Les cas graves de communication interauriculaire peuvent conduire à des complications potentiellement mortelles telles que des douleurs thoraciques, battements de cœur irréguliers (arythmies), l'élargissement anormal du cœur, un «flottant» du cœur (fibrillation auriculaire), et / ou d'insuffisance cardiaque. Les femelles avec des défauts auriculaires septum qui tombent enceintes sont à risque pour les épisodes de formation de caillots de sang. Ces caillots peut détacher des parois des vaisseaux sanguins et voyager à travers la circulation systémique (embolie).
Causes
La plupart des cas de défauts du septum auriculaire se produisent sur leur propre sans aucune raison apparente (sporadiquement). La nature exacte du défaut de développement ou des défauts qui peuvent se produire au cours du développement embryonnaire (embryogenèse) reste peu claire.
Certains cas de TSA semblent fonctionner dans les familles. En pareil cas, rares, les deux formes, ostium primum et ostium secundum défauts semblent être hérité des traits génétiques autosomiques dominantes. Pour compliquer encore les choses, l'analyse génétique suggère qu'il existe au moins deux troubles génétiques différents impliquant des TSA qui sont liés à des mutations dans un gène appelé
NKX2-5.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 6p21.3» se réfère à la bande 21,3 sur le bras court du chromosome 6. De même «chromosome 8p23.1-p22» fait référence à une région située entre les bandes 22 et 23,1 sur le bras court du chromosome 8. Les bandes numérotées spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les défauts du septum auriculaire peuvent également se produire en association avec une variété d'autres malformations cardiaques congénitales, ou les nouveau-nés qui sont relativement petits ou prématurée. Ostium défauts de primum se produisent fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Down ou le syndrome Ellis van Creveld,. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Down" ou "Ellis van Creveld-" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Populations touchées
Les défauts septaux atriaux sont rares malformations cardiaques congénitales qui affectent plus les femmes que les hommes (2 ou 3: 1). Près de 1 pour cent des nourrissons aux États-Unis sont nés avec une forme de malformation cardiaque congénitale. Environ 10 pour cent de ces enfants ont une communication interauriculaire.
Bien que les défauts communication interauriculaire puissent être diagnostiqués pendant l'enfance ou chez les enfants âgés entre 6 mois et 3 ans, la maladie est généralement diagnostiquée après l'âge de 40 ans, lorsque les symptômes apparaissent fréquemment. Les symptômes peuvent être remarqués à un âge plus tôt si les défauts sont très graves ou si les personnes touchées vivent à des altitudes élevées (à savoir, dans les montagnes). Cela est dû au léger rétrécissement des artères du cœur et des poumons à des altitudes plus élevées.
Ostium primum défauts du septum auriculaire peuvent se produire chez les personnes atteintes du syndrome de Down ou dans plus de 50 pour cent des personnes atteintes du syndrome Ellis van Creveld-. Ces défauts peuvent également se produire en association avec une variété d'autres troubles.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des défauts septaux atriaux. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le canal atrio-ventriculaire est une malformation cardiaque rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par le développement anormal des cloisons et des valves du cœur. Les nourrissons atteints de la forme complète du défaut se développent généralement une insuffisance cardiaque congestive. L’accumulation excessive de liquide dans les autres régions du corps, en particulier les poumons. Cette congestion pulmonaire peut entraîner une difficulté à respirer (dyspnée). D'autres symptômes peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau (cyanose), mauvaises habitudes alimentaires, anormalement respiration rapide (tachypnée) et la fréquence cardiaque (tachycardie), et / ou la transpiration excessive (hyperhidrose). Adultes avec défaut septal atrioventricular peuvent éprouver anormalement basse pression artérielle, battements de cœur irréguliers, et / ou un rythme cardiaque rapide. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "canal atrio-ventriculaire» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les défauts septaux ventriculaires (cor triloculare biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ces défauts peuvent avoir 2 oreillettes et 1 grand ventricule. Les symptômes de ces conditions sont similaires à défaut septal auriculo-ventriculaire et peuvent comprendre un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), et / ou un foie anormalement (hépatomégalie). Les défauts septaux ventriculaires peuvent également provoquer l'accumulation excessive de liquide autour du coeur, ce qui conduit à une insuffisance cardiaque congestive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ventriculaire défauts septaux» comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du cœur. Les veines pulmonaires, le retour du sang dans les poumons, se déversent dans ce supplément «troisième atrium." Les symptômes de triatriatum cor varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres. Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, la toux, et / ou l'accumulation anormale de liquide dans les poumons (congestion pulmonaire). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor triatriatum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor triloculare biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons ayant ce défaut ont deux oreillettes et un grand ventricule. Les symptômes sont similaires à ceux de communication interauriculaire et comprennent des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons et dans le cœur (œdème pulmonaire), et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, la respiration anormalement rapide (tachypnée), et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
Le rétrécissement mitral est une malformation cardiaque rare qui peut être présent à la naissance (congénitale) ou acquise. Il est caractérisé par le rétrécissement de l'ouverture anormale de la valeur mitrale. Dans la forme congénitale, les symptômes varient grandement et peuvent inclure la toux, difficulté à respirer, des palpitations cardiaques, et / ou des infections respiratoires fréquentes. Dans acquise sténose de la valve mitrale, les symptômes peuvent également inclure la faiblesse, des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques (angine de poitrine), et / ou la perte périodique de la conscience.
Les défauts du septum auriculaire peuvent se produire en association avec une variété d'autres troubles, y compris le syndrome de Down, le syndrome Ellis van Creveld-syndrome Opitz, le syndrome de Costello, Chondroectodermal dysplasie, effets fœtaux du syndrome de la rubéole, Holt-Oram, le syndrome de Hurler, et d'autres. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Down", "Opitz", "Ellis van-Creveld," "Rubéole", "Holt-Oram," et "Hurler" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic des défauts du septum auriculaire est confirmé par un examen clinique approfondi et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur. Ces tests peuvent inclure une étude des rayons X, un électrocardiogramme (ECG), échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. Des études radiographiques peuvent révéler l'élargissement anormal du cœur ou d'une malformation d'autres structures cardiaques. Pendant un échocardiogramme, des ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier le mouvement et la fonction du cœur. Au cours de cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au cœur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le cœur, de mesurer la pression dans le cœur, et / ou bien identifier les anomalies anatomiques.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement chirurgical est habituellement avec l'utilisation de médicaments limités à la période pendant laquelle le patient attend une intervention chirurgicale. Dans le cas des patients plus jeunes «attente vigilante» est souvent suffisant que l'ouverture se ferme tandis que l'enfant grandit.
Chirurgical
La chirurgie pour fermer l'ouverture du cœur était, jusqu'à récemment, la forme privilégiée du traitement. la chirurgie à cœur ouvert a été conçu pour coudre les bords du trou ensemble (suturé) et fermez-le. Dans certains cas, le trou pourrait être patché et fermé avec une greffe ou d'un patch prothétique. Le taux de réussite est élevé pour ces interventions chirurgicales. Pour ostium défauts du septum primum, la chirurgie peut être effectuée pour réparer ou remplacer les valves auriculo-ventriculaires. Le taux de réussite pour cette procédure complexe est considérablement plus faible. La chirurgie est réalisée de manière optimale entre les âges de 3 et 6 ans.
Dans ces dernières années, une manière moins traumatisante de la fermeture de l'ouverture septale a été développée impliquant l'utilisation des cathéters à laquelle est fixé un dispositif spécial destiné à fermer l’ouverture (s) (occluder septal). Un cathéter est inséré dans le cœur par l'aine et le chirurgien "fils" d'un fil de trame spécial recouvert de tissu au cœur. La moitié de la trame est placée sur chacun des côtés gauche et droit de l'oreillette septale. Le chirurgien, puis "cales" l'ASD entre les deux parties de l'opercule. Au cours des 6-8 prochaines semaines tissu normal poussent autour du dispositif de formation d'un patch stable et solide sur le trou. L'utilisation d'un dispositif de fermeture de cathéter fonctionne le mieux pour les défauts situés dans le milieu de la paroi de séparation (secundum). Il doit y avoir assez de tissu à gauche dans d'autres cas, la fermeture doit avoir lieu.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour certains patients touchés et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.