Craniosynostose primaire
Synonymes de Craniosynostose primaire
• craniosténose
Subdivisions de Craniosynostose primaire
• synostosis non syndromique
• synostosis syndromique
Discussion générale
La craniosténose primaire est un terme général pour le développement abusif des os du crâne, ce qui peut entraîner une forme anormale de la tête chez les personnes touchées. La crâniosynostose se réfère à la fusion prématurée des joints fibreux (points de suture) entre certains os du crâne. La gravité de craniosténose primaire peut varier d'une personne à l'autre. la pression intracrânienne est peu probable que des anomalies de suture simples et donc l'intelligence est habituellement affectée. La craniosténose primaire peut se produire comme une découverte isolée ou dans le cadre d'un syndrome. Les patients atteints de conditions syndromiques ont généralement plus d'une suture impliquée. Sans surprise, les options thérapeutiques et les résultats dépendent du degré d'implication de suture. Le principal traitement pour craniosténose primaire est la chirurgie, mais pas tous les enfants touchés nécessitera une intervention chirurgicale. La cause exacte de craniosténose primaire est inconnue, bien que les anomalies du crâne peuvent résulter d'un durcissement anormal (ossification) des sutures crâniennes.craniosténose primaire se distingue de craniosténose secondaire, qui se produit en raison d'une défaillance primaire dans la croissance du cerveau qui à son tour peut conduire à des anomalies dans la forme de la tête, parfois imitant craniosténose.
Signes et symptômes
La craniosténose primaire est habituellement apparente à la naissance ou dans quelques mois, peu therafter (période néonatale). Des cas bénins peuvent passer inaperçue jusqu'au début pendant l'enfance.
Le crâne d'un bébé a sept os et plusieurs articulations appelées sutures. Les points de suture sont constitués d'un tissu fibreux résistant, élastique et séparer les os les uns des autres. Sutures rencontrent (intersection) en deux points sur le crâne appelé fontanelles, qui sont mieux connus comme «points faibles» d'un nourrisson. Les sept os du crâne d'un nourrisson normalement ne fusionnent pas ensemble jusqu'à environ deux ou plus tard l'âge. Les sutures restent normalement flexibles jusqu'à ce point. Chez les nourrissons avec craniosténose primaire, les sutures anormalement raidissent ou durcissent causant un ou plusieurs des os du crâne pour faire fondre prématurément ensemble. Cela, à son tour, peut conduire à la croissance du crâne asymétrique.
Dans craniosténose primaire, la forme et la gravité spécifique du crâne d'un enfant dépend de combien et quels sutures et les os sont touchés. Dans la plupart des cas, une seule suture est affectée (craniosténose simple). Par conséquent, la croissance dans ce domaine du crâne est entravée, mais la croissance (pour accueillir le cerveau en expansion de l'enfant) dans les zones non touchées continue. Il en résulte une forme du crâne anormal.
Dans la plupart des cas de craniosténose primaire, les enfants touchés ont une intelligence normale et ne pas avoir d'autres anomalies en dehors de la malformation du crâne. Cependant, lorsque plusieurs sutures sont affectées, le crâne peut être incapable d'élargir assez pour accueillir le cerveau en pleine croissance. Non traitée, cela peut entraîner une pression accrue dans le crâne (pression intracrânienne) et peut potentiellement entraîner une déficience cognitive ou des retards de développement.Augmentation de la pression dans le crâne peut également provoquer des vomissements, des maux de tête, et une diminution de l'appétit. Dans quelques rares cas, des symptômes supplémentaires peuvent se développer, y compris des convulsions, un mauvais alignement de la colonne vertébrale, ou des anomalies oculaires.
La raniosynostose peut être subdivisé sur la base des sutures exactes et les os impliqués.La plupart des cas de craniosténose primaire impliquent une seule suture. Chaque résultat de subdivision dans un motif caractéristique différente du développement du crâne. Les subdivisions de craniosténose comprennent synostose sagittale, synostose coronale, synostosis métopique et synostosis lambdoïde. (Synostose est un terme médical pour la fusion des os qui sont normalement séparés.)
La forme la plus courante de craniosténose est synostose sagittale (durcissement de la suture sagittale). La suture sagittale est le joint qui va de l'avant vers l'arrière du crâne et qui sépare les deux os qui forment les côtés du crâne (os pariétaux). la fermeture prématurée de cette suture se traduit par un temps anormalement long, tête étroite (scaphocéphalie).
La synostose coronale se réfère à la fermeture prématurée de l'un des fils de suture coronale, qui sont les articulations qui sépare les deux os frontaux des deux os pariétaux. Les sutures coronale étendent à travers le crâne, près d'une oreille à l'autre.Les deux points de suture coronale se rencontrent au "point faible" (fontanelle antérieure) situé vers l'avant et du crâne. Le crâne peut sembler tordue ou déséquilibrée et le front et l'orbite de l'œil peuvent apparaître aplatie sur un côté. Le front du côté opposé peut apparaître à gonfler. Cette forme spécifique du crâne est parfois appelé plagiocéphalie comme frontal. Lorsque les deux sutures coronales sont impliqués, il provoque le crâne apparaître anormalement court et disproportionnellement large (brachycéphalie).
La synostose métopique se réfère à la fusion prématurée de la suture métopique, qui est l'articulation qui sépare les deux os frontaux du crâne. Il fonctionne à partir du haut du front à la fontanelle antérieure (tache molle frontale). Cette condition provoque un front et les yeux en forme de quille qui sont définis plus rapprochés que la normale (hypotélorisme). Vu de dessus du crâne peut sembler être de forme triangulaire, une condition appelée trigonocephaly. Une crête peut être apparent courant au milieu du front, ce qui peut paraître étroite. La tache douce trouvée vers l'arrière du crâne (fontanelle antérieure) est généralement absent ou prématurément fermé. La présence d'une crête métopique (une proéminence palpable / visible sur la ligne médiane du front) est pas rare et non pas tous les individus avec cette crête ont trigonocephaly.
La synostose lambdoïde, également connu sous la plagiocéphalie postérieure, est la fusion prématurée de la suture lambdoïde, qui est le joint qui sépare l'os qui forme le bas du dos du crâne (os occipital) à partir des os pariétaux. Un côté de l'arrière de la tête peut apparaître plus plat que l'autre en vue de dessus. L'oreille du côté touché peut être tirée vers l'arrière et le bâton à plus loin que l'autre oreille. Une petite bosse peut également être présent derrière l'oreille du côté affecté. Alors que vrai synostosis lambdoïde est extrêmement rare (1 / 200.000), cela ne devrait pas être confondue avec la plagiocéphalie positionnelle lambdoïde presque omniprésente. Heureusement, il existe des caractéristiques physiques qui aident à différencier ces deux conditions.
Dans de rares cas, les personnes ayant une craniosténose primaire ont une fusion prématurée des sutures multiples. Une forme particulière de craniosténose impliquant de multiples sutures est connu comme Kleeblattschadel (qui est allemand cloverleaf) difformité. Fusion de plusieurs sutures provoque le crâne à apparaître aplati et divisé en trois lobes, ressemblant ainsi une feuille de trèfle. Kleeblattschadel difformité se produit habituellement dans le cadre d'un syndrome.
Causes
La cause exacte de primaire (isolé) craniosténose est inconnue. craniosténose isolé primaire se réfère à des cas qui ne sont pas associés à un syndrome plus large. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement), bien que la position d'un enfant in utero, de grande taille et la présence de jumeaux ont tous été impliqués comme facteurs étiologiques. Une variété de facteurs génétiques et environnementaux différents sont soupçonnés de jouer un rôle dans le développement de craniosténose isolé primaire.
Dans des cas extrêmement rares, craniosténose isolée primaire est génétique et dans de tels cas est habituellement hérité comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas de craniosténose primaire qui se produisent dans le cadre d'un syndrome sont également hérités comme les traits autosomiques dominantes. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
La théorie la plus largement acceptée pour le développement de crâniosynostose primaire est un défaut primaire dans l'ossification (durcissement) des os du crâne. La cause sous-jacente de ce défaut est inconnu dans craniosténose isolé primaire. Dans les formes syndromiques, le défaut est dû à une mutation dans un gène spécifique. formes syndromiques de craniosténose primaire incluent le syndrome d'Apert, syndrome Crouzon, le syndrome de Pfeiffer, syndrome de Jackson-Weiss et le syndrome Saethre-Chotzen.
populations touchées
La craniosténose primaire affecte les individus de toutes les races et ethnies et est habituellement présent à la naissance. La plupart des formes de craniosténose primaire affectent les hommes et les femmes en nombre égal (bien que les hommes sont plus nombreux que les femelles 2: 1 pour synostose sagittale). craniosténose primaire touche environ 0,6 à 100.000 personnes dans la population générale. Dans l'ensemble, craniosténose touche environ 1 à 2.000-2.500 personnes dans la population générale.Environ 80-90 pour cent des personnes atteintes de craniosténose primaire présentent des défauts isolés. Les autres cas de craniosténose primaire se produisent dans le cadre d'un syndrome plus large. Plus de 150 syndromes différents ont été identifiés qui sont potentiellement associées à une craniosténose.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de craniosténose primaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La craniosténose secondaire fait référence au développement d'une forme de crâne anormale due à la fermeture prématurée des sutures crâniennes qui se produit en raison d'un échec primaire de la croissance du cerveau. la croissance du cerveau appropriée repousse les os du crâne à part, un processus normal pour permettre le crâne pour recevoir le cerveau en développement. L'échec de la bonne croissance du cerveau permet aux os fusionnent prématurément. Une variété de différentes causes sous-jacentes peut entraîner l'échec de la croissance du cerveau et craniosténose ultérieure.Ces causes comprennent les troubles métaboliques, certains troubles du sang (hémopathies), des troubles de malformation, et l'exposition du fœtus à certains médicaments, y compris l'acide valproïque ou la phénytoïne. craniosténose secondaire est généralement associée à des symptômes supplémentaires, y compris des anomalies faciales, des retards de développement et microcéphalie, une condition dans laquelle la circonférence de la tête est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe d'un enfant.
La déformation de la plagiocéphalie (position), parfois connu sous le nom plagiocéphalie positionnelle, est une condition dans laquelle le crâne devient difforme due à la pression répétée ou constante sur une zone spécifique du crâne. Déformation (position) plagiocéphalie n'a pas été associée à une fusion prématurée des sutures crâniennes. Elle est causée par des forces extérieures agissant sur le crâne d'un nourrisson. Elle peut se développer avant la naissance ou après la naissance. L'incidence de la déformation (de position) plagiocéphalie a augmenté depuis l'American Academy of Pediatrics recommande que les nouveau-nés dorment sur le dos pour prévenir le syndrome de mort subite du nourrisson. Ce modèle de sommeil répétitif entraîne l'aplatissement de l'arrière de la tête de l'enfant. déformation plagiocéphalie est pas associée à d'autres anomalies et n'a aucune incidence sur le développement d'un enfant.
Diagnostic
Un diagnostic de craniosténose primaire est faite sur la base d'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie qui comprend une évaluation minutieuse de la forme du crâne. Une variété de tests spécialisés comprennent des techniques d'imagerie spécialisée. Ces techniques d'imagerie peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), même si une tête CT est le mieux pour évaluer l'implication de suture / os. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. radiographies du crâne de routine ont été abandonnées comme un outil de diagnostic de routine dans le cadre de craniosténose en raison du manque de sensibilité et de l'inexactitude fréquente.
Dans certains cas, un diagnostic de craniosténose primaire peut être faite avant la naissance (prénatalement) par examen échographique. Au cours d'une échographie, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement. Un nombre croissant d'enfants sont également diagnostiqués par IRM prénatale.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de crâniosynostose primaire est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. La chirurgie est la principale forme de thérapie pour les enfants touchés, mais tous les enfants, il faudra une intervention chirurgicale. La chirurgie est réalisée pour créer et faire en sorte qu'il y ait assez de place dans le crâne pour le cerveau en développement à se développer; pour soulager la pression intracrânienne (le cas échéant); et pour améliorer l'apparence de la tête d'un enfant atteint.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.