La dysplasie Craniométaphysaire
Synonymes de Craniometaphyseal dysplasie
• CMD
• Type Jackson CMD
• Osteochondroplasia
Discussion générale
La dysplasie Craniométaphysaire est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), perte de valeur de certains nerfs (nerfs crâniens) qui émergent du cerveau, et des malformations des os longs des bras et des jambes. Chez les nourrissons et les enfants atteints de dysplasie craniometaphyseal, il peut y avoir un durcissement surcroissance et / ou anormale de certains os du crâne (hyperostose crânienne et / ou la sclérose en plaques) et surcroissance (hypertrophie) des os cranio, entraînant les yeux largement espacés (hypetelorism oculaire) , anormalement large pont nasal, une mâchoire inférieure élargie (mandibule), et un "léonin" l'apparence du visage (leontiasis ossea). Compression de certains nerfs émergents du cerveau (nerfs crâniens) peut entraîner la perte d'une partie de la fonction motrice (paralysie) dans la zone du visage (paralysie du nerf crânien) et la perte auditive (de déficience auditive et / ou neurosensorielle). En outre, chez les personnes atteintes de la maladie, les os longs des bras et les jambes peuvent se développer anormalement, entraînant inhabituelle torchage "club-like» ou élargissement des parties d'extrémité (des métaphyses) des os (dysplasie métaphysaire).Dans certains cas, la dysplasie craniometaphyseal peut être héritée comme un autosomique trait génétique dominant; dans d'autres cas, la maladie peut avoir un mode récessif autosomique.
Signes et symptômes
La dysplasie Craniometaphyseal est une maladie génétique qui est habituellement manifeste à la naissance. Ce trouble est caractérisé par la croissance anormale (hyperostose) ou le durcissement des os du front et à l'arrière de la tête. Les os du visage peuvent montrer un épaississement, en particulier dans la zone du pont du nez et inférieure os de la mâchoire (mandibule). Les voies nasales peuvent être anormalement étroites, et les personnes touchées peuvent éprouver une inflammation des muqueuses (rhinite). Les yeux sont largement espacés et bombement (exophtalmie). Si la pression crânienne est pas soulagée qu'il peut y avoir une paralysie faciale, la surdité et la perte de vision due à la compression du cerveau et des nerfs crâniens. Les membres peuvent être affectés par un durcissement (sclérose) ou l'élargissement de l'arbre des os longs à proximité du centre de croissance (métaphysaire évasement). Intelligence est généralement normale.
Causes
La dysplasie Craniometaphyseal peut être héréditaire soit comme un trait autosomique dominant, auquel cas le gène mutant a été suivi sur le bras court du chromosome 5 (5p15.2-P14.1), ou il peut être hérité comme un trait récessif autosomique, dans auquel cas le gène mutant a été suivi sur le bras long du chromosome 6 (6q21-q22). La forme récessive est le plus rare des deux, et tend à avoir un impact plus sévère sur les personnes touchées. Les personnes atteintes de la forme dominante ont des symptômes plus légers.
Le gène situé sur le chromosome 5 contrôle la production d'une protéine impliquée dans le transport de pyrophosphate dans la matrice osseuse. La concentration de pyrophosphate dans la matrice osseuse est essentielle pour la régulation de la minéralisation de l'os. Le gène situé sur le chromosome 6q21-q22 traite un processus entièrement différent dans le développement de l'os.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 5p15.2-P14.1» fait référence à une région située entre les bandes 15.2 et 14.1 sur le bras court du chromosome 5. D'une manière similaire, le terme "chromosome 6q21-q22" fait référence à une région située entre les bandes 21 et 22 sur le bras long du chromosome 6. les bandes numérotées indiquez l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Populations touchées
La dysplasie Craniometaphyseal est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. On sait peu sur l'incidence ou la prévalence de ce trouble.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Craniometaphyseal dysplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Pyle est souvent confondu avec Craniometaphyseal dysplasie. Il est une maladie génétique rare caractérisée par la tête et des anomalies faciales, et de multiples déformations squelettiques. De temps en temps il peut y avoir une faiblesse musculaire, des douleurs articulaires, les fractures, un gros orteil allongé, la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et les dents mal placées.
L’ostéopétrose est une maladie osseuse génétique rare. Il peut être hérité soit comme un trait dominant ou récessif. Les premiers symptômes de la forme dominante d’Ostéopétrose peuvent inclure la fragilité osseuse conduisant à des fractures faciles et des problèmes dentaires inhabituels. La douleur osseuse peut se produire dans la colonne vertébrale et les nerfs crâniens peuvent être affectés. Certains défauts de vision ou une paralysie faciale peut également être symptomatique de la forme dominante d’Ostéopétrose. L'anémie sévère peut se produire en raison de l'oblitération de la moelle osseuse.
Une forme récessive plus grave de Ostéopétrose est présent à la naissance et peut être diagnostiquée par rayons X du squelette. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, l'élargissement de la tête, une déformation de la base du crâne et la fermeture tardive de la fontanelle sur le crâne des nourrissons souffrant de ce trouble.l'échec de la vision, la cataracte, la surdité, la carie dentaire, déformation thoracique et des lésions cérébrales sont aussi symptomatiques de la forme la plus sévère de Ostéopétrose.
Frontométaphysaire dysplasie est une maladie génétique rare caractérisée par des traits grossiers du visage qui incluent un grand pont nasal, les yeux largement espacés, surcroissance de l'os sur les yeux (de bosses supraorbital), petite mâchoire (mandibule) et un développement incomplet des sinus. Il peut aussi y avoir de multiples déformations des dents et des os. De temps en temps un retard mental peut se produire.
Thérapies standard
Le traitement chirurgical précoce de Craniometaphyseal dysplasie pour soulager la pression crânienne et de corriger les malformations faciales peuvent aider à éliminer la vue et l'audition des complications associées à cette maladie. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.