Dysplasie cranio
Synonymes de cranio dysplasie
• CFND
• cranio Dysostose
• syndrome cranio
Discussion générale
La dysplasie cranio est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies de la tête et du visage (zone craniofaciale), les mains et les pieds, et certains os du squelette. Les principaux symptômes de ce trouble peuvent inclure largement les yeux espacées (hypertélorisme oculaire), une rainure (fendues) sur le bout du nez, inhabituellement large bouche, des malformations des doigts et des orteils, et / ou le sous-développement des parties de la face (midface hypoplasie), tels que le front, le nez et le menton. En outre, la tête peut avoir une forme inhabituelle en raison de la fermeture prématurée des joints fibreux (sutures) entre certains os du crâne (synostose coronale). La dysplasie cranio suit l'héritage lié à l'X dans la plupart des familles, mais les femelles sont plus sévèrement touchées que les hommes. Une forme autosomique dominante de la maladie a également été discutée dans la littérature médicale.
Signes et symptômes
Les symptômes de la dysplasie cranio varient considérablement en nombre et la gravité chez les personnes touchées. Les symptômes les plus communs de ce trouble incluent les yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire), une rainure verticale (fente) sur le bout du nez, de l'épaule et des membres des anomalies et / ou le sous-développement de la partie médiane du visage (par exemple, le front, le nez et / ou le menton). La tête peut avoir une forme inhabituelle en raison de la fermeture prématurée des joints fibreux (sutures) entre certains os du crâne (synostose coronale).
Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des anomalies supplémentaires de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Ceux-ci peuvent inclure un large nez et le visage; un front large et élevé; la lèvre et la fente palatine; des oreilles basses et col palmés. Les femelles ont généralement les cheveux épais, raides et bouclés qui apparaît à 2-3 mois d'âge.
Les personnes touchées peuvent également avoir des sangles des doigts et des orteils (syndactylie); un cinquième doigt courbe (clinodactylie); doigts et / ou des orteils anormalement larges, en particulier le premier orteil "gros"; et / ou des clous qui sont rainurés, fente, concaves et / ou cassants.
D'autres caractéristiques physiques parfois associées à la dysplasie cranio peuvent inclure les épaules étroites en pente. Plusieurs anomalies squelettiques peuvent être présents tels que la malformation d'un long, plat, os vertical dans le centre de la poitrine (sternum); malformation de la clavicule (clavicule); la courbure vers l'arrière du rachis (lordose); et / ou latéralement la courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Une branche peut être plus courte que l'autre.
Underdevelopment d'un sein est parfois perçue chez les femelles. En outre, une épaule peut être exceptionnellement élevé en raison de l'échec de la majeure os de l'épaule (omoplate) de se déplacer dans la position appropriée au cours du développement fœtal (Sprengel Deformity). (Pour plus d'informations sur Sprengel difformité, consultez la section des troubles connexes de ce rapport.)
Certaines personnes touchées par la dysplasie cranio peuvent aussi avoir diminué le tonus musculaire (hypotonie), des retards de développement, une déficience auditive (surdité neurosensorielle), un coffre en contrebas (pectus excavatum), et / ou une saillie d'une partie de l'estomac et / ou l'intestin grêle dans le cavité thoracique (hernie diaphragmatique). Plusieurs rapports ont lié le syndrome cranio au syndrome de Pologne, qui est une condition dans laquelle il y a une absence de muscles de la poitrine de la paroi sur un côté du corps et anormalement court, les doigts palmés sur la main du même côté.
Dans certains cas, les hommes touchés par cette maladie peuvent avoir un pli anormal de la peau étendant autour de la base du pénis (châle scrotum) et / ou un développement anormal du tube menant de la vessie qui évacue l'urine (l'urètre). En outre, l'ouverture urinaire peut être déplacée, par exemple sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Il est possible qu'un homme peut montrer aucun symptôme, mais être un porteur de la mutation du gène de la dysplasie cranio.
Causes
La cause exacte de la dysplasie cranio n’est pas totalement comprise. Les formes dominantes liées au chromosome X et autosomiques de la maladie ont été notés dans la littérature médicale. Cette condition suit l'héritage lié à l'X dans la plupart des familles, mais les femmes sont plus sévèrement touchées que les hommes ce qui est inhabituel pour un trouble lié à l'X. L'interaction de différents gènes et certains facteurs métaboliques peuvent jouer un rôle dans le nombre et la gravité des symptômes qui apparaissent dans des cas spécifiques de dysplasie cranio (expression variable). Les personnes touchées dans certaines familles ont été trouvés pour avoir une mutation génétique sur le chromosome X qui a été mappé à Xp22.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp22» se réfère à la bande 22 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
La dysplasie cranio est une maladie génétique très rare qui affecte les femmes plus souvent que les hommes. Les femelles semblent avoir une forme plus grave de la maladie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie cranio. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome Aarskog est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une petite taille, les yeux largement espacés (hypertélorisme) avec des paupières tombantes (ptosis), et / ou un court, nez large. D'autres symptômes peuvent inclure des bas-set, oreilles tombantes; courts, larges mains aux doigts boudinés et joints très extensibles;larges, les pieds à plat avec les orteils bulbeuses; et / ou un coffre en contrebas (pectus excavatum). Les malformations génitales peuvent se produire, comme un pli anormale de la peau étendant autour de la base du pénis (châle scrotum) et / ou de l'échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Fente labiale et anomalies dentaires ainsi que le retard mental léger peuvent également être présents. Le syndrome Aarskog est hérité comme un trouble dominant lié à l'X. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Aarskog" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie Frontofacionasal est un trouble héréditaire très rare caractérisée par une fente labiale et / ou palatine, un espace exceptionnellement large entre les yeux, une distance anormalement grande entre les paupières supérieures et inférieures (télécanthus), une tête large courts (brachycéphalie), et / ou le sous-développement de la partie médiane du visage (par exemple, le front, le nez et / ou le menton). D’autres anomalies peuvent inclure une ouverture anormale dans le crâne (crâne bifidum occultum), à travers laquelle une partie du cerveau et des membranes qui recouvrent le cerveau peut faire saillie (encéphalocèle) et / ou d'une tumeur grasse (lipomes) sur le lobe frontal du cerveau. dysplasie Frontofacionasal est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "dysplasie frontofacionasal" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome cephalopolysyndactyly Greig (GCPS) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies physiques affectant les doigts et les orteils (chiffres) et la tête et du visage (craniofacial). Les caractéristiques numériques caractéristiques peuvent inclure des doigts supplémentaires (surnuméraire) et / ou les orteils (polydactylie), sangle et / ou fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie), et / ou des anomalies supplémentaires. Les malformations cranio-faciales associés à ce trouble peuvent inclure un crâne large et / ou de forme inhabituelle; un niveau élevé, front proéminent (de bosses frontales); un pont anormalement large nasal; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et / ou d'autres anomalies physiques. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à. Dans la plupart des cas, GCPS est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Greig" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
La dysplasie fronto, aussi connu comme le syndrome du visage fente médiane, est un trouble rare craniofaciale caractérisé par des yeux largement espacés, un nez large, une rainure verticale sur le bout du nez, un nez qui peut être divisé en deux, et / ou une anomalie , espace couvert dans le crâne (crâne bifidum occultum). D'autres symptômes peuvent inclure une courte tête large (brachycéphalie); lèvre et / ou du palais;anormalement petits globes oculaires (microphtalmie); et / ou un retard mental léger. La cause de la dysplasie fronto n’est pas connue; la plupart des cas ont tendance à se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d'informations, choisissez "frontonasale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Orocraniodigital est une maladie héréditaire rare caractérisée par une fente labiale et / ou palatine, sangle et une malformation des orteils, et / ou développement incomplet (hypoplasie) des pouces. D'autres symptômes peuvent inclure un retard mental, une tête anormalement petite (microcéphalie), et / ou de faible poids de naissance. Le syndrome Orocraniodigital est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome orocraniodigital" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a beaucoup d'autres troubles cranio rares qui sont caractérisées par des anomalies faciales similaires à celles de la dysplasie cranio. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "craniofaciale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à la dysplasie cranio comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Sprengel difformité est une malformation congénitale rare caractérisée par une élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. Dans la plupart des cas, les personnes concernées ont aussi des anomalies supplémentaires, telles que le sous-développement (hypoplasie) des muscles de l'épaule, de côté courbure de la colonne vertébrale (scoliose), vertèbres soudées, sous-développement d'un côté de vertèbres (hémivertèbres), manquant et / ou des côtes fusionnées, et / ou la fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale autour de la moelle épinière (spina bifida occulta). Dans la plupart des cas, Sprengel difformité semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique).Cependant, dans de rares cas, la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "difformité Sprengel" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Fente labiale et palatine sont des malformations de la bouche et / ou de la lèvre qui sont visibles à la naissance (congénitale). Une fente est une fermeture incomplète ou d'une rainure sur le palais ou des lèvres, ou les deux. Ces anomalies se produisent lorsque la paire de longs os qui forment la mâchoire supérieure (maxillaires) ne fusionne pas correctement pendant le développement de l'embryon. Plus de 200 syndromes ont labiale et / ou une fente palatine comme une caractéristique. Fentes peuvent se produire sur les bandes latérales de la lèvre et / ou du palais. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "fente labiale et palatine» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
La dysplasie cranio peut être détectée avant la naissance (prénatalement) par ultrasonographie (échographie), un test qui crée une image du fœtus en mesurant la réflexion des ondes sonores. Un diagnostic de dysplasie cranio peut être confirmé après la naissance par une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques.
Le traitement de la dysplasie cranio dépend des malformations spécifiques et leur gravité dans chaque cas individuel. La chirurgie peut être effectuée pour corriger des malformations et des malformations des mains et des pieds craniofaciales. La chirurgie peut également être utilisée pour réduire le nez et réduire le cou sangle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Une approche d'équipe pour les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure un soutien social spécial et d'autres services médicaux. Autre traitement est symptomatique.