La fibroélastose endocardique (EFE)
Synonymes de La fibroélastose endocardique (EFE)
• EFE
• hyperplasie du tissu élastique
• dysplasie endocardique
• la sclérose endocardique
• Fetal endomyocardique Fibrose
• subendocardique Sclerosis
Discussion générale
La fibroélastose endocardique (EFE) est un trouble cardiaque rare qui touche les nourrissons et les enfants. Elle est caractérisée par un épaississement de la paroi musculaire à l'intérieur des chambres cardiaques en raison d'une augmentation de la quantité de tissu conjonctif de soutien (collagène non élastique) et de fibres élastiques.Le cœur normal a quatre chambres. Deux chambres, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison dite cloison auriculaire. Les deux autres chambres, appelées ventricules sont également séparés par une cloison. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs.
Les symptômes de la fibroélastose endocavitaire sont liés à la prolifération des tissus fibreux provoquant l'élargissement anormal du coeur (hypertrophie cardiaque), en particulier le ventricule gauche. fonction cardiaque et pulmonaire avec facultés affaiblies a fini par conduire à une insuffisance cardiaque congestive. fibroélastose endocardique peut se produire sans aucune raison apparente (sporadique) ou peut être héritée comme un trait génétique lié à l'X (EFE2) ou récessif autosomique (EFE1).
Signes et symptômes
Les symptômes de l'endocarde fibroélastose commencent rapidement, généralement entre les âges de 4 à 12 mois. Les symptômes sont dus à la prolifération de tissu fibreux et un épaississement de la paroi des chambres des coeurs (ie, endocarde et endocarde), en particulier le ventricule gauche. Dans certains cas très rares d'EFE, le ventricule gauche est petit (hypoplasie) ou de taille normale et le ventricule droit est agrandie.
Les symptômes les plus communs de fibroélastose endocavitaire comprennent la difficulté à respirer (dyspnée), dyspnée, grognant sons pendant la respiration, la toux, l'irritabilité, la faiblesse, et / ou un aspect du visage pâle (pâleur). D'autres symptômes peuvent inclure la fatigue, un retard de croissance, augmentation de la transpiration, une coloration de la peau bleue anormale sur les pieds et les mains (cyanose périphérique), et / ou une respiration sifflante.
Les nourrissons et les enfants atteints de fibroélastose endocavitaire peuvent avoir des sons thoraciques inhabituelles qui peuvent être entendus lors de l'examen d'un médecin avec un stéthoscope. Bouillonnantes, sons humides (les râles) suggèrent une accumulation de liquide dans les voies respiratoires. sons cardiaques inhabituels (des murmures) sont aussi généralement présents chez les enfants avec EFE. reflux excessive de sang du ventricule gauche, à travers la valve mitrale et dans l'oreillette gauche (régurgitation mitrale) est aussi une constatation fréquente chez les enfants atteints de ce trouble. Les symptômes de la régurgitation mitrale peuvent inclure des palpitations cardiaques et de l'intolérance à l'exercice.
complications potentiellement mortelles associées à fibroélastose endocavitaire peuvent se développer, y compris un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), les rythmes cardiaques irréguliers (arythmies auriculaires et ventriculaires), et / ou d'insuffisance cardiaque congestive (cardiomyopathie congestive).
Causes
Certains cas de fibroélastose endocavitaire se produisent à la suite de changements aléatoires (mutations), sans cause apparente (sporadique). Ces cas sont connus comme fibroélastose endocavitaire 1 (EFE1). D'autres cas sont pensés pour être hérité comme un trait génétique récessive liée à l'X. Ces cas sont connus comme fibroélastose endocavitaire 2 (EFE2). Dans EFE1, ni le chromosome, ni la localisation précise du gène muté sur ce chromosome ont été déterminées. Dans EFE2, le gène muté est localisé sur le chromosome X, mais son emplacement exact est inconnu.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
D'autres cas de fibroélastose endocavitaire sont pensés pour se produire en association avec d'autres défauts métaboliques, tels que le syndrome de Barth ou carnitine syndromes de déficience. (Voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
populations touchées
La fibroélastose endocardique est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Moins de 1 pour cent des nourrissons et des enfants atteints d'une cardiopathie congénitale sont diagnostiqués avec ce trouble. Une étude 1964 a suggéré une incidence de 1 sur 5000 naissances vivantes. Cependant, aux États-Unis, il y a eu une réduction marquée de l'incidence depuis pour des raisons qui ne sont pas connus. Le désordre est extrêmement rare.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de endocardique fibroélastose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Syndrome de Barth, également connu sous le nom Cardioskeletal myopathie avec neutropénie et anormal mitochondries, est un trouble métabolique héréditaire rare. Les symptômes peuvent inclure de faibles niveaux de certains globules blancs sanguins (agranulocytopenia), faiblesse musculaire, et / ou l'élargissement anormal du coeur (cardiomyopathie hypertrophique) conduisant à une insuffisance cardiaque congestive.Retard de croissance, des retards de croissance, et / ou les infections respiratoires récurrentes sont fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Barth. Certains nourrissons touchés ont aussi endocardique fibroélastose. Syndrome Barth est hérité comme un trait génétique lié à l'X.
Le syndrome de déficit en carnitine est un trouble métabolique rare qui peut être héritée dans certains cas, ou se produire en raison d'autres troubles métaboliques. fonctions Carnitine dans le corps en tant que porteur d'acides gras pour les centres d'énergie dans les muscles (mitochondries). La faiblesse musculaire est le principal symptôme du syndrome Carnitine myopathique. Les symptômes du syndrome Carnitine systémique peuvent inclure la dégénérescence progressive du cerveau (encéphalopathie), des épisodes de vomissements, de la confusion, et / ou la stupeur qui progresse au coma.Syndrome Carnitine peut également être associée à sucre dans le sang (hypoglycémie).Les dommages au coeur peut entraîner une maladie chronique (cardiomyopathie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Carnitine Deficiency" comme terme de recherche dans la base de données des maladies Rarte.)
Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche est un terme utilisé pour décrire un groupe de malformations cardiaques rares étroitement liés qui sont présents à la naissance (congénitale). Ce trouble est caractérisé par le sous-développement (hypoplasie) des chambres sur le côté gauche du cœur (ie, l'oreillette gauche et le ventricule). En outre, la valve mitrale, qui relie ces chambres à l'autre, est généralement anormalement étroite (sténose) ou fermé (atrésie). Les symptômes du syndrome hypoplasie du cœur gauche peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), un bruit aigu tout en inhalant (râles), une couleur gris-bleu de la peau au cours des 48 premières heures de vie, et / ou un foie anormalement (hépatomégalie ). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, des vomissements fréquents, une léthargie, et / ou un choc.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hypoplasie du cœur gauche» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le défaut septal atrioventriculaire (DSV) ou (VSD) .. est une malformation cardiaque rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par le développement anormal des cloisons et des vannes (auriculaire et ventriculaire septum et valves auriculo-ventriculaires). Les nourrissons atteints de la forme complète de Atrioventricular Septal Defect développent habituellement une insuffisance cardiaque congestive. L’éxcès de liquide s’accumule aussi dans le cœur et les poumons, et cette congestion peut conduire à des difficultés à respirer (dyspnée). D'autres symptômes peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), une mauvaise alimentation, la respiration anormalement rapide (tachypnée), la transpiration excessive, et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Atrioventricular Septal Defect" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les défauts de ommunication interauriculaire sont des malformations cardiaques congénitales, caractérisé par la présence d'une petite ouverture entre les deux oreillettes du coeur. Ce défaut conduit à une augmentation de la charge de travail sur le côté droit du cœur, et la circulation sanguine excessive vers les poumons. Les symptômes qui peuvent se manifester pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, peuvent varier considérablement et dépend de la gravité du défaut. Les symptômes ont tendance à être légers au début et peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), une sensibilité accrue aux infections respiratoires, et / ou une décoloration bleuâtre anormale de la peau et les muqueuses (cyanose). Certaines personnes atteintes de défauts communication interauriculaire peuvent être à un risque accru pour la formation de caillots de sang qui peuvent voyager aux grandes artères (embolie), éventuellement bloquant la circulation sanguine
Les défauts du septum ventriculaire (Cor Triloculare Biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales caractérisées par l'absence d'un atrium. Les nourrissons atteints de ce défaut ont 2 ventricules et 1 grand atrium. Les symptômes de ces défauts peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), et / ou un foie anormalement (hépatomégalie). Les défauts du septum ventriculaire peuvent également provoquer l'accumulation excessive de liquide autour du coeur, ce qui conduit à une insuffisance cardiaque congestive.
Cor triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du coeur. Les veines pulmonaires, le retour du sang dans les poumons, se déversent dans ce supplément «troisième atrium." Les symptômes de Cor triatriatum varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres.Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, la toux, et / ou l'accumulation anormale de liquide dans les poumons (oedème pulmonaire). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor triatriatum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor Triloculare Biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ce défaut ont deux oreillettes et un grand ventricule. Les symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons (oedème pulmonaire) et autour du cœur, et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, la respiration anormalement rapide (tachypnée), et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
Cardiomyopathies sont un groupe de maladies qui affectent le tissu musculaire du cœur et peut se produire sans aucune raison connue (idiopathique cardiomyopathie). Ces troubles sont généralement caractérisés par l'élargissement anormal du cœur conduisant à une altération de la fonction cardiaque. Les symptômes peuvent inclure une difficulté à respirer, une décoloration bleuâtre anormale de la peau (cyanose), rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), et / ou d'insuffisance cardiaque congestive. Cardiomyopathies peuvent survenir à tout âge.
La myocardite infective peut être causée par un virus et se caractérise par des difficultés respiratoires (dyspnée), l'élargissement anormal du cœur, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), les rythmes cardiaques irréguliers (arythmies), et / ou l'accumulation de liquide et un gonflement, en particulier dans le bras, les jambes et le visage (œdème).
Diagnostic
Le diagnostic de fibroélastose endocavitaire est confirmée par une évaluation clinique approfondie, y compris un examen physique qui peut révéler des signes de détresse respiratoire (c.-à-râles humides) et au galop du rythme cardiaque. Des études radiographiques (rayons X) de la poitrine révèlent généralement l'élargissement anormal du coeur, en particulier le ventricule gauche (hypertrophie ventriculaire). Les dommages au coeur peut être démontrée en mesurant l'activité électrique du cœur (ie, un électrocardiogramme [ECG]). Ce test peut montrer des changements subtils (c.-à-décalage du segment ST et les changements de l'onde T) qui suggèrent fortement des dommages au coeur qui est caractéristique d'EFE. électrocardiogrammes répétées peuvent être nécessaires pour suivre l'évolution de la fonction cardiaque.
thérapies standard
Traitement
Les nourrissons qui sont diagnostiqués tôt dans le cours de la maladie de répondre plus favorablement au traitement que ceux qui ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce que des dommages cardiaques importants ont déjà eu lieu. Le traitement pour EFE est essentiellement le même que celui de l'insuffisance cardiaque chronique. Une variété de médicaments peut être utilisé pour aider à contrôler l'insuffisance cardiaque congestive qui est associé à EFE, et de réduire la fréquence cardiaque et d'améliorer la capacité du cœur à se contracter. Les diurétiques peuvent être utilisés pour éliminer les fluides du corps. Les médicaments qui aident à maintenir un rythme cardiaque normal (ie, antiarythmiques) peuvent être administrés pour corriger les arythmies. Les médicaments qui empêchent la coagulation du sang (anticoagulants) peuvent également être nécessaires. Alitement prolongé peut faciliter la guérison des lésions myocardiques puisque le cœur fonctionne à une charge réduite quand une personne se repose.
Pour certains enfants atteints d'une maladie avancée, la transplantation cardiaque peut être le traitement de dernier recours.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.