la maladie du foie polykystique
• PCLD
Synonymes de la maladie du foie polykystique
• PCLD
• PLD
Discussion générale
Une maladie du foie polykystique est une maladie héréditaire caractérisée par de nombreux kystes de différentes tailles dispersées dans le foie. Les douleurs abdominales gonflement du foie peuvent se produire; toutefois, les personnes les plus touchées ne présentent pas de symptômes. Dans certains cas, une maladie du foie polykystique semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadiquement). La plupart des cas sont hérités comme un trait génétique autosomique dominante. Parfois, les kystes se trouvent dans le foie en association avec la présence d'une maladie autosomique dominante polykystique des reins (AD-PKD). En fait, environ la moitié des personnes qui ont AD-PKD kystes expérience du foie. Cependant, les kystes rénaux sont rares chez les personnes touchées par une maladie du foie polykystique.
Signes et symptômes
une maladie du foie polykystique se caractérise par quelques à plusieurs kystes dans le foie, une taille allant de quelques millimètres à plus de 15 cm de diamètre. Les symptômes se produisent rarement, bien que le foie se développe progressivement à mesure que les kystes grossissent. Inconfort abdominal peut se produire en raison de l'expansion du foie. La fièvre peut également se produire si les kystes se rompent, en raison d'une infection ou d'hémorragie. Rarement, jaunissement de la peau (jaunisse) peut se produire si les voies biliaires sont comprimées par un kyste. Haute pression sanguine dans le système de portail (flux sanguin de l'intestin au foie) ne se produit que si la veine porte est comprimée par un kyste.
La fonction hépatique est généralement affectée si le foie ne dispose que d'un kyste ou petits kystes quelques-uns.
Causes
Certains cas de maladie du foie polykystique semblent se produire sans aucune raison apparente. La plupart des cas sont soupçonnés d'être hérité dans un mode autosomique dominant.
Les changements (mutations) dans deux gènes, l'un sur le bras court du chromosome 19 (19p-13,2 à 13,1) et l'autre sur le bras long du chromosome 6 (6q21-q23) sont supposés être liés à la maladie du foie polykystique. Ces gènes ne sont pas associés à AD-PKD.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19p13.2-13.1» fait référence à une région située entre les bandes 13.1 et 13.2 sur le bras court du chromosome 19. De même, le chromosome 6q21-q23 fait référence à une région située entre les bandes 21 et 23 sur le bras long du chromosome 6 . les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
maladie du foie polykystiques affecte les hommes et les femmes en nombre égal. PLD peut survenir à tout âge. Cependant, les kystes sont moins fréquentes pendant l'enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie du foie polykystiques. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Caroli est un trouble hépatique congénitale rare, caractérisée par l'élargissement (dilatation) des petites branches des voies biliaires à l'intérieur du foie. Si des symptômes apparaissent, les plus courants sont des douleurs abdominales, de la fièvre, et le jaunissement de la peau (jaunisse). syndrome de Caroli se produit en raison du développement prénatal anormal.
Le kyste du cholédoque peut se développer si le canal cholédoque est malformé, conduisant à la formation d'un kyste. Cette condition apparaît généralement entre l'âge de deux ou trois ans et l'adolescence. Bile sauvegarde dans le foie provoquant une teinte jaunâtre à la peau (jaunisse). Si le kyste est infecté, l'ablation chirurgicale est nécessaire.Si non traitée, les kystes dans le (majeur) cholédoque peuvent causer des cicatrices (cirrhose) du foie.
La fibrose hépatique congénitale est une maladie héréditaire rare qui est associée à une maladie autosomique récessive polykystique rénale (AR-PKD).
Les kystes néoplasiques sont des excroissances tissulaires anormales qui peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes peuvent provoquer des douleurs abdominales ou des saignements dans le sac qui tapisse la cavité abdominale (péritoine).La fonction hépatique est habituellement normale avec des tumeurs bénignes. Les tumeurs malignes peuvent causer une perte d'appétit, perte de poids, la douleur et la fièvre. Le foie peut être agrandi, tendre et dur. L'excès de liquide aqueux dans les espaces entre les tissus et organes de l'abdomen (ascite) peut également se produire.Jaunissement de la peau (jaunisse) est généralement absent ou doux, mais peut aggraver avec le temps.
Diagnostic
L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM), et les ultrasons (US) sont utilisés pour prendre des photos du foie pour voir si les kystes sont présents. L'image est de diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement peut ne pas être nécessaire dans de nombreux cas de maladie du foie polykystique (PLD). L'élimination du fluide dans de gros kystes (aspiration) peut être nécessaire chez les patients présentant des symptômes gênants PLD.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.