Neuromyélite Optica
Synonymes de Neuromyélite Optica
• (Asiatique, japonaise) opticospinal MS
• maladie Devic
• syndrome de Devic
• neuromyelitis optique
• opticomyelitis
Subdivisions de Neuromyélite Optica
• monophasique neuromyelitis optica
• troubles du spectre neuromyelitis de Optica
• récidivante neuromyelitis optica
Discussion générale
La neuromyélite optica, aussi appelée maladie de Devic (DD), est un trouble chronique du tissu nerveux caractérisée par une inflammation du nerf optique (optique névrite) et l'inflammation de la moelle épinière (myélite). Il semble y avoir deux formes de cette maladie. Dans le type classique, mais moins commun monophasique, un ou les deux nerfs optiques et la moelle épinière sont touchés par une série d'attaques sur une courte période de temps (jours ou semaines), mais, après l'explosion initiale, il n'y a pas de récidive. La deuxième forme est plus fréquent et se caractérise par des attaques répétées, séparées par des périodes de rémission. Sous cette forme, l'intervalle entre les attaques peut être des semaines, des mois ou des années. Dans ses premiers stades, la maladie Devic peut être confondue avec la sclérose en plaques.
Signes et symptômes
Les symptômes caractéristiques de neuromyelitis optica sont soit névrite optique ou une myélite; soit peut se produire que le premier symptôme. névrite optique est une inflammation, du nerf optique (névrite optique) conduisant à la douleur à l'intérieur de l'œil qui est rapidement suivie par la perte de vision claire (acuité). Habituellement, un seul œil est affecté (unilatérale) bien que les deux yeux peuvent être impliqués simultanément (bilatéral). Neuromyélite optica peut ou non être précédée par une infection des voies respiratoires supérieures prodromique.
L'autre syndrome du cardinal est une inflammation de la moelle épinière, une condition connue sous le nom myélite transverse parce que les symptômes ont tendance à affecter tous les moteurs, sensoriels et autonomes fonctions (vessie et des intestins) en dessous d'un certain niveau sur le corps. Les personnes touchées peuvent éprouver des douleurs dans la colonne vertébrale ou des membres, et légère à la paralysie sévère (paraparésie à la paraplégie) des membres inférieurs, et la perte de l'intestin et de la vessie contrôle. réflexes tendineux profonds peuvent être diminués ou absents initialement et plus tard deviennent exagérées. Un degré variable de perte sensorielle peut se produire. Les personnes touchées peuvent aussi avoir une raideur de la nuque, le dos ou la douleur du membre, et / ou des maux de tête. Ce syndrome peut être distingué des autres cas de myélite transverse "idiopathique".
Tôt dans le cours de la maladie, il peut être difficile de faire la distinction entre neuromyélite optique et la sclérose en plaques, car les deux peuvent provoquer une névrite optique et la myélite comme des symptômes. Cependant, la névrite optique et la myélite ont tendance à être plus sévère dans neuromyelitis optica; l'IRM du cerveau est plus communément normal et l'analyse du liquide céphalo ne montrent généralement pas les bandes oligoclonales dans neuromyélite optique, qui sont des caractéristiques qui aident à distinguer de la sclérose en plaques.
Dans la plupart des cas de neuromyelitis optica, les premiers symptômes de la perte de vision ou de paralysie améliorer avec un traitement standard avec des corticostéroïdes à fortes doses, et la récupération partielle de la vision, le moteur, ou la fonction sensorielle de la vessie se produit. Toutefois, dans les cas récurrents, neuromyelitis optica entraîne souvent des perturbations permanentes importantes de la vision et / ou de la fonction de la moelle épinière conduisant à la cécité ou à mobilité réduite.
Les troubles du spectre optica de Neuromyélite incluent des versions limitées de neuromyelitis associé à test positif pour aquaporines-4 autoanticorps et neuromyelitis Optica syndromes cérébraux associés à test positif pour aquaporine-4 autoanticorps.
Certains patients atteints de neuromyelitis optica ont seulement myélite récurrente ou seulement névrite optique récurrente. Lorsque les patients ont des anticorps à aquaporine-4 avec seulement ces manifestations, la plupart des chercheurs font valoir qu'ils devraient être traités comme ayant neuromyelitis optica. Les lésions cérébrales peuvent survenir chez les patients avec neuromyelitis optica, généralement, mais pas toujours, dans les phases ultérieures de la maladie. vomissements ou hoquet Intractable est maintenant un syndrome spécifique généralement acceptée de cette condition et est le résultat de l'inflammation dans la moelle dorsale du tronc cérébral et peuvent être le symptôme initial de neuromyelitis optica. Brainstem et syndromes hypothalamiques sont particulièrement fréquents, mais l'inflammation du cerveau antérieur peuvent également se produire, souvent associée à cerveau important gonflement (œdème). Les cliniciens suspectant ce trouble doivent avoir un fort indice de suspicion pour cette condition en particulier chez les patients ayant des antécédents de myélite sévère ou névrite optique.
La neuromyélite optique peut également être associée à une maladie auto-immune systémique.
Causes
Plus de 95% des patients atteints de rapport neuromyelitis de optica aucun des parents avec la maladie, mais environ 3% déclarent avoir d'autres parents avec la condition. Il existe une forte association avec une histoire personnelle ou familiale de l'auto-immunité, qui sont présents dans 50% des cas. La neuromyélite optique est considéré comme une maladie auto-immune bien que la cause exacte de l'auto-immunité est inconnue.
Les maladies auto-immunes surviennent lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les maladies ou les organismes (tels que les bactéries), pour des raisons inconnues, envahissant commencent soudainement à attaquer les tissus sains. Ces moyens de défense, pour des raisons pas du tout compris, les protéines d'attaque du système nerveux central, en particulier aquaporine-4. Chez certains patients avec neuromyelitis optica, en particulier ceux avec la variante non-récurrente, les anticorps dirigés contre la glycoprotéine d'oligodendrocytes myéline ont été découverts par les enquêteurs au Royaume-Uni et le Japon, qui peuvent être associés à ce trouble.La neuromyélite optique peut être immunologiquement hétérogène.
populations touchées
La neuromyélite optica se produit chez les personnes de toutes les races. La prévalence de l'neuromyelitis optica est d'environ 1-5 pour 100.000 personnes et semble être similaire dans le monde entier. Par rapport à MS qui il imite, il se produit plus fréquemment chez les personnes d'origine asiatique et peut-être chez les personnes d'ascendance africaine, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont de race blanche. Les personnes de tout âge peuvent être touchés, mais la neuromyélite généralement optica survient chez les femmes d'âge moyen en retard. Un nombre égal d'hommes et de femmes ont la forme qui ne se reproduit pas après la vague initiale d'attaques, mais les femmes sont quatre ou cinq fois plus susceptibles d'être touchées que les hommes par la (récurrente) forme récurrente. Les enfants représentent peuvent également être affectées par cette condition; les enfants se développent plus fréquemment des symptômes du cerveau au début et semblent avoir une fréquence plus élevée de la présentation monophasique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la neuromyélite optique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’encéphalomyélite aiguë disséminée (encéphalite postinfectious) est un trouble du système nerveux central caractérisée par une inflammation du cerveau et de la moelle épinière causée par des dommages à la gaine gras entourant les nerfs. Cela peut se produire spontanément, mais suit habituellement une infection virale ou une inoculation comme un vaccin bactérien ou viral.
La sclérose en plaques est une maladie chronique du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central) qui peut être progressive, récurrente et de la remise, ou stable. La pathologie de la sclérose en plaques est constituée de petites lésions appelées plaques qui forment de manière aléatoire dans le cerveau et la moelle épinière. Dans ces plaques, la gaine des nerfs environnants gras est perdu, ce qui empêche la transmission correcte des signaux du système nerveux et entraîne ainsi dans une variété de symptômes neurologiques. La plupart des personnes atteintes de SP ont une durée de vie normale près. Les symptômes comprennent souvent des difficultés visuelles ainsi que des troubles du langage, des sensations cutanées anormales ou un engourdissement, troubles de la marche, et des difficultés de la vessie et la fonction intestinale. Dans un petit nombre de cas, l'implication sélective des nerfs optiques et la moelle épinière peut se produire dans les stades précoces de la SEP, mais dans ces situations rarement serait l'information de la moelle épinière s'étendre sur de longs segments de la moelle épinière se produit dans neuromyélite optique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la sclérose en plaques» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le lupus érythémateux disséminé (également connu comme le lupus) est une maladie inflammatoire du tissu conjonctif qui peut affecter de nombreuses parties du corps, y compris les articulations, la peau et des organes internes. Le lupus est une maladie du système immunitaire du corps, frappant le plus souvent les jeunes femmes entre les âges de quinze et trente-cinq ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Lupus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.) La myélite transverse et névrite optique ont été rapportés chez des patients atteints de lupus érythémateux systémique, mais des recherches récentes démontrent qu'une proportion élevée de ces les individus ont l'anticorps NMO-IgG, et ont probablement coexistant neuromyelitis optica.
Les troubles paranéoplasiques sont des conditions dans lesquelles les patients développent une inflammation ou d'une blessure cellulaire provoquée par des réactions auto-immunes à un cancer qui conduit à la production d'auto-anticorps ou une auto-immunité à médiation cellulaire. Dans certains syndromes paranéoplasiques, en particulier ceux qui sont associés avec collapsin réponse à médiation protéine 5 (CRMP5), la névrite optique et une vaste myélite peuvent se produire qui peuvent simuler étroitement neuromyelitis optica.
La sarcoïdose est une maladie granulomateuse qui peut affecter les nerfs optiques et la moelle épinière quand elle affecte le système nerveux central. Cette condition présente fréquemment avec la maladie pulmonaire, soit symptomatique ou asymptomatique, ou hypertrophie des ganglions lymphatiques, souvent présents sur la poitrine xray. De nombreux patients présentant une atteinte du système nerveux central ne sont pas sarcoïdose démontrable dans d'autres organes. La sarcoïdose peut entraîner de longues lésions de la moelle épinière inflammatoires qui imitent la myélite dans neuromyélite optique, mais les symptômes se développent habituellement plus insidieusement et régresser plus lentement après un traitement corticoïde.
Diagnostic
Un diagnostic de neuromyelitis optica est faite sur la base d'un historique détaillé du patient, une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Ces tests comprennent des tests sanguins, l'examen du liquide céphalo-rachidien (LCR), les robinets de la colonne vertébrale, ou des procédures de rayons X telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (CT ou scanographie). Un test sanguin, NMO-IgG, est très spécifique et modérément sensible pour neuromyelitis optica. Il a été démontré qu'il détecte des anticorps qui sont spécifiques pour une protéine d'astrocytes, aquaporine-4. Ceci est très utile de demander ce test à la première suspicion importante de neuromyelitis optica, comme il est souvent positif au moment de la première symptôme avant même qu'un diagnostic clinique confiant est possible.diagnostic réussie de neuromyelitis optica dépend de la distinguer de la SP.
thérapies standard
Traitement
Pour les crises aiguës, le traitement standard est à forte dose corticostéroïdes par voie intraveineuse, généralement méthylprednisolone. L’échange de plasma peut être efficace chez les patients qui subissent des attaques aiguës graves qui ne sont pas la réponse aux corticoïdes par voie intraveineuse. Ce procédé consiste à prélever du sang et on sépare mécaniquement les cellules sanguines à partir du liquide (plasma). Les cellules sanguines sont ensuite mélangées avec une solution de remplacement et sont retournés à l'organisme.
Pour la suppression à long terme de la maladie, aucun traitement spécifique a été étudié dans des essais cliniques contrôlés, mais une variété de médicaments immunosuppresseurs sont considérés par de nombreux cliniciens comme traitement de première ligne. Corticoïdes, azathioprine, mycophénolate mofétil et le rituximab sont les traitements les plus largement prescrits traitements. En règle générale, l'azathioprine ou le mycophénolate mofétil sont prescrits avec de faibles doses de corticostéroïdes. Rituximab a été montré pour être utile dans les études rétrospectives, y compris chez des patients qui ne parviennent traitements immunosuppresseurs première ligne. médicaments immunomodulateurs pour la sclérose en plaques sont inefficaces, et dans le cas de l'interféron bêta, il y a des preuves que suggèrent qu'ils peuvent être nocifs.
le traitement des symptômes peut également impliquer l'utilisation de faibles doses de carbamazépine pour contrôler paroxystique (soudaine) spasmes toniques qui se produisent souvent lors d'attaques de neuromyelitis Optica et antispasmodiques agents pour traiter complication à long terme de la spasticité qui se développe fréquemment chez ceux avec des déficits moteurs permanents.
Neuropathie, congénital Hypomyélinisation
Synonymes de Neuropathie, congénitale Hypomyélinisation
• Charcot-Marie-Tooth de type 4E
• CHN
• CMT4E
• Congenital Dysmyelinating Neuropathie
• Congenital Hypomyelinating polyneuropathie
• Congenital hypomyélinisation
• Congenital Hypomyélinisation Neuropathie
• Hypomyélinisation congénitale (Oignon de l'ampoule), polyneuropathie
• Neuropathie congénitale causée par Hypomyélinisation
• hypomyélinisation neuropathie
Discussion générale
La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale (CHN) est un trouble neurologique à la naissance. Les principaux symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires, une faiblesse musculaire et de l'incoordination, un faible tonus musculaire (hypotonie néonatale), absence de réflexes (aréflexie), difficulté à marcher (ataxie), et / ou les capacités affaiblies à se sentir ou de déplacer une partie du corps.
Signes et symptômes
Les symptômes de la neuropathie congénitale de hypomyélinisation et la gravité de ces symptômes varient d'un patient à patient. Les principaux symptômes peuvent inclure le moteur retardé (muscle) développement (capacité à se retourner, se tenir debout, ramper, marcher, etc.), une faiblesse musculaire, un faible tonus musculaire (hypotonie), la coordination musculaire avec facultés affaiblies, absence de réflexes (aréflexie), difficulté à marcher ou rampant, et / ou ayant une déficience capacité de sentir ou de déplacer une partie du corps (de la paralysie distale légère). Chez certains nourrissons, des problèmes respiratoires ou de la difficulté à avaler peuvent survenir. Des changements anormaux microscopiques dans certains nerfs tels que les nerfs sural (situé dans le mollet de la jambe) peuvent se produire.
Causes
La cause exacte de La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale est pas connue. La cause de nombreux troubles impliquant la gaine de myéline (la gaine protectrice entourant les nerfs), tels que la sclérose en plaques, est inconnue. Une perte récurrente et la réparation de la myéline provoque La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale. Les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la myéline disparaît, ils ne savent pas pourquoi il repousse.
Les chercheurs ont identifié des changements (mutations) dans plus d'un gène impliqué dans le processus de formation de la myéline. Cependant, il n'a pas été bien compris à ce moment comment de tels changements peuvent être liés au développement de la neuropathie congénitale mypomyelination.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale est une maladie rare présente à la naissance.Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des maladies suivantes peuvent être similaires à ceux de la neuropathie congénitale hypomyélinisation.
la maladie de Dejerine-Sottas est un trouble neurologique héréditaire qui affecte progressivement la fonction musculaire. Les nerfs périphériques se dilatent et épaissies provoquant une progression irrégulière de la faiblesse musculaire. La douleur, faiblesse, engourdissement et picotements, fourmillements ou sensation de brûlure peuvent se produire dans les jambes du patient. D'autres symptômes comprennent la perte de sensibilité à la chaleur, absence de réflexes et une atrophie des muscles des jambes. Les muscles de la main et l'avant-bras peut devenir faible dans les étapes ultérieures.difficultés de vision bénins peuvent également se produire.
Le syndrome de Guillain-Barré (polynévrite aiguë idiopathique) survient lorsque le système immunitaire du corps (anticorps, lymphocytes) attaque les nerfs, endommageant la myéline et des axones du nerf. les signaux nerveux sont retardés et modifiés, ce qui provoque la faiblesse et la paralysie des muscles des jambes, des bras, et d'autres parties du corps ainsi que des sensations anormales. Lorsque les nerfs musculaires sont endommagés, le patient éprouve des douleurs et une faiblesse musculaire, difficulté à se lever d'une chaise ou les escaliers à pied, de la difficulté de soulever des objets, de l'essoufflement, et / ou de la difficulté à avaler. Avec un traitement approprié, la plupart des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré peuvent espérer mener une vie pleine et active.
Diagnostic
Le test de la La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale comprend la mesure de la vitesse de transmission des impulsions électriques produites par les muscles (électromyogramme), ainsi que des nerfs et / ou des biopsies musculaires.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la La neuropathie de l'hypomyélinisation congénitale est symptomatique.
