Le syndrome de carcinome baso-cellulaire névoïde (NBCCS)

Syndrome Carcinome basocellulaire névoïde

Les synonymes du syndrome Carcinome névoïde Basal Cell

• syndrome de naevus basocellulaire

• BCNS

• syndrome de Gorlin-Goltz

• syndrome de Gorlin

• Hermans-Herzberg phacomatose

• NBCCS

Discussion générale

Résumé

Le syndrome de carcinome baso-cellulaire névoïde (NBCCS) est un trouble génétique complexe rare caractérisée par une grande variété d'anomalies du développement et une prédisposition à développer certaines formes de cancer, en particulier un type de cancer de la peau connue sous le nom de carcinome baso-cellulaire. Les symptômes spécifiques et la gravité de NBCCS peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Plusieurs systèmes d'organes peuvent participer. Les symptômes communs incluent de multiples carcinomes basocellulaires, les tumeurs odontogènes keratocystic récurrentes des mâchoires, des fosses des paumes et des plantes, et des malformations du squelette. Certaines personnes concernées peuvent avoir des traits du visage distinctifs. L'apparition des symptômes spécifiques peut varier se produisant partout de l'enfance à l'âge adulte.NBCCS est causée par des mutations du gène PTCH1 et est hérité comme un trait autosomique dominant, mais une fraction importante des cas sont sporadiques (en raison de nouvelles mutations) sans antécédents familiaux.

introduction

En 1894, les premiers patients avec NBCCS ont été décrits dans la littérature médicale par deux médecins différents. Cependant, il a fallu attendre 1960 pour que deux médecins (Drs. Robert Gorlin et Robert Goltz) a écrit la première description en profondeur de NBCCS comme une entité clinique distincte. Par conséquent, le trouble est également connu sous le syndrome de Gorlin ou le syndrome de Gorlin-Goltz. Au fil des ans, des rapports de cas et les séries ont continué à élargir la gamme de symptômes et les signes physiques qui peuvent être associés à NBCCS, et il y a maintenant plus de 100 fonctionnalités reconnues différentes.

Signes et symptômes

Comme indiqué ci-dessus, NBCCS peut potentiellement affecter plusieurs systèmes d'organes dans le corps. Cependant, il est important de noter que les personnes concernées ne se développent habituellement tous les symptômes décrits ci-dessous. La sévérité des NBCCS peut varier, et certaines personnes avec des formes douces peut passer inaperçue, tandis que d'autres peuvent avoir des complications importantes. les individus et les parents d'enfants touchés touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas spécifique, les symptômes associés, et le pronostic global.

Certains cliniciens décomposent les symptômes dans des catégories majeures et mineures. Les principales catégories comprennent les carcinomes basocellulaires, les tumeurs odontogènes keratocystic, plusieurs fosses palmaires distinctifs, et calcification des structures dans le cerveau, y compris la dure-mère, la couche la plus externe des trois membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière.

Beaucoup de personnes touchées développent des carcinomes à cellules basales, un type de cancer de la peau. Carcinomes basocellulaires peuvent apparaître comme brunâtre, de couleur chair, ou des taches orange sur la peau. Ils peuvent également apparaître sous forme de taches rouges de la peau ou des cicatrices. Chez certains patients, carcinomes basocellulaires seront petites excroissances ou des bosses (nodules), tandis que dans d'autres patients, ils peuvent être plat ou presque plat. Le nombre de carcinomes basocellulaires qui peuvent développer des gammes à partir de seulement quelques points à des milliers de petites lésions. Ces lésions peuvent varier en taille de moins de 1 millimètre à environ 10 millimètres. Carcinomes basocellulaires ne se propagent généralement pas à d'autres régions du corps, mais ils peuvent devenir agressifs et envahir les tissus locaux. Une infection localisée peut se développer et ces lésions peuvent croûte, saigner et ulcération. les zones exposées au soleil de la peau sont plus souvent touchées que les zones qui ne sont pas généralement exposés au soleil. Le visage, la nuque, le dos et la poitrine sont le plus souvent touchés. Si carcinomes basocellulaires non traitée peut causer la défiguration, surtout si situé sur le visage.

Les carcinomes basocellulaires se développent habituellement entre la puberté et le milieu des années 30, mais ils peuvent se produire à presque tout âge. Des cas ont été signalés chez des enfants aussi jeunes que 2 ans. Au moins un cas a été signalé où carcinomes basocellulaires ne développent pas qu'après 50 ans. Environ 10% des personnes atteintes de NBCCS, en particulier ceux qui ont la peau foncée et une exposition limitée au soleil, ne développent pas de carcinomes basocellulaires.

Les tumeurs odontogènes Keratocystique , aussi connu comme kératocytes odontogènes ou des kystes de la mâchoire, sont des excroissances qui se développent dans les os de la mâchoire, généralement dans l'os de la mâchoire inférieure (mandibule). Les personnes touchées développent habituellement multiples, des kystes récurrents. Ces excroissances peuvent se développer gonflements comme indolore dans les mâchoires, mais sont souvent agressifs, progressant à causer de la douleur, les fractures, dents lâches ou déplacement de développement des dents permanentes. L'alignement de la mâchoire peut être affectée. Il y a un taux élevé de récidive. En raison de leur nature agressive, un traitement rapide est recommandée. Non traitées, elles peuvent potentiellement endommager de grandes parties de la mâchoire. tumeurs odontogènes Keratocystic apparaissent généralement dans la première ou la deuxième décennie de la vie et ont été signalés chez des enfants aussi jeunes que 5 ans. Bien que leur présence pic est au cours de la deuxième décennie de la vie, ces kystes peuvent se produire tout au long de la vie d'un individu affecté. Ces kystes sont le premier signe de présentation dans de nombreux individus.

Certaines personnes peuvent développer durcissement (calcification) de certaines zones du système nerveux central tels que le faux du cerveau, qui est la structure qui sépare les deux hémisphères (Cerebrum) du cerveau. Faux du cerveau est constituée de la dure-mère, qui est la couche la plus externe des trois membranes recouvrant le cerveau. D'autres domaines du système nerveux central peuvent être affectées.calcification anormale des structures au sein du système nerveux central affecte environ 90% des personnes touchées par l'âge de 20. Cette constatation clinique est habituellement associée à aucun symptôme.

Les personnes touchées peuvent développer de multiples petits trous distinctifs sur les paumes des mains et la plante des pieds (des fosses palmo-plantaire). Ces fosses sont généralement seulement 1-2 millimètres. Ils peuvent être vus beaucoup plus clairement après avoir trempé les mains ou les pieds dans l'eau chaude pendant environ 10 minutes.Les personnes touchées peuvent également développer des balises de la peau, qui sont, de petites excroissances molles communes qui pendent au large de la peau. Les personnes atteintes de NBCCS ont tendance à développer plus de balises de la peau que serait normalement être vu. Ces croissances sont bénignes et indolore, bien qu'ils puissent être irrité par le frottement (par exemple, des vêtements frottant contre eux).Les petites bosses (kystes épidermiques) sont également les résultats communs, on trouve habituellement sur les membres et le tronc.

À la naissance, les nourrissons peuvent présenter certaines caractéristiques, y compris macrocéphalie, une condition caractérisée par une tête plus grande que la circonférence serait normalement prévu sur la base de l'âge et de la taille d'un enfant. traits distinctifs début supplémentaires comprennent un front bombé (de bosses frontales), les yeux largement espacés (hypertélorisme), de minuscules bosses blanches ou des kystes sur la peau (milia du visage) et les traits du visage grossiers. milia faciaux sont le plus souvent sous les yeux ou sur le front. Dans de rares cas, les personnes touchées peuvent développer une fente palatine ou une fente labiale ou des anomalies oculaires supplémentaires, y compris anormalement petits yeux (microphtalmie), les cataractes, les mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus), et une absence partielle de tissu de l'iris ou de la rétine (colobome). Yeux qui louchent (strabisme), qui sont communs dans la population générale, se produisent un peu plus fréquemment dans NBCCS. Les yeux peuvent sembler enfoncés en raison de bosses frontales.

Une variété d'anomalies squelettiques peut être associée à NBCCS y compris fusionnés, évasé ou des côtes manquantes, courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), doigts supplémentaires ou des orteils (polydactylie), sangle des doigts ou des orteils (syndactylie), et Sprengel difformité, un état caractérisé par l'élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. Les personnes concernées peuvent présenter un coffre en contrebas (pectus carinatum) ou un coffre qui fait saillie vers l'extérieur (pectus excavatum). Dans certains cas, les individus peuvent avoir spina bifida, une affection caractérisée par une malformation de la colonne vertébrale dans laquelle une fermeture incomplète de certaines vertèbres laisse une partie de la moelle épinière exposée. Les personnes atteintes de SCSNB ont généralement une forme légère de spina bifida, qui ne peut être associée à des symptômes, mais peuvent être associés à l'hydrocéphalie dans de rares cas. L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle accumulation d'un excès de fluide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne provoque une pression sur le cerveau.

Environ 1% à 5% des personnes touchées développent un médulloblastome, le type le plus commun de tumeur maligne du cerveau chez les enfants. Médulloblastomes se produisent dans le cervelet, la partie du cerveau située à la base du crâne, juste au-dessus du tronc cérébral. Le cervelet est impliqué dans de nombreuses fonctions, y compris la coordination des mouvements volontaires et l'équilibre de régulation et de la posture. Les symptômes associés à un médulloblastome peuvent inclure des maux de tête le matin qui améliorent que la journée avance, vomissements récurrents et de la difficulté à marcher et à l'équilibre. Medulloblastomas peuvent se propager à affecter d'autres domaines du système nerveux central. Medulloblastomas associés à NBCCS ont tendance à se produire autour de l'âge de 2 ans, plus jeune que chez les enfants sans NBCCS (de médulloblastome isolé). En outre, lorsqu'il est associé à NBCCS, cette tumeur est généralement moins agressive que la forme isolée. Dans la plupart des patients, le sous-type desmoplastique de médulloblastome se développe.Medulloblastomas dans NBCCS sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes par un rapport d'environ 3: 1. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "médulloblastome" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les personnes atteintes de NBCCS sont à risque de développer des tumeurs supplémentaires, y compris les fibromes cardiaques ou de l'ovaire. Fibromes sont des tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif. fibromes cardiaques sont présents à la naissance ou peu après. Ces croissances peuvent ne pas causer des symptômes ou ils peuvent causer des battements de coeur irréguliers (arythmies) ou d'entraver la circulation sanguine. femelles touchées peuvent développer des fibromes ovariens. Ces excroissances peuvent ne pas causer de symptômes à moins qu'ils ne deviennent grands et calcifiée, ce qui pourrait causer la torsion (torsion) des ovaires. fibromes ovariens ne sont pas considérés affecter la fertilité.

Les tumeurs supplémentaires peuvent se développer, y compris les tumeurs qui découlent des membranes (méninges) qui tapissent le cerveau et la moelle épinière (méningiomes), les tumeurs des muscles attachés à l'os (rhabdomyosarcome), et une tumeur bénigne normalement situés à l'intérieur du cœur (rhabdomyomoma). D'autres tumeurs cérébrales ont été rapportés individus avec NBCCS, mais elles peuvent survenir à la suite de la radiothérapie.

Les hommes avec NBCCS peuvent développer la production réduite de l'hormone à partir des testicules (hypogonadisme hypogonadotrophique), anormalement seins élargie (de gynecomostia), et un modèle féminin de la distribution des poils pubiens.

Des kystes ou des polypes peuvent se former dans les différentes parties du corps, y compris les os, les passages des voies respiratoires (bronches), les intestins et le pli de tissu du péritoine, qui supporte et fixe l'intestin à la paroi de l'abdomen (méso). Le péritoine est la membrane qui tapisse la cavité abdominale. kystes mésentériques sont fréquents et généralement ne produisent pas de symptômes. Les kystes sur le cerveau ont été trouvés aussi bien.

D'autres symptômes et les signes physiques ont été rapportées chez les individus avec NBCCS. Ces symptômes peuvent inclure une déficience intellectuelle, des convulsions, des anomalies de l'oreille moyenne, des anomalies rénales mineures, l'absence de l'artère carotide interne, une altération de la capacité à sentir (anosmie), et le durcissement de la peau due à l'accumulation de dépôts de calcium sous la peau. La déficience intellectuelle est rare chez les patients présentant des mutations limitées au gène PTCH1 et est souvent liée à des suppressions ou d'autres réarrangements chromosomiques qui affectent PTCH1 le long avec des gènes environnants.

Diverses autres formes de cancer ont été signalés chez des personnes atteintes NBCCS.Cependant, on ignore si les personnes concernées ont une prédisposition à développer ces cancers ou si leur développement est une coïncidence (ie indépendante de la maladie). Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quelles formes de cancer sont liés à NBCCS et quelles formes sont des événements aléatoires.

Causes

Presque tous les cas de NBCCS ont été provoqués par une mutation dans le gène PTCH1. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps.

Dans les cas sans antécédents familiaux de la maladie, la mutation du gène PTCH1 peut se produire spontanément, sans raison apparente (sporadiquement) représentant une nouvelle mutation. Environ 35-50% des personnes touchées représentent une nouvelle mutation. Dans les cas ayant des antécédents familiaux, la mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.

Parmi les rares patients avec NBCCS et aucune mutation détectable dans PTCH1, certains ont été trouvés à avoir des mutations dans PTCH2, un gène qui est très similaire à PTCH1; et quelques-uns ont été trouvés pour avoir des mutations dans SUFU, un autre gène de la voie Hedgehog qui travaille de concert avec PTCH1 pour contrôler la croissance cellulaire et le développement.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l' un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d' un parent affecté à laprogéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. 

NBCCS se caractérise par une pénétrance complète, ce qui signifie que tous lesindividus qui héritent du gène d'une maladie dominante développeront des symptômes du trouble. NBCCS est également caractérisé par une expressivité variable, ce qui signifie que très divers signes et symptômes peuvent se produire chez les personnes affectées.

Les enquêteurs ont déterminé que le gène PTCH1 est situé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q22.3- q31). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 9q22.3-q3" fait référence à des bandes 22.3-31 sur le bras long du chromosome 9. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Les chercheurs estiment que le gène est PTCH1 comme un gène suppresseur de tumeur.Un gène suppresseur de tumeur est un gène qui ralentit la division cellulaire, de la réparation des dommages à l'ADN des cellules, et / ou indique quand les cellules à mourir, un processus normal appelé apoptose. Le gène PTCH1 crée (encode) une protéine qui est impliquée dans la voie de Sonic Hedgehog. Cette voie implique un certain nombre d'interactions complexes qui sont essentiels pour le développement humain normal. Ces interactions impliquent l'activation ou la répression de certains autres gènes. Dépréciation (dysrégulation) de cette voie conduit à la maladie humaine, y compris le cancer.

La mutation de l'une des deux copies du gène PTCH1 d'un individu est considéré comme suffisant pour provoquer un grand nombre des anomalies de développement associés à NBCCS tels que nervures / anomalies des vertèbres ou macrocéphalie. Cependant, le développement du cancer chez les individus affectés est censé suivre la théorie des "deux-hit". Cette théorie stipule qu'un second coup, les dommages à la copie normale du gène PTCH1, est nécessaire avant que le cancer peut se développer. Ce second coup peut se produire à tout moment après la conception (somatique).

L'exposition à la lumière ultraviolette semble jouer un rôle dans le développement de carcinomes basocellulaires chez les individus avec NBCCS. Carcinomes basocellulaires sont beaucoup plus fréquents dans les zones de la peau exposées au soleil et plus fréquente chez les personnes de race blanche que les personnes d'origine afro-américaine. En outre, les individus avec NBCCS sont particulièrement enclins à développer carcinomes basocellulaires dans les zones du corps exposées à des niveaux élevés de rayonnements ionisants, tels que la radiothérapie. Il n'y a aucune preuve liant les rayons X de diagnostic à un risque accru de carcinomes basocellulaires.

populations touchées

La prévalence exacte de NBCCS est inconnue. Le chiffre le plus cité dans la littérature médicale est de 1 personne par 57.000 personnes dans la population générale. Ce chiffre a été basé sur une étude de la population au Royaume-Uni. Cependant, les auteurs de cette étude ont révisé ce chiffre à environ 1 sur 30 000. La prévalence réelle de NBCCS dans la population générale pourrait être plus élevé parce que les individus, en particulier ceux qui sont doux, peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiquée.NBCCS affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le carcinome basocellulaire de la peau (y compris les cas isolés non associés à NBCCS) est la forme la plus courante de cancer chez les humains.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de NBCCS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Plusieurs maladies congénitales rares sont caractérisées par la combinaison de macrocéphalie avec des défauts de développement et les traits du visage distinctifs. De tels troubles incluent le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), le syndrome de Sotos, et le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRSS). BWS est un trouble de croissance rare caractérisée par un large éventail de symptômes qui peuvent inclure une macrocéphalie, au-dessus la naissance et le poids moyen et une croissance accrue après la naissance. syndrome de Sotos se caractérise par une grande tête (dolichocéphalie), la déficience intellectuelle et les traits du visage distinctifs, y compris un front proéminent, les yeux largement espacés, une bouche étroite haute, un menton pointu et un visage long. BRSS est caractérisée par une macrocéphalie, de multiples tumeurs bénignes gras (lipomes) et de multiples polypes bénins dans le tractus intestinal (hamartomateuse de polypose intestinale). BRRS est également associée à un risque accru de cancer. Ces troubles sont associés à des signes et des symptômes supplémentaires qui peuvent les différencier de NBCCS. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Il y a plusieurs troubles extrêmement rares qui sont associés à des carcinomes baso-cellulaires, y compris le syndrome Bazex et le syndrome de Muir-Torre. syndrome Bazex se caractérise par de multiples BCCS, milia, transpiration réduite (hypohidrose), la perte anormale de cheveux (hypotrichose), et Atrophodermie folliculaire, un état de la peau impliquant ventilation des follicules de la peau et causer des lésions, en particulier sur les bras et les jambes. Chez les personnes les plus touchées, carcinomes basocellulaires se développent dans les années 20 ou 30. D'autres symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Muir-Torre syndrome se caractérise par une prédisposition au cancer de la peau et de certains cancers viscéraux bas grade.Carcinomes basocellulaires ont été rapportés chez les personnes atteintes du syndrome de Muir-Torre.

Diagnostic

Un diagnostic de NBCCS est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques d'une anamnèse détaillée, une évaluation clinique complète et une variété de tests spécialisés. La plupart des sources médicales citent que la présence de symptômes cliniques spécifiques est suffisant pour un diagnostic de NBCCS. Ces symptômes sont regroupés en catégories majeures et mineures. Le nombre précis de critères majeurs ou mineurs requis pour un diagnostic peut varier en fonction de différentes sources. Un ensemble de diagnostic couramment utilisé des critères pour NBCCS implique l'identification de deux majeurs et un critère de diagnostic mineures ou d'un majeur et trois critères diagnostiques mineures dans la liste ci-dessous.

Les principaux critères comprennent,

1.Calcification du cerebri falx 

tumeur odontogène 2.Keratocystic 

3.Deux ou plus palmaires ou plantaires fosses 

4.Multiple carcinomes basocellulaires ou un BCC avant l'âge de 30 

5.Première degré relatif avec NBCCS

Les critères mineurs comprennent,

1.Macrocephaly 

2.Various anomalies oculaires 

anomalies 3.Radiographic des nervures / vertèbres 

4.Cleft lèvres / bouche 

5.Polydactyly 

6.Mesenteric ou kystes pleuraux 

fibromes 7.Ovarian ou cardiaques 

8.Medullobalstoma

Essai clinique et traitement conclusif

Les techniques d'imagerie spécialisées peuvent contribuer à l'obtention d'un diagnostic de NBCCS. Ces tests peuvent inclure l'imagerie par résonance magnétique (IRM), échographie abdominale, une étude du squelette, et des radiographies des dents et de la mâchoire. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Une IRM du cerveau peut révéler la calcification de la faux du cerveau ou d'autres structures. Un abdominales utilisations ultrasonores réfléchis des ondes sonores pour créer une image de l'abdomen et peuvent révéler des kystes mésentériques. Une enquête squelettique est une série de radiographies prises d'os sur tout le corps. Par exemple, un antéropostérieure (AP) x-ray du crâne peut révéler la calcification de la faux du cerveau.

Un échocardiogramme peut être effectué pour vérifier les fibromes cardiaques. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont rebondi sur le cœur permettant aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement. Une échographie ovarienne peut être effectué pour vérifier les fibromes ovariens.

Un diagnostic de NBCCS peut être confirmé par un test génétique moléculaire, qui peut détecter des mutations dans le gène PTCH1 qui est connu pour causer NBCCS. Étant donné que certains cas de NBCCS sont dues à des mutations dans SUFU ou PTCH2, de nombreux laboratoires choisissent de tester pour les trois gènes en même temps. Le test génétique est disponible sur une base clinique.

thérapies standard

Traitement

Le traitement de NBCCS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, dermatologues, chirurgiens oraux, dentistes, cardiologues, ophtalmologues, chirurgiens plastiques et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs tels que la gravité de la maladie; taille de la tumeur; la présence ou l'absence de certains symptômes; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation des thérapies ou des procédures particulières doivent être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.

kératokystes odontogènes nécessitent généralement l'ablation chirurgicale rapide (excision). Le but de cette thérapie est de préserver autant de la mâchoire et des dents que possible parce que les personnes touchées développent souvent de multiples kystes tout au long de l'adolescence et l'âge adulte. Avec de plus grands kystes, il est recommandé qu'ils soient décompressées en premier, généralement par l'insertion d'un petit tube qui permet à l'eau ou une solution saline pour rincer la tumeur, le rétrécissement en taille.

Une grande variété d'options de traitement existent pour les personnes ayant carcinomes basocellulaires y compris la chimiothérapie topique, la chirurgie, le traitement médicamenteux, la cryothérapie, electrodessication et curetage, et la thérapie photodynamique.

La chimiothérapie topique comprend l'application de crèmes appliquées directement sur la lésion. Deux médicaments topiques couramment utilisés pour traiter NBCCS sont 5-fluorouracile et imiquimod 5%. Ces traitements peuvent être utilisés seuls ou en combinaison avec d'autres thérapies. 5-fluorouracile fonctionne en détruisant les cellules anormales de la peau et peut être utilisé pour traiter les petits carcinomes basocellulaires superficiels dans les zones à faible risque. La Food and Drug Administration américaine (FDA) a approuvé l'utilisation de l'imiquimod 5% (Aldara®) crème topique pour le traitement du carcinome basocellulaire superficiel.

Beaucoup de personnes avec NBCCS optent pour des lésions de l'ablation chirurgicale si le nombre total de lésions est faible. l'ablation chirurgicale d'une lésion Straightforward consiste à couper la lésion sur la fermeture et la plaie avec des sutures. Dans certains cas, les lésions importantes peuvent nécessiter une greffe de peau d'une autre zone du corps. L'excision chirurgicale de la lésion peut aboutir à une cicatrice. Récurrence est aussi possible.

Un type spécifique de la chirurgie appelée chirurgie micrographique de Mohs peut être recommandée pour certaines personnes avec NBCCS. Avec cette opération, le chirurgien utilise une technique précise pour enlever le tissu malade une couche à la fois. Selon la littérature médicale, la chirurgie de Mohs est avérée particulièrement efficace dans le traitement de NBCCS et est utile pour le traitement des tumeurs difficiles qui peuvent ne pas répondre à d' autres traitements standards. 

Cryothérapie peut également être utilisé pour traiter NBCCS. La cryothérapie est l'utilisation d' un froid extrême pour geler et détruire les tissus et les cellules de lésions cutanées et est une option peu invasive de traitement. Cryothérapie une substance de congélation tel que l' azote liquide ou de l' argon gazeux est appliquée directement sur la lésion. La cryothérapie est le plus efficace pour les lésions uniques ou petites.

Une autre procédure chirurgicale utilisée pour traiter les individus avec NBCCS est electrodessication et curetage. Avec curetage, la lésion est raclé la peau avec un instrument chirurgical appelé une curette. La procédure est habituellement effectuée sous anesthésie. Dans certains cas, le curetage peut être suivie par l'utilisation d'une aiguille électrochirurgical pour appliquer de la chaleur et de sécher le tissu cancéreux restant (electrodessication). Cette procédure peut être répétée pour certains patients et souvent laisser une petite cicatrice blanche. Cette procédure est le mieux pour le traitement des petites carcinomes basocellulaires situées dans des zones où le risque de récidive est faible. Électrodessication et curetage est souvent utilisé comme une alternative à la chimiothérapie topique.

Laser vaporisation est une procédure plus récente qui est parfois utilisé seul ou avec curetage pour traiter carcinomes basocellulaires, en particulier les individus avec des lésions multiples ou superficielles. Cette procédure implique l'utilisation d'un laser à dioxyde de carbone à détruire (vaporisent) des tissus anormaux.

La thérapie photodynamique, une procédure dans laquelle un médicament connu comme un photosensibilisant est utilisé avec une lumière de type spécial, a été utilisé pour traiter certaines personnes avec NBCCS qui ont de grandes lésions. Au cours de la thérapie photodynamique, le médicament est administré à un individu affecté et absorbé par les cellules affectées. Une longueur d'onde spécifique de la lumière est utilisée pour activer le médicament qui se lie à l'oxygène créant un produit chimique qui détruit les cellules affectées.

Au cours des dernières années, la FDA a approuvé deux médicaments ciblés qui neutralisent spécifiquement l'effet des mutations PTCH1. Sonidegib (Odomzo®) et vismodegib (Erivedge®) inhibent spécifiquement la voie hedgehog. Les deux peuvent être utilisés pour le traitement des adultes atteints de carcinome basocellulaire avancé qui est propagé à d'autres parties du corps ou qui a récidivé après une intervention chirurgicale. I vismodegib a été utilisé également pour le traitement de médulloblastome. Avec la recherche et de l'expérience supplémentaire dans les essais cliniques, ces médicaments peuvent devenir des agents de première ligne pour le traitement des carcinomes basocellulaires.

Dans le passé, x-ray ou de la radiothérapie (radiothérapie) a été souvent utilisés pour traiter les individus avec NBCCS, en particulier les personnes qui étaient de mauvais candidats pour la chirurgie ou qui avaient des lésions multiples. Bien que la radiothérapie a été efficace, les chercheurs ont déterminé que cette thérapie peut effectivement causer de nouveaux carcinomes basocellulaires pour former dans les zones traitées. En raison de cet effet secondaire négatif important et parce que les médicaments systémiques sont devenus disponibles pour traiter carcinomes basocellulaires généralisées et avancées, la radiothérapie est évitée chez les patients avec NBCCS sauf si d'autres modalités ont échoué.

Prévention

des individus touchés sont encouragés à éviter une exposition excessive au soleil et de prendre les précautions appropriées lorsque le soleil (par exemple en utilisant un écran solaire, lunettes de soleil). L' exposition à des taux thérapeutiques de rayonnement ionisant doit être évitée.

Les personnes concernées devraient recevoir une radiographie panoramique une fois par an à partir de l'âge de 8. Une radiographie panoramique est une radiographie spécialisée qui permet aux médecins d'évaluer la santé des mâchoires et des zones environnantes telles que la cavité nasale. Ces tests peuvent détecter des tumeurs odontogènes keratocystic de la mâchoire.

circonférence de la tête doit être surveillée tout au long de l'enfance. Tout élargissement rapide devrait inciter une évaluation pour hydrocéphalie. Examen physique et évaluation pour un médulloblastome pendant l'enfance est recommandée.

thérapies Investigational

Les thérapies ciblées sont à l'étude pour le traitement des personnes atteintes de NBCCS. Les thérapies ciblées sont des médicaments et d'autres substances qui empêchent la croissance et la propagation du cancer en bloquant ou en inhibant certaines molécules spécifiques (souvent des protéines) qui sont impliqués dans le développement des cancers spécifiques (ces protéines sont produites par des gènes mutés). En règle générale, les thérapies ciblées sont moins toxiques que les autres traitements contre le cancer.

Certaines personnes atteintes de NBCCS ont été traités avec des médicaments appelés rétinoïdes. Ces médicaments sont des versions synthétiques de la vitamine A. thérapie de rétinoïdes a causé la régression de petites lésions et aider à prévenir de nouvelles lésions dans certains cas. Cependant, ceci a nécessité des doses très importantes, qui sont souvent associés à des effets secondaires significatifs et de la toxicité.

Un médicament connu sous le nom d'interféron a été utilisé pour traiter les personnes avec NBCCS. L'interféron est un type d'immunothérapie. L'immunothérapie est l'amélioration ou à la suppression du système immunitaire naturel de l'organisme à lutter contre les maladies telles que le cancer. Chez certains individus concernés, le traitement par l'interféron a conduit à la résolution complète des carcinomes basocellulaires; dans d'autres patients, il a été moins efficace.