La pantothénate neurodégénérescence kinase associée (PKAN)
Synonymes de La pantothénate neurodégénérescence kinase associée (PKAN)
• Le syndrome de Hallervorden-Spatz
• HARPE
• HSS
• NBIA1
• neurodégénérescence avec le cerveau de fer de type accumulation 1
• Pigmentaire Dégénérescence de Globus pallidus, substantia nigra, Nucleus Rouge
• PKAN
Discussion générale
Résumé
La pantothénate neurodégénérescence kinase associée (PKAN), anciennement appelé syndrome de Hallervorden-Spatz, est une maladie héréditaire de mouvement neurologique rare caractérisée par la dégénérescence progressive des régions spécifiques dans le système nerveux central (maladie neurodégénérative). PKAN est le type le plus commun de la neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA), un groupe de troubles cliniques marquée par des mouvements involontaires anormaux progressifs, des altérations du tonus musculaire et des troubles posturaux (extrapyramidaux). Ces troubles montrent des signes radiologiques de l'accumulation de fer dans le cerveau. PKAN est généralement diagnostiquée par un test génétique moléculaire, le plus souvent après une constatation caractéristique sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM), appelé le signe "eye-of-the-tiger", est détecté.
PKAN est hérité comme une condition génétique autosomique récessive et est décrit comme étant classique ou atypique. Classique PKAN apparaît généralement dans la petite enfance avec des symptômes qui aggravent rapidement. Atypique PKAN, qui progresse plus lentement, apparaît plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. Certaines personnes ont été diagnostiqués dans l'enfance ou l'âge adulte, et certains de ceux qui sont touchés ont des caractéristiques qui sont entre les deux catégories.
introduction
Le syndrome de Hallervorden-Spatz a été décrite en 1922 par les Drs. Julius Hallervorden et Hugo Spatz avec leur étude d'une famille de 12, dans lequel cinq sœurs présentaient augmentant progressivement la démence et la mauvaise articulation et troubles de l'élocution (dysarthrie). Le nom du syndrome de Hallervorden-Spatz est devenu découragé et a été remplacé par la neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer en raison de préoccupations au sujet de leurs activités contraires à l'éthique du Dr Hallervorden et l'affiliation du Dr Spatz avec le régime nazi et entourant la façon dont ils ont obtenu de nombreux spécimens d'autopsie.
Signes et symptômes
La caractéristique commune entre tous les individus avec PKAN est l'accumulation de fer dans le cerveau, dans un modèle appelé «l'œil du signe du tigre, 'avec un trouble du mouvement progressif. Les symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à.Dans la plupart des cas, la progression de la maladie se prolonge sur plusieurs années, conduisant à la mort dans l'enfance ou l'âge adulte dans les cas classiques. Certains patients éprouvent une détérioration rapide et meurent dans les 1-2 ans. D'autres ont une progression plus lente ou peuvent se stabiliser pendant de longues périodes de temps et continuer à fonctionner dans la troisième décennie de la vie. les individus atypiques conservent souvent un haut niveau de la fonction à l'âge adulte plus tard et certains sont connus pour vivre dans leurs années soixante à soixante-dix.
Les symptômes comprennent la dystonie (contractions musculaires soutenue provoquant des mouvements répétitifs), dysarthrie (parole anormale), la rigidité musculaire, le manque d'équilibre, et la spasticité (soudaines des spasmes musculaires involontaires), Ces caractéristiques peuvent conduire à la maladresse, la démarche (à pied) des problèmes, des difficultés à contrôler le mouvement , et des problèmes d'élocution. Une autre caractéristique commune est la dégénérescence de la rétine, ce qui entraîne la cécité nocturne progressive et la perte de périphérique (latérale) vision.
La dystonie se caractérise par des contractions musculaires involontaires qui peuvent forcer certaines parties du corps en mouvements et des positions inhabituelles, et parfois douloureuses,. En outre, il peut y avoir une raideur dans les bras et les jambes en raison de la résistance continue à la détente musculaire (spasticité) et un serrage anormal des muscles (rigidité musculaire). La spasticité et la rigidité musculaire commencent habituellement dans les jambes et développer plus tard dans les bras.Comme les personnes touchées âge, ils peuvent éventuellement perdre le contrôle des mouvements volontaires. Les spasmes musculaires combinés avec la masse osseuse diminuée peut entraîner des fractures osseuses (non causées par un traumatisme ou un accident).
La dystonie affecte les muscles de la bouche et de la gorge, ce qui peut causer une dysarthrie et la difficulté à avaler (dysphagie). La progression de la dystonie dans ces muscles peut entraîner une perte de la parole, ainsi que la langue médisance et la difficulté à manger.
Des formes spécifiques de dystonie qui peuvent se produire en association avec PKAN comprennent blépharospasme et torticolis. Blépharospasme est une condition dans laquelle les muscles des paupières ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne unclignotement excessif et fermeture involontaire des paupières. Torticolis est une condition dans laquelle il y a des contractions involontaires des muscles du cou résultant de mouvements anormaux et des positions de la tête et du cou. La
plupart des retards dans le développement se rapportent à la motricité (mouvement), même si un petit sous - groupe peut avoir des retards intellectuels. Bien que ladéficience intellectuelle a souvent été décrite comme une partie de la condition dans le passé, on ne sait pas si cela est une véritable fonction. Le test intellectuelle peut être entravée par le trouble du mouvement; par conséquent, les nouvelles méthodes d'étude de l' intelligence sont nécessaires pour déterminer s'il y a des caractéristiques cognitives de cette condition.
Les symptômes et les signes physiques associés à des mutations du gène PKAN peut distinguer entre la maladie classique et atypique. Les personnes atteintes de la maladie classique ont une progression plus rapide des symptômes. Dans la plupart des cas, la maladie atypique progresse lentement sur plusieurs années. Les symptômes et les signes physiques varient d'un cas à l'autre.
PKAN classique se développe au cours des dix premières années de vie (âge moyen de développer des symptômes est de trois ans et demi). Ces enfants peuvent être initialement perçus comme maladroit et plus tard de développer des problèmes les plus notables avec la marche. retard de la parole est également courante. Finalement, la chute devient une caractéristique fréquente. En raison de la capacité limitée de se protéger en cas de chute, les enfants peuvent avoir répété une blessure sur le visage et le menton. Beaucoup d'individus avec la forme classique de PKAN ont besoin d'un fauteuil roulant par leur milieu de l'adolescence (dans certains cas plus tôt). La plupart perdent la capacité de se déplacer / marcher de façon indépendante entre 10 et 15 ans après le début des symptômes.
Les personnes atteintes de PKAN classique sont plus susceptibles d'avoir des problèmes oculaires spécifiques. Environ les deux tiers de ces patients auront une dégénérescence rétinienne. Ceci est une dégénérescence progressive de la membrane nerveuse riche doublure des yeux (rétine), entraînant une vision de tunnel, la cécité nocturne, et la perte de la vision périphérique. La perte de cette vision périphérique peut contribuer à des chutes plus fréquentes et des troubles de la marche dans les premiers stades. [Pour plus d'informations sur cette rétinopathie (rétinite pigmentaire), choisissez "rétinite pigmentaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares].
La forme atypique de PKAN se produit généralement après l'âge de dix ans et progresse plus lentement. L'âge moyen des symptômes en développement est de 13 ans. La perte de ambulation indépendante (marche) se produit souvent 15 à 40 ans après le développement initial des symptômes. Les symptômes initiaux présentant impliquent généralement la parole. problèmes d'élocution commune sont la répétition de mots ou de phrases (palilalia), de la parole rapide (tachylalie) et dysarthrie. Les symptômes psychiatriques sont plus fréquemment observés et comprennent un comportement impulsif, des explosions de violence, la dépression, ou une tendance à des sautes d'humeur rapides. Alors que le trouble du mouvement est une caractéristique très commune, il se développe généralement plus tard. En général, la maladie atypique est moins sévère et plus lentement progressive que PKAN apparition précoce.
Dans les cas de neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA) qui ne sont pas causés par PKAN, les symptômes liés à la circulation (tels que la dystonie) peuvent être très similaires. Neuf autres gènes causant divers sous-types de NBIA ont été identifiés à ce moment. Pour ceux sans un diagnostic précis ou une cause connue de NBIA, les symptômes sont plus variés, car il y a probablement plusieurs causes différentes de neurodégénérescence dans ce groupe. Il y a un sous-groupe de patients avec modéré à sévère déficience intellectuelle. En outre, les troubles épileptiques sont plus fréquents chez les personnes non-PKAN.
Causes
Les personnes atteintes de PKAN ont une accumulation anormale de fer dans certaines zones du cerveau. Cela est particulièrement visible dans les régions des noyaux gris centraux appelée le globus pallidus et de la substantia nigra. Les noyaux gris centraux est un ensemble de structures profondes à l'intérieur de la base du cerveau qui aident à la régulation des mouvements. La relation exacte entre l'accumulation de fer et les symptômes de PKAN ne sont pas entièrement compris.
PKAN est une affection autosomique récessif provoqué par des mutations dans le gène PANK2, situé sur le chromosome 20. Ce gène code pour l'enzyme pantothénate kinase, ainsi que des mutations dans le gène conduisent à une erreur innée de la vitamine B5 (pantothénate) du métabolisme. La vitamine B5 est nécessaire pour la production de la coenzyme A dans les cellules. La perturbation de cette enzyme affecte l'énergie et le métabolisme des lipides et peut conduire à l'accumulation de composés potentiellement nocifs dans le cerveau, y compris le fer. À l'heure actuelle, PANK2 est le seul gène connu pour être associé à PKAN.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif. Consanguinité est pensé pour être présent dans environ 23% des familles avec PKAN.
populations touchées
PKAN affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes se développent généralement pendant l'enfance, bien que parfois ils commencent à la fin de l'adolescence ou l'âge adulte. Cas dans l'enfance et de l'âge adulte ont également été signalés.
La fréquence des PKAN est estimée à une à trois par millions d'individus dans le monde entier. Parce que les maladies rares comme PKAN passent souvent inaperçus, ces troubles peuvent être sous-diagnostiquée ou mal diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer l'exactitude de ces estimations.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de PKAN. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les trois troubles suivants peuvent présenter des symptômes cliniques précoces qui sont similaires à ceux observés dans PKAN classique:
Infantile neuroaxonal dystrophie (INAD), aussi appelée maladie Seitelberger, est une maladie dégénérative extrêmement rare hérité du système nerveux caractérisé par des anomalies de terminaisons nerveuses (axones) dans le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central) et en dehors du système nerveux central (nerfs périphériques). Dans la plupart des cas, les nourrissons et les enfants atteints de la maladie Seitelberger semblent se développer normalement jusqu'à environ 14 à 18 mois d'âge, quand ils peuvent commencer à éprouver progressivement des difficultés accrues dans la marche. Dans d'autres cas, les symptômes peuvent commencer à environ six à huit mois, au cours de laquelle les enfants de temps peuvent éprouver des retards ou une arrestation dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard du développement psychomoteur). les nourrissons et les enfants touchés peuvent alors commencer à perdre des compétences acquises précédemment (psychomoteur de régression), y compris assis et debout et peuvent démontrer une insuffisance progressive neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, le tonus musculaire sévèrement diminuée (hypotonie), les réponses réflexes anormalement exagérées (de hyperréflexie), et / ou des réflexes inhabituellement faibles, déprimés, ou absents. Dans certains cas, comme la maladie progresse, les enfants touchés peuvent également éprouver des mouvements involontaires du visage et des mains, des spasmes musculaires involontaires soudains (spasticité) des bras et des jambes (membres) inférieurs et la paralysie progressive des jambes et une partie inférieure de la corps (paraplégie). échec cognitif progressif se produit en association avec progressive déficience motrice. Dans la plupart des cas, la maladie Seitelberger est héritée comme un trait récessif autosomique.
La ganglion calcification idiopathique familiale basale (FIBGC) est un trouble neurologique rare caractérisé par la présence de dépôts de calcium anormaux (calcifications) de cause inconnue. Les symptômes associés comprennent une détérioration progressive des capacités cognitives (démence), la perte de contact avec la réalité (psychose), les sautes d'humeur et de la perte des habiletés motrices acquises. Comme la maladie progresse, la paralysie peut se développer qui est associée à la rigidité musculaire accrue (rigidité) et des mouvements restreints (paralysie spastique). anomalies peuvent inclure relativement lente, involontaire, mouvements de contorsions continuelles (athétose) ou chorée, une affection connexe caractérisée par irréguliers, rapides, des mouvements saccadés.
La fucosidose est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience de l'enzyme alpha-L-fucosidase, qui est nécessaire pour décomposer (métaboliser) certains composés complexes (par exemple, des glycolipides contenant du fucose ou glycoprotéines contenant du fucose). Fucose est un type de sucre requis par l'organisme pour exécuter certaines fonctions (sucre essentiel). L'incapacité de dégradation contenant du fucose composés entraîne leur accumulation dans les différents tissus dans le corps. les résultats de Fucosidose à une détérioration progressive neurologique, des anomalies de la peau, un retard de croissance, une maladie du squelette et le grossissement des traits du visage. Les symptômes et la gravité des fucosidose sont très variables et le désordre représente un spectre de maladie dans laquelle les individus avec des cas bénins ont été connus pour vivre dans les troisième ou quatrième décennies. Les personnes avec des cas graves de fucosidose peuvent développer des complications potentiellement mortelles tôt dans l'enfance.
D'autres troubles à considérer dans le diagnostic différentiel comprennent:
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, caractérisée par un excès de cuivre stocké dans divers tissus du corps, en particulier le foie, le cerveau et les cornées des yeux. La maladie est progressive et, si non traitée, elle peut causer des lésions hépatiques (du foie) la maladie, un dysfonctionnement du système nerveux central et la mort. le diagnostic précoce et le traitement peuvent prévenir l'invalidité à long terme graves et potentiellement mortelles complications. Le traitement vise à réduire la quantité de cuivre qui a accumulé dans le corps et le maintien des niveaux de cuivre normales par la suite. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Wilson" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Batten, une maladie génétique rare, appartient à un groupe de troubles neurométaboliques dégénératives progressives connues sous le nom lipofuscinoses ceroid neuronales. Ces troubles partagent certains symptômes similaires et se distinguent en partie par l'âge auquel de tels symptômes apparaissent. la maladie de Batten est parfois considéré comme la forme juvénile des lipofuscinoses ceroid neuronales (NcLs). Les LNC se caractérisent par une accumulation anormale de certains gras, substances granulaires (par exemple, les lipides pigmentées [lipopigments] ceroid et lipofuscine) dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau ainsi que d'autres tissus du corps qui peut entraîner une détérioration progressive (atrophie ) de certaines zones du cerveau, des troubles neurologiques, et d'autres symptômes caractéristiques et les signes physiques. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Batten" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Neuroacanthocytosis est un terme général pour un groupe de troubles progressifs rares caractérisés par l'association des cellules difformes épineux rouges sanguins (acanthocytose) et des anomalies neurologiques, en particulier les troubles du mouvement. Chorée, qui se caractérise par rapide, mouvements involontaires, sans but, en particulier du visage, les pieds et les mains, est le trouble du mouvement le plus commun associé à neuroacanthocytose. D'autres symptômes se développent souvent, y compris la dépréciation progressive cognitive, une faiblesse musculaire, des convulsions et des changements de comportement ou de la personnalité. L'apparition, la gravité et les signes physiques spécifiques varient en fonction du type spécifique de neuroacanthocytose présente. syndromes Neuroacanthocytosis progressent généralement à causer de graves, invalidantes et parfois des complications potentiellement mortelles (et sont habituellement fatale). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "neuroacanthocytose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Parkinson est une maladie neurologique lentement progressive caractérisée par involontaire tremblements (tremblements), la rigidité musculaire ou inflexibilité (rigidité), la lenteur des mouvements et de la difficulté à appliquer les mouvements volontaires. changements dégénératifs se produisent dans les zones profondes dans le cerveau (substantia nigra et d'autres régions pigmentées du cerveau), entraînant une diminution des niveaux de dopamine dans le cerveau. La dopamine est un neurotransmetteur, qui est un produit chimique qui envoie un signal dans le cerveau.symptômes parkinsoniens peuvent également développer secondaire à hydrocéphalie (une condition dans laquelle la tête est agrandie et les zones du cerveau accumule des fluides excessifs, ce qui entraîne une augmentation de la pression sur le cerveau), un traumatisme crânien, une inflammation du cerveau (encéphalite), les obstructions ( infarctus) ou des tumeurs profondes dans les hémisphères cérébraux et la tige supérieure du cerveau (noyaux gris centraux), ou l'exposition à certains médicaments et des toxines. La maladie de Parkinson est lentement progressive et ne peut pas devenir invalidantes pendant de nombreuses années.
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique, progressive caractérisée par le développement progressif des mouvements musculaires involontaires affectant les mains, les pieds, le visage et le tronc et la détérioration progressive des processus cognitifs et de la mémoire (démence). anomalies de mouvement neurologiques peuvent inclure non contrôlés, irréguliers, mouvements rapides et saccadés (chorée) et athétose, une condition caractérisée par relativement lente, se tordant les mouvements involontaires. La démence est généralement associée à la désorientation progressive et de la confusion, désintégration de la personnalité, des troubles du contrôle de la mémoire, l'agitation, l'agitation, et d'autres symptômes et les résultats. Chez les personnes atteintes de la maladie, la durée de la maladie peut varier de environ 10 ans jusqu'à 25 ans ou plus. complications potentiellement mortelles peuvent résulter d'une pneumonie ou d'autres infections, les blessures liées aux chutes ou autres aménagements associés. La maladie de Huntington est hérité comme un trait autosomique dominant.
La maladie de Machado-Joseph est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux central qui se caractérise par la dégénérescence lente de certaines zones du cerveau. Les symptômes commencent généralement à l'âge adulte et peuvent inclure une démarche instable (ataxie), une dysarthrie, une rigidité musculaire, des troubles du tonus musculaire, des mouvements involontaires lents des bras et des jambes (athétose), et / ou des mouvements irréguliers des yeux. La vigilance mentale et les capacités intellectuelles ne sont pas affectés. Ce trouble affecte principalement les personnes d'origine portugaise. La maladie de Joseph est hérité comme un trait autosomique dominant.
Certains troubles métaboliques rares peuvent également présenter des symptômes semblables à PKAN, y compris les troubles dus aux carences bêta-hexosaminidase tels que la maladie de Tay-Sachs et de la maladie de Sandhoff.
Diagnostic
Le diagnostic de PKAN est faite sur la base d'un historique détaillé du patient, un examen clinique complet, et une variété de tests spécialisés. PKAN est généralement soupçonnée lorsque la caractéristique découverte du cerveau IRM appelé le signe "eye-of-the-tiger", qui est une zone sombre indiquant l'accumulation de fer avec une tache lumineuse dans le centre, est observé sur pondération T2 IRM. Cette constatation de l'IRM ne se voit pas dans d'autres formes de NBIA.
Le test génétique pour la séquence génique complète du gène PANK2 est le moyen de l'étalon-or pour faire ce diagnostic. Environ 95% des personnes touchées ont deux mutations identifiables dans ce gène et environ 5% ont une seule mutation identifiable.Quelques suppressions de gènes PANK2 ne sont pas détectés par séquençage du gène, donc pour les personnes sans mutation détectable ou une seule mutation détectable, délétion du gène / analyse de duplication est également recommandé.
Essais cliniques et travail-Up
L'examen neurologique pour la dystonie, la rigidité, choreoathetsis, la spasticité et de la parole doit être menée. L'examen ophtalmologique de la rétinopathie est également approprié. le dépistage et l'évaluation du développement pour, ergothérapie et orthophonie peuvent également être effectués.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les personnes ayant PKAN. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui apparaissent dans chaque individu. La recherche se concentre sur une meilleure compréhension de la cause sous-jacente de ce trouble, qui peut éventuellement aider à trouver un traitement plus complet.
Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les médecins que la famille peut travailler avec notamment le pédiatre ou un interniste, neurologue, ophtalmologue, physiatre et généticien. Une approche d'équipe pour une thérapie de soutien peut inclure la thérapie physique, physiologie de l'exercice, la thérapie d'occupation, l'orthophonie et la nutrition / alimentation. En outre, de nombreuses familles peuvent bénéficier d'un conseil génétique.
Les formes les plus cohérentes de soulagement de la désactivation de la dystonie sont baclofène, trihexyphénidyl et clonazépam. Ces médicaments peuvent être pris par voie orale. Plus tard dans la maladie, une pompe à baclofène peut être utilisé pour administrer des doses régulières automatiquement dans le système nerveux central.toxine botulique intramusculaire peut également aider à traiter des régions spécifiques où dystonie est problématique.
Lévodopa / carbidopa ne semble pas généralement pour aider les patients atteints de PKAN, bien qu'il puisse y avoir des exceptions. Ces traitements peuvent avoir un rôle dans le traitement d'autres causes de NBIA; Toutefois, leur efficacité globale est inconnue et la réactivité dans des cas individuels est imprévisible.
Les médicaments qui réduisent les niveaux de fer dans le corps (chélation du fer) ont été tenté de traiter les individus avec un PKAN. Ces premiers agents ont été prouvés inefficaces et peuvent causer de l'anémie. De nouvelles formes de thérapie de chélation, y compris la défériprone de drogue, sont à l'étude pour déterminer si elles pourraient être bénéfiques
La pallidotomie et thalamotomie ont eu des tentatives d'investigation à contrôler la dystonie. Ce sont les deux techniques chirurgicales qui détruisent (ablater) régions très spécifiques du cerveau, l'pallidus et le thalamus, respectivement. Certaines familles ont rapporté un certain soulagement immédiat et temporaire. Cependant, la plupart des patients retournent à leur niveau pré-opératoire de la dystonie dans l'année de l'opération. La stimulation cérébrale profonde du globus pallidus a été trouvé pour avoir des résultats prometteurs chez certains patients atteints de PKAN et NBIA.
Les personnes connaissant des saisies bénéficient habituellement de médicaments anti-convulsifs standard. En outre, les approches standards de gestion de la douleur sont généralement recommandés où il n'y a pas de traitement identifiable pour la cause sous-jacente de la douleur. Saisine de pédiatrie spécialistes des soins palliatifs peut être très bénéfique au cours des étapes de la maladie plus tard.
L'association entre la kinase pantothénate et PKAN suggère que pantothénate supplémentaire (acide pantothénique, pantothénate de calcium) par voie orale pourrait être bénéfique. Pantothénate est un autre nom pour la vitamine B5, une vitamine soluble dans l'eau. Théoriquement, cela est plus susceptible d'aider les personnes avec de très faibles niveaux d'activité pantothenatee kinase (PKAN atypique). On suppose que les résultats PKAN classiques de l'absence totale de l'enzyme pantothénate kinase, alors que les résultats atypiques PKAN d'une carence sévère, bien que les individus peuvent encore avoir un certain niveau d'activité enzymatique. Les essais cliniques sont nécessaires pour étudier l'efficacité de ce traitement.
Les avantages et les limites de l'un des traitements ci-dessus doivent être discutés en détail avec un médecin.
