sirénomélie
Synonymes de sirénomélie
• syndrome de sirène
• séquence sirénomélie
• le syndrome de sirénomélie
• sirenomelus
Discussion générale
La sirénomélie, qui est également connu comme le syndrome de sirène, est un trouble du développement congénitale extrêmement rare caractérisée par des anomalies de la colonne vertébrale inférieure et les membres inférieurs. Les nourrissons atteints sont nés avec une fusion partielle ou totale des jambes. malformations peuvent également se produire, incluant des anomalies génito-urinaires, des anomalies gastro-intestinales, des anomalies de la colonne vertébrale et du bassin lumbarsacral et l'absence ou le sous-développement (agénésie) d'un ou les deux reins. Les nourrissons atteints peuvent avoir un pied, pas de pieds ou des deux pieds, qui peuvent être mis en rotation externe.Le coccyx est généralement absente et le sacrum est partiellement ou totalement absente aussi bien. Des conditions supplémentaires peuvent se produire avec sirénomélie y compris imperforation de l'anus, le spina-bifida, et le cœur (cardiaques) malformations.La sirénomélie est souvent fatale au cours de la période néonatale. La cause exacte de sirénomélie est inconnue, la plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement).
Certaines sources dans la littérature médicale classent sirénomélie comme la forme la plus grave du syndrome de régression caudale, un trouble du développement complexe.Toutefois, récemment, de nombreux chercheurs ont indiqué que sirénomélie est similaire, mais distinct, le désordre.
Signes et symptômes
Il existe un large éventail de malformations physiques qui peuvent potentiellement se produire avec sirénomélie et les résultats spécifiques peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Sirénomélie est associée à de graves complications potentiellement mortelles et est souvent fatale dans les premières années de vie.Cependant, la survie au-delà de la petite enfance dans l'enfance ou plus tard, le jeune adulte a été rapporté dans quelques cas.
La conclusion est caractéristique de sirénomélie fusion partielle ou totale des jambes. Le degré de gravité est très variable. Les nourrissons atteints peuvent avoir un seul fémur (l'os long de la cuisse) ou peuvent avoir deux fémurs dans l'arbre de la peau. Les nourrissons atteints peuvent avoir un pied, pas de pieds ou des deux pieds, qui peuvent être mis en rotation de sorte que le dos du pied est tourné vers l'avant.
Les nourrissons atteints peuvent également avoir une variété d'anomalies urogénitales, y compris l'absence de l'un ou les deux reins (agénésie rénale), malformation kystique des reins, une vessie absent, le rétrécissement de l'urètre (urétral atrésie). En outre, ils peuvent avoir un anus imperforé, une condition dans laquelle un revêtement mince bloquant l'ouverture anale ou le passage qui relie normalement l'anus et la plus faible partie du gros intestin (rectum) ne parvient pas à se développer.
Les nourrissons atteints d'sirénomélie peuvent également avoir des anomalies affectant le sacrum et la colonne vertébrale lombaire. Dans certains cas, la courbure anormale de l'avant vers l'arrière du rachis (lordose) peut se produire. Les personnes touchées peuvent aussi manquer des organes génitaux externes. L’absence de la rate et / ou de la vésicule biliaire a également été rapportée.
Les défauts affectant la paroi abdominale peuvent également se produire comme saillie d'une partie des intestins à travers un trou près du nombril (omphalocèle). Certaines personnes atteintes sirénomélie peuvent avoir une méningomyélocèle, une condition dans laquelle les membranes qui recouvrent la colonne vertébrale et, dans certains cas, de la moelle épinière elle-même font saillie à travers un défaut dans la colonne vertébrale. Les malformations cardiaques congénitales et les complications respiratoires telles que le sous-développement sévère des poumons (hypoplasie pulmonaire) peuvent également être associés à sirénomélie.
Causes
La cause exacte de sirénomélie est inconnue. Les chercheurs estiment que des facteurs génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. La plupart des cas semblent se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement), ce qui suggère des facteurs environnementaux ou une nouvelle mutation. Très probablement, sirénomélie est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs peuvent jouer un rôle causal. En outre, les facteurs génétiques différents peuvent contribuer à la maladie dans les différentes personnes (hétérogénéité génétique).
Les facteurs environnementaux qui jouent un rôle dans le développement de sirénomélie sont inconnus. Certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, comme en raison de facteurs environnementaux particuliers. Les chercheurs pensent que les facteurs environnementaux ou génétiques ont un effet tératogène sur le développement du fœtus. Un tératogène est une substance qui peut perturber le développement d'un embryon ou d'un foetus.
Chez certains individus, sirénomélie est théorisé résulter d'irrégularités dans le développement précoce du système de circulation sanguine (une anomalie vasculaire perturbateur du développement du système vasculaire) au sein de l'embryon. Certaines personnes touchées ont été trouvés pour avoir une seule grande artère provenant de haut dans la cavité abdominale, sans les deux habituelles artères qui se ramifient normalement hors de la partie inférieure de l'aorte et transportent le sang à la queue arrière (caudale) fin de l'embryon. L'artère unique présente (appelé un navire "voler" car il vole essentiellement le sang de la partie inférieure de l'embryon) dévie le flux de sang qui circule normalement à partir de l'aorte aux parties inférieures de l'embryon et du placenta. Ainsi, le navire "voler" redirige le flux sanguin vers le placenta, sans jamais atteindre l'extrémité arrière (caudale) de l'embryon. En conséquence de ce flux sanguin réacheminé, le navire voler détourne également des nutriments à une distance de la portion de sang privé de l'embryon. Artères dans ce domaine caudale sont sous-développés et les tissus qui en dépendent pour l'approvisionnement en éléments nutritifs ne parviennent pas à se développer, sont malformé, ou arrêter leur croissance dans un certain stade incomplet. Chez les individus avec sirénomélie, le bourgeon du membre inférieur de l'embryon ne parvient pas à se diviser en deux jambes. La raison sous-jacente pourquoi ces irrégularités se produisent est inconnue.
populations touchées
La sirénomélie affecte les hommes plus souvent que les femmes dans une proportion de 2.7-1. L'incidence exacte est inconnue, mais la sirénomélie est estimée à se produire dans environ 1 sur 60.000 à 100.000 naissances. La sirénomélie se produit avec une plus grande fréquence dans l'un des jumeaux identiques (monozygotes des jumeaux) qu'il fait dans (dizygotes) des jumeaux ou des individus fraternels.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de sirénomélie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de régression caudale est un terme général pour un trouble complexe rare caractérisée par un développement anormal de la (caudales) extrémité inférieure de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est constituée de nombreux petits os (vertèbres) qui forment collectivement la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est généralement divisée en trois segments - la colonne cervicale, comprenant des vertèbres juste en dessous du crâne; la colonne thoracique, comprenant des vertèbres dans la région de la poitrine; et la colonne vertébrale lombaire, consistant en des vertèbres lombaires. Une structure osseuse de forme triangulaire, appelé le sacrum se joint à la partie lombaire de la colonne vertébrale au niveau du bassin. Le sacrum se compose de cinq vertèbres soudées ensemble. A la fin du sacrum est le coccyx (coccyx).Un large éventail d'anomalies peut potentiellement se produire chez les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale y compris le développement anormal (agénésie) du sacrum et du coccyx et des anomalies de la colonne lombaire.malformations plus graves peuvent se produire dans certains cas. Les anomalies de la colonne vertébrale inférieure peuvent causer une variété de complications supplémentaires, y compris les contractures articulaires, et la perturbation ou pied bot dégâts de la fin de la moelle épinière peut se produire, ce qui pourrait causer l'incontinence urinaire. D'autres anomalies du tractus gastro-intestinal, des reins, du coeur, du système respiratoire, des membres supérieurs et les parties supérieures de la colonne vertébrale peuvent également se produire. La cause exacte du syndrome de régression caudale est inconnue. Les deux facteurs génétiques et environnementaux sont suspectés de jouer un rôle dans le développement de la maladie.
association VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre de l'un des résultats les plus fréquemment observés chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales; (A) = atrésie anale; (C) = cardiaques (coeur) des défauts; (T) = anomalies trachéales y compris la fistule trachéo-oesophagienne; (E) = atrésie de l'œsophage; (R) = rénale (rein) et des anomalies radiales;et (L) = (autres anomalies des membres). En outre, les caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants touchés peuvent également présenter des anomalies moins fréquentes, y compris les déficits de croissance et l'insuffisance de gain de poids et de croître au rythme attendu (retard de croissance). D'autres résultats de basse fréquence comprennent l'asymétrie faciale (microsomie hémifacial), malformations de l'oreille externe, poumon malformations lobation, malrotation intestinale et anomalies génitales. Les caractéristiques VATER / VACTERL sont plus fréquents dans le jumelage.Dans certains cas, l'association acronyme VATER est utilisé. Certains chercheurs ont ajouté une (S) à l'acronyme VACTERL ou VATER pour représenter une artère ombilicale unique au lieu des deux normaux. Fonctionnement mental et l'intelligence est habituellement affectée; un retard de développement / retard mental devrait évoquer un autre diagnostic. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique).
Diagnostic
Un diagnostic de sirénomélie peut être fait avant la naissance, le plus souvent au cours du deuxième trimestre, par échographie fœtale. Une échographie est un examen qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image du fœtus en développement. Une échographie fœtale peut détecter certains des défauts associés à sirénomélie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, orthopédistes, chirurgiens orthopédistes, des spécialistes du rein (les néphrologues) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La chirurgie a réussi à séparer les jambes jointes. En préparation pour la chirurgie, expandeurs tissulaires ballon-like sont insérés sous la peau. Quand ils sont remplis d'une solution saline pendant une période de temps, les bulles se dilatent faisant l'étirement de la peau et se développer. La peau en excès est ensuite utilisé pour couvrir les jambes une fois qu'ils sont séparés. La sirénomélie est généralement fatale dans la période néonatale malgré le traitement.