Bague chromosome 6
Synonymes de Chromosome 6 Anneau
• r6
• ring 6
• Bague 6, Chromosome
Discussion générale
Le chromosome 6 anneau est un trouble rare dans lequel il y a perte (suppression) de matériel chromosomique à partir des deux extrémités du chromosome 6 et la jonction des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement, en fonction de la quantité et l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Par exemple, il y a eu quelques cas rapportés dans lesquels les enfants avec Chromosome 6 Anneau ont quelques anomalies physiques et une intelligence normale. Cependant, beaucoup avec l'anomalie chromosomique sont affectés par un retard de croissance; degrés de retard mental variable; légère à des retards importants dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur); et / ou diverses anomalies du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces caractéristiques craniofaciales incluent souvent anormalement petite tête (microcéphalie), des oreilles malformées ou bas-set, et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Les défauts oculaires sont également relativement fréquentes, comme un abaissement de la paupière supérieure (ptosis), inhabituellement petits yeux (microphtalmie), déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme), et / ou d'autres conclusions. Chromosome 6 anneau apparaît habituellement pour résultat des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
Comme indiqué plus haut, les symptômes associés et les caractéristiques physiques peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité. Certains cas ont été rapportés dans lesquels les enfants avec Chromosome 6 Anneau ont une intelligence normale et des anomalies physiques minimes. Cependant, d'autres avec l'anomalie chromosomique peut être affectée par de multiples caractéristiques de la maladie. Ces caractéristiques comprennent souvent un retard de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale) et la stature courte associée; faible tonus musculaire (hypotonie), des retards psychomoteurs, et légère à un retard mental profond; malformations cranio-faciales; défauts et / ou oculaires. Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents.
Les malformations cranio-faciales communément associés à Chromosome 6 Anneau comprennent une anormalement petite tête (microcéphalie); (dysplasiques) oreilles basses ou malformés; une petite mâchoire (micrognathie); un pont nasal plat; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et de la peau / ou verticale des plis (épicanthus) qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux. Certaines personnes touchées peuvent également avoir un toit très arqué de la bouche (palais); un cou court qui peut être palmé ou ont (redondant) excessive de la peau; et / ou d'autres anomalies cranio-faciales.
Chromosome 6 Ring est aussi souvent associée à des défauts oculaires supplémentaires.Ceux-ci peuvent inclure tombantes des paupières supérieures (ptosis); inhabituellement petits yeux (microphtalmie); absence partielle du tissu oculaire de la région colorée des yeux (iris colobome); déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); et / ou involontaire, rapides, mouvements oculaires rythmiques (nystagmus). Dans certains cas, d'autres anomalies oculaires peuvent être présents, tels que l'absence de l'iris (aniridie); largeness inhabituelle de la région transparente formant la face avant du globe oculaire (mégalocornée); la pression élevée du fluide dans l'œil (glaucome); et / ou des modifications dégénératives du nerf optique (atrophie optique). (Le nerf optique, également connu sous le second nerf crânien, transmet des impulsions de la membrane la plus interne à l'arrière de l'œil [rétine] au cerveau.) Le degré de déficience visuelle potentielle dépend de la gravité et / ou combinaison de défauts oculaires présent.
Les anomalies physiques supplémentaires ont été signalées en association avec Chromosome 6 Ring. Ces résultats ont inclus des déformations du pied (pied bot); luxation de la hanche; mamelons largement espacés; anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou d'autres défauts. En outre, dans certains cas, des anomalies neurologiques peuvent être présents, tels que l'absence de la bande épaisse de fibres nerveuses reliant normalement les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux); des épisodes soudains de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); et / ou hydrocéphalie. Hydrocéphalie se réfère à l'écoulement obstrué ou compromis l'absorption du liquide céphalo-rachidien (LCR), ce qui entraîne une accumulation anormale de CSF dans le crâne, le plus souvent sous une pression accrue. Le rachidien (LCR est le fluide protecteur qui circule à travers les quatre cavités [ventricules] du cerveau, le canal contenant la moelle épinière [canal rachidien], et l'espace entre les couches des membranes protectrices [méninges] entourant le cerveau et la moelle épinière [cf. ., espace méningée]) au cours de l'enfance ou de la petite enfance, l'hydrocéphalie peut être associée à l'élargissement rapide de la tête (depuis les os du crâne ne sont pas encore fusionné); en outre, d'autres résultats peuvent inclure des difficultés d'alimentation, des vomissements, l'irritabilité, le manque de réponses réflexes normaux, somnolence sévère, des convulsions et des complications potentiellement mortelles sans traitement.
Causes
Chromosome 6 résultats Bague de suppression (monosomie) de matériel chromosomique du long bras (q) et le bras court (p) du chromosome 6 et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un bras long identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Comme indiqué précédemment, les individus avec Chromosome 6 Ring, les symptômes et les résultats associés peut être extrêmement variable. Cette variabilité clinique peut dépendre de la quantité et l'emplacement spécifique de matière perdue du 6 chromosome, la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures, le pourcentage de cellules avec le chromosome de l'anneau, et / ou d'autres facteurs. Les preuves suggèrent que le chromosome en anneau apparaît généralement pour remplacer un sixième chromosome normal. En outre, dans certains cas, le chromosome anormal à l'intérieur de certaines cellules peut avoir deux centromères (anneaux dicentriques) ou d'autres anomalies structurelles. Comme mentionné ci-dessus, seul un certain pourcentage des cellules d'un individu affecté peut avoir Chromosome 6 anomalies de bague, tandis que d'autres cellules peuvent avoir une composition chromosomique normale (une constatation dite «mosaïcisme chromosomique»), ce qui affecte la variabilité des symptômes et des résultats associés.
Dans la plupart des cas, Chromosome 6 Anneau semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. Cependant, l'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies chromosomiques dans l'un des parents, tels que Chromosome 6 Ring, mosaïcisme potentiel, ou une «translocation équilibrée» impliquant le chromosome 6. (Translocations se produisent lorsque les régions de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'il se compose d'un ensemble modifié, mais équilibrée des chromosomes, il est généralement sans danger pour l'opérateur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur).
Populations touchées
Depuis le chromosome 6 Anneau a été décrit à l'origine, environ 23 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Dans les cas observés, les mâles semblent être affectés un peu plus souvent que les femmes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 6 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des caractéristiques semblables à ceux qui sont potentiellement associés à Chromosome 6 Ring. tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, Chromosome 6 Anneau peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies. À une amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence de Chromosome 6 Ring.
Le trouble peut être diagnostiqué ou confirmé après la naissance (postnatale) sur la base d'une évaluation approfondie clinique, la détection des signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. Les tests spécialisés peuvent également être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 6 anneau est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; spécialistes de la vue; les médecins qui se spécialisent dans les troubles neurologiques (les neurologues), des anomalies cardiaques (cardiologues), ou des troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes concernées, les médecins peuvent recommander une réparation chirurgicale de certains craniofaciale, oculaire, et / ou d'autres malformations associées à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Chez les personnes touchées avec hydrocéphalie, shunt peut être nécessaire pour éliminer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR). Shunts sont des dispositifs spécialisés qui drainent l'excès CSF loin du cerveau à une autre partie du corps pour l'absorption dans la circulation sanguine.
Pour les personnes touchées par des crises, le traitement peut inclure l'administration de médicaments anticonvulsivants pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les crises.
Une intervention précoce peut être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.