Le syndrome de Felty
Les synonymes du syndrome de Felty
• Splénomégalie avec la polyarthrite rhumatoïde
Discussion générale
Le syndrome de Felty est généralement décrit comme étant associé à une complication ou de la polyarthrite rhumatoïde. Ce trouble est généralement définie par la présence de trois conditions: la polyarthrite rhumatoïde (RA), une hypertrophie de la rate (spenomelgaly) et une faible numération des cellules sanguines (neutropénie). La présence de RA donne lieu à des articulations douloureuses, raides et enflées. Un faible nombre de globules blancs dans le sang, en particulier lorsqu'ils sont accompagnés d'une rate anormalement grande, conduit à une plus grande chance pour les infections.D'autres symptômes associés au syndrome de Felty peuvent inclure la fatigue, la fièvre, la perte de poids, et / ou la décoloration des taches de la peau (pigmentation brune). La cause exacte du syndrome de Felty est inconnue. Il est considéré comme une maladie auto-immune qui peut être génétiquement transmise comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Felty sont semblables à ceux de la polyarthrite rhumatoïde. Les patients souffrent d'articulations douloureuses, raides et enflées, le plus souvent dans les articulations des mains, des pieds et des bras. Chez certains individus touchés, le syndrome de Felty peut se développer pendant une période où les symptômes et les signes physiques associés à l'arthrite rhumatoïde ont disparu ou ne sont pas présents. Dans ce cas, le syndrome de Felty peut rester non diagnostiquée. En plus rares cas, le développement du syndrome de Felty peut précéder le développement des symptômes et des signes physiques associés à l'arthrite rhumatoïde.
Le syndrome de Felty est également caractérisé par une rate anormalement élargie (splénomégalie) et des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie). À la suite de la neutropénie, les individus affectés sont de plus sensibles à certaines infections.
Les personnes atteintes du syndrome de Felty peuvent aussi avoir de la fièvre, la perte de poids, et / ou de la fatigue. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir une décoloration de la peau, en particulier de la jambe (pigmentation anormale brune), les plaies (ulcères) sur la jambe, et / ou un foie anormalement élevé (de hépatomégalie).En outre, les personnes touchées peuvent avoir des niveaux anormalement bas de globules rouges circulants dans le sang (anémie), une diminution de la circulation des plaquettes sanguines qui aident dans les fonctions de coagulation du sang (thrombocytopénie), et / ou l'inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Vascularite" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Dans de rares cas, des anomalies oculaires ont été associés à un syndrome de Felty.
Causes
Les causes exactes du syndrome de Felty ne sont pas claires à ce moment. Les scientifiques pensent que les anomalies des cellules sanguines, une allergie ou une perturbation de l'immunité inconnue peuvent conduire à des infections fréquentes qui sont généralement associés à ce trouble. Ces cliniciens pensent que le syndrome de Felty peut être une maladie auto-immune. Maladies auto-immunes surviennent lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps) contre l'invasion ou d'organismes «étrangers» commencent à attaquer les propres tissus du corps, souvent pour des raisons inconnues.
Au moins certains cas de syndrome de Felty sont pensés pour être génétiquement déterminé. Certaines études de familles atteintes du syndrome de Felty à travers plusieurs générations conduisent généticiens cliniciens de suggérer qu'une mutation spontanée peut se produire qui est transmis comme un trait autosomique dominant.Cependant, le caractère du gène mutant et son emplacement n'a pas été déterminée.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Pour exampled, "chromosome 11p13" se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène pour les maladies, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Ce risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
On estime que 1 à 3 pour cent de tous les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde sont atteints par le syndrome de Felty. Ceci est un grand nombre, mais la plupart d'entre eux ne sont pas diagnostiqués. Le désordre est environ trois fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Le syndrome de Felty ne se trouve pas fréquemment chez les personnes d'ascendance africaine que chez les populations caucasiennes. La maladie affecte généralement les personnes de 50 à 70 ans.
Troubles en relation
Le diagnostic différentiel du syndrome de Felty peut inclure la sarcoïdose, l'amylose, les réactions à certains médicaments, et / ou des troubles myéloprolifératifs. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "sarcoïdose" ou "amylose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le syndrome de Felty est généralement diagnostiquée à la suite d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification de la triade classique de signes physiques (à savoir la présence de la polyarthrite rhumatoïde, la faible numération des globules blancs, et splénomégalie).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Felty est symptomatique et de soutien. La polyarthrite rhumatoïde devrait être traité comme il le ferait en l'absence de syndrome de Felty (par exemple, l'alitement, l'exercice approprié, les traitements thermiques, les sels d'or, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), pénicillamine, etc).
Dans de nombreux cas, le traitement peut comprendre l'enlèvement de la rate (splénectomie). Splénectomie a eu des effets bénéfiques sur l'anémie, thrombocytopénie, neutropénie et / ou des infections chroniques souvent associée au syndrome de Felty. Toutefois, selon la littérature médicale, la valeur à long terme de cette procédure ne sont pas encore claires.
