Le syndrome fébrile Infection liée épilepsie (FEUX)
Les synonymes du syndrome fébrile infection liée épilepsie (FEUX)
• encéphalopathie aiguë d'origine obscure chez les nourrissons et les enfants
• encéphalite aiguë avec réfractaire, des crises partielles répétitives (AERRPS)
• encéphalopathie aiguë avec inflammation médiée par état de mal épileptique
• épilepsie dévastatrice chez les enfants d'âge scolaire (DESC)
• idiopathique encéphalopathie épileptique catastrophique
• idiopathique hémiconvulsion-hémiplégie et le syndrome de l'épilepsie (IHHE)
• induite par la fièvre réfractaire encéphalopathie épileptique chez les enfants d'âge scolaire
• nouvelle apparition état de mal épileptique réfractaire (NORSE)
• l'état de mal épileptique sévères réfractaires en raison de l'encéphalite présumée
Discussion générale
Résumé
Le syndrome fébrile épilepsie liée aux infections (FEUX) est un syndrome épileptique rare d'étiologie incertaine dans laquelle les enfants, généralement d'âge scolaire, développent soudainement des crises très fréquentes (jusqu'à des centaines par jour) dans les deux semaines après une maladie fébrile bénigne. Les convulsions sont très difficiles à traiter avec des médicaments anti-épileptiques classiques et nécessitent souvent une sédation profonde avec des anesthésiques. Il est possible que le syndrome est provoqué par un mécanisme inflammatoire ou auto-immune, mais ceci reste à confirmer. traitement immunitaire et le régime cétogène peut aider. Résultat est faible avec la plupart des enfants laissés avec une déficience cognitive importante et l'épilepsie réfractaire.
introduction
État de mal épileptique (SE) est défini comme étant une saisie continue ou une vague de crises très fréquentes. Chez les enfants, les causes les plus courantes de SE comprennent des troubles congénitaux et génétiques, a raté des médicaments dans le cadre de l'épilepsie chronique et une lésion cérébrale aiguë, y compris les infections. SE chez les jeunes enfants (<6 ans) peut également être la conséquence de la fièvre, une condition connue sous le nom des convulsions fébriles ou fébrile SE, mais il est généralement auto-limitée. Cependant, dans de rares cas, une forme sévère de SE qui ne répond pas aux médicaments anticonvulsivants, une situation appelée réfractaire SE, peut suivre une maladie fébrile mineure. Lyon et ses collègues ont fait la première description d'un syndrome de l'épilepsie catastrophique chez les enfants en 1961. Le syndrome a ensuite été rapporté sous différents noms et acronymes par d'autres groupes. L'acronyme suggéré actuel est INCENDIES (syndrome fébrile de l'épilepsie liée à l'infection).
INCENDIES a reçu plusieurs noms dans la littérature:
• encéphalopathie aiguë d'origine obscure chez les nourrissons et les enfants
• encéphalite aiguë avec réfractaire, des crises partielles répétitives (AERRPS)
• encéphalopathie aiguë avec inflammation médiée par état de mal épileptique
• dévastant l'épilepsie chez les enfants d'âge scolaire (DESC)
• encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique
• induite par la fièvre réfractaire encéphalopathie épileptique chez les enfants d'âge scolaire
• état réfractaire sévère en raison de mal épileptique à l'encéphalite présumée
En outre, deux syndromes, idiopathique hémiconvulsion-hémiplégie et de l'épilepsie (IHHE) chez les nourrissons et les nouveaux cas d'état de mal épileptique réfractaire (NORSE) chez les adultes, partagent de nombreuses similitudes avec INCENDIES.
Le syndrome de IHHE partage la même séquence de maladie fébrile légère, vague de crises indécelables, suivie d'une épilepsie chronique et une déficience cognitive et fonctionnelle dévastatrice est presque identique. Le type de crises est différent, mais cela reflète probablement les différences liées à l'âge dans la connectivité du cerveau et la plupart des auteurs croient que les deux syndromes sont l'expression de la même maladie.
Malgré son apparition chez les adultes (et le manque d'exigence d'une maladie fébrile avant, bien que souvent présent), les manifestations cliniques, bien sûr et les résultats de NORSE sont très semblables à INCENDIES. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "NORSE" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Signes et symptômes
Le syndrome commence presque toujours avec une maladie bénigne fébrile, le plus souvent une infection mineure des voies respiratoires supérieures ou d'une gastro-entérite. Un jour à deux semaines plus tard, les saisies commencent rapidement et deviennent très fréquentes et aggravent, devenant SE. Il est pas rare pour les enfants avec INCENDIES d'avoir des centaines de saisies par jour au sommet de la phase aiguë.
Les crises peuvent être moteur simple (tics faciaux), partielles ( «sorts fixes») complexes ou généralisées secondaires ( «crises de grand mal"). L'électroencéphalogramme révèle souvent la présence de foyers épileptiques multiples dans les deux hémisphères cérébraux. La conscience est diminuée, y compris entre les crises. La durée de cette phase aiguë est variable. Elle peut durer de quelques jours à plusieurs mois.
Une fois S'est contrôlée et les anesthésiques peut être sevré, les enfants reprennent conscience et peuvent être déchargés de l'unité de soins intensifs et à l'hôpital. Deux tiers des enfants survivants souffrent de légers à graves troubles cognitifs. La quasi-totalité d'entre eux sont également laissés avec l'épilepsie chronique sévère.
Causes
La cause de FIRES est actuellement inconnue. Quand elle est réalisée, métabolique, microbiologic, analyses génétiques et immunitaires sont unrevealing. Par exemple, desmutations dans des gènes associés à la fièvre sensible à l' épilepsie, tels que SCN1A(syndrome de Dravet) et PCDH19 ou dans les gènes associés à l' encéphalopathie des infections déclenchées et SE, comme POLG1 (syndrome de Alpers) sont généralement absents. Bien que l' analyse du liquide céphalo - rachidien (LCR) révèle souvent deschangements inflammatoires légers, des preuves pour une infection ou d' une maladie auto - immune spécifique est manquant. Cependant, des niveaux élevés de molécules inflammatoires, appelées cytokines, ont été trouvés dans le LCR d'un petit groupe d'enfants avec AERRPS, une condition similaire à INCENDIES, suggérant un rôle du système immunitaire dans le syndrome. La mortalité associée à FIRES est de 10% aucours de la phase aiguë.
populations touchées
INCENDIES peuvent se produire chez les enfants à tout âge de 1 à 17 ans, mais affecte préférentiellement les enfants d'âge scolaire, âgés de 5 à 12. Il est légèrement plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Diagnostic
Comme il n'y a actuellement aucune cause connue de INCENDIES, pas de test spécifique est disponible. Le diagnostic est habituellement fait pour des raisons cliniques chez les enfants qui développent réfractaire SE une fois la plupart des causes de S'ont été soigneusement exclus.
Essais cliniques et travail-Up
Le bilan clinique doit viser à identifier les causes traitables de réfractaire SE. scans IRM du cerveau sont nécessaires pour écarter les conditions avec un aspect caractéristique sur l'imagerie. Céphalo études fluides et des tests sanguins devraient être effectués pour écarter les conditions infectieuses et inflammatoires et auto-immunes connues.Dans certains cas, des tests supplémentaires peuvent être effectuées pour identifier d'autres causes très rares de SE, tels que des troubles génétiques ou métaboliques.Électroencéphalographie (EEG), et un suivi continu de l'EEG sont souvent nécessaires pour détecter les crises d'épilepsie, car ils deviennent de plus en plus fréquemment plus subtiles au cours de la maladie.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a actuellement aucune thérapie spécifique pour FEUX et des études sont nécessaires de toute urgence pour déterminer les meilleures options thérapeutiques. Le traitement de SE consiste tout d'abord des benzodiazépines (lorazépam, diazépam, ou clonazépam), suivie d'un médicament anticonvulsivant standard, comme dans la plupart des cas de SE. La préférence est accordée aux médicaments qui sont disponibles sous forme de IV (acide valproïque, la phénytoïne, le lévétiracétam, le phénobarbital et lacosamide). Convulsions à INCENDIES généralement ne répondent pas à de fortes doses de médicaments anti-convulsivants classiques. Les deux options à ce moment-là sont soit d'essayer des médicaments anticonvulsivants supplémentaires et / ou pour induire un coma pharmacologique avec un médicament anesthésique. Dans le premier cas, les médicaments disponibles dans une formulation IV sont souvent favorisés, mais d'autres (par exemple, le topiramate, la prégabaline, clobazam) sont parfois utilisés plus tard comme thérapie d'appoint. Dans ce dernier cas, les choix comprennent la perfusion de midazolam et les barbituriques (pentobarbital aux Etats-Unis et de thiopental en Europe). L'utilisation prolongée de propofol est déconseillée chez les enfants étant donné le risque de perfusion de propofol syndrome lié (PRIS), un syndrome potentiellement mortel de l'acidose, les reins et l'insuffisance cardiaque.
Compte tenu du rôle causal putatif de l'inflammation dans des incendies, des approches qui modulent le système immunitaire ont été essayées. Bien qu'ils n'ont pas été systématiquement étudiés, les données préliminaires indiquent que les traitements tels que les stéroïdes, les immunoglobulines intraveineuses et les échanges plasmatiques pourraient être utiles. Il y a eu des rapports d'une réponse spectaculaire à la diète cétogène chez certains enfants INCENDIES, mais cela doit être confirmé dans des études contrôlées.
