Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III
Synonymes de Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III
• Syndrome Sugio-Kajii
• TRPS3
Discussion générale
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III (TRPS3), aussi connu comme le syndrome de Sugio-Kajii, est une maladie multisystémique héréditaire extrêmement rare. TRPS3 se caractérise par une amende, mince cheveux de couleur claire; caractéristiques faciales inhabituelles; anomalies des doigts et / ou les orteils; et de multiples anomalies des extrémités "croissance" (épiphyses) des os (dysplasie squelettique), en particulier dans les mains et les pieds. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un (bulbe) nez ou arrondi en forme de poire; anormalement longue rainure de premier plan (de philtrum) dans la lèvre supérieure; et / ou des anomalies telles que l'éruption tardive des dents. En outre, les personnes touchées présentent également un raccourcissement sévère des doigts et des orteils (brachydactylie) en raison d'un développement anormal des os dans les mains et les pieds (raccourcissement métacarpophalangienne). Les dispositifs additionnels incluent souvent une petite taille (nanisme) et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. TRPS3 est pensé pour avoir autosomique dominante.
Signes et symptômes
Les symptômes de Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III peuvent varier dans la gamme et la gravité du cas. Les symptômes communs incluent fins, minces cheveux de couleur claire; caractéristiques faciales inhabituelles; plusieurs anomalies affectant les "extrémités de croissance» (épiphyses) des certains os, en particulier ceux dans les mains et les pieds; raccourcissement sévère des doigts et des orteils (brachydactylie); et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires.
Les nourrissons atteints d'TRPS3 peuvent présenter sensiblement mince, les cheveux du cuir chevelu clairsemée à la naissance (congénitale). Les cheveux peuvent également être généralement fine et fragile. Les nourrissons atteints ont également plusieurs traits caractéristiques du visage. Ceux-ci peuvent inclure une (bulbeuse) nez ou arrondi en forme de poire avec de petites narines sous-développés (hypoplasie alae de nasi);anormalement longue et large rainure (philtrum) sur la lèvre supérieure, ainsi qu'un long, dépassant la lèvre supérieure; pommettes sous-développés (hypoplasie malaire);et / ou un os de la mâchoire supérieure anormalement importante (maxillaire). Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies dentaires, y compris éruption retardée et / ou le positionnement anormal (malocclusion) des dents.
Dans la plupart des cas, les individus avec TRPS3 ont plusieurs anomalies des mains et des pieds. Les personnes concernées peuvent présenter un raccourcissement sévère des doigts et des orteils (brachydactylie) en raison, en partie, à un développement incomplet des os dans les mains (par exemple, métacarpiens), les pieds (par exemple, métatarsiens), et les doigts et les orteils (phalanges). En outre, les «fins de croissance» (épiphyses) des os des doigts et des orteils peuvent être anormalement "en forme de cône" et peuvent durcir (ossifier) avant que la croissance est terminée (fusion prématurée). La plupart des personnes touchées présentent une fixation permanente des doigts dans une position courbée (clinodactylie).
Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies squelettiques supplémentaires, y compris une petite taille, une inflammation de l'os et du cartilage dans la colonne vertébrale (ostéochondrite), courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose thoracique), la proéminence anormale de l'os de la poitrine (pectus carinatum), et / ou les mouvements de certaines articulations est limitée. En outre, certaines femmes touchées par cette maladie peuvent présenter anormalement large développement de la hanche avec l'âge.
Causes
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III est héritée dans un mode autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
La plupart des cas de TRPS3 sont dues à des changements ou des perturbations (mutations) du TRPS1 situé sur le bras long du chromosome 8 (8q24.12). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 8q24.12» se réfère à la bande 24.12 sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les résultats et les symptômes physiques associés à TRPS3 peuvent varier considérablement d'un cas à (expressivité variable).
populations touchées
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 3 est une maladie extrêmement rare qui, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Cependant, des cas rapportés, les personnes les plus touchées ont été des femmes. Environ 15 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type III (TRPS3). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type (TRPS1) est un trouble multisystémique héréditaire extrêmement rare caractérisée par des symptômes et des caractéristiques physiques similaires à ceux associés à TRPS3. Ceux-ci peuvent inclure des cheveux fins et minces; un (bulbe) nez "en forme de poire" arrondie; anomalies dentaires; multiples anomalies des extrémités "croissance" (épiphyses) des os, en particulier dans les mains et les pieds; anormalement court (brachydactylie) et les doigts et les orteils courbés; et / ou une petite taille (nanisme). Dans la plupart des cas, le raccourcissement des doigts et des orteils dans les individus avec TRPS1 est généralement beaucoup moins sévère que chez les individus avec TRPS3. Trichorhinophalangeal type Syndrome I a autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Trichorhinophalangeal Syndrome de type I» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Trichorhinophalangeal Syndrome de type II (TRPS2), également connu sous le nom syndrome de Langer-Giedion, est un trouble héréditaire extrêmement rare avec des symptômes et des caractéristiques physiques similaires à ceux associés à TRPS1 et TRPS3. Ceux-ci peuvent inclure mince, les cheveux du cuir chevelu clairsemée; un nez arrondi (bulbe); un long sillon de premier plan (de philtrum) de la lèvre supérieure;doigts anormalement courts et les orteils (brachydactylie); et / ou une petite taille. Le raccourcissement des doigts et des orteils chez les individus atteints TRPS2 est généralement moins sévère que chez les individus souffrant TRPS3. En outre, un enfant avec Trichorhinophalangeal Syndrome de type II peut également présenter d'autres anomalies non associés à TRPS3 comme un anormalement petite tête (microcéphalie), (redondant) excès de peau, de multiples excroissances osseuses en saillie sur la surface de différents os du corps (de exostoses ) et / ou le retard mental. La plupart des cas de syndrome Trichorhinophalangeal de type II se produisent de façon aléatoire (sporadiquement) à la suite du manque de matériel génétique (délétions) sur le chromosome 8. Quelques individus avec TRPS II ont eu des enfants, mais la suppression des chromosomes peuvent être hérités de manière autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Trichorhinophalangeal Syndrome de type II" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Ruvalcaba est une maladie héréditaire très rare qui se caractérise par des caractéristiques inhabituelles du visage, des anomalies des doigts et / ou des orteils, des anomalies squelettiques supplémentaires, et / ou un retard mental. anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial) peuvent inclure une anormalement petite tête (microcéphalie), un front haut, "becqués" nez, bouche petite, et / ou des anomalies dentaires. Certains os des mains (ie, métacarpiens) et les pieds (c.-à-métatarsiens) peuvent être anormalement court, entraînant des doigts anormalement courts et des orteils (brachydactylie). En outre, dans certains cas, les doigts peuvent être définitivement plié dans une position fixe (clinodactylie). Les personnes touchées peuvent également présenter une petite taille, de côté (scoliose) et / ou front-to-back (cyphose) courbure de la colonne vertébrale, la proéminence anormale de l'os de la poitrine (pectus carinatum). Syndrome Ruvalcaba a autosomique dominante.
Diagnostic
Un diagnostic de type syndome trichrhinophalangeal III peut être suspectée sur la base de l'identification des caractéristiques physiques caractéristiques (par exemple, les cheveux fins et clairsemés, des anomalies faciales, etc.). Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et des études aux rayons X du squelette qui révèlent un raccourcissement sévère des os dans les mains et les pieds (c.-à-métacarpiens, métatarsiens et phalanges) et le développement anormal de les «fins de croissance» (épiphyses) des os phalangiennes (épiphyse coning).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de TRPS3 est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, spécialistes dentaires, les chirurgiens orthopédistes et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
thérapies spécifiques pour le traitement de TRPS3 sont symptomatiques et de soutien.Diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être utilisés pour aider à traiter et / ou des anomalies squelettiques correctes. La thérapie physique peut être prescrit pour aider à améliorer l'amplitude de mouvement dans les hanches et diverses articulations. mesures thérapeutiques et / ou de soutien supplémentaires peuvent être nécessaires dans certains cas.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement en symptomatique.