Syndrome de Peutz Jeghers
Les synonymes du syndrome Jeghers Peutz
• PJS
• Polypose, hamartomateuse Intestinal
• Polypes et Spots Syndrome
Discussion générale
Le syndrome de Peutz Jeghers (PJS) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par de multiples polypes bénins appelés hamartomes sur la muqueuse dans le système gastro-intestinal. Ces polypes se produisent le plus souvent dans l'intestin grêle, mais également se produire dans l'estomac et le gros intestin. Les personnes touchées ont aussi sombre décoloration de la peau, surtout autour des yeux, les narines, les muqueuses de la bouche, la région périanale et à l'intérieur de la bouche. Les personnes atteintes ont un risque accru de cancers de l'intestin et d'autres.
Signes et symptômes
PJS se caractérise par de multiples polypes bénins appelés hamartomes sur la muqueuse dans le système gastro-intestinal. Ces polypes se produisent le plus souvent dans l'intestin grêle, mais également se produire dans l'estomac et le gros intestin et peut causer des saignements rectaux chronique, l'anémie et de l'intestin effondrement ou de l'obstruction.
Les personnes touchées ont aussi sombre décoloration de la peau, surtout autour des yeux, les narines, les muqueuses de la bouche, la région périanale et à l'intérieur de la bouche et sur les doigts. L’hyperpigmentation peut disparaître dans l'adolescence ou l'âge adulte.
Les femmes concernées ont un risque accru d'une tumeur ovarienne bénigne appelée SCTAT (sexe Les tumeurs de la moelle avec des tumeurs annulaires) pour lesquels les symptômes peuvent inclure des périodes irrégulières ou lourds ou la puberté précoce.Les hommes affectés peuvent développer une tumeur dans les testicules qui sécrète des œstrogènes et peut conduire au développement des seins (gynécomastie). Les personnes atteintes de PJS ont un risque accru de cancers de l'intestin et d'autres.
Causes
Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique autosomique dominante. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Environ 50% des personnes atteintes de PJS ont un parent affecté.Environ 70% des personnes touchées avec des antécédents familiaux de PJS ont une mutation dans le gène STK11 / LKB1, alors que 20-70% des individus affectés sans antécédents familiaux ont une mutation dans ce gène. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Si une mutation n'a pas été trouvé et il n'y a pas d'antécédents familiaux, le risque pour l'enfant est inconnu.
populations touchées
Le syndrome de Peutz Jeghers est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal et peut se produire dans un groupe racial ou ethnique. La prévalence des naissances pour PJS est estimée entre 1 / 25.000 et 1 / 280.000.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Peutz-Jeghers. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La polype juvénile est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par un type spécifique de polype appelé un polype juvénile situé dans le tractus gastro-intestinal. La plupart des polypes sont bénins, mais les personnes concernées ont un risque accru pour le côlon et d'autres cancers.
complexe Carney est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des anomalies dans le pigment de la peau, des tumeurs non cancéreuses de la peau, du cœur et du sein appelé myxomes, suractivité des glandes endocrines et les tumeurs endocrines et de tumeurs dans le tissu recouvrant les nerfs (schwannomes).
Diagnostic
PJS est diagnostiquée sur la base de la présence de polypes dans le tractus gastro-intestinal en combinaison avec au moins deux des éléments suivants. polypes dans l'intestin de petites taches de mélanine et / ou des antécédents familiaux de PJS. Le test génétique pour le gène STK11 / LKB1 est disponible pour confirmer le diagnostic. Les personnes atteintes de PJS peuvent envisager les tests génétiques pour leurs enfants afin de déterminer si la surveillance des polypes est indiqué.
thérapies standard
Traitement
Des examens réguliers aident à prévenir l'obstruction intestinale et le cancer.Visualisation des murs intérieurs de l'intestin (endoscopie. Est recommandée et de grande taille (> 1 cm) polypes doit être retiré lors de la procédure. L'âge pour commencer le dépistage et la fréquence des examens dépend des antécédents familiaux et les symptômes. Radiographies périodiques ou endoscopie doit être fait à partir de l'adolescence et à l'âge adulte. les femmes à risque devraient commencer l'examen clinique des seins et la mammographie commençant dans les années vingt. les hommes devraient mener à risque régulièrement un examen des testicules.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes avec PJS et membres de leur famille.