Le syndrome de Pologne
Synonymes de syndrome de Pologne
• Pologne Anomaly
• Pologne Sequence
• Pologne Syndactylie
• Unilatérale Defect du muscle pectoral et Syndactylie de la Main
Discussion générale
Le syndrome de Pologne est une maladie rare qui se manifeste à la naissance (congénitale).caractéristiques associées peuvent être extrêmement variables d'un cas à. Cependant, il est classiquement caractérisé par l'absence (aplasie) des muscles de la poitrine de la paroi sur un côté du corps (unilatéral) et anormalement court, les doigts palmés (symbrachydactyly) de la main du même côté (ipsilatérale). Dans ceux qui ont la condition, il est généralement absence unilatérale du petit pectoral et la partie sternale ou bréchet du grand pectoral. Le petit pectoral est un mince muscle triangulaire de la paroi supérieure de la poitrine; le grand pectoral est un grand muscle, qui couvre la plupart en éventail de la partie supérieure avant de la poitrine. Les personnes concernées peuvent avoir des variables associées fonctionnalités, telles que le sous-développement ou l'absence d'un mamelon (y compris la zone sombre autour du mamelon [aréole]) et / ou de l'absence inégale de cheveux sous le bras (axillaire). Chez les femmes, il peut y avoir le sous-développement ou de l'absence (aplasie) d'un sein et sous-jacentes (sous-cutané) tissus. Dans certains cas, des anomalies osseuses associées peuvent également être présents, tels que le sous-développement ou l'absence de nervures supérieures; élévation de l'omoplate (Sprengel difformité); et / ou le raccourcissement du bras, avec le sous-développement des os de l'avant-bras (ie, cubitus et radius). Syndrome Pologne affecte les hommes plus souvent que les femmes et implique le côté droit du corps le plus souvent. La cause exacte de la maladie est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes et les résultats associés sont extrêmement variables, y compris dans les rares cas où plus d'un membre de la famille a été affectée. Par exemple, dans certains cas signalés, un frère a eu toutes les caractéristiques principales de la condition, tandis que l'autre frère n'a eu qu'une absence de muscle pectoral ou la participation à la main.
Toutefois, comme indiqué ci-dessus, le syndrome de Pologne, est le plus souvent caractérisée par l'absence de muscles de la poitrine de la paroi sur un côté du corps (unilatérale) ainsi que l'implication de la main sur le même côté (ipsilatérale). Dans environ 75 pour cent des cas, de telles anomalies affectent le côté droit du corps.
Chez les personnes les plus touchées, il y a absence de la partie sternale du grand pectoral, ainsi que l'absence du petit pectoral. Le pectoral, un grand muscle de la paroi supérieure de la poitrine, provient du sternum (sternum), la clavicule (clavicule) et cartilages de la deuxième à la sixième côte; il agit sur l'articulation de l'épaule, fonctionnant de façon à déplacer le bras à travers le corps. Le petit pectoral est un mince muscle triangulaire sous le grand pectoral. Ce muscle naît de la troisième à la cinquième côte et des fonctions pour faire pivoter l'omoplate (omoplate) et le déplacer vers l'avant et vers le bas.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de la Pologne, il peut aussi être l'absence unilatérale d'autres muscles régionaux, tels que certains grands muscles du dos (grand dorsal) et / ou une mince muscle de la paroi thoracique qui va de nervures sous le bras à l'omoplate (dentelé).
Dans certains cas, les anomalies associées peuvent comprendre des sous-développement ou l'absence de zone sombre autour du mamelon (aréole) et le mamelon et / ou la croissance anormale de cheveux par endroits sous le bras (axillaire). En outre, chez les femmes affectées, il peut y avoir de sous-développement ou l'absence du sein et des tissus sous-cutanés.
D'autres, les défauts osseux variables peuvent également être présents chez certaines personnes atteintes du syndrome de la Pologne. Ceux-ci peuvent comprendre des sous-développement ou l'absence de certaines nervures supérieures et les barres de cartilage costal (les) par cartilages lequel les nervures sont attachées au sternum. En outre, dans certains cas, il peut y avoir d'élévation anormale et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate (une condition connue sous le nom Sprengel difformité).
Comme indiqué plus haut, la plupart des personnes atteintes du syndrome Pologne ont aussi la participation de la main sur le côté du corps affectée. Certains os des doigts (phalanges) sont sous-développés ou absents, ce qui entraîne dans les doigts anormalement courts (brachydactylie). En outre, dans la plupart des cas, il y a une sangle (syndactylie) de certains doigts, en particulier l'index et le majeur. En outre, dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir un raccourcissement anormal du bras, avec le sous-développement des os du pouce et rosâtre côtés de l'avant-bras (c.-à-radius et le cubitus).
Causes
Selon des informations parues dans la littérature médicale, une écrasante majorité des cas semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, dans certains cas très rares, les modèles familiaux ont été rapportés, y compris apparition de la condition dans un parent et de l'enfant et dans la fratrie nés de parents non affectés. Certains chercheurs suggèrent que des cas familiaux apparemment peuvent résulter d'une prédisposition héréditaire d'un certain événement ou une anomalie (par exemple, une interruption précoce de la circulation sanguine) qui peut prédisposer au syndrome (voir directement ci-dessous).
Le syndrome de Pologne est parfois appelée séquence Pologne. Une «séquence» (ou anomalad) se réfère à un motif de malformations dérivées d'une seule anomalie. Selon certains chercheurs, le défaut primaire dans le syndrome de la Pologne peut être altérée au développement d'une certaine artère ou d'autres facteurs mécaniques qui peuvent se traduire par une diminution de la circulation sanguine ou interrompu pendant la croissance embryonnaire précoce. Le terme «perturbation de la séquence artère sous-clavière d'approvisionnement» a été suggérée pour un groupe de conditions qui peuvent se produire en raison de la perturbation de la circulation sanguine dans les artères particulières (par exemple, l'artère sous-clavière, l'artère vertébrale, et / ou leurs branches) à ou autour de la sixième semaine du développement embryonnaire. Ces conditions comprennent la Pologne Syndrome, le syndrome de Moebius, le syndrome de Klippel-Feil, et Sprengel difformité. Le motif précis des défauts qui en résulte est considéré comme dépendra du site et le degré de la diminution du débit sanguin particulier.
populations touchées
Le syndrome de Pologne a été nommé pour l'enquêteur (Pologne A) qui a d'abord décrit l'état en 1841. Selon les rapports dans la littérature médicale, le syndrome de la Pologne semble être trois fois plus fréquent chez les hommes que les femmes. Les estimations de son incidence ont varié d'environ un sur 10.000 à un sur 100.000 individus. (L'incidence fait référence au nombre de nouveaux cas dans une période donnée.)
Comme indiqué précédemment, le syndrome de Pologne affecte le côté droit du corps à environ 75 pour cent des cas. En 1998, les enquêteurs ont rapporté ce qui a été pensé pour être le premier cas connu dans lequel les deux côtés du corps ont été affectés (bilatéral). Les chercheurs ont décrit une jeune fille avec une absence bilatérale du muscle pectoral, symétrique déformation de la paroi thoracique, et la participation de la main bilatérale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Pologne. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Plusieurs chercheurs ont signalé des cas dans lesquels les caractéristiques du syndrome Pologne se produisent en association avec le syndrome de Moebius. Connu comme «Syndrome Pologne-Moebius," de tels cas sont caractérisés par une paralysie faciale due à la dépréciation des sixième et septième nerfs crâniens (ie, le syndrome de Moebius) associés aux défauts de la paroi thoracique et / ou des malformations de la main (symbrachydactyly) généralement observés en Pologne Syndrome. Le syndrome de Moebius peut être caractérisé par un "masklike", le visage inexpressif; incapacité à mener certains mouvements oculaires; tombantes des paupières supérieures (ptosis); le sous-développement et / ou la mobilité limitée de la langue; mauvaise succion et de déglutition; et troubles de la parole. Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure une déformation dans laquelle le pied est tordu hors de forme ou de position (pied bot); diverses autres anomalies des membres; un léger retard mental; et / ou d'autres anomalies. Le syndrome de Moebius apparaît généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Comme mentionné ci-dessus (voir «Causes»), certains chercheurs suggèrent que la condition peut résulter d'une perturbation précoce du flux sanguin dans les artères particulier pendant le développement embryonnaire (c.-à-artère sous-clavière Supply Perturbation Sequence)
Les syndromes Oromandibular-Limb hypogenesis est un terme parfois utilisé pour décrire un groupe de maladies rares caractérisées par le sous-développement (hypogenesis) de la bouche et de la mâchoire (oromandibulaires) zones; parties de l'embryon qui se développent finalement dans les bras, les jambes, les mains et les pieds (les bourgeons de membres); et éventuellement d'autres zones de l'embryon en développement. Cette «communauté» de soi-disant face-Limb syndromes malformatifs comprend le syndrome de Moebius, Syndrome Charlie M(le syndrome de Hanhart, et d'autres)
Ces conditions apparaissent généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) et peuvent être caractérisées par des caractéristiques cliniques extrêmement variables.Certains chercheurs pensent que ce sont des syndromes de chevauchement ou de variantes de la maladie représentant un spectre de malformations causées par des facteurs environnementaux et / ou autres. Comme indiqué précédemment, certains experts suggèrent que certains oromandibulaire-Limb hypogenesis Les syndromes, tels que le syndrome de Moebius, peut être due à une perturbation précoce du flux sanguin dans certaines artères en raison de divers facteurs mécaniques (c.-à-artère sous-clavière Supply Perturbation Sequence).
Le syndrome Charlie M est une maladie rare caractérisée par des malformations faciales et des membres distinctifs. Selon des informations parues dans la littérature médicale, il peut y avoir désaccord distinction entre Charlie M Syndrome et divers autres syndromes malformatifs face-membre. Le syndrome est caractérisé par des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); un nez large et petite bouche; fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); anormalement petite mâchoire (micrognathie); la paralysie faciale dans certains cas; les dents de devant absents ou en forme de cône (incisives); et variables, des anomalies asymétriques des doigts et des orteils. La condition apparaît généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues.
Un certain nombre d'autres conditions peut être caractérisée par certains défauts de la paroi thoracique, des malformations de la main, et / ou d'autres résultats semblables à ceux associés au syndrome de la Pologne.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de la Pologne est généralement faite à la naissance en fonction des résultats caractéristiques physiques, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure des techniques d'imagerie de pointe, comme un scanner qui permet de déterminer la mesure dans laquelle les muscles peuvent être affectés. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe des organes ou des structures particulières à l'intérieur du corps. études aux rayons X peuvent être utilisés pour aider à identifier et caractériser des anomalies spécifiques dans les lames les mains, les avant-bras, côtes, et / ou de l'épaule.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Pologne, est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. La chirurgie plastique peut être effectuée pour la reconstruction de la paroi thoracique et de greffer des nervures dans leurs endroits appropriés. Chez les femelles, la chirurgie plastique peut également être effectuée pour construire un monticule du sein. Dans certains cas, la chirurgie peut également être effectué pour aider à corriger les anomalies squelettiques affectant d'autres régions du corps telles que les mains. La thérapie physique peut également être prescrit pour aider à améliorer les limitations de mouvement.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
