syndrome Ruvalcaba
Les synonymes du syndrome Ruvalcaba
• dysplasie osseuse avec retard mental, le type Ruvalcaba
Discussion générale
Le syndrome de Ruvalcaba est une maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille, des anomalies affectant la tête et du visage (craniofacial), un retard mental, des malformations du squelette, et / ou sous-développés (hypoplasie) des organes génitaux.caractéristiques craniofaciales caractéristiques comprennent une tête anormalement petite (microcéphalie); anormalement petite, nez étroit; et vers le bas-obliquement plis de la paupière (fentes palpébrales). malformations squelettiques peuvent inclure les doigts cinquième qui sont fixés de façon permanente dans une position courbée (clinodactylie) et / ou anormalement os courts entre les poignets et les doigts (métacarpiens) et les chevilles et orteils (métatarses), ce qui entraîne exceptionnellement petites mains et les pieds. En outre, les enfants touchés peuvent avoir une courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'importance inhabituelle du bréchet (carinatum pectus). syndrome Ruvalcaba est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Signes et symptômes
Les symptômes et les signes physiques associés au syndrome Ruvalcaba varient d'un cas à l'autre. Les personnes concernées peuvent avoir une petite taille, un retard mental, des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), des malformations du squelette, et / ou des anomalies des organes génitaux.
anomalies craniofaciales associées au syndrome Ruvalcaba comprennent une tête anormalement petite (microcéphalie); un visage ovale; paupière downslanting plis (fissures palpébrales); une petite bouche (microstomie); un étroit, petit nez, qui, dans certains cas, peut apparaître "becquée"; un os étroite mâchoire supérieure (maxillaire), et / ou les dents bondés.
Les enfants atteints du syndrome de Ruvalcaba ont aussi des malformations squelettiques tels que les bras et les jambes (membres) anormalement courtes; coudes proéminentes; bas-set pouces; doigts cinquième qui sont fixés de façon permanente dans une position courbée (clinodactylie); et / ou anormalement os courts entre les poignets et les doigts (métacarpiens) et les chevilles et les orteils (métatarsiens), résultant dans les petites mains et les pieds. En outre, les enfants touchés peuvent avoir un côté à côté ou courbure avant-arrière de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose), une poitrine étroite, proéminence inhabituelle de l'os de la poitrine (pectus carinatum), extension limitée de certaines articulations anormales, et / ou l'inflammation de l'os et du cartilage dans la colonne vertébrale (ostéochondrite de la colonne vertébrale ou la maladie de Scheuermann).
Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Ruvalcaba ont sous-développés (hypoplasie) des organes génitaux. Les hommes affectés peuvent éprouver la défaillance d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie).
Les enfants atteints du syndrome de Ruvalcaba peuvent aussi avoir des zones sous-développées "oignon-like" de la peau sur le corps et / ou d'une exceptionnellement grande zone sombre autour des mamelons (aréole). Dans certains cas, les enfants touchés peuvent avoir des reins (rein) des anomalies (par exemple, position anormale du rein) et / ou une saillie d'une partie des intestins par une ouverture anormale dans la paroi musculaire de l'abdomen dans la région de l'aine (hernie inguinale ).
Selon la littérature médicale, un individu avec le syndrome Ruvalcaba a également connu l'élargissement anormal (dilatation) des cavités (ventricules) dans le cerveau et l'accumulation de liquide céphalo-rachidien excessive dans le crâne (hydrocéphalie), ainsi que de Dandy-Walker La malformation. malformation de Dandy-Walker est une malformation rare du cerveau caractérisée par un espace anormalement agrandi à l'arrière du cerveau (kystique 4ème ventricule) qui interfère avec l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien à travers les ouvertures entre le ventricule et d'autres parties du cerveau.
Causes
Le syndrome de Ruvalcaba est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Pour l'instant le gène défectueux n'a pas été identifié.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Ruvalcaba est une maladie rare qui, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Probablement moins d'une douzaine de cas confirmés ont été rapportés dans la littérature médicale. Plusieurs cas de ce ont été initialement diagnostiqué comme un syndrome de Ruvalcaba avéré être les cas de deux troubles liés - trichorhinophalangeal syndrome type III et le syndrome de craniosténose Hunter-McAlpine. Il est très probable que certains cas de syndrome de Ruvalcaba peuvent passer inaperçus et ne sont pas diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Ruvalcaba. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de craniosténose Hunter-McAlpine est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisée par un retard mental, une petite taille, et la fermeture prématurée des joints fibreux entre les os du crâne (craniosténose). Les enfants atteints ont aussi une tête anormalement petite (microcéphalie); un visage de forme ovale; , Un nez émoussé court; petite, une bouche tombante; et / ou un menton pointu. Les enfants atteints peuvent aussi avoir inhabituellement petites mains. syndrome de craniosténose Hunter-McAlpine est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Le syndrome type Trichorhinophalangeal III (TRPS3) est une maladie multisystémique héréditaire extrêmement rare. TRPS3 se caractérise par une amende, mince cheveux de couleur claire; caractéristiques faciales inhabituelles; anomalies des doigts et / ou les orteils; et de multiples anomalies des extrémités "croissance" (épiphyses) des os (de dysplasie squelettique), en particulier celles des mains et des pieds. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un (bulbe) nez ou arrondi en forme de poire;anormalement longue rainure de premier plan (de philtrum) dans la lèvre supérieure; et / ou d'autres anomalies comme un retard d'éruption des dents. En outre, les personnes touchées présentent également un raccourcissement sévère des doigts et des orteils (brachydactylie) en raison d'un développement anormal des os dans les mains et les pieds (raccourcissement métacarpophalangienne). Les dispositifs additionnels incluent souvent une petite taille et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Trichorhinophalangeal syndrome type III est considéré être un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Ruvalcaba peut être suspectée sur la base de l'identification des caractéristiques physiques (par exemple, microcéphalie, des anomalies faciales caractéristiques, malformations du squelette, etc.). Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et des études aux rayons X du squelette qui révèlent un raccourcissement des os dans les mains et les pieds (c.-à-métacarpiens, métatarsiens et phalanges).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Ruvalcaba est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, spécialistes dentaires, des spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (orthopédistes) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Ruvalcaba sont symptomatiques et de soutien. Diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être utilisés pour aider à traiter et / ou des anomalies squelettiques correctes. mesures thérapeutiques et / ou de soutien supplémentaires peuvent être nécessaires dans certains cas.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.