Les tératomes Sacrococcygeal
Discussion générale
Les tératomes Sacrococcygeal sont des tumeurs rares qui se développent à la base de la colonne vertébrale par le coccyx (coccyx) connu sous le nom de la région du coccyx. Bien que la plupart de ces tumeurs sont non cancéreuses (bénignes), ils peuvent se développer assez grand et une fois diagnostiquée, nécessitent toujours l'ablation chirurgicale. Il est probable que tous les tératomes sacrococcygiens sont présents à la naissance (congénitale) et la plupart sont découverts avant la naissance par un examen échographique prénatal de routine ou un examen indiqué pour un utérus trop grand pour les dates. Dans de rares cas, les tératomes sacrococcygiens peuvent être cancéreuses (malignes) à la naissance et beaucoup deviendront malignes si la résection chirurgicale est pas effectuée. Dans des cas extrêmement rares, les tumeurs sacrococcygiens peuvent être vus dans les adultes. La plupart d'entre elles représentent des tumeurs à croissance lente qui a pris naissance avant la naissance. Dans la majorité de ces cas, la tumeur est bénigne, mais peut causer des douleurs au bas du dos et génito-urinaire et les symptômes gastro-intestinaux. La cause de tératomes sacrococcygeal est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes qui se produisent avec les tératomes sacrococcygiens varient considérablement en fonction de la taille et de l'emplacement spécifique de la tumeur.Les petites tumeurs souvent ne causent pas de symptômes (asymptomatiques) et peuvent généralement être enlevés chirurgicalement après la naissance sans difficulté.
Cependant, les tumeurs sacrococcygiens plus grandes peuvent causer une variété de complications avant et après la naissance. tératomes Sacrococcygeal peuvent se développer rapidement chez le fœtus et exiger que le débit sanguin très élevé entraînant une insuffisance cardiaque fœtal, une condition connue sous le nom hydrops.Cela se manifeste par la dilatation du coeur, et la collecte de fluide dans les tissus du corps, y compris les cavités de la peau et du corps, tels que le contour des poumons (épanchement pleural), autour du coeur (épanchement péricardique), et / ou dans la cavité abdominale cavité (ascite). Si elle est négligée, hydrops peuvent aussi être dangereux pour la mère entraînant des symptômes similaires de gonflement, l'hypertension, et le liquide sur les poumons avec l'essoufflement. En plus de hydrops, ce qui peut se produire dans environ 15% des très grandes tératomes sacrococcygiens fœtales, ces tumeurs peuvent causer des polyhydramnios (trop de liquide amniotique), l'obstruction urinaire fœtale (hydronéphrose), des saignements dans la tumeur ou la rupture de la tumeur avec des saignements dans l'espace amniotique, ou dystocie (une condition où le fœtus ne peut pas être livré en raison de la taille de la tumeur. Il est très important d'avoir une surveillance très étroite pendant la grossesse pour reconnaître ces symptômes le plus tôt possible.
Chez les adultes, tératomes sacrococcygiens ne peuvent pas causer des symptômes (asymptomatique). Dans certains cas, ils peuvent causer des douleurs lombaires progressive, la faiblesse et des anomalies dues à l'obstruction des voies gastro-intestinales et génito-urinaire. De tels symptômes incluent la constipation et de la fréquence accrue des selles ou des infections des voies urinaires. Dans de rares cas, des tumeurs sacrococcygiens provoquent une paralysie partielle (parésie) des jambes et des picotements ou un engourdissement (paresthésie).
Causes
La cause de tératomes sacrococcygeal est inconnue. tératomes Sacrococcygeal sont des tumeurs des cellules germinales. Les cellules germinales sont les cellules qui se développent dans l'embryon et plus tard deviennent les cellules qui composent le système reproducteur des hommes et des femmes. La plupart des tumeurs des cellules germinales se produisent dans les testicules ou des ovaires (gonades) ou le bas du dos.Lorsque ces tumeurs se produisent en dehors des gonades, ils sont connus comme des tumeurs extragonadiques. Les chercheurs ne savent pas comment le germe extragonadique tumeurs des cellules forment. Une théorie suggère que les cellules germinales migrent vers des emplacements accidentellement pendant inhabituelles tôt pendant le développement de l'embryon (embryogénèse). Normalement, ces cellules germinales déplacées dégénèrent et meurent, mais dans les cas de tératomes extragonadiques chercheurs pensent que ces cellules continuent de subir la mitose, le processus par lequel les cellules se divisent et se multiplient, pour finalement former un tératome.
Les tératomes Sacrococcygeal sont considérés comme provenant d'une zone sous le coccyx appelé "Node de Henson". Ceci est une zone où subsistent des cellules primitives (cellules germinales), qui peut donner lieu à des cellules des trois couches de tissus majeurs de l'embryon: ectoderme, l'endoderme et du mésoderme. Ces couches embryonnaires éventuellement donner lieu à diverses cellules et des structures du corps. tératomes Sacrococcygeal peuvent contenir des tissus matures qui ressemble à tous les tissus dans le corps, ou d'un tissu immature ressemblant tissus embryonnaires.
populations touchées
Les tératomes Sacrococcygeal se produisent chez les femmes plus souvent que les hommes par un ratio de 4: 1. La malignité est plus fréquent chez les hommes. La prévalence de ces tumeurs est estimé entre 1 à 30,000-70,000 naissances vivantes. Les tératomes Sacrococcygeal sont la tumeur solide le plus répandu dans les nouveau-nés (de nouveau-nés). La région du coccyx est le site le plus commun pour un tératome chez les nourrissons. tératomes Sacrococcygeal affectant les adultes est extrêmement rare.Les adultes cas représentent souvent des tumeurs qui étaient présents à la naissance (congénitale), mais pas détectés jusqu'à l'âge adulte.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des tératomes sacrococcygiens. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le myéloméningocèle est une anomalie congénitale dans laquelle le canal rachidien et la colonne vertébrale ne se ferment pas correctement, ce qui provoque souvent la moelle épinière et les membranes qui recouvrent la moelle épinière (méninges) pour faire saillie à l'arrière. Le myéloméningocèle est la forme la plus courante de spina bifida, un terme général pour toute malformation congénitale dans laquelle la fermeture de la colonne vertébrale est incomplète. Les symptômes sont liés à l'emplacement précis du défaut et peuvent inclure la paralysie des jambes, la perte de la vessie ou des intestins, et le manque de sensation dans la zone touchée. La cause exacte de myéloméningocèle est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «spina bifida» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Chordomas sont rares tumeurs osseuses primaires qui peuvent survenir presque à tout point le long de l'axe de la colonne vertébrale de la base du crâne au sacrum et le coccyx (coccyx). L'incidence de chordome dans la population générale des États-Unis est d'environ 8 par 10.000.000 personnes. Ils se produisent un peu plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Sous le microscope, les cellules chordome semblent être bénignes, mais en raison de leur localisation, la nature invasive, et le taux de récidive, les tumeurs sont considérées comme malignes. Ils proviennent de restes cellulaires de la notocorde primitive, qui est présent dans l'embryon précoce. Dans le développement normal des mammifères, la notochorde et les substances produites par celle-ci sont impliqués dans la formation des tissus qui donnent lieu à des vertèbres. Normalement, les tissus dérivés de la notocorde disparaissent après que les corps vertébraux ont commencé à se former. Cependant, dans un petit pourcentage de gens, certains tissus de la notocorde ne disparaissent pas. Rarement, ces tissus restants donnent lieu à des chordomes. Environ un tiers des chordomes se trouvent dans la région autour du clivus.Le clivus est un os dans la base du crâne. Il est situé en face du tronc cérébral et derrière le dos de la gorge (nasopharynx). Chordomas se produisent avec une fréquence égale à la base du crâne, les vertèbres et la région sacro-coccygienne vers le bas de la colonne vertébrale. Les symptômes de la présence de chordomes varient en fonction de leur emplacement et leur taille. La plupart des chordomes se produisent au hasard parmi la population (sporadique).
Une variété de tumeurs supplémentaires doit être différenciée des individus avec un tératome sacro-coccygien y compris les tumeurs, comprenant des matières grasses (lipomes), la tumeur de Wilms extrarénale, hamartomes, neuroblastomes et pacinomas.
Diagnostic
Dans la plupart des cas, tératome sacro-coccygien sont diagnostiqués à la naissance quand une tumeur est détectée en saillie de la région du sacrum. De nombreux tératomes sacrococcygiens se retrouvent d'ailleurs sur les échographies de routine prénatale ou ils peuvent être détectés sur une échographie qui est obtenue parce que l'utérus est trop grand pour le stade de la grossesse en raison de la plus grande partie de la tumeur, ou une accumulation de liquide amniotique. Au cours d'une échographie, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement. Même les petits tératomes sacrococcygiens peuvent être visibles sur une image échographique.
Dans certains cas, un échantillon de sérum maternel ou de liquide amniotique peut être prélevé et étudié pour déterminer les taux d'alpha-foetoprotéine (AFP). L'AFP est une protéine du plasma normal du foetus lorsque élevée peut indiquer la présence de certaines conditions, par exemple un tératome sacrococcygeal.
Si un tératome sacrococcygeal est diagnostiquée avant la naissance d'un examen attentif est habituellement fait pour exclure d'autres anomalies. Dans certaines institutions, une IRM fœtale est également effectuée pour mieux délimiter l'anatomie de la tumeur et des structures déplacées. Pour les grandes tératomes sacrococcygiens, ultrasons très fréquents et échocardiogrammes (pour mesurer la taille des cavités cardiaques et les flux de sang) sont nécessaires pour surveiller les signes de hydrops en constante évolution. Pendant un échocardiogramme, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour prendre des photos du cœur. Il est extrêmement important qu'une équipe médicale expérimentés avec une grande tératome sacrococcygeal foetal suit la grossesse. Tous les fœtus avec de grandes tératomes sacrococcygiens besoin de livraison par une césarienne "classique" (grande incision dans l'utérus) afin d'éviter la rupture de la tumeur et une hémorragie au moment de la livraison. La plupart des fœtus avec de grandes tumeurs sont nés prématurés et ont besoin de soins périnatals expert d'une équipe multidisciplinaire.
Chez les adultes, un diagnostic de tératome sacrococcygeal peut être suspecté lors d'un examen pelvien ou rectale routine qui détecte la présence d'une masse ou d'une tumeur.Un diagnostic de tératome sacrococcygeal peut être confirmée par l'ablation chirurgicale et à l'examen microscopique des tissus affectés (biopsie). Une procédure est connue comme l'aspiration à l'aiguille fine, dans lequel une fine aiguille creuse est passée à travers la peau et inséré dans le nodule ou une masse de se retirer de petits échantillons de tissus pour l'étude.
En plus d'une échographie, d'autres techniques d'imagerie spécialisés peuvent être utilisés pour diagnostiquer une tumeur ainsi que d'évaluer la taille, le placement, et l'extension de la tumeur et à servir d'aide pour les procédures chirurgicales futures.Après la naissance, ces techniques d'imagerie peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. En cas de tératome sacro-coccygien malignes, des tests de laboratoire et des tests d'imagerie spécialisés peuvent également être menées pour déterminer possible infiltration des ganglions lymphatiques régionaux et la présence de métastases à distance.
Mise en scène
Quand un individu est diagnostiqué avec un tératome sacrococcygeal, l'évaluation est également nécessaire pour déterminer l'étendue ou «stade» de la maladie. Staging est important pour aider à caractériser l'évolution de la maladie et de déterminer le potentiel des approches de traitement appropriées. Certains des mêmes tests de diagnostic décrits ci-dessus peuvent être utilisés dans la mise en scène.
Les tératomes Sacrococcygeal sont classés en fonction de l'American Academy of Pediatrics Section chirurgicale:
Type I - la tumeur est essentiellement externe avec un composant interne très minime.Type I est rarement associée à une tumeur maligne.
Type II - la tumeur est essentiellement externe, mais a une certaine extension interne dans l'espace présacrée.
Type III - la tumeur est visible de l'extérieur, mais est principalement situé dans la région pelvienne avec une certaine extension dans l'abdomen.
Type IV - la tumeur ne sont pas visibles de l'extérieur et se trouve dans l'espace pré-sacré. Type IV a le taux le plus élevé de malignité.
thérapies standard
Traitement
La prise en charge initiale d'un foetus avec un tératome sacrococcygeal nécessite les efforts coordonnés d'une équipe périnatale de professionnels de la santé tels que maternels médecins fœtales de médecine pour livrer l'enfant, et les chirurgiens pédiatriques et néonatologistes à réséquer la tumeur et de gérer les problèmes médicaux de l'enfant qui peut parfois être gravement malade. Tous les tératomes sacrococcygiens diagnostic prénatal nécessitent une résection pendant la néonatale
si la tumeur est grande, La période doit aussi rapidement que possible pour éviter la rupture de la tumeur. La résection implique toujours la résection de la tumeur avec le coccyx. Le défaut de réséquer le coccyx est associé à un taux de récidive locale de 30% de la tumeur. Ceci peut être fait à partir de l'arrière du nouveau-né, mais pour certaines tumeurs ayant une grande extension dans le bassin et l'abdomen, une incision abdominale doit également être effectuée. La plupart des enfants qui subissent une résection précoce de tératome sacro-coccygien finalement bien faire avec une très faible incidence de recurrance maligne ou bénigne tumeur et urogénitale normale, de l'intestin, et inférieure fonction neurologique d'extrémité. Ces enfants sont généralement suivis par le chirurgien pédiatrique par des examens rectaux et des niveaux sériques AFP intervalle pour surveiller la récurrence pendant 3 ans avant qu'ils ne soient considérés comme guéris sans possibilité de récidive de la tumeur.
Dans les rares cas où une tumeur maligne est diagnostiquée par le pathologiste après résection d'une équipe de professionnels de la santé qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement du cancer (des oncologues médicaux) devra être consulté.procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que l'emplacement de la tumeur primaire et les complications correspondantes; l'étendue de la tumeur primaire (stade); si elle a propagé aux ganglions lymphatiques ou des sites distants; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation minutieuse avec le patient ou les parents, sur la base des détails de l'affaire; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels; et d'autres facteurs pertinents.
Dans de rares cas, des complications résultant d'un tératome sacrococcygeal peuvent nécessiter une intervention avant la naissance (prénatalement). Des interventions telles que tapotant le liquide amniotique (amniocentèse) pour réduire le volume et retarder l'apparition du travail prématuré peut être nécessaire. Si la tumeur a une hémorragie et le fœtus est anémique, une transfusion de sang fœtal peut être utile. De temps en temps, un appareil urinaire foetal obstrué devra être traité par un shunt vesicoamniotic (un cathéter entre la vessie et le liquide amniotique) pour soulager l'obstruction et de prévenir des dommages aux reins. Dans de rares cas, lorsque le fœtus est documentée pour être dans les premiers stades de l'anasarque, la chirurgie foetale ouverte peut être nécessaire (chirurgie sur le foetus dans l'utérus) pour "dégrossir" la tumeur et réduire la demande de flux sanguin. Après élimination de la majeure partie de la tumeur, le fœtus est renvoyé dans l'utérus afin que les hydrops peuvent améliorer avant la naissance.Bien que cela ait été couronnée de succès d'environ 50% du temps, il est une entreprise majeure et un examen approfondi des risques pour la mère est appropriée. Bien que l'ablation par radiofréquence (une technique où une aiguille est insérée dans l'énergie de la tumeur et la radiofréquence est appliquée à la tumeur pour détruire le flux sanguin) a été rapporté, tous les survivants ont eu des complications de dommages au système génito donc cette approche est considérée comme hautement expérimentale .
Chez les adultes, l'ablation chirurgicale de la totalité de la tumeur et le coccyx (coccyx) est la principale option de traitement. Le retrait du coccyx abaisse le risque de récidive.Pour les tumeurs bénignes ablation chirurgicale de la tumeur est généralement suffisante. Cependant, pour les tumeurs malignes, les personnes concernées doivent recevoir un traitement supplémentaire avec la chimiothérapie et la radiothérapie.
Parce que tératomes sacrococcygiens malignes sont extrêmement rares, surtout chez les adultes, aucun traitement ou la radiothérapie chimiothérapeutique norme a été établie.