syndrome de Stickler
Les synonymes du syndrome de Stickler
• héréditaire arthro-ophtalmopathie
Subdivisions du syndrome de Stickler
• Stickler syndrome type I
• Stickler syndrome de type II
• Stickler syndrome type III
• Stickler syndrome type IV
• Stickler syndrome type V
Discussion générale
Le syndrome de Stickler se réfère à un groupe de troubles du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif, qui est distribué dans tout le corps, peut affecter plusieurs systèmes d'organes. Les symptômes spécifiques présents dans le syndrome de Stickler varient souvent considérablement d'un individu à l'autre. Les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes .le yeux, les oreilles, le squelette et les articulations sont le plus souvent touchés. Les personnes touchées peuvent également avoir des caractéristiques faciales et des anomalies du palais. L'un des premiers signes de syndrome de Stickler est la myopie (myopie), dans lequel les objets proches sont vu clairement, mais des objets qui sont loin apparaissent flous. Myopie peut varier de légère à sévère dans le syndrome de Stickler, mais est généralement pas progressive (ne pas être pire). La myopie peut être détectable peu après la naissance, mais l'apparition varie et peut ne pas se développer jusqu'à l'adolescence ou même l'âge adulte dans certains cas. Le syndrome de Stickler est caractérisé par les caractéristiques suivantes: cliniques dégénérescence vitréo-rétinienne, la myopie, les cataractes, les trous de la rétine et des détachements, la perte auditive neurosensorielle, un aspect caractéristique du visage avec la mi-faciale planéité, petit menton, lèvre longue supérieure (philtrum); anomalies palatines, y compris la fente palatine, luette bifide ou palais ogival; problèmes musculo-squelettiques, y compris les joints lâches, scoliose, déformations thoraciques, un trouble de la hanche de l'enfance (maladie de Legg-Calve-Perthe); arthrose apparition précoce (début avant l'âge de 40 ans par rayons X); et prolapsus valvulaire mitral. Une personne affectée n'a pas besoin d'avoir toutes ces caractéristiques. En fait, le tableau clinique est généralement variables, même chez les personnes affectées dans la même famille. Quatre formes distinctes de syndrome de Stickler ont été identifiés dans la littérature médicale basée sur l'emplacement du gène muté et mode de transmission et au moins une autre forme existe avec un emplacement de mutation encore inconnue. Le syndrome de Stickler a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1965 par Gunnar Stickler et al., qui a appelé le trouble arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire. Le syndrome de Stickler se réfère à un groupe de troubles du tissu conjonctif. le tissu conjonctif, qui est la matière entre les cellules du corps qui donne la forme du tissu et de la force, se retrouve dans tout le corps. Le tissu conjonctif est constitué d'une protéine connue sous le nom de collagène dont il existe plusieurs variétés différentes trouvées dans le corps. Le syndrome de Stickler affecte souvent les tissus conjonctifs de l'oeil, en particulier à l'intérieur du globe oculaire (de l'humeur vitrée), le tissu spécialisé qui sert de tampon ou coussin pour les os au niveau des articulations (cartilage) et les extrémités des os qui composent le les articulations du corps (épiphyse).
Signes et symptômes
Le syndrome de Stickler type I (STL1) est responsable d'environ 70% des cas déclarés et présente une grande variété de symptômes affectant l'œil, l'oreille, l'apparence du visage, le palais et le système musculo-squelettique et est due à des mutations sur le gène entier COL2A1 sur le chromosome 12q13 .11. Ces mutations entraînent une perte de la fonction du gène COL2A1. La plupart de ces mutations sont associées à la stature normale et l'ostéoarthrite précoce. Seuls quelques mutations faux-sens non-glycine ont été signalés et parmi ceux-ci, l'arginine en cystéine substitutions prédominent et ces mutations causent des troubles inhabituels qui peuvent être décrits comme Stickler-like, mais ont une petite taille et brachydactylie. Le modèle d'héritage pour Stickler syndrome type I est autosomique dominante.
Le syndrome de Stickler type II (STL2) est due à des mutations du gène sur le chromosome 1p21 COL11A1. Les patients atteints d'une autre affection, appelée syndrome de Marshall, peuvent avoir des mutations de COL11A1 aussi, mais les patients avec le syndrome de Stickler de type II ont un phénotype plus doux avec une dysmorphie faciale moins important que les patients atteints du syndrome de Marshall. Les patients atteints de syndrome de Stickler de type II ont aplatissement midfacial moins prononcé et le pont nasal mieux développé que vu chez les patients atteints du syndrome de Marshall. La myopie et la dégénérescence rétinienne ne sont pas toujours présents.Cataractes et l'apparition précoce plus sévère perte auditive sont plus fréquents dans Stickler de type II que chez les patients de type Stickler I. Le mode de transmission est autosomique dominante.
Stickler syndrome type III (STL3) a été décrit comme la forme non-oculaire du syndrome de Stickler, affectant les articulations et l'audition sans impliquer les yeux. Stickler syndrome de type III est causée par des mutations du gène sur le chromosome 6p21.3 COL11A2. Le mode de transmission est autosomique dominante. Ce formulaire est maintenant considéré comme le même désordre que hétérozygote oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie (OSMED). Pour plus d'informations sur hétérozygote OSMED voir le rapport de NORD sur ce trouble.
Une mutation dans un quatrième gène, COL9A1, situé sur le chromosome 6q13, a été identifié dans trois familles a rapporté en Turquie et mariés à Maroc avec Stickler syndrome type IV ou d'un motif STL4.The de transmission est autosomique récessive.
Stickler syndrome de type V (STL5) est considérée comme étant causée par COL9A2, situé sur le chromosome 1p33. Ceci a été décrit dans une famille mariaient en Inde. Le mode de transmission est autosomique récessive.
Les mutations de COL9A3 ont été récemment signalés dans trois frères dans une famille marocaine marièrent avec caractéristiques du syndrome de Stickler et déficience intellectuelle.
Le syndrome de Stickler a été subdivisée en fonction du phénotype vitreux résultant de mutations dans les différents loci. Cependant, il a été rapporté qu'il est difficile pour la plupart des ophtalmologistes pour classer le type d'anomalie du vitré chez les patients atteints du syndrome de Stickler.
Caractéristiques cliniques du syndrome de Stickler
Caractéristiques Ophtalmologique
Les personnes touchées peuvent également développer une dégénérescence du liquide épais, comme de la gelée (vitreuse) qui remplit le centre des yeux et la mince couche de cellules nerveuses (rétine) qui tapisse le fond de l'œil (dégénérescence vitréo-rétinienne). La rétine détecte la lumière et la convertit en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. la dégénérescence vitréo-rétinienne peut provoquer de minuscules taches (flotteurs) qui semblent flotter autour obstruer le champ de vision d'une personne. la dégénérescence vitréo place également les individus avec un syndrome de Stickler à risque de décollement de la rétine, ce qui peut affecter un ou les deux yeux.
Le décollement de la rétine se produit lorsque la rétine se détache ou est séparé (détache) du tissu sous-jacent. Dans certains cas, de petites déchirures peuvent se produire dans la rétine aussi bien. Les symptômes de décollement de la rétine comprennent une augmentation du nombre de corps flottants dans l'œil, l'augmentation de l'effet de flou de la vision, des bouffées soudaines de lumière et d'une diminution soudaine de la vision, comme si un rideau ou un voile est tiré sur une partie du champ de vision d'une personne. décollement de la rétine peut entraîner une perte importante de la vision ou la cécité si non traitée. décollement de la rétine peut se produire à tout âge.
Les anomalies oculaires supplémentaires associées au syndrome de Stickler comprennent opacification (opacité) des lentilles des yeux (cataractes), croisés yeux (strabisme), et la courbure anormale de la cornée (la partie transparente de l’œil à travers lequel la lumière passe) ou lentille de la oeil (astigmatisme), qui peut contribuer à une vision floue.Un petit pourcentage des personnes atteintes du syndrome de Stickler, environ 5-10 pour cent, peut développer un glaucome, une condition dans laquelle une pression accrue dans l’oeil provoque des dommages caractéristique du nerf optique, qui transmet les signaux de la rétine au cerveau.
Caractéristiques ORL
La perte auditive peut également se produire dans le syndrome de Stickler et peut être progressive. Le degré de perte auditive peut varier considérablement d’un individu à l’autre et peut varier de légère à importante. La perte auditive peut se produire en raison de l’échec des ondes sonores qui seront menées à travers l’oreille moyenne (perte auditive) ou la capacité altérée des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle) ou des deux (perte auditive mixte) . La perte auditive est généralement moins sévère et peu progressive de Stickler syndrome type I, par opposition au type II. Chronique (récurrente) infection de l’oreille moyenne (otite moyenne) peut se produire et peut contribuer à la perte d’audition conductrice. Certaines personnes peuvent développer l’accumulation d’épaisseur, liquide collant derrière le tympan (colle l’oreille). Les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent avoir hypermobilité des os de l’oreille moyenne.
Les personnes atteintes du syndrome de Stickler ont souvent des traits du visage distinctifs, y compris hypoplasie mi-facial avec des os anormalement plat de joues et pont nasal, petit nez, longue lèvre supérieure (philtrum), des yeux proéminents, et un petit menton.
Les personnes touchées peuvent également avoir une séquence de Pierre-Robin, un assortiment d’anomalies qui peuvent se produire comme un syndrome distinct ou dans le cadre d’un autre trouble sous-jacent. Séquence de Pierre-Robin est caractérisée par une inhabituellement petite mâchoire (micrognathie), le déplacement vers le bas ou le retrait de la languette (glossoptose), et la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine, fente palatine sous-muqueuse ou luette bifide). Souvent, les bébés avec une séquence de Pierre-Robin et glossoptose obstruent ses voies respiratoires lorsqu’il est placé sur le dos, et il peut être recommandé que leur sommeil sujettes à cause de ce risque. Les patients avec de très petites mâchoires peuvent être recommandé d’avoir une intervention chirurgicale pour étendre leur mâchoire vers l’avant.
Fente palatine peut également se produire comme une découverte isolée. Les différentes caractéristiques craniofaciales peuvent donner au visage un aspect aplati, mais ces caractéristiques deviennent généralement moins distinctif que les enfants touchés grandissent. Certains traits du visage comme les fentes palatines peuvent causer des difficultés d’alimentation ou la respiration chez certains enfants.
Anomalies dentaires telles que l’insuffisance des dents supérieures et inférieures pour répondre en mordant vers le bas (malocclusion) peut également se produire.
Caractéristiques Skeletal
Les malformations squelettiques sont une constatation fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler. Les personnes concernées peuvent avoir des articulations anormalement souples ou laxistes (hypermobiles) (double jointedness) qui peuvent les rendre sujettes à luxation des articulations. Comme affecté les personnes vieillissent, cette flexibilité se réduit. la douleur et la raideur sur le repos commun sont découvertes fréquentes, et de nombreuses personnes développent une inflammation des articulations au cours de la troisième ou la quatrième décennie de la vie (arthrose apparition précoce).
Les déformations thoraciques telles que pectus excavatum (dépression de l'os de la poitrine) et carinatum (proéminent osseuse de la poitrine) peuvent se produire. anomalies de la colonne vertébrale sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler, dont la courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), la courbure avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose), et le déplacement vers l'avant d'une vertèbre sur une autre, généralement la 4e vertèbre lombaire au cours de la 5ème ou 5ème sur le sacrum (spondylolisthésis). anomalies de la colonne vertébrale associés à Stickler peuvent devenir progressivement pire et peut être associée à des maux de dos.
D' autres résultats peuvent se produire dans certains cas , y compris le ton diminué musculaire
(hypotonie), doigts anormalement longs minces (arachnodactylie), les pieds plats (pes de planus), et déformante ostéochondrite des hanches (maladie de Legg-Calve-Perthes), un trouble de la hanche dégénérative avec le début de l' enfance.
Autres caractéristiques de syndrome de Stickler
L’intelligence est affecté chez les enfants atteints du syndrome de Stickler, mais certains enfants peuvent développer des troubles d' apprentissage à cause de l' ouïe et desanomalies de la vision.
Certaines études ont semblé indiquer que la prévalence du prolapsus valvulaire mitral (MVP) est plus grande chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler (4%) que dans la population générale (2%). Cependant, d'autres études semblent montrer que ce n'est pas le cas.
La valvule mitrale est situé entre la partie supérieure gauche et gauche chambres inférieures (oreillette gauche et le ventricule gauche) du cœur. Prolapsus valvulaire mitral se produit lorsque l'un ou l'autre des volets (cuspides) du renflement de la valve mitrale ou réduire en arrière (prolapsus) dans la chambre supérieure gauche (atrium) du cœur. Dans certains cas, cela peut permettre une fuite ou le reflux de sang de la chambre inférieure gauche du coeur (ventricule) retour dans l'oreillette gauche (régurgitation mitrale). Dans certains cas, l'absence de symptômes associés sont apparents (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, le prolapsus valvulaire mitral peut entraîner des douleurs thoraciques, des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), la fatigue et des étourdissements.
Causes
La plupart des cas de syndrome de Stickler se produisent dans les familles avec les autres membres qui ont également le syndrome de Stickler, en raison d'une mutation d'un gène familial hérité comme un trait autosomique dominant. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Dans certains cas, le syndrome de Stickler se produit de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique de novo ( par exemple, une nouvelle mutation dans l'individu affecté) qui se produit pour une raison inconnue. La personne concernée avec lesyndrome de Stickler aurait risque d'avoir une grossesse affectée en raison de latransmission autosomique dominante (voir ci - dessus) de 50%. Les parents d'un enfant avec un de novo mutation causant le syndrome de Stickler aurait un risque légèrement accru d'avoir un autre enfant avec le syndrome de Stickler que la population générale enraison de la possibilité de mosaïcisme gonadique, ce qui signifie portant la mutation dans les ovaires ou les testicules , mais pas dans le sang.
Très, très rarement dans quelques familles où les deux parents sont des parents de l'autre, le syndrome de Stickler est due à un mode récessif autosomique. Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint de syndrome de Stickler est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Les chercheurs ont pu déterminer que le syndrome de Stickler dans cette famille a eu lieu en raison de mutations du gène COL9A1 situé sur le long bras (q) du chromosome 6 (6q13), COL9A2 sur le bras court (p) du chromosome 1 (1p33), et peut-être COL9A3 sur le long (q) du chromosome 20 (20q13).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, le chromosome 12q13.11 se réfère à la bande 13.11 sur le bras long du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les gènes impliqués dans le syndrome de Stickler contiennent des instructions pour la création (encodage) des protéines qui sont essentielles pour le développement et le bon fonctionnement du collagène, une des protéines les plus abondantes dans le corps et un bloc majeur de la construction du tissu conjonctif, qui est la matière entre les cellules du corps qui donne la forme du tissu et la force.
Il y a beaucoup de différents types de collagène, qui sont indiquées par des chiffres romains. Le gène COL2A1 codant pour le collagène de type II; les gènes COL11A1 et COL11A2 codent pour le collagène de type XI; l'COL9A1, COL9A2 et COL9A3 gènes codent collagène IX.
Ces collagènes spécifiques sont les plus répandus dans les tissus spécialisés qui sert de tampon ou d'un coussin pour les os au niveau des articulations (cartilage) et le fluide de la gelée qui remplit le centre de l'oeil (vitreux). Le collagène est également présent dans l'os.
populations touchées
Le syndrome de Stickler affecte les hommes ainsi que les femmes. Les taux de prévalence ont été estimés à 1-3 pour 10.000 naissances et à 1 par 7500 naissances. La plupart des chercheurs croient que le trouble est fortement sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la prévalence réelle du syndrome de Stickler dans la population générale. Le syndrome de Stickler est l'un des troubles les plus courants du tissu conjonctif aux Etats-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Stickler.
Les troubles COL2A1 liés sont un groupe de troubles (y compris Stickler syndrome type I) qui sont dues à des mutations du gène COL2A1 (troubles alléliques). Ce groupe d'affections comprend congénitale spondyloépiphysaire dysplasie (SEDC), achondrogenèse type II, la dysplasie spondylo et Kneist dysplasie. Ces troubles sont caractérisés par les traits du visage distinctifs, malformations du squelette, courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), la myopie (myopie), et la dégénérescence du fluide gélatineuse épaisse (vitreuse) qui remplit le centre des yeux et la mince couche de nerf cellules (rétine) qui tapisse le fond de l'œil (dégénérescence vitréo-rétinienne). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
OSMED (oto-spondyl-megaepiphyseal dysplasie) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du squelette entraînant un raccourcissement des membres et le haut des cuisses et une petite taille (nanisme rhizomélique). D'autres symptômes incluent des fonctionnalités et des retards dans le développement psychomoteur du visage distinctifs. Après la période initiale de déficit de croissance, les personnes touchées connaissent une amélioration progressive de la croissance osseuse qui conduit à un développement physique normal par la petite enfance. Le développement mental et moteur est également normal par la petite enfance. Dans certains cas, les personnes touchées développent une perte auditive.
Hétérozygote OSMED se produit en raison des perturbations ou des changements (mutations) au
gène COL11A2, le même gène qui cause le syndrome Weissenbacher-Zweymuller et lesyndrome de Stickler non-oculaire ou syndrome de Stickler de type III. Certains chercheurs considèrent que ces trois troubles entités distinctes; d' autres croient que ce sont les mêmes troubles ou des manifestations différentes de la même maladie.Récemment, certains chercheurs ont suggéré que le nom OSMED être utilisé comme un titre général consister en «hétérozygote OSMED» , qui englobe le syndrome Weissenbacher-Zweymuller et le syndrome de Stickler de type III et est hérité comme un trait autosomique dominant et «homozygote OSMED» , qui englobe les cas autosomiques récessives de oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie. Le syndrome de Marshall est une maladie génétique rare. Les principaux symptômes peuvent inclure un visage distinctif avec un pont nasal aplati et les narines qui sont incliné yeux vers le haut, largement espacés (hyperterlorism), la myopie, les cataractes et modérée à sévère perte auditive. Les personnes touchées peuvent éprouver une dégénérescence du liquide épais qui remplit le centre de l'œil et la membrane (rétine) qui tapisse le fond de l'œil (dégénérescence vitréo-rétinienne). Malformation de certains os des bras (par exemple, incurvation des os du bras) peut également se produire. Les personnes touchées peuvent également avoir une séquence de Pierre-Robin. séquence de Pierre Robin se compose d'une exceptionnellement petite mâchoire (micrognathie), le déplacement vers le bas ou le retrait de la languette (glossoptose), et, dans certains cas, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Fente palatine peut également se produire comme une découverte isolée. syndrome de Marshall est hérité comme un trait autosomique dominant. Le gène qui cause le syndrome Marshall (ie, COL11A1) est le même gène qui cause le type II de syndrome de Stickler. Certains chercheurs croient que ces deux troubles sont les mêmes troubles ou des expressions différentes de la même maladie. D'autres croient que les deux troubles sont distincts. La plupart des études récentes montrent que les mutations dans COL11A1 associées au phénotype Syndrome Marshall sont épissage mutations dans les exons de la région C-terminale de COL11A1, avec un point chaud dans l'exon 50. (Pour plus d'informations choisissez "syndrome Marshall" comme votre recherche terme dans la base de données de maladies rares).
le syndrome de Wagner est une maladie génétique progressive rare caractérisée par la myopie légère (myopie), dégénérescence du liquide épais, comme de la gelée (vitreuse) qui remplit le centre des yeux et la mince couche de cellules nerveuses (rétine) qui tapisse le fond de l'œil (dégénérescence vitréo-rétinienne), et les traits du visage distinctifs. décollement de la rétine, le glaucome et la cataracte ont également été rapportés chez les personnes atteintes du syndrome de Wagner. Pendant des années, certains chercheurs ont estimé que Wagner et Stickler syndromes étaient les mêmes troubles. Cependant, on a maintenant déterminé que le syndrome de Wagner est causée par des mutations dans un gène sur le long bras (q) sur le chromosome 5 (5q13-q14). le syndrome de Wagner est hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Stickler est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillée et l'identification des résultats caractéristiques. Pour l'instant, pas universellement acceptée sur des critères pour le diagnostic de syndrome de Stickler existe. Une variété de tests tels que les études de rayons X et des examens oculaires peut être utilisé pour détecter la présence ou d'évaluer la gravité de certaines anomalies potentiellement associées au syndrome de Stickler.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Stickler est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes , y compris: généticien, pédiatre et / ou d'un interniste, chirurgien orthopédiste, rhumatologue, ophtalmologiste et spécialiste de la rétine, oto -rhino, audiologiste, chirurgien plasticien, orthodontiste et d' autres professionnels de lasanté peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement le traitement d'un patient affecté.
L'identification précoce du syndrome de Stickler est importante car elle permet la surveillance et le traitement rapide des anomalies associées telles que décollement de la rétine ou des malformations du squelette. Les patients avec des formes oculaires du syndrome de Stickler sont limitées des sports de contact en raison du risque de décollement de la rétine. Le décollement de rétine nécessite une intervention chirurgicale rapide pour préserver la vision. décollement de la rétine peut se reproduire, même après une chirurgie réussie. Certains médecins recommandent la cryothérapie prophylactique dans certains cas, pour réduire le risque de développer un décollement de rétine.
Les personnes concernées doivent être mis au courant des symptômes de décollement de la rétine afin qu'ils puissent immédiatement leurs yeux évalués (évaluation ophtalmologique) et traités si nécessaire. La chirurgie peut également être nécessaire d'enlever la cataracte.
Les verres correcteurs (lunettes ou lentilles de contact) sont utilisés pour traiter la myopie.
Les personnes atteintes du syndrome de Stickler et la séquence de Pierre Robin peuvent nécessiter une trachéotomie (une procédure dans laquelle un tube est placé à travers une ouverture chirurgicale dans le cou) pour prévenir la respiration (respiratoires) difficultés. La chirurgie peut également être nécessaire pour corriger diverses anomalies craniofaciales (par exemple, une fente palatine. Micrognathie), qui peuvent contribuer à des difficultés respiratoires.
Orthodonture peut être nécessaire de corriger malalignment dentaire.
Les patients ayant une perte auditive neurosensorielle ou mixte peuvent nécessiter des appareils auditifs. Les aides auditives peuvent être bénéfiques pour certaines personnes. Une paracentèse, une intervention chirurgicale dans laquelle une petite incision est pratiquée dans la membrane du tympan et les petits tubes sont insérés, peut être utilisé pour traiter l'oreille de colle. Divers médicaments anti-inflammatoires et analgésiques parfois prescrits peuvent être utilisés pour traiter les maladies articulaires chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler. Dans les cas bénins, soulagement à court terme peut être fournie par des injections de cortisone. La correction chirurgicale des anomalies des articulations peut être nécessaire, y compris la chirurgie de remplacement articulaire comme une hanche ou du genou totale. La chirurgie peut également être nécessaire pour des malformations squelettiques, y compris la courbure anormale de la colonne vertébrale.
La thérapie physique peut se révéler bénéfique dans certains cas.
L'éducation spéciale et d'autres services peuvent être utiles pour les enfants ayant des difficultés d'apprentissage en raison de problèmes d'audition ou de vision.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
