Le syndrome de Weaver

syndrome de Weaver

Synonymes de Syndrome de Weaver

• syndrome de Overgrowth

• Syndrome de Weaver-Smith

• WSS

Discussion générale

Le syndrome de Weaver est caractérisée par une croissance rapide. Habituellement commençant avant la naissance (début prénatal), la croissance physique et le développement des os (maturation) peut se produire plus rapidement que la moyenne.D'autres symptômes peuvent inclure une augmentation du tonus musculaire (hypertonie) avec des réflexes exagérés (spasticité), le développement lent des mouvements volontaires (retard psychomoteur), des caractéristiques physiques spécifiques, et / ou des déformations du pied. Les bébés atteints de ce syndrome ont un cri grave rauque.

Signes et symptômes

Les patients atteints du syndrome de Weaver montrent la croissance et le développement des os (maturation) qui est plus rapide que la normale, mais un poids à la relation de hauteur qui est normale ou au-dessus. Parmi quelques patients, les symptômes peuvent ne pas être évident que plusieurs mois après la naissance. Les patients peuvent présenter des augmentations progressives du tonus musculaire (hypertonie) avec des réflexes exagérés (spasticité) et / ou le développement lent des mouvements volontaires (psychomoteur de retard). Les bébés atteints de ce syndrome ont un cri grave rauque.

Les personnes atteintes du syndrome de Weaver peuvent avoir des yeux très écartés (hypertélorisme), parfois avec excès de peau sur le coin interne des yeux (épicanthus), ou d'autres anomalies de la paupière (downslanting fissures palpébrales). La partie arrière de la tête (occiput) peut être plat, le front large, et les oreilles exceptionnellement grand.La gorge naturelle située au-dessus de la lèvre supérieure et au-dessous du nez (philtrum) peut être plus longue que la moyenne. La mâchoire peut apparaître un peu plus petit que la normale (micrognathie). D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure des cheveux fins, mamelons inversés et la peau qui apparaît un peu lâche.

Les pouces de personnes atteintes du syndrome de Weaver sont généralement larges. Un ou plusieurs doigts peuvent être pliés de façon permanente (camptodactylie). Les ongles peuvent être enfoncés et minces. Les coussinets des doigts sont habituellement mis en évidence. Les orteils malformées (clinodactylie), un arc anormalement élevé (pes cavus), un pied bot à la plante du pied tourné vers l'intérieur et vers le haut, soit dans la direction du talon (pied bot varus équin) ou des orteils (talipes calcaneovalgus), ou torsadée pied (adductus métatarses) peut être présent. Les individus peuvent ne pas être en mesure d'étendre leurs coudes ou les genoux à très loin.

Causes

La cause exacte du syndrome Weaver est inconnue. Certains chercheurs pensent que, parce qu'il ya eu quelques cas de mères légèrement touchées ayant des fils qui sont plus sévèrement touchés, que le syndrome Weaver peut être hérité comme un trait autosomique dominant avec une expression de genre limitée des symptômes, ou un trait récessif lié à l'X. D'autres pensent qu'il peut être un trait récessif autosomique. Dans certains cas, il n'y a aucun signe de l'hérédité dans une famille et la cause est inconnue.

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.

Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Les maladies récessives liées au chromosome X sont des conditions qui sont codées sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femelles, les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X peuvent être masquées par le gène normal sur l'autre chromosome X. Comme les hommes ont un seul chromosome X, si elles héritent d'un gène d'une maladie présente sur le X, il sera exprimé. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteurs, mais jamais à leurs fils. Les femmes qui sont porteuses d'un trouble lié à l'X ont un risque de 50 pour cent de la transmission de la condition de support à leurs filles, et un risque de transmettre la maladie à leurs fils de 50 pour cent.

Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.

populations touchées

Le syndrome de Weaver est une maladie rare qui affecte les hommes trois fois plus souvent que les femmes. Le syndrome est habituellement présent avant la naissance (début prénatal).

Troubles en relation 

Le syndrome de Marshall-Smith et le syndrome de Weaver sont similaires; dans chaque cas, la croissance et la maturation osseuse se produit plus rapidement que la normale.Cependant, les patients atteints du syndrome de Marshall-Smith présentent une insuffisance pondérale par rapport à leur hauteur, ont des difficultés respiratoires, des caractéristiques physiques différentes et d'autres symptômes que les patients atteints du syndrome de Weaver n'ont pas. 

Le gigantisme se produit avant la puberté et est provoquée par une hypersécrétion de l'hormone de croissance. Elle se caractérise par une croissance excessive pendant l'enfance avec des proportions de corps relativement normale et le développement sexuel. La hauteur atteint parfois 7 ou 8 pieds. 

Le syndrome de Soto est un trouble héréditaire rare caractérisée par une croissance excessive (sur le 90e percentile) pendant les 4 à 5 premières années de vie. Les anomalies du système nerveux, y compris l'agressivité, l'irritabilité, la maladresse, une démarche maladroite, et le retard mental parfois se produisent également. 

Le syndrome de McCune-Albright (ostéite disseminata) se caractérise par un (précoce) le développement sexuel précoce, un changement dans l'intégrité osseuse qui produit la douleur, l'augmentation de difformité et d'invalidité, et d'éventuels changements dans la pigmentation de la peau. Ce syndrome implique les systèmes endocriniens et musculo-squelettiques. Les enfants atteints du syndrome de McCune-Albright présents comme excessivement grand que pendant l'enfance. 

thérapies standard

Le traitement du syndrome de Weaver est symptomatique et de soutien. Un orthopédiste peut être consulté pour la correction des déformations du pied. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles