syndrome de West
Synonymes de syndrome de West
• spasmes épileptiques
• spasmes infantiles
Subdivisions du syndrome de West
• x spasmes infantiles liés
Discussion générale
Le syndrome de West est une constellation de symptômes caractérisés par des spasmes épileptiques / infantiles, les modèles anormaux d'ondes cérébrales appelées hypsarythmie et déficience intellectuelle. Les spasmes qui se produisent peuvent vont de jackknife violent ou "salaam" mouvements où tout le corps se plie en deux, ou ils peuvent être pas plus qu'une légère secousses des changements d'épaule ou oculaires.Ces spasmes commencent habituellement dans les premiers mois après la naissance et peuvent parfois être aidés avec des médicaments. Ils peuvent également se produire chez des patients plus âgés; si cela se produit, ils sont appelés «spasmes épileptiques» plutôt que des spasmes infantiles. À l'heure actuelle, la Ligue internationale contre l'épilepsie (LICE) a révisé la terminologie et les spasmes épileptiques sont maintenant utilisés de préférence pour englober les différents groupes d'apparition d'âge. Il y a beaucoup de différentes causes de spasmes épileptiques et si une cause spécifique peut être identifié, un diagnostic de spasmes épileptiques symptomatiques peuvent être faites. Si une cause ne peut être déterminée, un diagnostic de spasmes épileptiques cryptogéniques est fait.
Signes et symptômes
Les symptômes associés à un syndrome de West commencent habituellement au cours de la première année de vie. L'âge moyen d'apparition de spasmes épileptiques est à 6 mois. spasmes épileptiques sont caractérisés par des spasmes musculaires involontaires qui se produisent en raison d'épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (saisies). Chaque spasme involontaire commence généralement soudainement et ne dure que quelques secondes et se produit généralement en grappes qui peuvent durer entièrement sur 10-20 minutes. Ces épisodes, qui peuvent se produire au réveil ou après le repas, sont caractérisés par de brusques contractions involontaires de la tête, du cou et du tronc et / ou l'extension incontrôlée des jambes et / ou les bras. La durée, l'intensité et les groupes musculaires touchés par des crises varient d'un enfant à l'enfant.
Les nourrissons atteints de syndrome de West ont aussi électroencéphalogramme sévère (EEG) haute amplitude, les ondes de pic chaotiques (de hypsarythmie), et des retards dans l'acquisition de compétences qui nécessitent une coordination des muscles et des mouvements volontaires (psychomoteur de retard).
Environ un tiers des enfants atteints de syndrome de West peut développer des crises d'épilepsie récurrentes à mesure qu'ils vieillissent. Le syndrome se développe souvent dans le syndrome de Lennox-Gastaut avec des types mixtes de crises qui sont difficiles à contrôler et est associée à une déficience intellectuelle. Environ un tiers des enfants atteints du syndrome de l'Ouest continuera à avoir des spasmes épileptiques à un groupe d'âge. Le dernier tiers au quart des patients aura des spasmes cette résolution avec le temps, généralement chez des patients qui ont aucune étiologie claire.
Causes
Une cause spécifique pour le syndrome de l'Ouest peut être identifié dans environ 70-75% des personnes touchées (symptomatique). Tout trouble qui peut entraîner des dommages au cerveau peut être une cause sous-jacente du syndrome de West, y compris les traumatismes, les malformations cérébrales telles que hémimégalencéphalie ou dysplasie corticale, les infections, les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, les troubles neurocutanés tels que la sclérose tubéreuse complexe (STC), Sturge Weber syndrome, incontinentia pigmenti, plusieurs métaboliques différents / maladies génétiques telles que la carence en pyridoxine, l'hyperglycémie non cétosique, érable trouble sirop d'urine, la phénylcétonurie, les encéphalopathies mitochondriales et la carence en biotidinase, le syndrome de Otahara, et une anomalie (mutation) dans le gène ARX ou gène CDKL5 situé sur le chromosome X.
Le trouble le plus fréquent responsable du syndrome de West est la sclérose tubéreuse complexe. (TSC). TSC est une maladie génétique autosomique dominante associée à des convulsions, des yeux, des tumeurs cardiaques et rénaux et des résultats de la peau.
Le syndrome de West lié au chromosome X peut être causée par une mutation dans le gène ou CDKL5gene ARX dans le chromosome X. maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie.Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
populations touchées
Le syndrome de West est un syndrome neurologique rare qui peut affecter les hommes et les femmes. La forme liée à l'X du syndrome de West affecte les hommes plus souvent que les femmes.
Le syndrome de West a été estimé à affecter 0,31 pour 1000 naissances vivantes aux États-Unis. représente le syndrome de l'Ouest pour environ 30 pour cent de tous les cas d'épilepsie affectant les nourrissons.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome deWest. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel: L'
épilepsie est un groupe de troubles neurologiques caractérisés par des décharges électriques anormales dans le cerveau. Elle est caractérisée par une perte de conscience, des convulsions, des spasmes, la confusion sensorielle, et des perturbations dans le système nerveux autonome. Les attaques sont souvent précédées d'une «aura», un sentiment de malaise ou d' inconfort sensoriel; l'aura marque le début de la saisie dans le cerveau. Il y a beaucoup de différents types d'épilepsie et la cause exacte est généralement inconnue.
Spasmes épileptiques est un type d'épilepsie.
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est un type rare de trouble épilepsie qui devient généralement apparente au cours de l'enfance ou de la petite enfance. Le trouble est caractérisé par des épisodes fréquents de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (crises) et, dans de nombreux cas, des retards anormaux dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). Les personnes atteintes de la maladie peuvent éprouver plusieurs différents types de crises. syndrome de Lennox-Gastaut peut être due à, ou se produire en association avec un certain nombre de troubles ou de conditions sous-jacentes.
Les crises myocloniques peuvent être vus dans de nombreux types d'épilepsies allant de épilepsie myoclonique de l'enfance à Dravet syndrome ou d'épilepsie myoclonique astatique et sont souvent confondues avec des spasmes infantiles. Ces types de crises sont saccades rapides des bras et des jambes, plus rapides que dans les spasmes infantiles et se produisent individuellement plutôt que dans les spasmes infantiles qui ont tendance à se produire dans des grappes parfois.
Comme spasmes épileptiques sont saisies très subtiles avec de petits mouvements brefs du tronc ou les bras, il peut être facilement diagnostiquée à tort comme le reflux gastro-oesophagien, la constipation, le comportement et d'autres types de maladies non-neurologique.
Les myoclonies est un trouble neurologique du mouvement dans lequel il y a de brusques contractions musculaires involontaires. Il y a beaucoup de différents types de myoclonies dont certains sont héréditaires. D'autres causes incluent le manque d'oxygène, viral, les tumeurs malignes et les lésions du système nerveux central ainsi que des médicaments et des troubles métaboliques.
Diagnostic
Essais cliniques et travail-up
Evaluations
La première étape dans le traitement des spasmes épileptiques est de caractériser les schémas de l'activité cérébrale par mesure des différents appareils. Parmi celles-ci:
Électroencéphalographie (EEG):
Ceci est un moyen d'enregistrer les tendances de l' activité électrique du cerveau indolore et non invasive. Les électrodes placées sur le cuir chevelu ramasser et d'enregistrer les ondes électriques pendant les périodes d'activité et, avec de la chance, pendant les périodes de sommeil. Si un motif appelé hypsarythmie est noté, enparticulier pendant le sommeil, ce qui peut aider à suggérer que le patient a des spasmes infantiles. Cependant, il y a des moments où un patient peut avoir des spasmes infantiles et ne possède pas le motif de hypsarythmie en raison d'un temps de latence entre lessymptômes cliniques et le modèle EEG. En outre, il existe plusieurs maladies qui peuvent imiter les spasmes épileptiques et un long terme videoEEG peut confirmer le diagnostic de spasmes épileptiques. Par conséquent, une, longue vidéo terme EEG surveillance pendant la nuit est préférable par rapport à 20 minutes de l' étude de routine EEG dans certains cas , des spasmes infantiles.
Scans du cerveau, telles que:
Tomodensitométrie (CT). L'exploitation des rayons X à un ordinateur génère des images de coupes transversales du cerveau à partir duquel le détail de développement peut être déterminée. CT est également très bon à montrer les zones de calcification que dans certains cas, peuvent être essentielles pour le diagnostic. Toutefois, cela ne donne pas une image aussi détaillée que l'IRM.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette technique radiologique produit des images détaillées des sections transversales ou des tranches de cerveau en utilisant les propriétés magnétiques des atomes particuliers présents dans le cerveau. Les images sont plus détaillées que d'un CT et peuvent fournir des informations concernant toute malformation des structures cérébrales ou d'autres types de lésions fréquemment observées dans les spasmes épileptiques.
L'infection comme cause de spasmes infantiles peut être déterminée par des analyses de sang, d'urine et d'une ponction lombaire.
La lampe de Wood est utilisée pour examiner la peau des lésions avec le manque de couleur de la peau afin de déterminer si la sclérose tubéreuse est un diagnostic possible.
Le test génétique est disponible pour des mutations dans le ARX et les gènes CDKL5 associés à un syndrome de West lié à l'X. Il est également disponible pour la sclérose tubéreuse complexe. Certains troubles génétiques auront besoin de liquide de la peste porcine classique pour les tests génétiques tels que l'hyperglycémie non cétosique qui peut nécessiter des échantillons de LCR pour tester la glycine, ainsi que les maladies mitochondriales qui peuvent nécessiter la peste porcine classique pour tester le lactate.Une mutation génétique de STXBP1 a récemment été noté chez les patients atteints du syndrome de Otahara ainsi. Il existe plusieurs panneaux génétiques disponibles tels que Gene Dx qui peuvent tester les enfants d'un certain âge pour une variété de conditions génétiques que l'on voit dans les épilepsies tels que les spasmes épileptiques.
thérapies standard
Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.Pédiatres, neurologues, chirurgiens, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Dans certains cas, il est possible que le traitement avec des médicaments anticonvulsivants peut aider à réduire ou contrôler divers types d'activité de saisie associée à un syndrome de West. Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter les spasmes épileptiques comprennent, l'hormone corticotrope (ACTH), la prednisone, la vigabatrine et la pyridoxine. Les avantages de ce médicament doivent être mis en balance avec les effets secondaires de chaque traitement. Par exemple, l'ACTH, la prednisone et d'autres stéroïdes sont connus pour causer des problèmes avec l'immunosuppression, l'hypertension, les problèmes gastriques, l'agitation et l'irritabilité, le glucose dans l'urine, etc. vigabatrine peut provoquer un défaut irréversible du champ visuel, l'irritabilité et hyperintensité transitoire de structures profondes dans l'IRM. Il n'y a pas de protocole standard pour l'utilisation ACTH ou un autre traitement aux stéroïdes. On ignore si ACTH dose élevée ou faible ACTH de dose est efficace ou si l'utilisation de la prednisone est plus efficace que l'ACTH. Dans une étude multicentrique récente regardant le traitement de stéroïdes par rapport à la vigabatrine, il a été estimé que les stéroïdes peuvent avoir un meilleur contrôle de la saisie par rapport à vigabatrin à 2 semaines de traitement, mais que l'efficacité était la même après un an. En outre, la vigabatrine était plus efficace chez les patients atteints de sclérose tubéreuse ou dysplasie corticale par rapport aux stéroïdes.
Il est estimé que moins de temps entre le diagnostic et le traitement aura un effet moins néfaste sur le développement par rapport à un délai plus long. Si ces traitements ne sont pas efficaces, d'autres médicaments tels que les benzodiazépines (par exemple, clobazam), l'acide valproïque, le topiramate, le rufinamide et zonisamide peut être utilisé. régime cétogène a également réussi à certains moments dans le traitement des spasmes infantiles. Enfin, dans les cas où il y a une malformation ou la sclérose tubéreuse complexe, la chirurgie de l'épilepsie peut être utile comme un dernier effort pour contrôler les spasmes.
