Syndrome Mulvihill Smith
Synonymes de Syndrome Mulvihill Smith
• progeriod petite taille avec naevus pigmentaire
Discussion générale
Le syndrome Mulvihill-Smith est une maladie extrêmement rare caractérisée par une faible poids à la naissance; retards de croissance conduisant à une petite taille (nanisme); et / ou un aspect du visage prématurément vieilli. D'autres résultats peuvent inclure des anomalies supplémentaires de la tête et les zones du visage (craniofacial), de multiples lésions cutanées profondément colorées (naevus pigmentaire), une déficience auditive et / ou un retard mental. Finalement, certaines personnes touchées peuvent développer des capacités réduites pour résister et combattre les infections répétées (immunodéficience primaire). La portée et la gravité des symptômes varie d'un cas à.Tous les cas signalés de syndrome Mulvihill-Smith se sont produits comme des cas isolés. Il est possible que cette condition est due à une nouvelle mutation génétique dominante.
Signes et symptômes
Le syndrome Mulvihill-Smith est une maladie extrêmement rare caractérisée par une faible poids à la naissance; une tête anormalement petite (microcéphalie) et / ou de l'organisme; et les retards de croissance progressive résultant en une petite taille (nanisme). Les personnes touchées peuvent également présenter des malformations faciales, des anomalies physiques supplémentaires, et / ou légère à modérée retard mental. La portée et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre.
Les personnes atteintes du syndrome de Mulvihill-Smith présentent des anomalies caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). De nombreuses personnes peuvent ne pas avoir la couche de tissu adipeux directement sous la peau du visage (graisse sous-cutanée du visage), résultant en une apparence du visage prématurément vieilli ou «oiseau-like". En outre, les personnes touchées peuvent avoir un anormalement petit visage; mâchoires sévèrement sous-développés (de micrognathie marquée); un petit menton, pointu; et / ou l'absence de plusieurs dents (oligodontie). Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Mulvihill-Smith présentent également généralement des lésions cutanées profondément colorées comme des taches de rousseur ou des verrues (de naevus pigmentaire) sur la peau du visage, le cou, les mains, le tronc, et / ou d'autres parties du corps.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Smith Mulvihill peuvent également présenter une variété d'autres anomalies. Les personnes touchées peuvent éprouver une perte (de neurosensorielle) l'audition, en particulier impliquant des sons qui sont très aigus. Ils peuvent aussi avoir des difficultés à apprendre à parler et / ou peuvent avoir des voix anormalement aigus. Bien que certaines personnes atteintes de la maladie peuvent avoir d'autres normaux du renseignement, peuvent présenter un retard mental léger, modéré ou sévère.
En outre, certaines personnes concernées peuvent présenter d'autres caractéristiques physiques inhabituelles. Par exemple, les enfants touchés peuvent présenter une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale impliquant la poitrine (scoliose thoracique) et / ou la mobilité articulaire réduite. Certains hommes atteints peuvent présenter des anomalies génitales, telles que le placement anormal de l'ouverture urinaire (méat) sur la face inférieure du pénis (hypospadias), ce qui provoque le pénis à pointer vers le bas (chordée). En outre, certaines personnes touchées peuvent connaître des épisodes de vomissements récurrents (de vomissements cycliques). Ces vomissements répétés peuvent entraîner des dommages sur le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac (ulcère oesophagien).
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Mulvihill-Smith peuvent également développer une sensibilité accrue aux voies respiratoires répétées et d'autres infections (d'immunodéficience primaire). En outre, la saillie anormale de l'avant (antérieure), la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (cornée) (kératocône) a été identifié, dans au moins un cas, comme une découverte fortuite.
Causes
Tous les cas signalés de syndrome Mulvihill-Smith se sont produits comme des cas isolés. Il est possible que cette condition est due à une nouvelle mutation génétique dominante.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome Mulvihill-Smith est une maladie extrêmement rare qui, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La plupart des cas signalés, cependant, ont été les hommes. Seuls sept cas ont été signalés.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Mulvihill-Smith. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome cerebro-oculo-facio-squelettique (COFS) est un pédiatre, d'un trouble génétique qui implique le cerveau et la moelle épinière. Elle est caractérisée par des anomalies cranio-faciales et squelettiques, fortement réduit le tonus musculaire, et la dépréciation des réflexes. Les symptômes peuvent inclure un grand, oreilles basses, de petits yeux, microcéphalie (de petite taille anormale de la tête), micrognathie (de petite taille anormale des mâchoires), les poings serrés, les mamelons écartés, troubles de la vision, des mouvements involontaires des yeux, et le retard mental, qui peut être modérée ou sévère. Les infections respiratoires sont fréquentes. COFS est diagnostiquée à la naissance. La technologie des ultrasons peut détecter les fœtus avec COFS à un stade précoce de la grossesse, le fœtus bouge très peu, et quelques-unes des anomalies résultent, en partie, de l'absence de mouvement.
Le syndrome de Cockayne (CS) et Mulvihill-Smith part de syndrome plusieurs caractéristiques ou symptômes. Par exemple, les personnes touchées par le syndrome soit présenteront avec une petite taille (nanisme), «visage ressemblant à des oiseaux» avec le menton et nez pointu (apparition précoce sénile), et le retard mental, et un certain nombre d'autres de la maladie multisystémique. syndrome de Cockayne est une maladie génétique autosomique récessive. CS est une maladie causée par un dysfonctionnement du processus normal de la cellule de réparer l'ADN endommagé (excision d'ADN et de réparation).
Le syndrome LEOPARD est un trouble héréditaire extrêmement rare. Le terme "LEOPARD" est un sens de l'acronyme (L) entigenes (petites taches sombres sur la peau); (E) des anomalies de l'électrocardiogramme; (O) hypertelorism culier (yeux largement espacés); (P) sténose ulmonary (rétrécissement anormal de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit du cœur); (A) nomalies des organes génitaux;(R) etarded croissance; et (D) eafness. Lentigos peut être apparente à (congénitale) ou peu de temps après la naissance. anomalies génitales peuvent comprendre l'échec des testicules pour descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et le placement anormal du méat urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias). La plupart des personnes touchées présentent également un retard de croissance. En outre, dans certains cas, un retard mental léger peut être présent. Syndrome LEOPARD est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "LEOPARD" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles excision de réparation nucléotidiques résultent d'une rupture du processus qui répare l'ADN endommagé dans la cellule. matériel génétique d'une personne est protégée par plusieurs systèmes de réparation. Les facteurs environnementaux, par exemple la lumière ultraviolette et de l'exposition aux rayonnements, ainsi des mutations spontanées peuvent causer des dommages (lésions) aux brins d'ADN.La réparation par excision de nucléotides est l'un des systèmes de réparation d'ADN plus importants et utiles. troubles de réparation d'ADN se produisent lorsque ce processus ne fonctionne pas correctement. Des exemples de troubles de réparation de l'ADN comprennent xeroderma pigmentosum (XP) et le syndrome de Cockayne (CS), et PIBIDS, un trouble récemment reconnu impliquant une forme photosensible du trouble de cheveux cassants, trichothiodystrophie.
Progeria est une maladie rare dans laquelle les individus ont affecté un aspect vieilli prématurément. Les traits caractéristiques comprennent les cheveux gris ou la calvitie;la peau ridée; perte de graisse, entraînant des membres minces et le relâchement cutané; petite taille; et / ou des anomalies internes, telles que l'épaississement des parois des artères, ce qui entraîne une altération du débit sanguin (athérosclérose). Les deux principales formes de progeria sont Hutchinson-Gilford progeria syndrome, qui affecte les enfants, et le syndrome de Werner, qui affecte les adultes.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome Mulvihill-Smith peut être suspectée sur l'identification des caractéristiques et des signes physiques caractéristiques (par exemple, faible poids de naissance, le manque de graisse sous-cutanée du visage, etc.). Un diagnostic peut être confirmé sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés. Par exemple, des tests d'audition peuvent être effectués pour déterminer la portée et la gravité de la déficience auditive dans chaque individu. naevus pigmentés peuvent être présents à la naissance (congénitale) ou peu de temps après la naissance. Autres résultats caractéristiques (par exemple, une petite taille) peuvent ne pas être apparent jusqu'à ce qu'un enfant est plus âgé.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Smith Mulvihill est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies de la peau (dermatologues); orthophonistes; spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies squelettiques; et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Mulvihill-Smith sont symptomatiques et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
