Hémochromatose néonatale
Synonymes de Hémochromatose néonatale
• hémochromatose congénitale
• maladie de stockage de fer néonatale
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Discussion générale
L’hémochromatose néonatale est une maladie qui affecte les fœtus et les nouveau-nés.Elle est caractérisée par une maladie du foie associée à l'accumulation de l'excès de fer dans le foie et dans d'autres régions du corps. hémochromatose néonatale est causée par une grave maladie du foie fœtal . Certains cas graves entraînent une mortinaissance, tandis que les nourrissons nés vivants avec hémochromatose néonatale montrent généralement des signes dans les 48 heures suivant la naissance.L’hémochromatose néonatale produit souvent des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance hépatique. Cependant, certains enfants sont moins gravement touchés que d'autres. Il y a un risque élevé de récidive lors de grossesses ultérieures de femmes qui ont eu un enfant avec l'hémochromatose néonatale. Bien que la cause exacte de la maladie ne sont pas entièrement compris, les chercheurs croient la plupart des cas d'hémochromatose néonatale résultent d'allo-immunité foetale maternelle, une condition dans laquelle les anticorps de la mère Voyage sur le placenta et attaquer à tort au foetus.
Signes et symptômes
L’hémochromatose néonatale est caractérisée par une maladie du foie qui est présent dans le fœtus ou à la naissance (congénitale). Les dommages au foie se produit pendant la grossesse, conduisant finalement à l'accumulation anormale de fer dans les tissus.l'accumulation de fer se produit alors que le foetus se développe dans l'utérus et la perte du fœtus en fin de grossesse est commun dans les familles avec une histoire de l'hémochromatose néonatale. Les retards de croissance dans l'utérus (déficits de croissance intra-utérin) sont également fréquentes et de nombreux nouveau-nés sont nés prématurément.
Les maladies du foie est habituellement apparente peu après la naissance, bien que dans de rares cas, il peut ne se manifester qu'après plusieurs jours ou semaines plus tard. Les symptômes de la maladie du foie comprennent faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), des anomalies dans la coagulation du sang (coagulopathie), jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), une diminution ou à la production absent urine (oligouria) et l'enflure ou gonflement dû à l'accumulation de liquide ( œdème), qui peut ou peut ne pas se produire dans l'abdomen (ascite). Dans de nombreux cas, la cicatrisation (cirrhose), une maladie du foie en phase terminale et d'insuffisance hépatique se produisent, parfois en quelques heures après la naissance.l'accumulation de fer peut également se produire dans d'autres organes, y compris le pancréas, le cœur, la thyroïde et les glandes salivaires.
L’hémochromatose néonatale est considéré comme un spectre de la maladie avec les deux enfants gravement atteints et moins gravement touchés. Certains chercheurs pensent que certains nourrissons atteints d'hémochromatose néonatale ne présentent aucun symptôme et la maladie peut passer inaperçue dans de tels cas. Dans la littérature médicale, les jumeaux ont développé hémochromatose néonatale et l'un des jumeaux est gravement touchée tandis que l'autre est seulement légèrement affectée.
Causes
La cause de l'hémochromatose néonatale ne soit pas entièrement comprise. Une femme qui a un enfant avec l'hémochromatose néonatale a environ une chance d'avoir un autre enfant avec le désordre de 80 pour cent. Ce modèle de récurrence ne peut pas être expliqué par des motifs de succession normale. Ainsi, l'hémochromatose néonatale semble être congénitale et familiale, mais pas hérité.
Les éléments significatifs indique que la plupart des cas de résultat de l'hémochromatose néonatale de la maladie de foie foetal due à allo-immunité foetale maternelle, un état appelé gestationnel maladie allo du foie. Un fœtus est protégé contre les corps étrangers (par exemple, les bactéries) par les anticorps de sa mère, qui se déplacent de la mère au fœtus à travers le placenta. Les anticorps sont des protéines spécialisées qui réagissent contre des corps étrangers dans le corps provoquant leur destruction. Cependant, dans les maladies allo materno-fœtale, certains anticorps maternels reconnaissent à tort certaines cellules ou des protéines foetales, causant des lésions fœtales. Dans la maladie du foie allo gestationnel, le foie fœtal est ciblé. Les cellules du foie (hépatocytes) sont endommagées ou tuées par l'anticorps, et des dommages au foie aboutit finalement à l'accumulation anormale de l'excès de fer dans le corps et les symptômes de l'hémochromatose néonatale.
allo-immunité foetale maternelle expliquerait le taux élevé de récidive de l'hémochromatose néonatale chez les enfants des femmes qui ont déjà eu un enfant avec le désordre. En outre, certaines femmes ont eu plusieurs enfants atteints d'hémochromatose néonatale malgré les enfants ayant des pères, qui seraient également expliquées par allo-immunité foetale maternelle.
Bien que l'allo-immunité foetale maternelle expliquerait la majorité des cas d'hémochromatose néonatale, de rares cas peuvent avoir une cause différente.L’hémochromatose néonatale a été vu en association avec les maladies génétiques, y compris la maladie mitochondriale (mutations génétiques DGUOK), les maladies métaboliques (acide biliaire défaut synthétique) et des anomalies chromosomiques (trisomie 21). Plus de recherche est nécessaire pour déterminer toutes les causes et les mécanismes internes qui se traduisent par le développement de l'hémochromatose néonatale.
populations touchées
L’hémochromatose néonatale est un trouble qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte de la maladie est inconnue. hémochromatose néonatale est la cause la plus fréquente d'insuffisance hépatique chez les nouveau-nés et la raison la plus courante pour une greffe du foie chez les nouveau-nés. L’hémochromatose néonatale a été signalée pour la première dans la littérature médicale en 1957.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'hémochromatose néonatale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L’hépatite néonatale est un terme général pour l'inflammation du foie (hépatite) qui se produit peu de temps après la naissance du nouveau-né. L’hépatite néonatale peut être causée par des virus, certains troubles métaboliques et d'autres maladies rares qui affectent ou entravent la fonction du foie. Chez certains enfants, la cause de l'inflammation du foie est inconnue. Ces cas sont soumis à l'hépatite néonatale idiopathique (INH). Les symptômes de l'hépatite néonatale idiopathique peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Les symptômes communs à la maladie du foie se produisent souvent, y compris le jaunissement du blanc des yeux et de la peau (jaunisse), une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et de l'urine anormalement foncée.Environ 80 pour cent des personnes atteintes d'hépatite néonatale idiopathique récupérer pleinement de l'état.
Les troubles métaboliques sont un groupe de troubles dans lesquels certaines enzymes nécessaires pour métaboliser ou d'une panne de diverses substances dans le corps (par exemple, les glucides, les protéines, les graisses) sont absents ou réduits. Certaines de ces enzymes sont essentielles pour la production d'énergie. L'absence ou l'insuffisance d'enzymes critiques font substances pour construire dans le corps potentiellement endommager divers organes Une variété de maladies métaboliques sont associées à un dysfonctionnement du foie. Ces troubles comprennent le déficit en alpha-1-antitrypsine, la mucoviscidose, les troubles de l'oxydation des acides gras, la galactosémie, la tyrosinémie, le syndrome de Zellweger, l'intolérance héréditaire au fructose et les défauts de synthèse des acides biliaires.
Diagnostic
Un diagnostic de l'hémochromatose néonatale doit être suspectée chez des nourrissons démontrant une maladie du foie avant la naissance (anténatal) ou peu de temps après la naissance. Des tests sanguins peuvent révéler des niveaux élevés de ferritine dans le sérum sanguin, ce qui peut être le signe d'une maladie du foie et de l'accumulation de fer.La ferritine est un composé de fer qui est utilisé comme un indicateur des réserves en fer de l'organisme.
Un diagnostic de l'hémochromatose néonatale peut être confirmée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, un patient et sa famille histoire détaillée, et une variété de tests spécialisés qui peuvent démontrer la présence d'un excès de fer dans les tissus à l'extérieur du foie (sidérose extrahépatique). L'ablation chirurgicale et l'évaluation microscopique des tissus (biopsie) peut révéler l'excès de fer. imagerie par résonance magnétique (IRM), qui utilise un champ magnétique de champ des ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes et tissus du corps, peut aussi être utilisé pour détecter un excès de fer dans les tissus.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'hémochromatose néonatale est controversée. Des données récentes suggèrent que interférer avec la lésion du foie allo en traitant les bébés atteints de double volume de transfusion d'échange de sang et à forte dose d'immunoglobulines intraveineuses peuvent améliorer de manière significative la survie. D'autres options de traitement comprennent une transplantation hépatique. Le traitement par une combinaison de certains médicaments et des antioxydants est avérée inefficace. Les résultats de ces traitements ont varié. Quelle que soit l'option de traitement, le diagnostic précoce et un traitement rapide sont essentiels pour parvenir à un résultat positif.
L’hémochromatose néonatale est la cause la plus fréquente de la transplantation du foie chez les nouveau-nés et la procédure a atteint la survie à long terme dans certains cas.Cependant, il existe de nombreux risques liés à la transplantation du foie (par exemple, le risque de cancer dû à des médicaments immunosuppresseurs) et des complications supplémentaires chez les nourrissons atteints d'hémochromatose néonatale (prématurité, de petite taille pour l'âge gestationnel, les dommages potentiels à d'autres organes).
Dans de rares cas, certains nourrissons atteints d'hémochromatose néonatale ont amélioré sans aucun traitement en dehors des soins intensifs de soutien standard (résolution spontanée). La thérapie visant à prévenir l'hémochromatose néonatale avant qu'il se produise est avérée très efficace. Les chercheurs traitaient les femmes enceintes (qui ont tous déjà avoir eu un enfant avec l'hémochromatose néonatale) avec IVIG à haute dose pendant la grossesse, avec plus de 95% des résultats positifs. traitement IVIG modifie l'activité du système immunitaire (immunomodulation). IVIG est une solution contenant des anticorps donnés par des individus sains et administrés directement à une veine. Toute femme qui a eu un bébé atteint de NH devrait envisager cette thérapie lors de grossesses ultérieures.
thérapies Investigational
L'identification de l'hémochromatose néonatale comme un trouble causé par allo-immunité foetale maternelle a ouvert de nouvelles pistes de recherche et de traitement pour le désordre et sans doute va changer radicalement la façon dont la maladie est traitée à l'avenir.