Neuroacanthocytosis
Synonymes de Neuroacanthocytosis
• syndrome Levine-Critchley
Subdivisions de Neuroacanthocytosis
• chorée-acanthocytose (choreoacanthocytosis)
• de Huntingon maladie-like 2
• syndrome McLeod
• pantothénate neurodégénérescence kinase associée (PKAN)
Discussion générale
Neuroacanthocytosis est un terme général pour un groupe de troubles progressifs rares caractérisés par l'association des cellules difformes épineux rouges sanguins (acanthocytose) et des anomalies neurologiques, en particulier les troubles du mouvement. Chorée, qui se caractérise par rapide, mouvements involontaires, sans but, en particulier du visage, les pieds et les mains, est le trouble du mouvement le plus commun associé à neuroacanthocytose. D'autres symptômes se développent souvent, y compris la dépréciation progressive cognitive, une faiblesse musculaire, des convulsions et des changements de comportement ou de la personnalité. L'apparition, la gravité et les signes physiques spécifiques varient en fonction du type spécifique de neuroacanthocytose présente. syndromes Neuroacanthocytosis progressent généralement à causer de graves, invalidantes et parfois des complications potentiellement mortelles (et sont habituellement fatale). Ces troubles sont héréditaires, bien que le mode de transmission peut varier. Il y a désaccord dans la littérature médicale sur ce que les troubles doivent être classés comme des formes de neuroacanthocytose. Quatre troubles distincts sont généralement classés comme le «noyau» Neuroacanthocytosis syndromes - chorée-acanthocytose, syndrome McLeod, 2 et pantothénate kinase associée à la neurodégénérescence de la maladie comme de Huntington (PKAN). Certaines sources médicales comprennent également les types de abetalipoproteinemia et hypobêtalipoprotéinémie I et II en tant que formes de neuroacanthocytose. Ce rapport se concentre uniquement sur les quatre troubles «de base» de neuroacanthocytose. NORD a un rapport distinct sur abetalipoproteinemia.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité des neuroacanthocytose peuvent varier d'une personne à l'autre, même chez les personnes ayant le même sous-type ou entre les individus au sein de la même famille. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
L'âge d'apparition et de la progression de ces troubles varie également. Chorée-acanthocytose et McLeod syndrome progressent lentement au fil des années ou des décennies à l'âge adulte. Dans de nombreux cas, PKAN présente dans l'enfance et progresse rapidement dans les 10 ans. Ces troubles peuvent tous potentiellement évoluer vers causer des complications potentiellement mortelles.
Tous ces troubles partagent certaines conclusions, y compris des mouvements involontaires anormaux, la détérioration cognitive et acanthocytose. Le trouble du mouvement le plus commun associé à neuroacanthocytose est chorée, qui se caractérise par des mouvements involontaires, rapides sans but, en particulier du visage, les bras et les jambes.
Bien que les syndromes de Neuroacanthocytosis sont marquées par l'association des acanthocytose et les troubles du mouvement, acanthocytose ne se produit pas dans tous les cas (constatation variable). Plus précisément, acanthocytose se réfère à la présence de globules rouges anormalement en forme acanthocytes appelé. Les globules rouges sont formés dans la moelle osseuse et libérés dans la circulation sanguine où ils se déplacent à travers le corps fournir de l'oxygène aux tissus. Normalement, les globules rouges ont une durée de vie d'environ 120 jours avant qu'ils ne soient enlevés par la rate. Acanthocytes sont des globules rouges anormaux qui ont des saillies épineuses ou épineuses de différentes longueurs qui dépassent de la surface de la cellule. Ils sont également connus sous le nom de cellules "droites". La plupart des adultes ont normalement un faible pourcentage de ces globules rouges uniques. Lorsque les individus ont des niveaux anormalement élevés de acanthocytes, il indique souvent la présence d'un trouble sous-jacent. Les symptômes spécifiques qui se produisent en association avec acanthocytose sont liés à la cause sous-jacente de la maladie.
Acanthocytose se produit le plus souvent avec la chorée acanthocytose et le syndrome de McLeod. On voit moins fréquemment chez les personnes atteintes de maladies comme 2 ou la PKAN de Huntington.
Chorée-acanthocytose
Chorée affectant les bras et les jambes est la conclusion la plus commune de la chorée-acanthocytose. Les personnes concernées peuvent présenter des mouvements anormaux des bras et des jambes, des haussements d'épaule et poussées pelviennes. Les mouvements anormaux des bras et des jambes sont souvent comparés à danser ou jouer du piano. Ces mouvements peuvent aussi causer une manière anormale de la marche (démarche) caractérisée par embardées et la flexion du genou involontaire. Dans la plupart des cas, la chorée commence à l'âge adulte et est lentement progressive. Dans certains cas, la chorée-acanthocytose peut éventuellement progresser de sorte que les individus ont besoin d'un fauteuil roulant ou deviennent grabataires.
En plus de la chorée, les individus avec chorée-acanthocytose présentent également la dystonie. La dystonie est un terme général pour un groupe d'affections neurologiques caractérisées par des contractions musculaires involontaires qui forcent certaine partie (s) du corps dans des mouvements anormaux et des positions (postures). Dystonie affectant la bouche et du visage est commun dans la chorée-acanthocytose.
Dystonie et chorée affectant les muscles du visage et de la langue peuvent causer une variété de symptômes. Ces symptômes peuvent être appelés dyskinésie orofaciale et linguale et comprennent protrusion de la langue, grimacer, et les mouvements de la mâchoire anormaux. dents chroniques meulage, éructations involontaire, baver et cracher ont également été signalés. Beaucoup de personnes vont habituellement mordre la lèvre et de la langue, ce qui pourrait causer la mutilation. Certaines personnes touchées peuvent éventuellement développer des difficultés à avaler (dysphagie). Les différents dyskinésies orofaciales et linguale peut causer des problèmes d'alimentation importants et la perte de poids involontaire. Difficultés avec la parole et de la communication, généralement en raison de problèmes avec les muscles qui permettent la parole (dysarthrie), sont également des conclusions communes. Les tics vocaux tels que des grognements ou parler involontaires peuvent également se produire. Les troubles de l'élocution est commune et, éventuellement, la chorée-acanthocytose peut progresser à limiter la parole à des grognements ou chuchotant. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éventuellement devenir muet.
Moins souvent, les personnes souffrant chorée-acanthocytose développent parkinsonisme, qui se caractérise par des symptômes qui ressemblent à la maladie de Parkinson, y compris des mouvements lents et raides, des tremblements et une faible expression.
D'autres résultats sont typiques des lésions nerveuses (neuropathie périphérique), résultant en l'absence de réflexes (aréflexie) et la perte sensorielle. atrophie progressive du tissu musculaire (amyotrophie) et une faiblesse musculaire sont souvent considérés comme bien. Parfois ce sont les premières caractéristiques à développer, et suggèrent un nerf ou muscle maladie primaire. Les convulsions sont vus dans environ 50 pour cent des personnes atteintes de cette condition et peut être un signe de présentation.
Une grande variété de la personnalité ou les changements de comportement peut se produire chez les personnes atteintes chorée-acanthocytose y compris l'apathie, l'irritabilité, l'hyperactivité, la dépression, la lenteur de la pensée et l'instabilité émotionnelle. L'anxiété, la paranoïa, la désinhibition, l'agressivité et la négligence de soi ont également eu lieu. Certaines personnes touchées développent des troubles obsessionnels-compulsifs tels que les cheveux chronique de traction (trichotillomanie).Finalement, la chorée-acanthocytose peut entraîner une perte progressive de la mémoire et la détérioration des capacités intellectuelles (démence).
Dans le passé, la chorée-acanthocytose était aussi connu comme le syndrome Levine-Critchley. La famille rapportée par le Dr Critchley a été génétiquement confirmé avoir chorée-acanthocytose, cependant, on ne sait pas ce que le diagnostic était de la famille rapportée par le Dr Levine, donc ce terme est imprécis. Parfois, le neuroacanthocytose terme est utilisé spécifiquement pour désigner chorée-acanthocytose.
syndrome de McLeod
Le syndrome de McLeod est un trouble multisystémique rare caractérisée par diverses anomalies, en particulier celles qui affectent le système nerveux central. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Le trouble affecte principalement les hommes, bien que dans de rares cas les femmes ont développé des symptômes de la maladie.
Les personnes concernées peuvent éprouver chorée, affectant en particulier les bras et les jambes, mais affecte aussi le tronc, le visage et le cou. Chorée est lentement progressive et peut éventuellement affecter la capacité de marcher. Contrairement à la chorée-acanthocytose, les lèvres et la langue mordante ne sont généralement pas visibles dans le syndrome de McLeod. La dystonie et le parkinsonisme sont également beaucoup moins fréquentes dans le syndrome de McLeod que dans chorée-acanthocytose.
Les hommes affectés peuvent aussi avoir une faiblesse musculaire, la dégénérescence musculaire, et l'absence de réflexes tendineux généralement due à des lésions nerveuses. Dans certains cas, les saisies peuvent se produire et peuvent être le signe présentant des troubles.
La déficience cognitive a également été rapportée chez environ 50 pour cent des cas. La déficience cognitive peut entraîner une perte de mémoire, ainsi que des difficultés d'apprentissage ou de traitement de nouvelles informations. La déficience cognitive peut affecter la capacité d'une personne à gérer les tâches et activités quotidiennes. La gravité de la déficience cognitive dans le syndrome de McLeod peut varier considérablement même parmi les membres de la même famille. Il peut varier de légers problèmes de mémoire à la démence.
Les problèmes psychiatriques peuvent survenir dans le syndrome de McLeod, y compris l'apathie, la désinhibition, l'irritabilité, l'anxiété, la distraction et la dépression. Certaines personnes touchées peuvent développer un trouble obsessionnel-compulsif. Dans certaines familles, les problèmes psychiatriques peuvent prédominer (comme opposer à des anomalies de mouvement).
Les personnes touchées peuvent également développer coeur (cardiaque) problèmes, y compris une activité électrique anormale dans le coeur (arythmie) et une cardiomyopathie dilatée. La cardiomyopathie dilatée est caractérisée par l'élargissement anormal ou élargissement (dilatation) d'un ou de ventricules qui se traduit par un affaiblissement de l'action de pompage du cœur, provoquant une capacité limitée à faire circuler le sang vers les poumons et le reste du corps qui peut entraîner une accumulation de liquide dans le cœur, le poumon et divers tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive).
D'autres symptômes peuvent se produire dans le syndrome de McLeod, y compris une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).
Un résultat caractéristique associée avec le syndrome de McLeod expression absente de l'antigène de globule rouge Kx et une faible expression de Kell antigènes du groupe sanguin. Les antigènes sont des substances qui provoquent le système immunitaire à produire des anticorps. L'antigène Kx se trouve normalement sur la surface des érythrocytes (globules rouges). Ces résultats caractéristiques sont désignées sous le nom de groupe sanguin phénotype McLeod. En raison des anomalies affectant ces antigènes, les individus atteints du syndrome de McLeod peuvent être sensibles à des réactions indésirables aux transfusions sanguines avec du sang incompatible. Le rôle exact de ces antigènes jouent dans le développement du syndrome McLeod est pas totalement compris.
HUNTINGTON de MALADIE DE TYPE 2
La maladie de Huntington type 2 (HDL-2) est une maladie autosomique dominante remarquablement comme la maladie de Huntington, mais caractérisée par une expansion de répétitions de trinucléotides dans un gène différent. La maladie débute généralement dans la troisième quatrième décennie, avec des mouvements involontaires, ainsi que des anomalies de mouvements volontaires, ainsi que la démence.
Les symptômes spécifiques peuvent inclure une variété de troubles du mouvement, y compris la dystonie et chorée touchés individus peuvent également développer une réponse excessive ou exagérée de certains réflexes (hyperréflexie), l'extrême lenteur des mouvements volontaires (bradykinésie) et de la difficulté avec la parole et de la communication. La déficience cognitive est typique et peut éventuellement évoluer vers causer la démence.
Les problèmes de comportement et psychiatriques peuvent également se produire dans la maladie de Huntington-like 2 y compris la dépression, l'anxiété, l'irritabilité et l'apathie. Certaines personnes touchées peuvent éprouver des idées délirantes ou des hallucinations.
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase (PKAN)
PKAN est une forme de neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA). Il est le plus grand sous-groupe de NBIA observé jusqu'à présent. La caractéristique commune parmi les personnes touchées est l'accumulation de fer dans le cerveau, avec un trouble du mouvement progressif. Les individus peuvent rester stables pendant de longues périodes de temps et ensuite subir des intervalles de détérioration rapide.
Les caractéristiques communes comprennent la dystonie, une anomalie du tonus musculaire, la rigidité musculaire, et des spasmes soudains musculaires involontaires (spasticité) qui se traduisent par des mouvements lents et raides des jambes. Ces caractéristiques peuvent conduire à la maladresse, la démarche (marche) problèmes, problèmes la difficulté à contrôler le mouvement et la parole. Une autre caractéristique commune est la dégénérescence de la rétine (rétinopathie), ce qui entraîne la cécité nocturne progressive et la perte de périphérique (latérale) vision. En général, les symptômes sont progressifs et empirent au fil du temps.
Les cas atypiques se développent après l'âge de 20 ans et sont caractérisés par la dystonie, la rigidité et la démarche des anomalies. La progression des cas atypiques est plus lente que chez les enfants plus jeunes et la rétinopathie ne se produit pas.anomalies de la parole, y compris dysarthrie sont communs. Les changements de personnalité et le déclin cognitif progressif sont également considérés.
Causes
Les quatre troubles de base dans le cadre du neuroacanthocytose terme générique sont des troubles génétiques. Elles sont causées par des mutations dans des gènes spécifiques. Le mode de transmission et l'âge d'apparition varie.
Chorée-acanthocytose et PKAN sont hérités comme les traits autosomiques récessives.Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
La maladie de Huntington type 2 est hérité comme un trait autosomique dominant. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
syndrome de McLeod est hérité comme un trait récessif lié à l'X. maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25 pour cent à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, 25 pour cent de probabilité d'avoir un 25 pour cent de probabilité d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et 25 pour cent de probabilité d'avoir un fils affecté.
Chorée-acanthocytose est causée par des mutations du gène VPS13A situé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q21). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 9q21" se réfère à la bande 21 sur le bras long du chromosome 9. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène de VPS13A contient des instructions pour la création (encodage) une protéine connue sous le nom Chorein. Le rôle et la fonction de Chorein exacte ne sont pas entièrement compris, mais il peut être impliqué dans le transport des protéines cellulaires.
Le syndrome de McLeod est causée par des mutations du gène XK situé sur le chromosome X. Le gène code pour la protéine XK XK qui porte (exprime) l'antigène de globule rouge Kx. La fonction exacte de la protéine XK est pas totalement compris.Cette protéine est censée jouer un rôle dans le transport et, éventuellement, des substances susceptibles d'aider à se déplacer dans et hors des cellules. La protéine XK se trouve dans le cerveau, les muscles, le cœur et sur la surface des globules rouges.
La maladie de Huntington type 2 est causée par des mutations du Junctophilin 3 (JPH3) gène situé sur le long bras (q) du chromosome 16 (16q24.3). Le gène code pour la protéine JPH3 JPH3, qui est censée jouer un rôle dans certaines structures de membrane et dans la régulation du calcium.
PKAN est causée par des mutations du pantothénate kinase 2 gènes (PANK2) situé sur le bras court (p) sur le chromosome 20 (20p13-P12.3). Le gène de PANK2 code pour la protéine PANK2, qui est active dans les cellules nerveuses dans le cerveau.
La plupart des personnes ayant un syndrome de neuroacanthocytose ont progression la dégénérescence d'une zone profondément dans le cerveau connu sous le ganglion basal, qui est un groupe de cellules nerveuses situées près de la base du cerveau qui traite l'information impliqués dans les mouvements involontaires, la coordination et la cognition. Le rôle exact que ces protéines jouent dans le développement de syndromes de Neuroacanthocytosis sont inconnus. On ne sait pas si elles sont liées en aucune façon. Les chercheurs étudient comment les protéines manquantes ou non fonctionnelles entraînent ou contribuent à endommager dans le cerveau qui provoque finalement les symptômes de ces troubles.
populations touchées
Chorée-acanthocytose affecte le plus souvent les personnes entre les âges de 20 et 40, bien que dans de rares cas, il peut se développer chez les individus de moins de 20 ans et plus de 50. Le syndrome McLeod développe habituellement chez les hommes âgés de 40-60. PKAN affecte le plus souvent les enfants de moins de 10 ans, bien que dans des cas atypiques apparition est souvent après l'âge de 20. L'âge d'apparition de la maladie de Huntington type 2 est variable. Le trouble a été rapporté que dans quelques familles, qui sont tous d'origine africaine. Chorée-acanthocytose, PKAN et de Huntington maladie-like 2 affectent les hommes et les femmes en nombre égal. Le syndrome de McLeod touche principalement les hommes, bien que dans de rares cas les femmes ont développé des symptômes de la maladie.
L'incidence exacte de neuroacanthocytose est inconnue. Ces troubles peuvent aller mal diagnostiqué ou non diagnostiqué ce qui rend difficile de déterminer leur fréquence réelle dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de neuroacanthocytose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique, progressive caractérisée par le développement progressif des mouvements musculaires involontaires affectant les mains, les pieds, le visage et le tronc et la détérioration progressive des processus cognitifs et de la mémoire (démence). Les anomalies de mouvement peuvent inclure incontrôlés, irréguliers, mouvements rapides et saccadés (chorée) et athétose, une condition caractérisée par relativement lente, se tordant les mouvements involontaires. La démence est généralement associée à la désorientation progressive et de la confusion, désintégration de la personnalité, des troubles du contrôle de la mémoire, l'agitation, l'agitation, et d'autres symptômes et les résultats.Chez les personnes atteintes de la maladie, la durée de la maladie peut varier de environ 10 ans jusqu'à 25 ans ou plus. complications potentiellement mortelles peuvent résulter d'une pneumonie ou d'autres infections, les blessures liées aux chutes ou autres aménagements associés. La maladie de Huntington est transmise comme un trait autosomique dominant. La maladie résulte de changements (mutations) d'un gène connu sous le nom "huntingtine" situé sur le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3).Chez les personnes atteintes de la maladie, le gène de la huntingtine contient des erreurs dans les codées "blocs de construction" (bases nucléotidiques) qui composent les instructions du gène. Le gène contient anormalement longues répétitions d'instructions codées comprenant des produits chimiques de base cytosine, adénine et guanine (extension de répétitions de trinucléotides CAG). La longueur des séquences répétées étendues peuvent affecter l'âge au début des symptômes. Les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques associés à la suite de la maladie de Huntington de la dégénérescence des cellules nerveuses (neurones) dans certaines zones du cerveau (par exemple, ganglions de la base, le cortex cérébral). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Huntington» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’abêtalipoprotéinémie est un trouble héréditaire rare du métabolisme des graisses.Anomalies dans le métabolisme des graisses entraînent une malabsorption des graisses alimentaires et diverses vitamines essentielles. Les personnes touchées connaissent une détérioration progressive neurologique, une faiblesse musculaire, difficulté à marcher, et des anomalies sanguines, y compris une condition dans laquelle les globules rouges sont malformés (acanthocytose) conduisant à de faibles niveaux de circulation des globules rouges (anémie). Les personnes touchées peuvent également développer une dégénérescence de la rétine des yeux pouvant résulter de la perte de la vision, une condition connue comme la rétinite pigmentaire. Abêtalipoprotéinémie est hérité comme un trait récessif autosomique.
Plusieurs autres maladies génétiques très rares peuvent causer des neurodégénérescence avec accumulation cerveau de fer comme dans PKAN. Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "NBIA" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
Il existe une variété de troubles supplémentaires qui ont des signes et des symptômes similaires à celles observées dans les syndromes Neuroacanthocytosis. Ces troubles comprennent le syndrome MELAS, maladie de Wilson, la chorée héréditaire bénigne, dyskinésie tardive, la maladie de Parkinson et l'atrophie pallidolusyian dentatorubral
Diagnostic
Un diagnostic de neuroacanthocytose est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire patiente détaillée, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Des tests sanguins peuvent révéler la présence de acanthocytes dans le sang, bien que leur absence n'exclut pas un diagnostic de neuroacanthocytose. Les techniques d'imagerie peuvent aider à obtenir un diagnostic et comprennent la tomographie (TDM) informatisée et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.tomodensitométrie ou une IRM peuvent révéler des changements caractéristiques dans le cerveau chez les personnes atteintes neuroacanthocytose.
Des tests supplémentaires peuvent être effectuées pour aider à confirmer un diagnostic de neuroacanthocytose y compris la mesure de la créatine kinase sérique (qui est souvent élevée dans la chorée-acanthocytose et le syndrome de McLeod) et électromyographie, un test qui permet de déterminer la santé des muscles et des nerfs et peut détecter un dysfonctionnement des nerfs.
Un électroencéphalogramme (EEG), un test qui mesure l'activité électrique du cerveau, peut montrer des changements dans le fonctionnement du cerveau au fil du temps qui sont indicatifs de la neurodégénérescence. Un électrocardiogramme (ECG) est un test qui mesure l'activité électrique du cœur et peut être effectué pour détecter une cardiomyopathie ou d'autres anomalies cardiaques.
Un test sanguin est disponible à l'heure actuelle sur une base de recherche pour détecter Chorein dans le sang afin de confirmer le diagnostic de chorée-acanthocytose.
Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour Kell typage sanguin afin de confirmer ou d'exclure le syndrome de McLeod. Des tests sanguins peuvent révéler l'expression absente de l'antigène érythrocytaire Kx et une expression réduite de Kell groupe sanguin des antigènes qui caractérise le syndrome de McLeod.
Un diagnostic d'un syndrome de neuroacanthocytose peut être confirmée par des tests génétiques moléculaires qui identifie la mutation du gène caractéristique associée à un trouble particulier.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement curatif pour neuroacanthocytose. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, psychiatres, chirurgiens, cardiologues, orthophonistes, travailleurs sociaux et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Certains neuroleptiques connus comme récepteurs de la dopamine-bloquants peuvent être utilisés pour traiter les symptômes psychiatriques associés à la chorée et neuroacanthocytose. Ces médicaments comprennent l'halopéridol, tiapride, clozapine, quétiapine et tétrabénazine. La dopamine est un neurotransmetteur, un agent chimique qui modifie, amplifiant ou transmet l'influx nerveux d'une cellule nerveuse (neurone) à un autre, ce qui permet aux cellules nerveuses de communiquer. La dopamine est essentiel pour le bon fonctionnement de certains processus du cerveau en particulier ceux qui contrôlent le mouvement.
Les médicaments antipsychotiques supplémentaires ainsi que les antidépresseurs et les sédatifs peuvent être utilisés pour traiter certaines personnes avec neuroacanthocytose. Les symptômes psychiatriques sont traités avec des thérapies conventionnelles que les symptômes deviennent apparents.
Les médicaments anti-épileptiques (anticonvulsivants) tels que la phénytoïne, clobazam, valproate et levetiracetam peuvent être utilisés pour traiter les convulsions parfois associés à neuroacanthocytose. Les médicaments anti-épileptiques peuvent également être utiles dans le traitement des symptômes psychiatriques. Certains médicaments anti-épileptiques comme la carbamazépine et la lamotrigine peuvent aggraver les mouvements involontaires et doivent être évités.
La toxine botulique a été utilisé pour traiter la dystonie associée à neuroacanthocytose.La toxine botulinique est injectée directement dans le muscle (s) pour détendre les muscles et réduire ou éliminer les spasmes. Les effets thérapeutiques des injections ne peuvent pas devenir évident avant cinq à 10 jours. Les injections avec la toxine botulique peut être très utile pour soulager les spasmes musculaires dystoniques. Injections ont généralement besoin d'être répétée au bout de trois à quatre mois, lorsque les symptômes réapparaissent.
En raison de difficultés d'alimentation dans certains cas, les personnes concernées doivent être surveillés pour l'état nutritionnel. Le soutien nutritionnel et la supplémentation peut être nécessaire et, dans certains cas, l'insertion d'un tube d'alimentation peut être nécessaire. En plus du soutien nutritionnel, un tube d'alimentation peut être nécessaire pour aider à prévenir l'aspiration.
Les traitements additionnels qui peuvent être utilisés pour traiter les individus avec neuroacanthocytose incluent la thérapie de la parole, la physiothérapie et l'ergothérapie qui devraient tous être individualisé. Certains dispositifs mécaniques peuvent être d'avantage comme une prothèse ou un fauteuil roulant. Un garde de la bouche ou de la plaque de morsure peut être bénéfique pour les personnes ayant des dents chroniques meulage ou lèvre mordre. dispositifs de parole assistée par ordinateur peut être nécessaire dans certains cas.
Les anomalies cardiaques le plus souvent associées au syndrome de McLeod sont traités par des moyens conventionnels basés sur les résultats de l'ECG cliniques.
Les personnes atteintes du syndrome de McLeod peuvent être sensibles aux effets indésirables de transfusions de sang avec le sang incompatible. Les médecins recommandent que les personnes concernées devraient stocker ou banque leur propre sang en cas de la nécessité d'une transfusion se pose.
Une intervention chirurgicale parfois utilisé pour traiter des individus avec neuroacanthocytose est la stimulation cérébrale profonde, dans laquelle une électrode est placée dans la partie du cerveau qui contrôle certains mouvements. Un mince fil de fer qui passe sous la peau est reliée à une petite batterie qui est placé sous la peau près de la clavicule. L'électrode est utilisée pour envoyer des impulsions électriques (stimuler) dans le cerveau et d'interrompre les signaux nerveux aberrantes qui contribuent aux troubles du mouvement tels que la chorée ou dystonie. Une publication récente décrivant tous les patients atteints de la chorée-acanthocytose qui avait subi une stimulation cérébrale profonde suggère que dans l'ensemble, il est bénéfique. De plus amples informations sont nécessaires pour déterminer si les personnes avec les autres formes de neuroacanthocytose peuvent également bénéficier.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
