Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT
Synonymes de Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT
• Microangiopathique Anémie hémolytique
• maladie Moschowitz
• TTP
Discussion générale
Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une maladie grave du sang rare.Les principaux symptômes peuvent inclure une diminution importante du nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie), la destruction anormale des globules rouges (anémie hémolytique) et des perturbations dans le système nerveux.Le dysfonctionnement du rein et de la fièvre sont également fréquents. La cause exacte de purpura thrombocytopénique thrombotique est inconnue.
Signes et symptômes
En plus de la thrombocytopénie et l'anémie hémolytique, les plaquettes sanguines peuvent coaguler dans les vaisseaux sanguins de nombreux organes, bloquant potentiellement l'écoulement normal du sang à travers les vaisseaux. Les perturbations affectant le système nerveux peuvent inclure des maux de tête, des changements mentaux, de la confusion, des anomalies de la parole, légère ou paralysie partielle (parésie), des convulsions, ou coma.
La fièvre, des protéines plasmatiques du sang dans les urines (protéinurie), et un très petit nombre de globules rouges dans l'urine (hématurie) peut également se produire.Les personnes touchées présentent également des zones d'éruption cutanée ressemblant rouges de la peau ou des taches de décoloration violacée (purpura) résultant de saignements anormaux dans les membranes muqueuses (la mince couche humide doublure des cavités du corps) et dans la peau. Des caractéristiques supplémentaires de TTP comprennent anormalement saignements lourds (hémorragie), la faiblesse, la fatigue, le manque de couleur (pâleur), et des douleurs abdominales avec nausées et vomissements. Dans la moitié des individus avec le TTP, des niveaux accrus d'un composé chimique connu sous le nom de créatinine est trouvé dans le sérum sanguin.
L'insuffisance rénale aiguë se produit dans environ 10 pour cent des personnes atteintes de TTP. Le débit urinaire est souvent inférieure à la normale. En quelques jours, le gonflement des pieds, de l'essoufflement, des maux de tête et de la fièvre peut se produire. La rétention d'eau et de sel dans le sang peut conduire à une pression artérielle élevée, des changements dans le métabolisme du cerveau, et la congestion dans le cœur et les poumons. L'insuffisance rénale aiguë peut conduire à une accumulation (accumulation) de potassium dans le sang (hyperkaliémie), ce qui peut provoquer un rythme cardiaque irrégulier.
Les anomalies dans la rétine (la couche sensible à la lumière de l'oeil) ont été trouvés chez les femmes avec TTP après la prise de contraceptifs oraux. Clearness (acuité) de vision est généralement pas affectée.
Il peut y avoir des complications graves possibles pendant la grossesse chez les femmes avec TTP. En général, le TTP se produit souvent tout à coup avec une grande sévérité et peut réapparaître ou persister.
Causes
La cause exacte de TTP est inconnue. Cependant, la maladie est associée à une carence en une enzyme impliquée dans la coagulation du sang appelé facteur protéase clivant Willebrand (également appelé ADAMTS13). La déficience de cette enzyme permet de grands complexes de la protéine de la coagulation connu comme facteur de von Willebrand à circuler dans le sang, entraînant la coagulation des plaquettes et la destruction des globules rouges.
On pense qu'il y a un (noninherited) forme acquise du TTP et d'une forme familiale. La forme acquise peut apparaître plus tard dans la vie, à la fin de l'enfance ou l'âge adulte, et les personnes concernées peuvent avoir un seul épisode ou des épisodes récurrents.
Si le trouble est présent à la naissance (forme familiale), les signes et les symptômes peuvent généralement apparaître plus tôt, dans l'enfance ou de la petite enfance.
La forme acquise peut impliquer une réaction auto-immune. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les organismes «étrangers» ou d'invasion (par exemple, des anticorps) commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues.
TTP peut également être influencée par les hormones. Dans certains cas de TTP, les rechutes coïncident avec l'utilisation de contraceptifs oraux et les cycles menstruels (TTP cyclique). Certains cas, ont été associés à l'utilisation d'œstrogènes.
Certains cas de TTP ont été associés à l'utilisation de médicaments antiplaquettaires (également appelés inhibiteurs de plaquettes), tels que le clopidogrel ou ticlopidine. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la relation exacte entre ces médicaments et TTP.
TTP peut se produire en conséquence du SIDA, le complexe associé au SIDA ou de l'infection du virus de l'immunodéficience humaine (VIH).
populations touchées
Le taux actuel de occurance pour TTP est d'environ 3,7 cas par million de personnes chaque année. Une estimation place le taux d'incidence global à quatre de 100.000 individus. Les deux tiers des personnes atteintes de TTP sont des femmes. Elle affecte habituellement les personnes âgées de 20 à 50 ans.
TTP est parfois associée à des maladies de la grossesse et de collagène vasculaire (un groupe de maladies affectant le tissu conjonctif).
TTP semble se produire plus fréquemment que d'habitude chez les toxicomanes par voie intraveineuse et les hommes homosexuels qui ont le virus de l'immunodéficience (VIH) humaine.
Troubles en relation
L’apparition de purpura thrombotique thrombocytopénique à l’enfance (TTP) se produit souvent en même temps que le lupus érythémateux systémique (SLE). Une recherche de la littérature par des chercheurs de l'Université de Toronto a démontré que près de la moitié des cas de TTP débutant dans l'enfance répondaient aux critères de «SLE naissante ou définitive". Le meilleur indicateur de la présence ou le développement ultérieur de la SLE semblait être protéinurie de haute qualité (protéines sériques excessives dans l'urine) au moment du diagnostic du TTP. Les chercheurs ont recommandé que les médecins excluent concomitante SLE chez tous les enfants qui présentent des TTP.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une maladie rare qui affecte principalement les jeunes enfants âgés entre un et 10 ans, en particulier ceux âgés de moins de quatre ans. Dans de nombreux cas, l'apparition de SHU est précédée d'une maladie de type grippal (gastro-entérite) caractérisée par des vomissements, des douleurs abdominales, de la fièvre et de la diarrhée, qui, dans certains cas, peut être sanglante. Les symptômes de SHU se manifeste habituellement de trois à 10 jours après le développement de la gastro-entérite et peuvent inclure une pâleur soudaine (pâleur), l'irritabilité, la faiblesse, le manque d'énergie (léthargie), et / ou l'excrétion des quantités anormalement diminuées d'urine (oligurie). La maladie progresse généralement à inclure l'incapacité des reins à traiter les déchets produits par le sang et les excréter dans l'urine (insuffisance rénale aiguë); une diminution des cellules sanguines circulantes rouges (anémie hémolytique microangiopathique); une diminution des plaquettes sanguines circulantes qui aident à la fonction de coagulation du sang (thrombocytopénie); et l'accumulation anormale de plaquettes dans certains vaisseaux sanguins (microthrombus), réduisant le flux sanguin vers les différents organes (par exemple, les reins, le pancréas, le cerveau) pouvant conduire à un dysfonctionnement d'organes multiples ou d'échec. Dans certains cas, des problèmes neurologiques peuvent être présents au début de SHU ou peuvent survenir à tout moment au cours de la progression de la maladie. Les symptômes neurologiques peuvent inclure des étourdissements, des convulsions (partielles ou généralisées), la désorientation ou de confusion, et / ou une perte de conscience (coma).
La microangiopathie thrombotique est l'apparition du TTP et le SHU ensemble. Il est aussi appelé le complexe TTP-HUS. Il a été suggéré que le TTP et le SHU sont en fait des variantes de la même maladie.
purpura thrombopénique idiopathique (PTI) est une maladie du sang sans cause connue de spécifique (idiopathique). Elle est caractérisée par une thrombopénie, des saignements anormaux dans la peau et les muqueuses, et l'anémie. ITP se produit le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes, et plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes. Une infection virale peut précéder ITP.
purpura de Henoch-Shonlein est l'un d'un groupe de troubles caractérisés par des décolorations violacé ou brunâtre-rouges de la peau causée par des saignements anormaux dans la peau et les muqueuses. Ce trouble sanguin peut affecter la peau, les articulations, le système gastro-intestinal, les reins et, dans quelques cas, le système nerveux central. Les principaux symptômes peuvent inclure une éruption cutanée, fièvre, faiblesse, douleurs dans les articulations ou de l'abdomen, des vomissements, sang dans les selles, et l'anémie. Les symptômes du système nerveux central peuvent inclure des maux de tête, des changements de perception, et les saisies. La cause exacte de Henoch-Shonlein purpura est inconnue, mais elle peut être liée à une réaction allergique extrême à des aliments, des médicaments, ou les piqûres d'insectes.
La thrombopénie est un terme général faisant référence à un groupe de troubles sanguins, y compris TTP, HUS et ITP. Elle est caractérisée par une diminution importante du nombre de plaquettes sanguines et des saignements excessifs dans la peau ou les muqueuses. L'anémie peut se produire produire la faiblesse, la fatigue, et des signes d'insuffisance cardiaque congestive.
Diagnostic
Un diagnostic rapide et un traitement immédiat est très important dans le TTP. Un diagnostic peut être faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des résultats caractéristiques.
thérapies standard
Traitement
Dans de nombreux cas, la plasmaphérèse, ou l'échange de plasma, est utilisé pour éliminer les grands complexes de protéines von Willebrand dans le sang. Dans ce procédé, le sang est prélevé de l'individu concerné, les cellules sanguines sont séparés du plasma, le plasma du patient est remplacé par un plasma sain, le sang est ensuite renvoyé au patient comme une transfusion sanguine.
Le produit sanguin SD plasma (VIPLAS / SD) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement du TTP. SD plasma a été développé par la société ancienne connue sous le nom VI Technologies, Inc., et maintenant connu comme Panacos Pharmaceuticals.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles lorsque TTP a affecté d'autres membres de la famille. Autre traitement est symptomatique.
