Rétinoschisis

Rétinoschisis

Synonymes de Rétinoschisis

• Kyste rétinienne congénitale

• Congénitales vasculaires Veils dans la rétine

• Géant Kyste de la rétine

• Vitreoretinal Dystrophie

Subdivisions de Rétinoschisis

• Blessig Cysts

• Rétinoschisis congénitale

• Familial fovéale Rétinoschisis

• Iwanoff Cysts

• Peripheral cystoïde Dégénérescence de la rétine

• Rétinoschisis, Juvenile

• Rétinoschisis, Senile

• Rétinoschisis, typique

Discussion générale

Retinoschisis moyens de séparation de la rétine de l'oeil en deux couches. Il existe deux formes de ce trouble. Le plus commun est une forme acquise qui affecte les hommes et les femmes. Il se produit généralement à l'âge moyen ou au-delà, bien qu'il puisse se produire plus tôt, et il est parfois connu comme retinoschisis sénile. L'autre forme est présente à la naissance (congénitale) et touche principalement les garçons et les jeunes hommes. Il est connu comme mineur, retinoschisis lié à l'X.

La maladie se caractérise par une lente perte progressive des parties du champ de vision correspondant aux zones de la rétine qui sont devenus fendu. Chaque forme peut être associée au développement de cloques en forme de sac (kystes) dans la rétine.

Signes et symptômes

Retinoschisis se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle. Il peut aussi y avoir une perte de vision périphérique. Très peu de gens deviennent totalement aveugle ou l'autre forme de la maladie, mais certains hommes avec la forme juvénile peuvent finalement avoir une très mauvaise vision.

une diminution de l'acuité visuelle est directement liée à la formation de petits kystes qui endommagent les nerfs dans la rétine. lunettes de prescription ne peuvent pas corriger la perte de vision causée par ces lésions nerveuses. La vision périphérique est affecté par la scission de la rétine en deux couches, une couche interne de cellules nerveuses et une couche extérieure d'autres cellules.

Habituellement, et presque toujours avec la forme juvénile, les deux yeux sont touchés (bilatéral). La forme juvénile est la forme la plus grave de retinoschisis. La forme acquise peut survenir sans symptômes (asymptomatique).

Ce trouble peut conduire à un décollement de rétine. La scission de la rétine se prolonge souvent en arrière sur la zone proche du centre du champ visuel (macula). Si une rupture se développe à la fois dans les couches arrière de la rétine avant et, un véritable décollement de la rétine peut se produire, entraînant la perte d'une partie du champ de vision. Une zone complètement aveugle (scotome) avec une arête vive dans la zone où le fractionnement (schisis) se produit est évidente dans le champ visuel du patient.

Causes

La cause de Rétinoschisis acquise est inconnue. Bien qu'il se produit souvent à un âge moyen ou au-delà, il peut apparaître chez des individus aussi jeunes que 20.

retinoschisis juvénile est transmise génétiquement comme un trait récessif lié à l'X. Le gène muté responsable est situé sur le bras court du chromosome X (Xp22.2-P22.1).

Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, le chromosome Xp22.2-P22.1 se réfère à la région entre les bandes 22.2 et 22.1 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.

les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.

populations touchées

retinoschisis Senile touche généralement les personnes dans leurs années 50, 60 ou 70 ans, mais il a été constaté chez les personnes beaucoup plus jeunes. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.

retinoschisis juvénile, lié à l'X affecte principalement les garçons. Cependant, il y a des exceptions très rares qui se produisent quand une fille est née d'une mère qui est porteuse de la maladie et d'un père affecté. La forme liée à l'X de la maladie est présente à la naissance, et les symptômes progressent avec le temps. La prévalence de la retinoschisis juvénile liée à l'X est estimé à un sur 5.000 à 25.000. La maladie a été détectée chez les nourrissons dès l'âge de trois mois.

Troubles en relation

La choriorétinopathie séreuse centrale est un trouble de la rétine qui affecte la zone centrale de la rétine (macula). Sa cause est inconnue.

Les résultats de changements de  L'œdème maculaire diabétique dans les très petits vaisseaux sanguins (capillaires) qui alimentent les rétines des personnes atteintes de diabète.Dans la rétinopathie diabétique, les vaisseaux deviennent plus perméables. L'eau, des cellules sanguines, des protéines, des graisses et d'autres grandes molécules peuvent être évacuées dans le tissu de la rétine périphérique. L'accumulation de ce fluide dans la région centrale de la rétine (la macula) est appelée œdème maculaire ou l'œdème maculaire diabétique.

trou maculaire est une petite pause dans la macula, située dans le centre du tissu sensible à la lumière de l'œil, la rétine. La macula offre la vision centrale nette dont nous avons besoin pour la lecture, la conduite, et de voir les détails fins. Un trou maculaire peut causer la vision centrale floue et déformée. trous maculaires sont liés au vieillissement et se produisent habituellement chez les personnes de plus de 60 ans.

Le décollement de la rétine rhegmatogène est le type le plus commun de décollement de la rétine. Il se produit quand une rupture (déchirure ou un trou) dans la rétine permet au fluide de l'humeur vitrée pour entrer dans l'espace potentiel sous la rétine. Cela provoque la rétine se séparer de la couche sous-jacente, connue sous l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Ce type de décollement de la rétine représente une situation d'urgence, et la chirurgie est généralement prévue très rapidement après le diagnostic.

La plupart des cas de décollement de la rétine rhegmatogène sont associés à une séparation postérieur du vitré, qui est une partie naturelle du vieillissement. Cela est dû à la contraction naturelle, ou du retrait, de l'humeur vitrée, ce qui crée parfois une traction sur la rétine, produisant une déchirure rétinienne (trou ou déchirure).

Diagnostic

Le diagnostic de retinoschisis est généralement faite lors d'un examen du fond de l'œil (fundus) où toutes les fentes, déchirures ou fentes peuvent être vus. Un outil de diagnostic est la tomographie par cohérence optique (OCT), qui qui utilise des ondes lumineuses pour créer des images de la rétine.

D'autres tests peuvent contribuer au diagnostic, en particulier un électrorétinogramme (ERG) qui mesure les impulsions électriques stimulés par une lumière. En outre, une mesure de la réponse évoqué visuel (VER) à un stimulus lumineux est un bon critère objectif pour détecter la fonction de la partie maculaire de la rétine qui contrôle la vision centrale.

L'échographie ou échographie peut montrer des anomalies quand une hémorragie est survenue dans l'œil.

thérapies standard

Traitement

retinoschisis Senile ne nécessite généralement pas de traitement médical d'aucune sorte.

Chez les enfants mineurs retinoschisis liée à l'X, si le saignement se produit dans le globe oculaire, l'œil est maintenu aussi immobile que possible, afin de favoriser la coagulation.Par la suite, le traitement par laser ou à froid (cryothérapie) peut être appliquée pour obturer la zone endommagée de la rétine. Les interventions chirurgicales peuvent être un dernier recours du traitement. La plupart des personnes avec des mineurs retinoschisis liée à l'X conservent habituellement la vision fonctionnelle.

Le conseil génétique peut être utile pour les familles d'enfants atteints de retinoschisis juvénile.