Le syndrome de Rett

syndrome de Rett

Synonymes de syndrome de Rett

• le syndrome de Rett classique

• RTT

• variante (atypique) syndrome de Rett

Subdivisions du syndrome de Rett

• Subdivisions not found

Discussion générale

Résumé 

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental progressive qui affecte presque exclusivement les femmes. Seulement dans de rares cas sont deshommes touchés. Les nourrissons atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant environ 7 à 18 mois après la naissance. À ce stade, ils perdent les compétences acquises précédemment (régression de développement) tels que les mouvements de la main motivantes et la capacité de communiquer.Anomalies supplémentaires se produisent notamment avec facultés affaiblies contrôle des mouvements volontaires (ataxie) et le développement de mouvements incontrôlés de la main distinctifs tels que des battements de mains ou de frottement. Certains enfants ont également un ralentissement de la croissance de la tête (microcéphalie acquise), les enfants concernés développent souvent des comportements autistiques comme, la respiration des irrégularités, l' alimentation et la déglutition, un retard de croissance, et des convulsions. La plupart des cas de syndrome de Rett sont causées par des mutations identifiables du gène MEPC2 sur le chromosome X et peuvent présenter une large gamme d'invalidité allant de légère à grave. Le cours et la gravité du syndrome de Rett est déterminé par l'emplacement, le type et la gravité de la mutation MECP2 et le processus de X aléatoire inactivation (voir la section Causes ci - dessous). Par conséquent, deux filles du même âge avec la même mutation peuvent apparaître significativement différentes. Présentation du syndrome de Rett a été décrite pour lapremière dans la littérature médicale par un médecin autrichien nommé Andreas Rett dans les années 1960. De nombreux chercheurs considèrent maintenant le syndrome de Rett comme partie d'un spectre de maladies liées à des mutations du gène de laMEPC2. Ce spectre, parfois appelé troubles liés à Mecp2 comprend classique syndrome de Rett, le syndrome de Rett variante, lié MEPC2 grave encéphalopathie néonatale et lesyndrome PPM-X. Un autre trouble, le syndrome de duplication MECP2, a récemment été décrite dans la littérature médicale. Cette maladie est causée par un matériau dupliquée impliquant le gène MEPC2 sur le chromosome X.

Signes et symptômes

Les symptômes, la progression et la gravité du syndrome de Rett peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Le trouble affecte principalement les femmes et le plus probable représente un spectre de maladies associées à des mutations du gène de la MEPC2. Une large gamme de handicap peut potentiellement être associée au syndrome de Rett. Les symptômes apparaissent généralement dans les stades. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.

CLASSIC RETT SYNDROME Les 

nourrissons atteints sont généralement décrits comme ayant un développement normal jusqu'à environ 6 à 18 mois d'âge. Cependant, les chercheurs ont constaté que lesnourrissons touchés sont souvent décrits comme étant très placide et ayant une capacité d'aspiration pauvres et un cri faible. Tonus musculaire faible (hypotonie) est également commune avant 6 mois d'âge. La croissance Head peut ralentir dès 3 mois. La croissance de la tête lente peut entraîner une microcéphalie acquise, une condition caractérisée par circonférence de la tête qui est inférieur à celui qui est normalement prévu pour l' âge et le sexe.

Entre 6 et 18 mois d'âge, les filles touchées peuvent entrer dans une période de stagnation du développement. Perte de contact avec les yeux et un manque d'intérêt pour le jeu ou les jeux peuvent également survenir. Les nourrissons peuvent exiger peu ou pas d'attention de leurs parents. Irritabilité, pleurs et l'agitation peut être vu. Dans certains cas, le développement peut se poursuivre mais à un rythme retardé. Par exemple, un enfant peut apprendre à se tenir debout, mais pas à ramper.

Après cette période, entre environ 1-4 ans, les personnes touchées commencent à perdre des compétences acquises antérieurement, les compétences linguistiques spécifiquement parlées et les compétences de la main. Certaines personnes peuvent perdre la capacité d'interagir socialement. Les personnes touchées peuvent également présenter un déclin de la fonction intellectuelle. Cette dégradation peut être rapide ou graduelle. Les parents peuvent remarquer un changement soudain dans le comportement et la santé de leur enfant. Les enfants atteints peuvent présenter un intérêt diminué chez les personnes et les objets.

Au cours de cette période de temps, la perte de la capacité à faire la main délibérée et les mouvements des doigts se produit. Les personnes touchées présentent alors une constatation caractéristique du syndrome de Rett, le développement des mouvements de la main stéréotypiques y compris tordre les mains ou compression, applaudissements, frotter, laver, ou à la main aux mouvements de la bouche. Pousser un cri unique et des pleurs inconsolables peut également se produire.

D'autres symptômes peuvent se développer, y compris des traits autistiques-like, attaques de panique, le grincement des dents (bruxisme), des tremblements et une apraxie. Apraxie est une condition caractérisée par l'incapacité à accomplir appris les mouvements (familiers) sur commande, même si la commande est compris et il existe une volonté d'effectuer le mouvement. Apraxie peut affecter le mouvement, mais aussi les compétences de communication. Convulsions sont fréquents pendant cette période chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Certaines personnes peuvent éprouver des problèmes d'équilibre en raison de problèmes de coordination des muscles volontaires des jambes (ataxie démarche). les modèles de respiration désordonnées qui se produisent quand un enfant est éveillé, comme hypoventilation ou hyperventilation ont également été signalés. Les personnes touchées peuvent également présenter une expulsion forcée de l'air et la salive, avaler de l'air (aérophagie), arrêt temporaire (arrêt) de la respiration (apnée), et la tenue de son souffle. Les problèmes respiratoires ont tendance à aggraver le stress.

Après cette période de détérioration rapide, les caractéristiques neurologiques stabilisent. Certaines personnes touchées peuvent même montrer une légère amélioration avec un contact visuel, la communication, la régression des traits autistiques, et l'amélioration globale avec le comportement et les interactions sociales.

Cependant, de nombreuses questions demeurent, y compris les mouvements caractéristiques de la main, des convulsions, des grincements de dents (bruxisme), et les irrégularités de respiration. La déficience intellectuelle dans le syndrome de Rett est difficile d'accéder à cause de l'incapacité de parler ou d'utiliser les mains. Finalement, après 10 ans, les personnes touchées peuvent présenter des troubles moteurs en retard. Certaines personnes atteintes du syndrome de Rett classique peuvent ne jamais être capable de marcher. D'autres peuvent perdre la capacité de marcher. Ils peuvent également éprouver de plus en plus une faiblesse musculaire, des contractures articulaires, et la spasticité, une condition caractérisent par des muscles involontaires spasmes qui se traduisent par des mouvements lents et raides des jambes. Les personnes concernées peuvent avoir des sous-développés (hypotrophiques) mains et les pieds qui sont souvent froid. La plupart des personnes touchées peuvent développer la dystonie, une condition caractérisée par des contractions musculaires soutenues associées à des mouvements anormaux et postures non contrôlées. Certaines personnes touchées peuvent développer des symptômes semblables à ceux observés dans la maladie de Parkinson (parkinsonisme), tels qu'une diminution de l'expression dans le visage (hypomimie), la rigidité et les tremblements.

Environ 85-90% des personnes touchées peut subir un échec de la croissance et une atrophie musculaire qui empire avec l'âge. Ces symptômes sont dus, en partie, à des difficultés de mastication et de la déglutition, ce qui conduit à l'apport alimentaire pauvre. D'autre part, certaines personnes atteintes du syndrome de Rett, en particulier ceux dont la fonction plus retenue, peuvent avoir l'apport alimentaire excessif et devenir obèses.

Une variété de symptômes supplémentaires et les signes physiques peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Rett classique, y compris des anomalies gastro-intestinales telles que les contractions anormales des muscles ou un dysfonctionnement des nerfs de l'intestin (côlon dysmotility), constipation, reflux gastro-oesophagien, et l'élargissement anormal (dilatation) du côlon (mégacôlon fonctionnelle); les mains et les pieds froids (anomalies vasomoteurs); yeux intermittents croisés (de Ésotropie); degré de courbure de la colonne vertébrale (scoliose) côte à côte variable; et le dysfonctionnement et la vésicule biliaire des calculs biliaires, qui ont été exposition à se produire plus fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Rett que dans la population générale. Certaines personnes atteintes du syndrome de Rett développer une ostéopénie, une condition caractérisée par une minéralisation osseuse diminuée et la perte osseuse. L’ostéopénie peut entraîner des faibles, des os fragiles.

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Rett vivent à l'âge adulte, mais ils peuvent avoir besoin de soins constants et de supervision. Cependant, il y a un risque accru de mort subite chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Environ un quart des décès dans Rett sont soudaine et inattendue. Cela peut être dû, en partie, à des irrégularités cardiaques, en particulier un intervalle QT prolongé et des anomalies de l'onde T. Le fonctionnement du cœur est contrôlé par des impulsions nerveuses électriques qui régulent l'activité de pompage rythmique normale du muscle cardiaque.Après chaque battement de cœur, ce système électrique se recharge, un processus connu sous le nom de repolarisation. Au cours de la stimulation électrique, les contrats de muscle cardiaque, un processus connu sous le nom de dépolarisation. L'intervalle QT mesure la quantité de temps nécessaire pour que ces deux processus se produisent.Lorsque l'intervalle QT est plus long que la normale (prolongée), le rythme cardiaque peut devenir irrégulière.

syndrome de Rett Variant

Le syndrome de Rett Variant se réfère à des personnes qui ont des cas atypiques ou desprésentations du syndrome de Rett. Ces cas peuvent également être connus comme lesyndrome de Rett atypique. Ces formes de syndrome de Rett comprennent:

La variante de la parole préservée du syndrome de Rett (Zappella variante) se caractérise par les symptômes du syndrome de Rett classique, mais avec la reprise de certaines compétences linguistiques et motrices. Des mutations du gène de MEPC2 ont été trouvées dans la plupart des cas. taille Head est souvent normale dans la variante Zapella, et les personnes atteintes de cette variante peut être obèse, plus agressif, et ont des caractéristiques plus autistes.

La forme de régression tardive de l'enfance se caractérise par la suite et une régression plus progressive du moteur et des compétences linguistiques que l'on trouve dans le syndrome de Rett classique. femelles touchées ont une circonférence de la tête normale.

Certaines personnes touchées ont une forme qui est associée à des crises qui surviennent avant l'âge de 6 mois (Hanefeld variante). Cette forme variante est rarement associée à des mutations du gène MECP2, mais plutôt un autre gène connu comme CDKL5. Pour plus d'informations sur CDKL5 

Une forme connue sous le nom de la variante congénitale du syndrome de Rett (Rolando variante) se caractérise perte de tonus musculaire et graves retards de développement au cours des premiers mois de la vie. Cette forme est rarement associée à des mutations dans le gène MECP2. On a montré que de nombreux enfants atteints de cette forme variante du syndrome de Rett à des mutations du gène FOXG1. Pour plus d'informations sur FOXG1 

Le 'fruste forme «variante du syndrome de Rett se caractérise par une expression plus douce globale que ce qui est vu dans le syndrome de Rett classique. L'évolution clinique est plus courte (longue) et incomplète. Régression se produit plus tard il le fait dans la forme classique. Les personnes touchées peuvent conserver l'utilisation de la main et les mouvements du syndrome de Rett main stéréotypiques peuvent être légers.

Dans de rares cas, certaines filles avec des mutations MECP2 ne peuvent avoir des troubles d'apprentissage légers ou des traits autistiques. Sans régression des compétences de la main et la langue et le développement des stéréotypies caractéristiques répétitifs de la main, ces enfants ne devraient pas être considérés comme ayant le syndrome de Rett que le pronostic est différent pour ces personnes par rapport aux personnes qui ont les caractéristiques de Rett.

Troubles supplémentaires liés au MECP2 

Dans de rares cas, les hommes peuvent développer des symptômes distincts associés à une mutation du gène.

Certains mâles avec des mutations MECP2 développent un dysfonctionnement du cerveau pendant la petite enfance (encéphalopathie néonatale). Les hommes affectés peuvent également présenter une microcéphalie. Le trouble se traduit progressive du tonus musculaire anormale, des mouvements involontaires, des crises graves et des irrégularités respiratoires. Le dysfonctionnement du cerveau est souvent sévère et la maladie peut être fatale par 2 ans.

Certaines personnes présentant des mutations MECP2 développent une déficience intellectuelle liée à l'X. les femmes touchées peuvent avoir une légère déficience intellectuelle, non progressive. Les hommes affectés peuvent développer légère à déficience intellectuelle sévère, y compris un trouble appelé syndrome PPM-X. Cet acronyme signifie maniaco-dépressive (p) sychosis, (p) signes yramidal, (p) arkinsonism, et (m) acro-orchidism. Les personnes atteintes peuvent avoir des troubles psychotiques tels que le trouble bipolaire. Les autres symptômes comprennent parkinsonisme, une augmentation du tonus musculaire et des réflexes exagérés. l'élargissement anormal des testicules (macro-orchidism) peut également se produire.

Certaines filles ayant un diagnostic de l'autisme a été montré que des mutations dans le gène MEPC2.

Causes

Environ 90-95% des cas de syndrome de Rett sont causées par des mutations identifiables du gène MECP2. Plus de 200 mutations différentes ont été identifiées.Dans 99% des cas, ces mutations se produisent sporadiquement et ne sont pas possédés ou transmis par les parents d'un enfant (de novo mutations). Par conséquent, dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rett est pas une maladie héréditaire. Dans de tels cas, les parents ont des chromosomes normaux et la mutation survient dans l'un des reproducteurs (germe), les cellules du parent, habituellement du côté paternel.

Le risque de récidive chez les enfants subséquents pour les parents qui ont un enfant atteint est d'environ 1%. Dans de rares cas, plus d'un enfant peut être affecté. Cet événement rare peut se produire en raison de mosaïcisme germinal. Dans mosaïcisme germinal, l'un des parents a des cellules reproductrices (cellules germinales) dans les ovaires ou les testicules qui ont la mutation du gène MECP2. Les autres cellules dans le corps de la mère ne sont pas de la mutation, de sorte que ces parents ne sont pas affectés. En conséquence, un ou plusieurs des enfants du parent peut hériter de la mutation du gène MECP2 des cellules germinales. La probabilité d'un parent qui passe sur une mutation de lignée germinale mosaïque à un enfant dépend du pourcentage des cellules germinales des parents qui ont la mutation par rapport au pourcentage qui ne le font pas. Il n'y a pas de test pour une mutation germinale avant la grossesse. Le test pendant la grossesse peut être disponible et est mieux discuté directement avec un spécialiste génétique.

Dans des cas extrêmement rares, le syndrome de Rett peut être héritée d'une mère porteuse qui a désalignement favorable aléatoire inactivation du chromosome X et aucun symptôme ou des symptômes très légers de la maladie. Quand une mère est porteur de la mutation MECP2, il y a une chance de passer que la mutation à ses enfants de 50%.

Aléatoire inactivation du chromosome X est un processus normal chez les femelles. Les femmes ont deux chromosomes X, alors que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Chez les femelles, certains traits de la maladie sur le chromosome X tel qu'un gène muté peut être "masquées" par le gène normal sur l'autre chromosome X (aléatoire inactivation du chromosome X). Fondamentalement, dans chaque cellule du corps un chromosome X est actif et un est éteint ou «réduits au silence." Cela se produit au hasard et se produit comme un partage 50-50 en général. Cependant, dans certains cas, les femmes peuvent avoir favorable X-inactivation, dans laquelle le chromosome X concerné est coupé dans la plupart des cellules. Dans de tels cas, les femmes concernées ne peuvent avoir des symptômes bénins de la maladie. Dans d'autres cas, les femmes peuvent avoir défavorable X-inactivation, dans laquelle le chromosome X affecté est réduit au silence dans la plupart des cellules. Dans de tels cas, les femmes concernées ont généralement une expression sévère de la maladie.

Parce que les hommes ont un seul chromosome X, ces troubles sont généralement pleinement exprimé. Par conséquent, on pense que, dans la plupart des cas de mutations MECP2 ne sont pas compatibles avec la vie chez les hommes, ce qui entraîne généralement une fausse couche ou une mortinaissance.

Dans certains cas, les femmes qui ont un gène MEPC2 ne développent pas de symptômes de la maladie suggère que, dans certains cas, d'autres facteurs (tels que des gènes modificateurs) peuvent servir à protéger les individus contre les effets du gène muté. Plus de recherche est nécessaire pour comprendre pleinement le complexe, les mécanismes qui finissent par provoquer le syndrome de Rett sous-jacent.

Le gène de MEPC2 est situé sur le long bras (q) du chromosome X (Xq28). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq28» fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène de MEPC2 contient des instructions pour la création d'une protéine (protéine 2 méthyl-CpG de liaison) qui peuvent réguler l'activité de nombreux autres gènes dans le corps. Des mutations du gène MEPC2 conduit à de faibles taux de protéine MEPC2 fonctionnelle dans le corps, qui, à son tour, conduit à un fonctionnement anormal d'autres gènes dans le corps. Par exemple, les gènes qui doivent être réduits au silence ou désactivés restent actifs à certains moments au cours du développement, conduisant finalement au développement du cerveau avec facultés affaiblies. Les gènes exacts impliqués ainsi que les fonctions exactes de la protéine MEPC2 sont inconnus ou pas entièrement compris. Le syndrome de Rett est censé affecter le développement normal du cerveau pendant la petite enfance. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer le syndrome comment les mutations du gène MECP2 finalement provoquent Rett.

populations touchées

Le syndrome de Rett se produit presque exclusivement chez les filles. L'incidence du syndrome de Rett aux États-Unis est estimé à 1 sur 10.000 filles par âge 12. Les cas de syndrome de Rett peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. Le syndrome de Rett est la deuxième cause la plus fréquente de déficience intellectuelle sévère après le syndrome de Down.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Rett. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique et neurologique rare caractérisée par des retards de développement graves et des troubles d'apprentissage; absence ou quasi-absence de la parole; incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie); tremulousness avec des mouvements saccadés des bras et des jambes et un motif comportemental distinct caractérisé par une heureuse disposition et épisodes sans provocation de rire et de sourire. Bien que ceux qui ont le syndrome peut être incapable de parler, beaucoup apprendre progressivement à communiquer par d'autres moyens tels que des gestes. En outre, les enfants peuvent avoir la capacité suffisante du langage réceptif à comprendre les formes simples de communication linguistique.D'autres symptômes peuvent se produire, y compris des convulsions, des troubles du sommeil et des difficultés d'alimentation. Certains enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir les caractéristiques faciales, mais la plupart des traits du visage reflètent les traits parentaux normaux. le syndrome d'Angelman est causée par délétion ou une expression anormale du gène UBE3A. 

 CDKL5 est une maladie rare liée à l'X génétique qui se traduit par l'apparition précoce, difficile de contrôler les crises, et anomalie du développement neurologique sévère.CDKL5 signifie kinases cycline-dépendantes 5 analogue, et un gène situé sur le chromosome X. La plupart des enfants touchés par CDKL5 souffrent de crises qui commencent dans les premiers mois de la vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et beaucoup sont confinés à un fauteuil roulant. Beaucoup souffrent aussi avec la scoliose, la déficience visuelle, des problèmes sensoriels et diverses difficultés gastro-intestinales. mutations CDKL5 ont d'abord été pensés pour être spécifiquement associé à la variante Hanefeld du syndrome de Rett, dans lequel les crises antérieures sont une caractéristique importante. Cependant, les caractéristiques de la maladie (phénotype) ont été élargies pour inclure des crises d'épilepsie précoce et l'apparition ultérieure de troubles épileptiques insolubles, y compris couramment myoclonies sans caractéristiques cliniques du syndrome de Rett. Des études plus récentes suggèrent que le phénotype prédominant causée par des mutations CDKL5 est l'encéphalopathie dite épileptique, l'apparition de crises graves au cours des six premiers mois de vie (souvent dans les 3 premiers mois), et le faible développement neurocognitif ultérieure et généralement la présence des mouvements répétitifs de main (stéréotypies). mutations CDKL5 ont été trouvés chez les enfants diagnostiqués avec des spasmes infantiles, le syndrome de l'Ouest, le syndrome de Lennox-Gastaut, syndrome de Rett et l'autisme. Le spectre complet des troubles CDKL5 est inconnu à ce moment. Il est probable qu'il ya beaucoup de personnes touchées par CDKL5 qui ont des symptômes bénins et aucune saisie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "CDKL5" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

les troubles liés à FOXG1-sont un groupe de troubles qui se produisent chez les personnes ayant une mutation du gène FOXG1. Les personnes touchées développent normalement avant et peu de temps après la naissance (périnatale). Toutefois, les nourrissons peuvent développer une microcéphalie progressive, des convulsions, des retards de développement, et grave déficience intellectuelle. Certaines personnes touchées peuvent éprouver des anomalies gastro-intestinales, y compris la constipation et gastro-réflexe, scoliose, et des déformations du pied. Les personnes concernées peuvent éprouver une variété de troubles du mouvement, y compris les mouvements des mains stéréotypiques. les troubles liés à FOXG1 sont causées par des mutations du gène de la FOXG1. Les troubles liés FOXG1 sont parfois appelées comme la variante congénitale du syndrome de Rett.

Une grande variété de troubles supplémentaires peuvent présenter des symptômes ou des signes physiques qui sont semblables au syndrome de Rett. De tels troubles incluent l'autisme, la paralysie cérébrale, de certains troubles métaboliques, une lésion cérébrale périnatale ou post-natale, une variété de troubles neurodégénératifs et des troubles neurologiques acquises comme cela peut résulter d'un traumatisme ou une infection

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Rett est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Une variété de tests spécialisés peut être effectuée pour exclure d'autres conditions qui peuvent causer des symptômes similaires. Un ensemble de critères de diagnostic mis à jour a été publiée récemment (Neul et al 2010). Le respect de ces critères de diagnostic peut conduire à un diagnostic clinique du syndrome de Rett. Le rapport comprend également des critères de diagnostic pour des formes variantes du syndrome de Rett.

Le test génétique peut détecter la présence de mutations du gène MEPC2 et de confirmer le diagnostic clinique du syndrome de Rett.

thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome de Rett est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues pédiatriques, gastroentérologues, des orthophonistes, des psychiatres, des nutritionnistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Les options de traitement qui peuvent être utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Rett sont complexes et variées. Le plan de traitement spécifique devra être très individualisé. intervention de développement précoce est important de veiller à ce que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. La plupart des enfants touchés bénéficieront de l'ergothérapie, physique et de la parole. Diverses méthodes de réadaptation et de thérapie comportementale peut être bénéfique. services médicaux, sociaux et / ou professionnelles supplémentaires, y compris l'enseignement correctif spécial peut être nécessaire. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.

Autre traitement est symptomatique. thérapies complémentaires pour le syndrome de Rett dépendent des anomalies spécifiques présents et suivent des lignes directrices standard généralement.

Certaines thérapies générales communes pour les nourrissons ou les enfants atteints du syndrome de Rett comprennent des suppléments nutritionnels pour assurer l'apport maximal calorique. Dans certains cas, les enfants peuvent nécessiter l'insertion d'un tube à travers une petite ouverture dans l'estomac (gastronomie). Certaines personnes touchées sont encouragés à suivre un régime alimentaire riche en calories et en matières grasses.

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter une variété de symptômes associés au syndrome de Rett y compris des convulsions, l'anxiété, les troubles du sommeil, des problèmes respiratoires, mouvements de la main stéréotypiques, et certaines anomalies gastro-intestinales. Les médicaments peuvent également être utilisés pour améliorer la spasticité et la rigidité des muscles.

Les personnes à risque de l'intervalle QT prolongé devraient être évalués par la cardiologie. Ces personnes doivent également éviter certains médicaments qui peuvent aggraver la condition.

La scoliose est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Rett.