Syndrome ablépharie-macrostomie
Les synonymes du syndrome ablépharie-macrostomie
• AMS
Discussion générale
Ablépharie-macrostomie Syndrome (AMS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par diverses anomalies physiques affectant la tête et du visage (craniofacial), la peau, les doigts et les organes génitaux. En outre, les personnes concernées peuvent avoir des malformations des mamelons et la paroi abdominale. Les nourrissons et les enfants atteints d'AMS peuvent également subir des retards dans le développement de la langue et, dans certains cas, un retard mental.
Chez les nourrissons atteints du syndrome ablépharie-macrostomie, caractéristiques craniofaciales caractéristiques peuvent inclure l'absence ou le sous-développement sévère des paupières supérieures et inférieures (ablépharie ou microblepharon), ainsi que l'absence de cils et les sourcils; une bouche exceptionnellement large "poisson-like" (macrostomie); et / ou (rudimentaires), oreilles basses incomplètement développés (pennes). Anomalies des yeux peuvent se produire en raison de, ou en association avec, ablépharie ou microblepharon. Les personnes atteintes de AMS peuvent également avoir des caractéristiques supplémentaires, y compris anormalement rares, les cheveux fins; mince, la peau ridée avec un excès (redondant) se replie; doigts palmés avec extension limitée; et / ou des malformations des organes génitaux externes. Dans certains cas, des fonctionnalités supplémentaires associés à AMS peuvent inclure (hypoplasie) mamelons absents ou anormalement petits et / ou des anomalies de la paroi abdominale. Bien que la cause exacte du syndrome ablépharie-macrostomie est pas entièrement comprise, certains cas suggèrent que la maladie peut être héritée comme un trait génétique récessif autosomique.
Signes et symptômes
Ablépharie-macrostomie Syndrome (AMS), une maladie héréditaire extrêmement rare, est caractérisée par des malformations distinctives affectant la tête et du visage (craniofacial); des anomalies de la peau, les doigts et / ou les parties génitales; anomalies physiques supplémentaires; retardée développemen de langue, et / ou, dans certains cas, un retard mental.
Chez les nourrissons avec AMS, les caractéristiques craniofaciales distinctifs peuvent inclure l'absence ou le sous-développement sévère des paupières supérieures et inférieures (ablépharie ou microblepharon). Il y a confusion dans la littérature médicale quant à savoir si l'anomalie de la paupière dans AMS représente véritable absence de formation des paupières (ablépharie), ou si les enfants touchés peuvent en fait avoir, rudimentaires (vestigiaux) structures paupière sévèrement sous-développés (de microblepharon). nourrissons atteints montrent également l'absence des cils supérieurs et inférieurs, ainsi que les sourcils.
Les nourrissons atteints peuvent avoir, les caractéristiques craniofaciales caractéristiques supplémentaires. Par exemple, les nourrissons avec AMS peuvent avoir une largeur inhabituelle, «poisson-like" bouche (macrostomie) et résultant, la fusion défectueuse des lèvres supérieure et inférieure de chaque côté de la bouche. En outre, dans certains cas, les apophyses zygomatiques du crâne peuvent être absents. arches Zygomotic sont les deux arches osseuses couvrant de la partie inférieure des orbites des yeux, à travers la proéminence des pommettes vers les os formant une partie du crâne inférieur. D'autres, des anomalies cranio-faciales distinctives associées au syndrome de ablépharie-macrostomie peut comprendre une face de forme triangulaire; un petit nez;absence partielle de tissu (colobome) à partir de la mi-partie des parois des narines (de alae), provoquant les narines à apparaître triangulaire; et / ou (rudimentaires), oreilles basses incomplètement développés (pennes).
Les personnes atteintes de AMS peuvent éprouver des anomalies des yeux à cause de, ou en association avec, ablépharie ou microblepharon. Par exemple, l'absence ou le sous-développement sévère des paupières peut provoquer une irritation et / ou la sécheresse anormale de la cornée, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de ablépharie-macrostomie peuvent présenter des anomalies oculaires supplémentaires, y compris opacification (opacités) de la cornée qui peut améliorer avec le temps dans certains cas; , Une déviation vers l'intérieur inégale des yeux (strabisme interne ou ésotropie);mouvements répétés involontaires des yeux (nystagmus); et / ou une séparation complète ou partielle de la rétine, la membrane nerveuse riche recouvrant la couche interne de l'arrière de l'œil, de membranes (choroïde) dans la couche externe (décollement de la rétine).
Les nourrissons atteints du syndrome ablépharie-macrostomie peuvent manquer, les cheveux duveteux doux qui couvrent généralement la plupart des régions du corps (lanugo). Les personnes touchées peuvent aussi avoir anormalement mince, des cheveux clairsemés qui se développent anormalement tard. En outre, les individus avec AMS ont anormalement mince, la peau ridée avec un excès (redondant) se replie, en particulier sur le cou, les mains, les fesses, le dos des genoux (poplitée fossae), et / ou les pieds.
Chez les individus avec AMS, bien que la peau sur les mains peut être anormalement lâche, les doigts peuvent être fléchis de façon permanente en raison de la peau tendue sur les articulations des doigts. En outre, les personnes touchées peuvent avoir une sangle partielle ou la fusion entre les doigts (syndactylie) ou les doigts peuvent être fléchis (camptodactylie). En raison de ces anomalies, les doigts peuvent avoir une gamme restreinte de mouvements. Entendant la réduction et la croissance atteinte peut également se produire.
En outre, les nourrissons et les enfants atteints du syndrome ablépharie-macrostomie peuvent présenter des malformations génitales telles que les organes génitaux externes qui ne sont pas distinctement mâle ou femelle (organes génitaux ambigus); un sous-développé, inhabituellement petit pénis (micropénis) qui est mal positionné (ie, déplacé en arrière); testicules non descendus (cryptorchidie); et / ou l'absence de la poche de la peau qui contient normalement les testicules (scrotum). En outre, les mamelons peuvent être anormalement petit (hypoplasie) ou absent. Les personnes touchées peuvent également présenter une saillie de portions du gros intestin à travers une ouverture anormale de la paroi abdominale (hernie abdominale ou ventrale).
Les enfants atteints du syndrome de ablépharie-macrostomie peuvent connaître le développement du langage retardé. En outre, bien que certains enfants atteints peuvent présenter un léger retard mental, d'autres peuvent avoir une intelligence normale.
Causes
La cause exacte sous-jacente du syndrome ablépharie-macrostomie n’est pas connue.Selon les enquêteurs, certains cas suggèrent que la maladie peut être transmise comme un trait récessif autosomique. Cependant, une famille touchée (parenté) a également été rapportée dans laquelle le désordre semble être transmis comme un trait autosomique dominant avec une expression variable.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans les troubles autosomiques dominantes, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse. Dans les troubles autosomiques dominantes avec expression variable, les caractéristiques qui se manifestent peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas.
D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer la ou les causes du syndrome ablépharie-macrostomie génétique sous-jacente.
Populations touchées
Syndrome d’Ablépharie-macrostomie (SAM) est une maladie génétique extrêmement rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble a été décrit en 1977 (McCarthy GT) chez deux enfants mâles non apparentés. Quelques cas isolés supplémentaires ont depuis été enregistrés dans la littérature médicale. En outre, les enquêteurs ont décrit familiale AMS dans la sœur d'une femme touchée précédemment dont le père a plus de fonctionnalités mineures du syndrome.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome ablépharie-macrostomie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Syndrome Barber-Say (BSS) est une maladie génétique extrêmement rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). anomalies associées peuvent inclure une bouche exceptionnellement large (de macrostomie); petites oreilles malformées; anomalies de la peau, tels que, la peau redondante lâche exceptionnellement sec; une croissance nettement excessive des cheveux (hypertrichose), en particulier sur le front, le cou, et / ou le dos; anormalement petits, (hypoplasie) mamelons sous-développés; et / ou des retards dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination des activités motrices et mentales (psychomotrices de retard). En outre, les paupières peuvent se tourner vers l'extérieur (ectropion), exposant les surfaces intérieures des couvercles.Dans certains cas, d'autres symptômes et les signes physiques peuvent être présents, tels que l'absence des paupières; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire);un long nez bulbeux; lèvres minces; et / ou d'autres anomalies. La cause exacte du syndrome Barber-Say on ne sait pas. Dans certains cas, la transmission autosomique récessive a été suggérée. Cependant, dans d'autres, la maladie est apparue être héritée comme un trait autosomique dominant. Parce que les syndromes partagent certains symptômes distinctifs et les signes physiques, certains chercheurs suggèrent que Barber-Say syndrome et le syndrome ablépharie-macrostomie peuvent être dues à des changements (mutations) du même gène.
Les troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par ablépharie, microblepharon, ou des anomalies de la paupière connexes; macrostomie; et / ou d'autres caractéristiques semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome ablépharie-macrostomie. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Syndrome ablépharie-macrostomie peut être diagnostiquée à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et / ou des techniques d'imagerie spécialisées. Par exemple, dans certains cas, la tomodensitométrie (TDM) peut être utile pour démontrer l'absence de l'arcade zygomatique, union impropre des parties des maxillaires supérieurs et inférieur (maxillaires et proéminences mandibulaires), etc. Pendant le balayage de CT, un ordinateur et Les rayons x sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus. L'examen approfondi et des tests spécialisés peuvent être effectués par des spécialistes des yeux (ophtalmologistes) pour caractériser correctement les malformations de la paupière (de ablépharie ou microblepharon), détecter d'éventuelles anomalies oculaires supplémentaires ou associés, et d'assurer des mesures préventives appropriées et / ou un traitement rapide.
Le traitement du syndrome ablépharie-macrostomie est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble, de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres; ophtalmologistes; spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles de la peau (dermatologues), les hommes et les femmes des voies urinaires et l'appareil génital masculin (les urologues), et le tractus gastro-intestinal (des gastroentérologues); chirurgiens plastiques et / ou restauratrices, physiothérapeutes et ergothérapeutes, et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de l'AMS sont symptomatiques et de soutien.Par exemple, avant plus large thérapie, lubrifiants appropriés (par exemple, collyre) et / ou d'autres techniques de soutien peuvent être utilisés pour aider à prévenir, corriger ou soulager l'irritation des yeux et de la sécheresse. Dans certains cas, la chirurgie plastique et reconstructive peuvent éventuellement être effectués pour corriger certaines malformations telles que des anomalies des paupières, la bouche, et / ou les oreilles.
Dans certains cas, la chirurgie peut également être réalisée pour corriger d'autres anomalies oculaires, des malformations des doigts, certaines anomalies de la peau, des malformations des organes génitaux externes, et / ou hernie ventrale. Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles