Syndrome Oliver Adams
Synonymes de Syndrome Oliver Adams
• Absence Defect of Limbs, Scalp et crâne
• Aplasie Cutis Congenita avec Défauts Terminal Transverse Limb
• Défauts Scalp congénitales avec Distal Limb Réduction Anomalies
Discussion générale
Le syndrome d'Adams-Oliver (AOS) est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par des défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, les orteils, les bras, et / ou les jambes. Les anomalies physiques associées à ce trouble varient grandement entre les personnes concernées. Certains cas peuvent être très doux tandis que d'autres peuvent être graves. Chez les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver, les défauts du cuir chevelu sont présents à la naissance (congénitale) et peuvent inclure une ou plusieurs zones cicatricielles glabres qui peuvent avoir anormalement larges (dilatées) les vaisseaux sanguins directement sous la peau affectée. Dans les cas graves, un défaut sous-jacent des os du crâne peut également être présent. En outre, les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement des malformations des mains, les bras, les pieds, et / ou les jambes. Elles vont de anormalement courtes (hypoplasie) doigts et des orteils aux mains absents et / ou des jambes. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. La plupart des cas d’AOS semblent suivre autosomique dominante, mais autosomique récessive héritage a également été rapportée.
Signes et symptômes
Les anomalies physiques associées au syndrome d’Adams-Oliver varient grandement entre les personnes concernées. Bien que certains cas peuvent être très doux, d'autres peuvent être graves. Limb et le cuir chevelu défauts sont les résultats les plus communs.
Les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver peuvent présenter un ou plusieurs poils balafrés zones de la peau sur le cuir chevelu. La profondeur et la taille (diamètre) des lésions varient considérablement d'un cas à. Dans certains individus affectés, les lésions du cuir chevelu peuvent devenir ulcérée ou infectés. Cependant, dans la plupart des cas, ces lésions cutanées guérissent sans traitement (spontanément) au cours des premiers mois de la vie. Chez certains nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver, anormalement larges (dilatées) les vaisseaux sanguins peuvent être apparents dans les lésions cutanées. Dans les cas graves, ces vaisseaux sanguins dilatés fragiles peuvent saigner (hémorragie).
Dans les cas graves, les défauts du cuir chevelu et vasculaires décrits ci-dessus peuvent être associés à un défaut de l'os sous-jacent, y compris l'absence d'os dans certaines zones du crâne. Dans les cas très graves, certains tissus sous le crâne peuvent être exposés, ce qui entraîne une sensibilité accrue aux saignements excessifs (hémorragie) et / ou les infections bactériennes telles que la méningite. Les défauts du cuir chevelu associées au syndrome de Adams-Oliver ressemblent aplasie cutanée congénitale.(Pour plus d'informations sur la méningite et l'aplasie cutanée congénitale, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver présentent également des malformations des doigts, les orteils, les mains, et / ou des pieds. Certains nourrissons touchés peuvent avoir des doigts et / ou des orteils (chiffres) en raison de sous-développement (hypoplasie) ou l'absence de certains os dans les mains et / ou des pieds anormalement court (métacarpiens et / ou phalanges [borne]). Dans les cas graves, les doigts, les orteils, les mains, les pieds et / ou les jambes inférieures peuvent être partiellement ou complètement absent. Les personnes touchées peuvent aussi avoir des sangles des orteils (syndactylie) et sous-développés (hypoplasie) ongles. En général, les membres inférieurs (c.-à-jambes, les pieds et les orteils) sont plus sévèrement touchés.
Environ 20 pour cent des enfants atteints du syndrome d'Adams-Oliver peut avoir une malformation cardiaque associée qui est présent à la naissance (malformation cardiaque congénitale) tels que les défauts septales ventriculaires (VSD). Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L'aorte, le vaisseau principal de la circulation artérielle transporte le sang du ventricule gauche vers le reste du corps. Un VSD peut se produire dans une partie du septum ventriculaire. La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Un petit défaut septal ventriculaire peut se fermer sur son propre (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe. Un défaut de taille modérée peut affecter la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et le reste du corps (de l'insuffisance cardiaque congestive).Les symptômes associés à l'insuffisance cardiaque peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), le défaut de croître au rythme attendu (retard de croissance), et / ou d'autres conclusions.
D'autres malformations cardiaques congénitales parfois associées au syndrome de Adams-Oliver peuvent inclure une communication interauriculaire (TSA); un ventricule droit à double sortie, une condition dans laquelle les deux l'aorte (AO) et l'artère pulmonaire (PA) improprement proviennent du ventricule droit; et une condition connue sous le nom tétralogie de Fallot. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Tétralogie de Fallot» dans la base de données de maladies rares.)
D'autres résultats ont été rapportés chez des enfants atteints du syndrome d'Adams-Oliver, y compris des anomalies du système nerveux central et l'hypertension artérielle de l'artère principale des poumons (hypertension artérielle pulmonaire). Dans certains cas, les enfants touchés développent également un trouble connu sous le nom Cutis marmorata telangiectatica congenita (CCEM). (Pour plus d'informations sur CCEM, consultez la section des troubles connexes de ce rapport).
Causes
La plupart des cas de AOS semblent suivre autosomique dominante. Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsqu’une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les signes physiques associés à un syndrome d'Adams-Oliver (par exemple, les défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, les orteils, les bras, et / ou les jambes) peuvent varier grandement en gravité d'un cas à (expressivité variable). En outre, toutes les caractéristiques associées à ce trouble peuvent ne pas se manifester chez tous ceux qui héritent du gène (de pénétrance incomplète).
La transmission autosomique récessive a également été rapportée.Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Certains chercheurs pensent que les caractéristiques physiques associées au syndrome de Adams-Oliver peuvent être le résultat du flux sanguin interrompu par certaines artères durant le développement fœtal. Le terme «sous-clavière Sequence Artère Supply de perturbation (SASDS)» a été proposé pour un groupe de troubles du développement qui peut se produire en raison de la perturbation de la circulation sanguine à travers certaines artères (ie, l'artère sous-clavière, l'artère vertébrale, et / ou différentes branches artérielles) pendant le développement du fœtus. Ces troubles incluent le syndrome Pologne, le syndrome de Klippel-Feil, le syndrome de Moebius, et Sprengel difformité.
Populations touchées
Le syndrome d'Adams-Oliver est une maladie extrêmement rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre égal. Plus de 125 personnes touchées ont été rapportés dans la littérature médicale. Les principales caractéristiques physiques du syndrome d'Adams-Oliver (c.-à-défauts du cuir chevelu et des anomalies des membres) sont apparentes à la naissance (congénitale).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'Adams-Oliver. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Cutis marmorata Telangiectatica congénitale (CCEM) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des plaques décolorées inhabituelles de la peau causés par élargies vaisseaux sanguins (dilaté) de surface (livedo reticularis télangiectasies). En conséquence, la peau a une marbré violet ou bleu ou "résille" apparence. Dans beaucoup de personnes touchées, de grandes lésions (ulcères) ou absence totale de la peau dans les zones touchées sont également apparentes. Les anomalies de la peau de CCEM peut améliorer avec l'âge. Plus de 50 pour cent des personnes touchées ont d'autres anomalies associées, y compris rouge pour les tumeurs bénignes rouge-violet constitués d'une masse de vaisseaux sanguins (flammeus naevus); la perte de tissu musculaire (atrophie) sur un côté du corps (hémiatrophie); une pression de fluide élevée dans l'œil (glaucome); absence totale ou partielle d'un bras et / ou jambes (malformations des membres transversaux); sous-bois (hypotrophie) d'une jambe; le sous-développement (hypoplasie) de la mâchoire; et / ou courbure anormale du nez. La plupart des cas de Cutis marmorata telangiectatica congenita se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita" que vous recherchez terme dans la base de données de maladies rares.)
Bart Type épidermolyse bulleuse dystrophique (syndrome Bart) est une affection cutanée rare dans laquelle l'absence congénitale de la peau dans certaines zones (localisées) peut être une caractéristique majeure. Dans la plupart des cas, les personnes concernées peuvent également avoir une peau fragile qui cloques lors de l'exposition à un traumatisme mineur et / ou de l'absence ou d'une malformation (dystrophie) des ongles et les orteils. Épidermolyse bulleuse dystrophique, le type Bart a autosomique dominant.
Il existe d'autres anomalies congénitales (par exemple, par voie cutanée focal hypoplasie, la trisomie 13 syndrome, bandes amniotiques, le syndrome de Johanson-Blizzard, etc.) qui peuvent être caractérisée par le cuir chevelu et le crâne des défauts qui se produisent en association avec des anomalies des mains et des pieds. Ces troubles ont généralement d'autres caractéristiques physiques qui peuvent les différencier du syndrome d'Adams-Oliver. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à un syndrome d'Adams-Oliver caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
L’aplasie cutanée congénitale est une maladie héréditaire rare de l'enfance caractérisée par l'absence de la peau et des cheveux dans certaines zones (localisée), le plus souvent sur le cuir chevelu. Dans certains cas, le tronc (torse), les bras, les jambes et / ou peut également être affectée. zones concernées sont couvertes par une fine membrane transparente plutôt que la peau normale. Certaines personnes touchées ne peuvent exposer l'absence de la peau tandis que d'autres peuvent également présenter un développement anormal des tissus sous-jacents. Dans certains cas, les zones affectées peuvent être vus à travers la membrane transparente. Aplasie cutanée congénitale peut être héritée comme un trait génétique dominant ou récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Aplasie Cutis Congenita" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La méningite est caractérisée par une inflammation aiguë des membranes (méninges) qui entourent le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central). La méningite peut être causée par des bactéries ou certains virus. Les symptômes peuvent inclure un sentiment général de mauvaise santé (malaise), des nausées, des douleurs abdominales, des maux de tête et raideur de la nuque et le dos. La méningite peut survenir chez certains enfants atteints du syndrome d'Adams-Oliver qui ont de graves défauts du cuir chevelu et le crâne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Méningite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome d'Adams-Oliver peut être suspectée à la naissance sur la base de l'identification du cuir chevelu et le crâne des défauts caractéristiques survenant en association avec des malformations des doigts, les orteils, les mains, et / ou des pieds. Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés, tels que les techniques d'imagerie de pointe. Dans certains cas, il peut être possible de détecter les défauts du crâne et / ou les membres avant la naissance (période prénatale) à travers l'utilisation de techniques d'imagerie de pointe telles que les ultrasons. Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome d'Adams-Oliver est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens orthopédistes et en plastique, des cardiologues, des physiothérapeutes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de systématiquement, et de planifier globalement le traitement d'un enfant atteint.
Dans de nombreux cas, les défauts du cuir chevelu peuvent guérir sans traitement (spontanément) au cours des premiers mois de la vie. La greffe de peau, la chirurgie crânienne, et / ou d'autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour les personnes touchées qui présentent des défauts sous-jacents des os du crâne. En outre, les médecins peuvent recommander que certains enfants touchés portent des casques afin d'éviter un traumatisme à la tête et les dommages potentiels anormalement larges (dilatées) des vaisseaux sanguins.
La physiothérapie, la chirurgie et / ou l'utilisation de membres artificiels (prothèses) peuvent être recommandés pour les enfants qui présentent une absence partielle ou totale des doigts, les orteils, les mains, les pieds et / ou des jambes.
En outre, les enfants touchés devraient recevoir une évaluation médicale complète pour le coeur (anomalies cardiaques) qui sont parfois associés à ce syndrome d'Adams-Oliver.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les membres des familles des personnes concernées devraient également recevoir des évaluations cliniques régulières pour détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être potentiellement associés à un syndrome d'Adams-Oliver.Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
