La maladie d'Addison
Les synonymes de la maladie d'Addison
• insuffisance surrénale chronique
• insuffisance surrénalienne primaire
• échec primaire insuffisance surrénale
Subdivisions de la maladie d'Addison
Discussion générale
La maladie d'Addison est une maladie rare caractérisée par une production insuffisante d'hormones cortisol et l'aldostérone stéroïdes par les deux couches externes de cellules des glandes surrénales (cortex surrénalien). Les symptômes de la maladie d'Addison classique, également connu comme l'insuffisance surrénale primaire, résultent de la production insuffisante de ces deux hormones, le cortisol et l'aldostérone. Les principaux symptômes incluent la fatigue, des anomalies gastro-intestinales, et les changements de couleur de la peau (pigmentation). Comportement et les changements d'humeur peuvent également survenir chez certaines personnes atteintes de la maladie d'Addison. Augmentation de l'excrétion de l'eau et une pression artérielle basse (hypotension) peut conduire à des concentrations extrêmement faibles de l'eau dans le corps (déshydratation). Les symptômes de Addison est généralement se développent lentement, mais peut parfois se développer rapidement, une affection grave appelée insuffisance surrénale aiguë. Dans la plupart des cas, la maladie d'Addison se produit lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les glandes surrénales causant des dommages lentement progressifs vers le cortex surrénalien.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie d'Addison, peuvent varier d'un individu à l'autre. Les symptômes se développent habituellement lentement au fil du temps et sont généralement vagues et communs à de nombreuses conditions (non spécifiques). Cela conduit souvent à des retards dans le diagnostic de la maladie d'Addison. Dans de rares cas, les symptômes de la maladie d'Addison peut se développer rapidement provoquer une maladie appelée insuffisance surrénale aiguë.
La fatigue est le symptôme le plus fréquent de la maladie d'Addison. Un autre symptôme initial commun de la maladie d'Addison est le développement de taches de la peau qui sont plus sombres que la peau environnante (hyperpigmentation). Cette décoloration se produit le plus souvent à proximité des cicatrices, par les plis de la peau telles que les phalanges, et sur les membranes muqueuses telles que les gommes. Les anomalies de la peau peuvent précéder l'apparition d'autres symptômes par mois ou des années, mais ne se produisent pas dans chaque personne.
Certaines personnes atteintes de la maladie d'Addison peut également développer une condition appelée vitiligo dans lequel des taches blanches peuvent apparaître sur différentes zones du corps. Cela peut varier d'une ou deux petites taches sur la peau ou multiples, les zones touchées plus grandes. Les taches de rousseur noires peuvent se développer sur le front, le visage ou les épaules, dans certains cas.
Une variété de symptômes gastro-intestinaux peut être présente, y compris des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales. La diarrhée est moins fréquente, mais peut également se produire. Les personnes concernées peuvent avoir un manque d'appétit et la perte de poids involontaire et peuvent développer la fatigue progressive et une faiblesse musculaire. Les douleurs musculaires (myalgies), des spasmes musculaires et des douleurs articulaires peuvent également survenir. La déshydratation peut également affecter les personnes atteintes de la maladie d'Addison.
Un autre symptôme qui peut se produire est une pression artérielle basse (hypotension), ce qui peut causer des étourdissements ou des vertiges en position debout. La perte temporaire de conscience (syncope) peut se produire dans certains cas. La maladie d'Addison peut aussi conduire à des changements dans l'émotion et le comportement. Le trouble a été associé à l'irritabilité, la dépression et le manque de concentration.
Les personnes atteintes de la maladie d'Addison peut avoir des envies de sel ou d'aliments salés et de sucre dans le sang (glucose). Les femmes atteintes de la maladie d'Addison peut avoir des menstruations irrégulières, perdre des cheveux de corps et ont une pulsion sexuelle diminuée.
Dans certains cas, les symptômes de la maladie d'Addison peut apparaître soudainement, une condition appelée insuffisance surrénale aiguë ou une crise addisonienne. Au cours d'une crise d'Addison, les personnes touchées peuvent développer une perte soudaine de la force; douleur dans le bas du dos, l'abdomen ou les jambes; vomissements et la diarrhée causant potentiellement la déshydratation; et une faible pression artérielle et la perte de conscience. Une crise addisonienne est une urgence médicale qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles telles que le choc ou une insuffisance rénale si non traitée. Une crise est généralement déclenchée lorsque les individus concernés sont soumis à un stress, comme lors d'un accident, un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une infection grave.
Causes
La plupart des cas de la maladie d'Addison se produisent en raison de dommages ou de destruction du cortex surrénalien, les couches les plus externes des glandes surrénales (zona fasciulata, qui sécrète le cortisol et la zone glomérulée, qui sécrète aldostérone).Les symptômes ne se développent généralement pas jusqu'à 90 pour cent de la corticosurrénale a été endommagé.
Quand la maladie d'Addison est provoquée par l'incapacité du cortex surrénalien pour produire des hormones telles que le Cortisol et l'aldostérone, il est fait référence à une insuffisance surrénalienne primaire. Lorsque les glandes surrénales sont en bon état, mais ne peuvent pas produire ces hormones pour d'autres raisons telles que dues à des anomalies de la glande pituitaire, la condition est appelée insuffisance surrénale secondaire
Dans environ 75 pour cent des cas de la maladie d'Addison (insuffisance surrénale primaire), des dommages aux résultats du cortex adrénal provenant d'une réaction auto-immune. Pour des raisons pas complètement compris, naturelles défenses immunitaires de l'organisme (anticorps, les lymphocytes, etc.) attaquent par erreur les tissus sains, dans ce cas, les cellules saines de la glande surrénale. La maladie d'Addison auto-immune peut se produire par lui-même (comme une condition isolée) ou dans le cadre d'un grand trouble en particulier les polyendocrinien syndromes auto-immuns I (APS type 1) et II (syndrome de Schmidt).
Dans le passé, la tuberculose était la principale cause de la maladie d'Addison et reste une cause majeure de la maladie dans les pays en développement. Les causes moins fréquentes de la maladie d'Addison comprennent des infections répétées en particulier les infections fongiques, la propagation du cancer d'une autre région du corps pour les glandes surrénales, des saignements (hémorragie) dans la glande surrénale, et l'accumulation anormale d'une substance grasse comme avec les surrénales (amylose).(Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "la tuberculose" et / ou "amylose" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie d'Addison se produit en raison de l'insuffisance des glandes surrénales à produire des quantités suffisantes d'hormones, le cortisol et l'aldostérone. Les hormones sont des substances chimiques produites par les glandes qui contrôlent et régulent certaines activités des cellules ou organes du corps. Les symptômes caractéristiques de la suite de la maladie d'Addison, de faibles niveaux de cortisol et d'aldostérone dans le corps.
Cortisol affecte la façon dont le corps réagit au stress et est libéré en plus grande quantité quand une personne est en situation de stress. Cortisol a de nombreuses fonctions supplémentaires dans le corps, y compris en aidant à maintenir la pression artérielle et la fonction cardio-vasculaire, en aidant à réguler la quantité d'eau dans le corps, en jouant un rôle dans le contrôle des niveaux de sucre dans le sang en équilibrant les effets de l'insuline et en aidant à la fonction immunitaire adéquate du système et dans la dégradation (métabolisme) des glucides, des graisses et des protéines.
Aldostérone affecte l'équilibre de l'ion sodium et de potassium (déséquilibre électrolytique) dans le corps, ainsi que d'aider à maintenir les niveaux d'eau et, par conséquent, la pression artérielle et du volume sanguin. La carence en aldostérone entrave la capacité du rein à filtrer le sel et l'eau, ce qui entraîne une pression artérielle basse.
Les glandes surrénales produisent également androgène, une hormone stéroïde qui contrôle le développement de certaines caractéristiques sexuelles secondaires telles que la croissance des cheveux. La carence en androgènes peut entraîner une perte de poils et diminution de la libido chez les femmes. Chez les hommes, l'androgène est principalement produite dans les testicules, et non pas les glandes surrénales. Par conséquent, les hommes n'expriment des signes de diminution des androgènes comme la maladie d'Addison est une maladie surrénale.
Dans de rares cas, la maladie d'Addison a courir dans les familles qui suggère que, dans ces cas, les individus peuvent avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. Une prédisposition génétique signifie qu'une personne peut porter un gène ou d'un gène (s) pour une maladie, mais la maladie ne peut pas être exprimé sauf si d'autres facteurs (tels que quelque chose dans l'environnement) déclenchent la maladie.
Populations touchées
La maladie d'Addison affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 1 personne sur 100 000 États-Unis ont la maladie d'Addison. La prévalence globale est estimée entre 40 et 60 personnes par million de la population générale. Parce que les cas de la maladie d'Addison peut passer inaperçue, il est difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. La maladie d'Addison peut potentiellement affecter les personnes de tout âge, mais se produit généralement chez les personnes entre 30-50 ans. La maladie d'Addison a été identifié dans la littérature médicale en 1855 par un médecin nommé Thomas Addison.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie d'Addison. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
la carence d'ACTH est une maladie rare qui survient à la suite d'une diminution de la production ou de l'absence de l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) par l'hypophyse. Il est une forme d'insuffisance surrénale secondaire. Une baisse de la concentration de ACTH dans le sang conduit à une diminution de la sécrétion des hormones surrénales, entraînant une insuffisance surrénale (hypoadrenalism). L'insuffisance surrénale conduit à la perte involontaire de poids, manque d'appétit, une faiblesse, des nausées, des vomissements et une pression artérielle basse (hypotension). déficit en ACTH est un trouble qui commence habituellement à l'âge adulte, bien que quelques cas ont commencé pendant l'enfance. Les niveaux de sucre et de sodium et le taux de potassium élevés (hypoglycémie, hyponatrémie et hyperkaliémie) Bas sanguins se produisent également. L'hormone ACTH hypophysaire peut être indétectable dans les analyses de sang, et le niveau de cortisol, l'hormone surrénale est anormalement bas. Certaines hormones surrénales qui diminuent comprennent le cortisol et l'aldostérone. Hormones qui sont des précurseurs d'hormones sexuelles mâles appelées «androgènes» peuvent également être réduits. Bien que les hommes atteints de ce trouble ont généralement un motif de cheveux normaux, les femmes ont très peu pubienne et axillaire (aisselle) cheveux. Contrairement à la maladie d'Addison, la pigmentation de la peau reste habituellement normale. Changements émotionnels et comportementaux peuvent se produire aussi bien. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "déficit en ACTH» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est un groupe de troubles résultant de la synthèse défectueuse des hormones corticostéroïdes de la glande surrénale. La glande surrénale devient élargie. La glande surrénale produit des hormones sexuelles «mâles» (androgènes) chez les mâles et les femelles, car ceux-ci sont surproduits dans certaines formes de CAH. Les organes génitaux externes de certaines femelles atteintes de cette maladie deviennent masculinisée à des degrés divers. Le manque de glucocorticoïdes, en particulier le cortisol, provoque divers problèmes. Manque de minéralocorticoïdes, principalement aldostérone, provoque des déséquilibres de sel et de l'eau qui peuvent être mortelles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hyperplasie surrénale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’adrénoleucodystrophie est un trouble génétique récessif lié au chromosome X provoqué par une anomalie dans le gène ABCD1 sur le chromosome X. Cette condition affecte la substance blanche du système nerveux et le cortex surrénalien. Certains individus affectés présentent une insuffisance surrénale, ce qui signifie que des quantités réduites de certaines hormones telles que l'adrénaline et de cortisol sont produites, ce qui conduit à des anomalies de la pression artérielle, la fréquence cardiaque, du développement et de la reproduction sexuelle. Certains de ces problèmes neurologiques graves d'expérience affectés qui peuvent affecter la fonction mentale et conduire à l'invalidité et durée de vie réduite. Cette condition a été classé en six types basés sur les symptômes et l'âge d'apparition:. L'enfance ALD cérébrale, ALD cérébrale chez les adolescents, Adrenomyeloneuropathy, adulte ALD cérébrale, insuffisance surrénale seulement et ALD qui se produit chez les femelles (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez " adrénoleucodystrophie "comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome polyendocrinien autoimmun de type II, aussi connu comme le syndrome de Schmidt, est une maladie auto-immune rare dans laquelle il y a une forte baisse de la production de plusieurs hormones essentielles par les glandes qui sécrètent ces hormones. Lors de la première décrite, ce trouble a été pensé pour impliquer que l'insuffisance surrénale (maladie d'Addison) et insuffisance thyroïdienne (la thyroïdite de Hashimoto). Cependant, au fil du temps, comme plus de patients ont été étudiés, le champ d'application de la maladie a été élargi pour inclure les troubles des autres glandes endocrines sous-performants. Ceux-ci comprennent les gonades, qui sécrètent des hormones sexuelles; le pancréas qui sécrète l'insuline et est intimement liée au diabète sucré; et parfois les glandes parathyroïdes. La défaillance des glandes endocrines à la fonction est généralement accompagnée par des signes de malnutrition parce que la capacité de l'intestin à absorber les nutriments est réduite de façon spectaculaire. Étant donné que la combinaison des glandes affectées diffère d'un patient à, les signes de cette maladie sont diverses. La plupart des cas de cette maladie sont sporadiques bien que certains chercheurs cliniques croient qu'il ya un trait familial ou héréditaire associée à AIPS-II. Si oui, il peut impliquer une interaction complexe entre de nombreux gènes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome Schmidt" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome polyendocrinien autoimmun type I, (APS type 1) également connu sous le nom syndrome APECED, est un syndrome génétique rare impliquant le système auto-immun. Il est une combinaison de plusieurs troubles distincts et est définie comme étant inférieure à la normale du fonctionnement de plusieurs glandes endocrines en même temps (simultanément). L'acronyme APECED signifie autoimmune polyendocrinopathie (APE), candidose (C) et la dysplasie ectodermique (ED). Maladie auto-immune affectant un glande est souvent suivie par la dépréciation des autres glandes. Dans ce syndrome deux principaux modes de défaillance ont été décrits. Dès l'enfance, les infections à levures de la bouche soit ou les ongles sont généralement l'un des premiers symptômes apparents de l'APS type-. les niveaux de calcium et de phosphate (hypoparathyroïdie) Low plasma sont souvent diagnostiqués avant surrénale dystrophie. Il peut y avoir une incapacité à absorber suffisamment de nutriments à la diarrhée résultant. L'anémie, une maladie auto-immune de la thyroïde, et la perte ou le retard du développement sexuel peuvent également se produire. La combinaison de la dysplasie ectodermique avec candidose ou hypoparathyroïdie peut également indiquer un APS de type 1 patient. En plus de l'hypoparathyroïdie, le manque d'émail de la dent (émail dystrophie), la perte de cheveux (alopécie) et l'absence de pigment dans les zones de la peau (vitiligo) peut également présent. Un trouble de l'œil, la dystrophie de la cornée (kératopathie), peut également se produire. Il peut y avoir échec du développement sexuel, les infections à levures de la bouche et les ongles (candidose), et l'incapacité d'absorber correctement les nutriments des aliments (malabsorption). Les patients peuvent développer une maladie du foie ou de diabète insulino-dépendant, ainsi que toute combinaison de divers troubles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "APS Type-1" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de la maladie d'Addison est soupçonné basée sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillée et l'identification des résultats caractéristiques. Souvent, un diagnostic est fait d'ailleurs lors d'un examen de routine lors d'un test sanguin montre de faibles niveaux de niveaux élevés de potassium ou de sodium. Un diagnostic peut être confirmé par une variété de tests spécialisés, y compris l'examen test de stimulation de l'ACTH, test de l'hypoglycémie induite par l'insuline et x-ray.
Le test de stimulation de l'ACTH mesure la quantité de cortisol dans le sang. Pendant cet essai, adrenocorticohormone (ACTH) est injecté dans le corps, en stimulant la production de cortisol. Si le test ne parvient pas à stimuler la production de cortisol adéquat, il indique que les glandes surrénales sont endommagées ou ne fonctionne pas correctement.
Le test de l'hypoglycémie induite par l'insuline peut être utilisé pour déterminer si les symptômes de la maladie d'Addison sont dus à des problèmes avec l'hypophyse. Ce sucre dans le sang test mesure (glucose) avant et après l'injection d'insuline à action rapide, qui devrait conduire à une baisse de la glycémie et une augmentation du taux de cortisol.
Les techniques d'imagerie à rayons X comme la tomodensitométrie (CT scan) de l'abdomen peuvent être prises pour vérifier la taille des glandes surrénales et de détecter d'autres signes de maladie tels que la calcification des glandes surrénales. Lors d'un scanner, d'un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus d'un organe.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie d'Addison est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les personnes atteintes de la maladie d'Addison sont traités par le remplacement des hormones stéroïdes déficientes (cortisol et aldostérone). Cortisol est remplacé par le hydrocortisone médicament et de l'aldostérone est remplacé par le fludrocortisone de la drogue. La posologie de ces médicaments est différente pour chaque individu et de la posologie peut être augmentée au cours de l'infection, un traumatisme, une intervention chirurgicale et d'autres situations stressantes pour prévenir une insuffisance surrénale aiguë. Les individus devraient être encouragés à augmenter la consommation de sel dans leur alimentation.
Une crise surrénale exige une enquête hormonale immédiate et intraveineuse (injecté directement dans un vaisseau sanguin) l'administration de l'hydrocortisone à dose élevée et le liquide (eau salée) et le remplacement de l'électrolyte; un cours à court terme d'autres médicaments appelés vasopresseurs peut être nécessaire pour maintenir la pression artérielle. Les personnes concernées doivent porter une carte ou de porter une étiquette indiquant qu'ils ont la maladie d'Addison.
Thérapies Investigational
Certaines personnes atteintes de la maladie d'Addison peuvent également être traités avec une thérapie de substitution d'androgène, comme la testostérone ou l'hormone androstènedione. Les chercheurs ont rapporté des améliorations de l'humeur, la fatigue générale et bien-être psychologique chez les personnes atteintes de la maladie d'Addison traités avec la thérapie de remplacement des androgènes. Pour les femmes, la thérapie de remplacement des androgènes peut également améliorer leur libido et la satisfaction sexuelle.
