Syndrome de Wieacker
Les synonymes du syndrome de Wieacker
• Apraxie, Oculomotor, avec contractures congénitales et Atrophie musculaire
• Contractures Pieds, Atrophie musculaire, et apraxie oculomotrice
• Le syndrome de Wolff-Wieacker
• WRWF
• syndrome de retard-contractures invalidité-développement intellectuel
Subdivisions du syndrome Wieacker
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Le syndrome de Wieacker est une maladie rare, lentement progressive, génétique présente à la naissance et caractérisé par des déformations des articulations des pieds (contracture), la dégénérescence musculaire (atrophie), déficience intellectuelle légère et une altération de la capacité à déplacer certains muscles des yeux, du visage et la langue. syndrome Wieacker est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Wieacker comprennent raidissement des muscles et des articulations des pieds (contracture), l'atrophie lentement progressive de certains muscles des jambes et des bras, et la déficience intellectuelle légère. D'autres symptômes sont une insuffisance ou l'incapacité de bouger les yeux malgré la volonté de le faire, et la déficience dans l'utilisation du visage et de la langue muscles. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des paupières tombantes (ptosis), les yeux croisés (strabisme), et l'hypermétropie (hypermétropie). courbure anormale de la colonne vertébrale peut également se produire (de cyphoscoliose).
Causes
Le syndrome de Wieacker est hérité comme un trait récessif lié à l' X. Elle est causée par un défaut dans le gène ZC4H2, situé sur un site particulier du chromosome X (Xq13-q21).Le gène ZC4H2 est exprimé dans les synapses du système nerveux et joue un rôle important au cours du développement embryonnaire du système nerveux central et périphérique.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique pour chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq13-q21" désigne une région sur le bras long du chromosome X entre les bandes 13 et 21. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X, tels que le syndrome deWieacker, sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
La prévalence du syndrome Wieacker est inconnue. Le syndrome Wieacker affecte habituellement les hommes, mais certaines femelles porteuses présentent des manifestations bénignes de la maladie. En 2015, le syndrome a été rapporté dans 5 familles. mutations du gène ZC4H2 ont également été identifiés chez 3 patients sporadiques qui présentaient un handicap plus ou moins sévère intellectuelle et contractures congénitales de multiples articulations, au moins équin des pieds, associée à des symptômes neurologiques tels que la faiblesse musculaire, la spasticité, des convulsions et ptosis. Dans l'une des familles, les personnes touchées avaient une détresse respiratoire néonatale responsable de la mort précoce. syndrome Wieacker est donc désormais considérée comme faisant partie d'un phénotype plus large composé de arthrogrypose multiple congénitale (plusieurs contractures articulaires congénitales) et la déficience intellectuelle, causée par des mutations du gène ZC4H2.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Wieacker. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’apraxie est un trouble de la fonction cérébrale caractérisée par l'incapacité d'effectuer le mouvement appris sur commande, même si la commande est comprise et il existe une volonté d'effectuer le mouvement. La personne concernée a la capacité physique de se déplacer, mais ne peut pas. L'apraxie est causée par une lésion dans les voies neuronales du cerveau qui contiennent les motifs tirés du mouvement. Il est souvent un symptôme d'autres troubles neurologiques.
Diagnostic
Dans certains cas, dans l'histoire de la famille dans laquelle le syndrome a été décrit pour la première, le syndrome était présent à la naissance.
thérapies standard
Traitement
Le traitement est symptomatique. Le syndrome est peu compris à ce moment.
Physiothérapie, chirurgie, thérapie de la parole, et l'éducation spéciale peut être bénéfique, surtout si commencé aussi tôt que possible. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles des enfants atteints du syndrome Wieacker.