Trouble appelé anhidrosis rares Voici pourquoi?
Les personnes atteintes d'un trouble appelé anhidrosis rares ne peuvent pas produire de la sueur, et maintenant une nouvelle étude conclut que la condition peut être causée par une mutation dans un seul gène.
Les chercheurs ont étudié une famille pakistanaise avec plusieurs enfants qui ne pouvaient pas transpirer. La condition peut être dangereuse parce que l'incapacité à transpirer met une personne à risque plus élevé pour heatstroke lorsque les températures sont élevées.
Anhidrose peut avoir plusieurs causes; par exemple, il peut en résulter des dommages aux glandes sudoripares causées par un traumatisme ou des conditions de développement. Mais les cinq enfants de l'étude, dont les parents étaient des parents, ont des glandes sudoripares qui semblaient normales.
de l'analyse des membres de la famille des chercheurs des génomes a révélé qu'une mutation génétique peut avoir causé la condition dans cette famille. La mutation était dans un gène, appelé itpr2, qui contrôle un processus cellulaire de base dans les glandes sudoripares, selon les chercheurs, dirigés par Katsuhiko Mikoshiba, un biologiste cellulaire et moléculaire à l'Institut des sciences RIKEN cerveau au Japon, et Niklas Dahl, un chercheur en génétique à l'Université d'Uppsala en Suède.
Le gène code pour une protéine appelée InsP3R, qui aide les ions calcium se déplacent dans et hors des cellules, ce qui est essentiel pour de nombreuses fonctions cellulaires. La mutation des scientifiques ont découvert des résultats dans les protéines défectueuses qui ne permettent pas les cellules pour libérer des ions calcium.
"La surprise a été que d’une mutation ponctuelle, et non pas une grande suppression, était suffisante pour causer le désordre humain" Mikoshibadéclaré dans un communiqué. Des mutations ponctuelles sont un changement dans une seule «lettre» (comme un A, T, G ou C) du code génétique d'une personne, alors que les mutations de suppression peuvent impliquer une plus grande quantité de matériel génétique étant perdu.
Les chercheurs ont également constaté que les souris qui manquaient le gène itpr2 sué nettement moins dans leurs pattes que leurs homologues qui avaient le gène normal, selon l'étude, qui a été publié le 20 octobre dans The Journal of Clinical Investigation.
Les ions calcium sont impliqués dans les processus cellulaires allant du développement d'organes à fonction cardiaque pour la production de salive. Mais les cinq membres de la famille affectés à l'étude ne présentent pas de symptômes qui pourraient être attendus, autres que de ne pas être en mesure de la sueur, les chercheurs ont constaté. Par exemple, ils ne signalent pas avoir la bouche sèche, les chercheurs ont dit.
Cela peut signifier que la protéine InsP3R défectueuse peut avoir des fonctions différentes dans les glandes sudoripares que dans les glandes salivaires ou d'autres organes, ou que d'autres types de cette protéine peut compenser le fautif dans d'autres organes, les chercheurs ont dit.
La conclusion que cette protéine est impliquée dans anhidrosis pourrait aider les chercheurs à développer des traitements pour le problème inverse - la transpiration excessive , les chercheurs ont dit.
"Bien que anhidrosis est une condition assez rare, le phénotype« opposé »- transpiration excessive ou hyperhidrose - est un problème commun, affectant 2 pour cent de la population», a déclaré Dahl. Les nouveaux résultats suggèrent qu'un médicament qui bloque InsP3R pourrait réduire la production de sueur, les chercheurs ont dit.