Diagnostic de la dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dans la plupart des cas, l'HED est diagnostiqué au cours de la petite enfance lorsque des anomalies caractéristiques des cheveux et des cheveux deviennent apparentes et que des tests complémentaires sont effectués rapidement. Ce diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, les antécédents détaillés du patient et de sa famille et des tests de laboratoire spécialisés. Dans certains cas, au cours de la période néonatale, une intolérance à la chaleur, des fièvres inexpliquées et / ou un peeling important de la peau peuvent conduire à un diagnostic plus précoce.
Les tests de diagnostic spécialisés peuvent inclure l’examen microscopique de petits échantillons de tissu cutané prélevé dans la paume, confirmant l’absence partielle ou totale de glandes sudoripares eccrines. Dans certains cas, d'autres types de test de la transpiration peuvent être utilisés pour déterminer la réduction ou l'absence de transpiration. Un de ces tests, particulièrement utile pour détecter les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie pour les HED liées à l'X (hétérozygotes), consiste à appliquer une solution d'iode dans l'alcool sur tout le dos, suivie de l'application d'un suspension d'amidon de maïs / huile de ricin. Lors de tels tests, les glandes sudoripares sont mises en évidence par un point noir. Chez les femmes hétérozygotes, des traînées caractéristiques apparaîtront sur le dos sous la forme d'un "V", démontrant les zones dépourvues de glandes sudoripares. Une autre méthode fréquemment utilisée est le comptage des pores sudoripares par observation directe. Dans les cas d'HED liés à l'X, l'observation directe ne révèle pas de pores sudoripares chez les hommes affectés et de diminution du nombre de pores sudoripares chez les femmes. Chez les hommes et les femmes atteints de la forme autosomique récessive de HED, une telle numération révélera également une diminution du nombre de pores sudoripares.
D'autres outils de diagnostic sont disponibles et peuvent inclure un test dans lequel les glandes sudoripares sont stimulées par un médicament appelé pilocarpine au moyen d'un courant continu (iontophorèse) et la transpiration résultante est mesurée et analysée. Dans certains cas, l'application de la substance o-phtalaldéhyde peut être appliquée directement sur la peau (topique) de la paume. De tels tests peuvent révéler une absence ou une réduction de la transpiration chez les individus affectés et les femmes porteuses.
En outre, les radiographies dentaires destinées à vérifier l'absence de certaines dents et à caractériser davantage les anomalies dentaires associées jouent un rôle essentiel pour aider à confirmer un diagnostic de HED ou à identifier le statut de porteur.
Des tests moléculaires des mutations des gènes EDA, EDAR et EDARADD sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Le test de la porteuse est disponible si la ou les mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille touché.